Esclerose espástica hereditária

　　Primeiro, causa da doença

　　Esta doença é uma doença genética, com alta heterogeneidade genética, foram descobertos20 locais genéticos, nomeados em ordem de descoberta como SPG1～SPG20, dos quais5um gene foi clonado.

　　1、anomia dominante cromossômica e cromossoma2p、8q、14q e15q relacionada, SPG4O gene causador está localizado2p2l-24，é mutação dinâmica de repetição CAG, o produto proteico spastin proteico se liga ao microtúbulos das células transfectadas, causando lesão na regulação do esqueleto de microtúbulos do eixo longitudinal, mais comum e relacionada ao demência,2p variações comuns de expressão clínica significativas.

　　2、anomia recessiva cromossômica e8p、15q e16q relacionada,15q mais comum, SPG5、SPG7e Sj？gren-Síndrome de Larsson localizada em8p12-13，}}16q24。3e17p11。2；SPG5e Sj？gren-Larsson síndrome do produto genético é paraplegin e FAIDH, SPG5Formas de mutação genética incluem deleção e inserção, a proteína paraplegin é uma metaloprotease da membrana mitocondrial, com16q variante. Foi confirmado que os pacientes têm deficiência de fosforilação oxidativa.

　　3；SPG128“，o produto genético do gene de Larsson é paraplegin e FAIDH1（CAM-L1），mutações patogênicas descobertas incluem mutações pontuais (Ile179Ser, Gly370Arg) e3,26,28Exônio de deleção extra; SPG2Gene patogênico Xq21-22, o produto genético é uma proteína lipídica (PLP), foi descoberto5Ponto mutação patogênica (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser)

　　Dois, mecanismo de doença

　　Atualmente há apenas poucos estudos patológicos, principalmente vistos na forma simples de herança autossômica dominante. As principais mudanças patológicas são as mutações degenerativas das mais longas correntes de condução nervosa ascendentes e descendentes, incluindo o fascículo corticospinal que支配as as pernas, o fascículo fino, uma pequena quantidade de fascículo cuneado, o fascículo espinal cerebelar. A medula espinhal torácica é mais grave, as células nervosas das axônios degenerativos ainda são preservadas, as células dosângulos anteriores da medula espinhal podem ter uma pequena quantidade de perda. Os ganglios nervosos posteriores e as raízes posteriores, os nervos periféricos são normais, sem mudanças desmielinizantes. O núcleo basal, o cerebelo, o tronco cerebral, o nervo óptico também são frequentemente afetados.

　　Mutação no gene paraplegin causada por SPG7A biópsia muscular do paciente pode descobrir fibra vermelha de pêlo (RRF).

　　Deve-se prestar atenção às infecções pulmonares e úlceras por pressão devido ao sono prolongado. Pacientes que dormem por longos períodos, devido à fraqueza física extrema ou perda de função sensoriomotora, não têm força para mudar de posição, além de cuidados inadequados, resultando em úlcera, formada por tecido cutâneo localizado entre as eminências ósseas superficiais e o travesseiro, devido à pressão contínua, falta de oxigênio local, trombose vascular, necrose tecidual e desescamação, chamada úlcera por pressão.

　　A doença é caracterizada por paralisia espástica progressiva das pernas inferiores, geralmente ocorrendo na infância ou adolescência, mais comum em homens, clinicamente pode ser dividida2Tipo:

　　Um, tipo simples:Mais comum, apenas manifestando paraplegia espástica, os pacientes têm sensação de rigidez nas pernas durante o início da doença, fácil tropeçar, dificuldade em subir escadas, pode haver um gaita de tesoura, aumento da tonificação muscular das pernas, reflexos patológicos e outros sinais, como a deformidade de pé arqueado durante a infância pode ver, acompanhado de atrofia do músculo gastrocnemio (contratura falsa), o paciente pode usar apenas os dedos dos pés para andar, as pernas desenvolvidas são pequenas e finas, à medida que a doença progride, os membros superiores aparecem sinais de lesão de tronco espinal, a função sensorial e autônoma geralmente é normal, há relatos de que a sensação tátil das pernas pode estar ausente, alguns pacientes têm mãos rígidas, movimentos desajeitados, disartria leve.

　　Dois, variante:Paraplegia espástica com outras lesões, formando várias síndromes.

　　1、Síndrome de HSP com sintomas de pequena medula espinal, cerebelo e olhos (Ferguson-Síndrome de Critchley):30～40 anos de idade com manifestações de ataxia cerebelar medular, fraqueza muscular espástica nas pernas, pode haver diminuição da sensação profunda distal nas pernas, com atrofia do nervo óptico, diplopia, nistagmo horizontal, restrição de fixação lateral e vertical e dislalia, entre outros, semelhante a esclerose múltipla, pode aparecer em várias gerações de uma família, pode estar associado a sintomas extrapiramidais, como rigidez dos membros, falta de expressão facial, marcha proativa e movimentos involuntários, entre outros.

　　2、HSP com sinais extrapiramidais:Como tremor estático, rigidez muscular semelhante a parkinsoniana, movimentos da língua com baixa tonificação muscular e mioclonia das mãos e pés, a síndrome de parkinsoniana mais comum com fraqueza espástica e sinais de sistema nervoso espinal.

