Anomalies anorectales néonatales

　　新生儿肛门和直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。此病与遗传因素也有关，有家族史者占1％。

　　在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。

　　新生儿肛门和直肠畸形会发生低位性肠梗阻、水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命，此病常合并瘘管形成。据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。整个瘘管壁由增厚的纤维组织组成，内复一层肉芽组织，经久不愈。发病率仅次于痔，无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5Pourcent.

　　Les anomalies anorectales néonatales, en raison de leur diversité, présentent des symptômes cliniques variés et un temps d'apparition des symptômes différent. La plupart des enfants nés sans anus peuvent être découverts après une examination minutieuse du périnée, principalement manifestées par les symptômes d'obstruction intestinale basse, à savoir douleurs abdominales, vomissements, distension abdominale, absence de selles et d'émission d'anus. La plupart des cas présentent des symptômes progressivement après la naissance. Les patients avec une atresie anale-rectale n'expulsent pas de méconium après la naissance, l'abdomen s'élargit progressivement après l'alimentation, les vomissements après l'alimentation sont du lait, contenant du bile et des matières fécales, les symptômes s'aggravent progressivement, et des complications telles que la perforation intestinale peuvent survenir,1Il peut y avoir une mort dans la semaine. Chez les garçons sans anus avec une fistule uréthrale postérieure rectale, les fistules sont généralement plus fines et les symptômes d'obstruction intestinale sont plus prononcés, pouvant également se manifeste par des symptômes tels que des matières fécales ou des gaz dans les urines, et une petite quantité de méconium sur le slip. Le trou anal est absent et peut être détecté et consulté tôt. Si un traitement n'est pas reçu à temps, une inflammation urinaire récurrente et une sténose anale rectale peuvent se produire. Chez les filles avec une fistule rectovaginale basse, les fistules sont généralement plus grosses et peuvent être utilisées pour evacuer les selles, les symptômes d'obstruction intestinale sont généralement non prononcés et les symptômes d'obstruction intestinale peuvent apparaître quelques mois après l'ajout de compléments alimentaires, lorsque les selles deviennent épaisses. En raison de l'évacuation des selles souvent maladroite, les matières fécales peuvent s'accumuler dans le côlon pour former des calculus fécaux durs, ou développer une megacôlon secondaire, ce qui affecte généralement la croissance et le développement, et peut également causer une vaginite ou une infection ascendante. Lors de l'examen anal, on observe souvent une fesse plate, une fente anale réduite, un absence de trou anal ou une simple trace. Chez les patients avec des malformations basses, le toucher rectal peut percevoir une expansion de l'extrémité bouchée du rectum.

　　Les causes des anomalies anorectales chez les nouveau-nés ne sont pas entièrement élucidées. Il est nécessaire de bien faire le conseil génétique et de bien effectuer les soins de santé prénatals. Les mesures de prévention devraient être prises en référence aux maladies congénitales, et la prévention devrait être menée de la préconception à la période périnatale. L'examen médical avant mariage joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, et l'importance de ce rôle dépend des projets et des contenus de l'examen, principalement des tests sérologiques (comme les virus de l'hépatite B, la syphilis, le virus du sida), des examens du système reproducteur (comme la détection de l'inflammation cervicale), des examens généraux (comme la tension artérielle, l'électrocardiogramme) et des questions sur l'histoire familiale des maladies, l'histoire médicale personnelle, etc. Les femmes enceintes devraient éviter au maximum les facteurs nocifs, y compris s'éloigner de la fumée, de l'alcool, des médicaments, des rayonnements, des pesticides, du bruit, des gaz dangereux volatils, des métaux lourds toxiques et dangereux, etc. Pendant la période de soins prénatals, un dépistage systématique des anomalies congénitales doit être effectué, y compris des examens échographiques réguliers, des dépistages sérologiques, etc., et des tests chromosomiques doivent être effectués si nécessaire.

　　Le diagnostic des anomalies anorectales congénitales n'est pas difficile en clinique, mais il est essentiel de déterminer correctement la hauteur de l'obstruction, la relation entre l'extrémité bouchée du rectum et le muscle lisse recto-pubien, ainsi que la présence ou non de fuites urinaires et de malformations squelettiques. Les examens cliniques principaux de cette maladie sont les suivants :

　　1、Examen des urines :La présence de méconium ou de cellules épithéliales squameuses détectées au microscope indique une fistule recto-urinaire et une fistule recto-vesicale récurrente.

