Malformazioni anorettali neonatali

　　Le malformazioni anorettali neonatali sono il risultato di un difetto nello sviluppo embrionale normale, più presto il difetto di sviluppo embrionale si verifica, più alto è il posizionamento delle malformazioni anorettali. Le cause che provocano lo sviluppo anormale non sono ancora chiare, come fattori avversi (farmaci, meccanici, problemi di circolazione sanguigna, ecc.) possono causare malformazioni. Questa malattia è anche correlata ai fattori genetici, la percentuale di persone con storia familiare è1％.

　　Nel corso dello sviluppo embrionale3alla fine della settimana, la fine posteriore dell'intestino posteriore si gonfia, si comunica con la sacca urinaria anteriore, formando la cistifellea. La fine posteriore della cistifellea è chiusa da una membrana di cellule epiteliali ectodermaiche, chiamata membrana cistifellea, che è separata dall'esterno. Durante la settimana di sviluppo embrionale4alla fine della settimana, la fine posteriore dell'intestino posteriore si gonfia, si comunica con la sacca urinaria anteriore, formando la cistifellea. La fine posteriore della cistifellea è chiusa da una membrana di cellule epiteliali ectodermaiche, chiamata membrana cistifellea, che è separata dall'esterno. Durante la settimana di sviluppo embrionale7alla fine della settimana, si forma il perineo primitivo, il quale fa sviluppare la parte anteriore del peritoneo anale in membrana urinogenitale e la parte posteriore in membrana anale. Nella posizione del perineo primitivo, si formano noduli anali destra e sinistra, che crescono verso l'addome, circondando la fine dell'intestino posteriore, nel centro dei noduli si forma una depressione, che in seguito si evolve in ano. Durante la settimana di sviluppo embrionale8Il canale anale perianale è comunicante con l'intestino posteriore. Le malformazioni anorettali neonatali si verificano principalmente durante la settimana di sviluppo embrionale7～8Allo stesso tempo, lo sviluppo anormale o l'ostacolo della coda possono formare. Se il peritoneo anale e il perineo primitivo non sono comunicanti, si forma l'atresia anale. La cistifellea e il perineo primitivo non si sviluppano completamente, formando fistole tra il sistema urinario e il retto. Le difetti di sviluppo della coda, oltre a fistole, possono anche causare stenosi uretrale, difetti di vertebral coloni e nervi sacrali.

　　Le malformazioni anorettali neonatali possono causare ostruzione intestinale bassa e disordine dell'equilibrio idroelettrolitico, che può gravemente influenzare la vita del bambino, questa malattia è spesso associata alla formazione di fistole. Secondo le statistiche, tra i neonati maschi, oltre alle fistole perineali, le fistole rettouretrali sono più comuni, mentre tra le femmine, oltre alle fistole perineali, le fistole rettovesicali sono predominanti. L'intera parete delle fistole è composta da tessuto connettivo ispessito, rivestita da una guaina di tessuto di granulazione, che non guarisce facilmente. La frequenza di incidenza è仅次于痔，la frequenza di incidenza di anorettal atresia senza fistola è solo una piccola parte del totale dei casi5％ circa.

