尿道下裂

　　尿道下裂は、男性小児の尿道と外陰部における最も一般的な先天性奇形である。近年の尿道下裂の病因学研究は、概して以下のいくつかの面を包括している。

　　1、内分泌因素

　　部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。研究发现在人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

　　2、环境因素

　　有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3、染色体异常

　　在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

　　4、基因突变

　　尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。

　　尿道下裂严重者造成男性患儿外阴酷似女性。该病可导致患儿阴茎发育短小、性功能障碍。同时，患儿成年后出现自我认知和自信心不足、抑郁、焦虑、甚至出现自杀倾向等心理疾病。

　　尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，可有多种表现形式，具体如下：

　　1、异位尿道口

　　尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

　　2、阴茎下弯

　　阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。

　　3、包皮的异常分布

　　阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

　　尿道下裂是小儿常见的先天性生殖器畸形，约占小儿泌尿外科患儿的1/3。小儿尿道下裂的发生涉及到复杂的遗传、组织胚胎、病理生理和环境等诸多因素，所以预防尿道下裂，最重要的因素就是孕期护理，避免不利因素影响到胎儿的健康发育，避免畸形儿的可能。因此，准妈妈在怀孕期间，应该尽量做到以下几点：

　　1、怀孕早期避免感冒。

　　2、避免接近宠物。

　　3、孕期最好不要化妆。

　　4、避免精神紧张。

　　5、避免饮酒。

　　6、不吃霉菌素食物。

　　尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行泌尿系检查，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。具体检查方法包括：

　　1、体格检查。观察患者的体形、身体发育、第二性征。外生殖器检查有无阴道。

　　2、腹部超音波検査。

　　3、染色体検査。

　　4、尿17-ケトステロイドの測定。

　　5、腹腔鏡検査および性腺バイオプシー。

　　尿道下裂は手術治療が必要であり、1歳後から学歩期までに完了させる必要があります。手術後の合併症の発生率が高いため、手術後の高品質な食事管理は、子供の傷口の治癒に有利であり、手術成功率を高める鍵となります。手術後、全身麻酔が解除される前に子供は食事や水を飲まないこと、麻酔が覚めた後1～2時間で少しだけ开水を飲むことができます。嘔吐や嘔気がない場合は、流質食を徐々に日常食に移行させることができます。消化しやすい、吸収しやすい、栄養価の高い食事を中心に、適切な果物、野菜、繊維を補充し、大腸運動を保つために排便がしやすいようにします。子供に水を多く飲んで、尿量を増やして尿路を洗浄し、尿路感染を予防します。

　　尿道下裂は通常、手術治療が必要です。先天性尿道下裂の治療として一期的尿道形成術は、1950年代中期から大きな発展を遂げており、現在では200種類以上の手術方法が用いられていますが、まだ特定の術式がすべての種類の尿道下裂に適しているとは言えません。治療の目的は、患者の外陰器の外観が正常に近づくこと、そして立ち上がって排尿できること、成人後には通常の性生活ができることです。

　　現在、尿道下裂の治療における年齢の傾向は6～18ヶ月です。ある学者は、3ヶ月の乳児の阴茎の大きさが尿道形成術に十分であると考えています。学歩期までに形成術を完了することで、患者に対する心理的な影響が少なくなるため、特に近年の尿道下裂の外科技術が飛躍的に進歩し、手術方法がますます完璧になることで、手術成功率の向上と合併症の減少の基礎が築かれています。以下は近年よく用いられ、効果が高いとされるいくつかの一期的手術法です：

　　1、尿道口前移、阴茎形成術（MAGPI）。

　　2、尿道口基底部血管皮弁尿道形成術（Mathieu法）。

　　3、被覆島状皮弁法。

　　4、尿道延長術。

　　5、横断（Duckett）または縦断（Hodgson）包皮島状皮弁尿道形成術。