新生児の肛門と直腸奇形

　　新生児の肛門と直腸の奇形は、正常な胚芽発育期に発生する障害の結果です。胚芽発育障害が発生する時間が早いほど、肛門直腸奇形の場所が高いです。発育障害の原因はまだ十分には明らかではありませんが、薬物、機械、血流障害などの不利な要因が影響を与えることがあります。この病気は遺伝的要因とも関係しており、家族歴のある人は1％に達します。

　　胚芽の第3週の終わりに、後腸の末端が膨らみ、前方の尿嚢と交通し、排泄生殖腔が形成されます。排泄生殖腔の末端は外胚層の上皮細胞膜で閉じられ、排泄生殖腔膜と呼ばれ、体外と隔てられています。第4週には、排泄生殖腔と後腸の間の中胚層の皺が形成され、尾側に成長し、同時に排泄生殖腔の両側壁の内側に充満し、皺が腔内に成長します。これらが尿直腸隔を形成し、排泄生殖腔を前後の二つの部分に分けます。前者は泌尿生殖系を形成し、後者は直腸に発達します。中間の空間は次第に小さくなり、排泄生殖腔管と呼ばれます。第7週の終わりには、原始の会陰が現れ、排泄生殖腔膜の前方が尿生殖膜に発達し、後方が肛膜に発達します。原肛のところで、左右の肛门結節が隆起し、腹部方向に成長し、後腸の末端を囲みます。結節の中央に欠けが現れ、その後、肛門に進化します。胚芽の第8週には、肛管が後腸と通じます。肛門直腸の奇形は、胚芽の第7～8週に、尾部の発達が異常または阻害された結果として形成されます。肛膜や原肛が通じないと、肛門閉鎖が形成されます。排泄生殖腔と原始の会陰の発達不全は、様々な泌尿生殖系と直腸の間の瘻管が形成されます。尾部の発達欠如は、瘻管と並んで、尿道狭窄、脊椎骨や脊椎神経の欠損なども併発することがあります。

　　新生児の肛门・直腸奇形は低位性腸閉塞や水分・電解質のバランスの乱れを引き起こし、患児の生命に严重影响を与えます。この病気は瘻管形成を合併することが多く、統計によると、新生児の男性は会陰瘻管以外で直腸尿道瘻管が多く、女性は会陰瘻管以外で直腸舟状窝瘻管が主です。全体の瘻管壁は厚くなった繊維組織で構成され、内側には肉芽組織が覆われており、長期にわたって治癒しません。痔に次いで発病率が高いです。無肛で瘻管が形成されていない割合は全体の症例の約5％です。

　　新生児の肛门・直腸奇形は種類が多く、症状が異なり、症状の出現時期も異なります。多くの患児は肛门がなく、会陰部を詳しく検査すると発見できます。主に低位の腸閉塞の症状として、腹痛、嘔吐、腹部膨満、便通と肛门からのガス放出がありません。多くの症例では、出生後に徐々に症状が現れます。肛门直腸閉塞の場合、出生後は胎便が排出されず、腹部が次第に膨らみ、食べ物を食べた後嘔吐し、嘔吐物はミルクで、胆汁と便のような物が含まれており、症状は進行性に悪化し、脱水や電解質の乱れが生じ、腸穿孔などの合併症を引き起こすことがあります。1週間以内に死亡することがあります。肛门直腸狭窄と合併した瘻管の場合、瘻管の太さや位置によって、症状に大きな違いがあります。一般的に、男性は無肛と直腸後尿道瘻管を合併している場合、瘻管は細く、腸閉塞の症状は明確で、尿に胎便やガスが混入するなどの症状が現れ、尿道口やおむつに少しだけ胎便が付きます。肛门には孔がなく、早期に発見され、診療に至ります。適切な治療を受けない場合、尿道炎や肛门直腸狭窄が繰り返し発生します。女性は低位の直腸陰道瘻管を合併している場合、瘻管は大きく、通便が可能で、腸閉塞の症状は明確ではありません。通常、数ヶ月後に副食を加えると便が濃厚になり、腸閉塞の症状が現れます。排便が頻繁に不順なため、便が結腸内に積み重なると硬い便石が形成されるか、巨腸症を引き起こすことがあります。これにより、成長発達に影響を与え、陰道炎や上行性感染を引き起こすことがあります。肛门を検査すると、臀部が平らで、臀溝が浅くなり、肛门には孔がなく、またはほんの少し跡があります。低位奇形の場合、指検で直腸盲端の膨張感が触れることができます。