　　2、Examen de la numération sanguine :Lorsqu'il y a une infection, les leucocytes et les neutrophiles augmentent. Lorsqu'il y a une anémie, la concentration d'hémoglobine diminue et le nombre de globules rouges diminue.

　　3、Examen biologique du sang :Il peut y avoir une déséquilibre des électrolytes et des eaux, il est donc nécessaire de faire des analyses de sang pour la sodium, le potassium, le chlore, le calcium, le magnésium, le pH du sang, la créatinine, etc.

　　4、Méthode de radiographie en position inverséeL'examen radiographique en X est une mesure diagnostique indispensable, permettant de comprendre la distance entre l'ombre gazeuse de la fin du rectum et la peau péri anale en tant que jugement de la position de la malformation.

　　5, examen échographique, l'échographie peut mesurer précisément la distance entre l'extrémité du rectum et la peau anale.

　　6, angiographie de la fistule, pour ceux qui ont une fistule mais qui sont difficiles à diagnostiquer, l'angiographie de la fistule peut être utilisée, et des films latéraux en position latérale peuvent être pris avec de l'iode.

　　7, angiographie urinaire et vésicale, on voit que le contraste remplit le canal fistule ou entre dans le rectum, ce qui peut déterminer le diagnostic, cette méthode est difficile à réussir chez les nouveau-nés, un résultat positif peut garantir le diagnostic, un résultat négatif ne peut pas exclure.

　　8, examen radiographique abdominalLa détection simultanée de l'air ou du plan de liquide dans la vessie sur le film radiographique est une méthode simple et fiable pour diagnostiquer les fistules urinaires, d'autres comme la angiographie des fistules, l'angiographie urinaire et vésicale sont également souvent appliquées au diagnostic.

　　9, radiographie antérieure et postérieure du bassinIl y a environ45Pourcent des nouveau-nés avec des anomalies anales rectales ont une anomalie de développement du coccyx, et ce changement a une relation très étroite avec la fonction intestinale future. Par conséquent, lors de la radiographie, il est nécessaire de prendre des radiographies antérieures et postérieures du bassin, en fonction de la proportion de développement du coccyx, ce qui est utile pour les pédiatres chirugicaux pour évaluer le pronostic.

　　10, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétiqueC'est une technique non traumatisante, qui commence à être appliquée progressivement, et peut comprendre la position de la poche anale rectale dans les anomalies anales sans anus.

　　Les nouveau-nés avec des anomalies anales et rectales devraient avoir une alimentation légère, attention à l'hygiène et une alimentation équilibrée. Ils devraient manger des aliments riches en micro-éléments, éviter les aliments piquants, gras, épicés et irritants.

　　Les nouveau-nés avec des anomalies anales et rectales sont généralement en bonne santé à la naissance, et le moment de la consultation est souvent après la naissance5jours. Chez les nouveau-nés avec une atresie anale rectale haute et une fistule, qui sont souvent très fines et ne peuvent pas maintenir une défécation normale, une chirurgie de guérison doit être pratiquée dès la naissance. Chez les nouveau-nés avec une atresie anale basse ou moyenne et une fistule, qui peuvent déféquer normalement après la naissance, l'opération peut être retardée jusqu'à l'enfance. Une sténose congenitale peut être dilatée avec un cathéter, et doit être poursuivie1ans. Si l'atresie est membraneuse, il faut couper la membrane avant de l'élargir. La distance entre la peau anale et l'extrémité du rectum2en dessous de cm, l'anoplastie perinéale est pratiquée par voie perinéale, et l'élargissement de l'anus doit être poursuivi après la chirurgie. La distance entre la peau anale et l'extrémité du rectum2au-dessus de cm, ainsi que ceux qui ont une fistule urinaire ou anale, peuvent d'abord faire une colostomie temporaire ou une anoplastie perinéale en une étape, et doivent également élargir l'anus après la chirurgie pour prévenir la sténose des cicatrices. Si l'anus est normal et que le rectum est atresique, une chirurgie abdominale doit être pratiquée.