　　3、HSP com atrofia do nervo óptico (Síndrome de Behr)：Geralmente combinado com sinais cerebelares também conhecido como atrofia do nervo óptico-Síndrome de ataxia, é uma herança autossômica recessiva,10anos antes de aparecer gradualmente a perda da visão, disco óptico cego lateral, atrofia do feixe mácula papila, combinação de espasticidade das pernas inferiores, fissura palatina, fala inconfusa, atrofia muscular distal, pé deformado, ataxia e hidrocefalia, entre outros, o tipo completo geralmente ocorre2Morte antes dos 0 anos, a vida normal pode ser truncada, apenas a visão pode diminuir ligeiramente.

　　4、HSP com degeneração da mácula (Síndrome de Kjellin)：Aproximadamente25anos de idade com início da doença, fraqueza espástica, atrofia progressiva dos músculos pequenos nas mãos e pernas, atraso mental e degeneração retiniana central, entre outros; a combinação de paralisia do músculo ocular é chamada de Síndrome de Barnard-Síndrome de Scholz。

　　5、HSP com atraso mental ou demência:Também conhecida como eritema esfoliado-Paraplegia espástica-Atraso mental (Sjgren-Síndrome de Larsson），é uma herança autossômica recessiva, início da doença na infância ou logo após o nascimento, com eritema e espessamento cutâneo difuso no pescoço, axila, coto do braço, abdômen inferior e inguinal, etc., seguido pela descamação da queratose, apresentando escamosa eritema rubro, paraplegia espástica ou paralisia de membros (pernas mais graves), frequentemente com paralisia pseudobulbar, crises epilépticas grandes ou pequenas, mioclonia, atraso mental leve a grave, entre outros;1/3Os casos de degeneração da mácula retiniana causam disfunção visual, podem haver atrofia do nervo óptico ou neurite óptica, mas não perdem a visão; os pacientes têm estatura baixa, desenvolvimento deficiente do esmalte dental, crescimento dos dedos (pés) desorganizado, prognosis ruim, muitas vezes morrem logo após o início da doença, raramente sobrevivem até a infância.

　　6、HSP com polineuropatia:Manifesta doença neuromuscular sensoriomotora com sinais de lesão da cárdia espinal, início na infância ou adolescência, até a adolescência inicial a lesão pára de progressar, biópsia do nervo peroneal mostra doença neuromuscular multifocal增生.

　　7、HSP com atrofia muscular distal (Síndrome de Tyorer)：É uma herança autossômica recessiva, início da doença na infância, com atrofia muscular nas mãos, seguida de espasticidade ou contratura das pernas, baixa estatura, sintomas leves de ataxia cerebelar, mioclonia e surdez, entre outros. Em alguns casos, há riso involuntário, dislalia, entre outros;20～30 anos ainda não consegue andar.

　　8、HSP com demência pré-coça (Síndrome de Mast)：11～20 anos de idade com manifestações de linguagem explosiva, rosto máscara, mioclonia e ataxia, entre outros.

　　9、Charlevoix-Síndrome de Sageunay：A maioria dos casos ocorre na infância, apresentando paraplegia espástica, disfunção de equilíbrio, baixa inteligência, prolapso mitral, atrofia muscular dos punhos e incontinência urinária, etc.

　　A doença neurológica hereditária é difícil de tratar, a eficácia é insatisfatória, a prevenção é ainda mais importante. As medidas preventivas incluem evitar casamentos consanguíneos, promover a conselheira genética, a detecção de portadores de genes, o diagnóstico pré-natal e o aborto seletivo, etc., para evitar o nascimento de crianças doentes. As áreas mais propensas a feridas por úlcera são o osso sacro, o trocero, o grande trocero femoral, etc., seguidas do calcâneo, osso occipital, ilíaco superior anterior, malleolus interno e externo, etc., que são as complicações mais comuns da doença. Atenção à prevenção ativa.

　　As análises de sangue, urina, fezes e líquido cefalorraquídeo da doença são normais.

　　1CT e MRI podem mostrar a espessura da medula espinhal, atrofia.

　　2Devido ao dano ao fascículo posterior da medula espinhal, a电位idade evocada sensorial cortical das pernas é anormal, o período de latência é prolongado, a amplitude é reduzida, indicando que a velocidade de condução neural diminui.

　　Alimentação leve e nutritiva, atenção à equilíbrio da dieta. Evitar alimentos picantes e irritantes. Para evitar situações de recorrência da doença, como, por exemplo, mariscos, frango, carne de cão, etc. Ao mesmo tempo, também não deve proibir alimentos irritantes. Coma mais vegetais e frutas frescas. Vegetais e frutas frescas contêm uma grande quantidade de nutrientes necessários ao corpo humano. Coma mais alimentos que aumentam a imunidade: os pacientes com paraplegia espástica hereditária têm uma constituição física fraca e uma imunidade baixa, portanto, devem consumir mais alimentos que aumentam a imunidade, como inhame, tartaruga, cogumelos, kiwi, figo, maçã, sardinha, mel, leite, fígado suíno, etc., para aumentar a capacidade de resistência do corpo.

　　Um, tratamento

　　Até agora, não há métodos de prevenção e tratamento eficazes para a doença, nem métodos para atrasar seu progresso. A principal abordagem é o tratamento sintomático, dopa levocarboxilase e baclofina podem aliviar os sintomas, a fisioterapia e o exercício adequado também são úteis.

　　Dois, prognóstico

　　O progresso da doença é lento, eventualmente ficando acamado e morrendo devido a outras doenças concomitantes.

　　Baseado principalmente em cuidados cuidadosos. O tratamento inclui tratamento não cirúrgico e cirúrgico. O tratamento cirúrgico, além de excisão completa da úlcera, geralmente usa enxertos cutâneos para reparar as feridas.