　　新生児の肛門と直腸奇形の原因はまだ完全に明らかにされていません。遺伝学的相談を行い、妊娠中の各種保健措置を講じるべきです。予防措置は出生欠陥症候群に準じて行い、予防は妊娠前から産前までを通じて行うべきです。結婚前の健康診断は出生欠陥の予防に積極的な役割を果たし、その効果は検査項目や内容に依存します。主に血清学検査（例：乙肝ウイルス、梅毒螺旋体、エイズウイルス）、生殖器検査（例：子宮頸癌のスクリーニング）、一般健康診断（例：血圧、心電図）および疾病家族歴、個人既往歴の質問などが含まれます。妊娠中の保健の過程で出生欠陥の系統的なスクリーニングが行われ、定期的な超音波検査、血清学スクリーニングなどが行われます。染色体検査が必要な場合は行われます。

　　先天性肛門直腸奇形の診断は臨床的には難しくありませんが、主なのは閉鎖の高さを正確に測定し、直肠盲端と坐骨直肠筋の関係や泌尿系瘻および骨奇形の有無を確認することです。この病気の臨床的検査は以下の通りです：

　　1、尿検査：明確な胎便が含まれているか、または顕微鏡検査で鱗状上皮細胞が存在する場合、これは直肠尿道瘻や直肠膀胱瘻が繰り返し形成されることを示しています。

　　2、血液検査：感染があれば白血球と中性白血球が増加します。貧血があればヘモグロビン濃度が低下し、赤血球数が減少します。

　　3、血液生化学検査：水電解質異常が発生する可能性があり、血ナトリウム、カリウム、塩素、カルシウム、マグネシウム、血pH値、クレアチニンなどの検査を行うべきです。

　　4、Ｘ線逆位撮影法検査：Ｘ線検査は必須の診断手順であり、直肠末端のガス影と会陰皮膚との距離を異常位置の判断に用いる。

　　5、超音波検査：超音波を使って直肠盲端と肛门皮膚の距離を正確に測定できます。

　　6、痿管造影：痿管が合併して診断が難しい場合、痿管造影を用いて、イオンドライブで横卧位撮影を行います。

　　7、尿道膀胱造影：造影剤が痿道に充満したり直腸に入ったりすることが見られ、診断を確定できます。新生児ではこの方法が成功しにくいため、陽性反応があれば診断を確定できますが、陰性反応でも除外はできません。

　　8、腹部のX線平片検査：X線平片上で膀胱内のガスや液体の平面が同時に見られるのは、泌尿系痿の診断に簡便で信頼性のある方法です。他に痿管造影や尿道膀胱造影術も診断に常用されます。

　　9、骨盆の前後位写真：約45％の肛门直腸奇形の新生児が尾骨の発達異常があり、これが以降の排便機能と非常に密接に関連しています。したがって、撮影では骨盤の前後位写真を同時に撮影し、尾骨の発達比を視覚的に確認することで、小児外科医が予後を判断するのに役立ちます。

　　10、CTスキャンと磁気共鳴画像：損傷のない技術であり、徐々に導入されています。無肛奇形の直腸盲袋の位置を理解することができます。

　　新生児の肛门と直腸の奇形の患者の食事は軽く、衛生に注意し、食事のバランスを取る必要があります。微量元素を豊富に含む食物を食べ、膻い物や油っこい、辛い、刺激的な食物を避ける必要があります。

　　新生児の肛门と直腸の奇形の患者は出生後の状態は一般的に良好で、診察が行われる時間は出生後5日以内が多いです。高位の肛门直腸閉鎖が狭い管があって排便を通しにくい場合、新生児期に早期に根治手術を行う必要があります。低位または中位の閉鎖があって狭い管があって出生後排便が通る場合、手術は乳児期に延期することができます。先天性の狭窄の場合、プロベターで拡張し、1年間続けます。膜状の閉鎖の場合、膜を切开后拡張します。肛门の皮膚と直腸の盲腸端の距離が2cm以内の場合、会陰から肛门形成術を行い、術後も拡肛を続けます。肛门の皮膚と直腸の盲腸端の距離が2cm以上の場合、膀胱や尿道直腸の痿管が合併している場合、まず一時的に結腸造瘍術や一期の会陰肛门形成術を行い、術後も拡肛を行い、瘢痕狭窄を防ぎます。肛门が正常で直腸の閉鎖がある場合、腹腔鏡手術が必要です。