　　Le malformazioni anorettali neonatali sono di vario tipo, i sintomi clinici sono diversi e il momento dell'insorgenza dei sintomi è anche variabile. La maggior parte dei pazienti è privo di ano, una visita minuziosa del perineo può rivelare che i sintomi principali sono quelli dell'obstruzione intestinale bassa, ovvero dolore addominale, vomito, distensione addominale, assenza di feci e di emissione di gas anale. La maggior parte dei casi sviluppa i sintomi gradualmente dopo la nascita. I neonati con atresia anale non espellono le feci meconiate alla nascita, l'addome si gonfia gradualmente dopo aver mangiato e vomita, il contenuto del vomito è latte, contiene bile e feci, i sintomi si aggravano progressivamente e possono verificarsi disidratazione, disordine elettrolitico, che possono causare perforazione intestinale e altre complicazioni.1Può morire entro una settimana. I neonati con stenosi anale e rettale e fistole associate possono avere differenze significative nei sintomi a seconda della dimensione e della posizione delle fistole, generalmente i ragazzi con anorectale e fistola urinaria posteriore del retto, le fistole sono più sottili, i sintomi di ostruzione intestinale sono più evidenti, possono anche apparire sintomi come feci fetali o gas nelle urine, e una piccola quantità di feci fetali può essere macchiata sullo scolo e sul pannolino. Senza passaggio anale, può essere scoperto precocemente e consultato. Se non viene trattato in tempo, può verificarsi infezione urinaria ricorrente e stenosi anale e rettale. Le ragazze con fistola vescico-vaginale bassa associata, le fistole sono più grandi e più grandi, possono defecare attraverso le fistole, i sintomi di ostruzione intestinale sono meno evidenti, spesso appaiono sintomi di ostruzione intestinale dopo alcuni mesi quando l'alimentazione complementare diventa più densa. A causa del defecato non fluido, la feci si accumula nel colon può formare calcoli fecali duri, o secondariamente megacolon, che influisce sulla crescita e sviluppo della maggior parte delle persone, può anche causare infiammazione vaginale o infezione ascendente. La palpazione anale, è comune al bacino piatta e arrotondata, la fossetta anale si assottiglia, senza passaggio anale o con solo una traccia. Per le deformità a bassa posizione, la palpazione può toccare l'espansione del cieco del retto.

　　L'etiology delle anomalia anale e rettale neonatale non è ancora del tutto chiarita, è necessario fare una consulenza genetica e fare bene le cure di salute durante la gravidanza. Le misure preventive si riferiscono alle malattie congenite, la prevenzione dovrebbe iniziare dalla pregravidanza fino al parto. L'esame prematrimoniale gioca un ruolo positivo nella prevenzione delle difetti congeniti, la sua importanza dipende dai punti e dal contenuto dell'esame, tra cui esami serologici (ad esempio, virus epatite B, spirilla di syphilis, virus HIV), esami del sistema riproduttivo (ad esempio, screening dell'infiammazione del collo dell'utero), esami fisici comuni (ad esempio, pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare di malattie, ecc. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare fattori dannosi il più possibile, inclusi lontananza dal fumo, dall'alcol, dalle droghe, dalla radiazione, dai pesticidi, dal rumore, dagli agenti volatili tossici, dai metalli pesanti tossici e tossici, ecc. Durante il processo di cura prenatale, è necessario condurre uno screening sistematico dei difetti congeniti, inclusi esami ecografici regolari, screening serologici e, se necessario, esami cromosomici.

　　La diagnosi di anomalia congenita anale e rettale non è difficile clinicamente, ma il problema principale è come determinare correttamente l'altezza dell'obstruzione, la relazione tra l'apice del retto e il muscolo rettoperineale e l'esistenza di fistole del sistema urinario e delle deformazioni scheletriche. Le principali esami clinici di questa malattia sono i seguenti:

　　1Esame delle urine:Contiene feci fetali chiare o cellule epiteliali squamose visibili al microscopio, quindi è una fistola rettouretrale e una fistola rettovesicale persistente.

　　2Esame del sangue:Con infezione, aumenta il numero di globuli bianchi e neutrofili. Con anemia, diminuisce la concentrazione di emoglobina e diminuisce il numero di globuli rossi.

　　3Esame di chimica del sangue:Può esserci un disordine degli elettroliti idrico e salini, è necessario fare esami del sangue per sodio, potassio, cloro, calcio, magnesio, pH del sangue, creatinina, ecc.

　　4Esame di radiografia in posizione inversaLa radiografia a raggi X è una misura diagnostica necessaria, che consente di determinare la distanza tra l'ombra del gas terminale del retto e la pelle perianale come posizione dell'anomalia.

　　5、超声波检查：用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离。

　　6、瘘管造影：合并瘘管但诊断困难者，可采用瘘管造影，用碘油作侧卧位摄片。

　　7、尿道膀胱造影：可见造影剂充满瘘道或进入直肠，可确定诊断，对新生儿此法不易成功，阳性可肯定诊断，阴性不能除外。

　　8、X线腹部平片检查：在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法，其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。

　　9、X线骨盆前后位片：约有45％肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联。因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片，视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。

　　10、CT扫描和磁共振成像：为无损伤的技术，已逐步开始应用，可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置。

　　新生儿肛门和直肠畸形的患儿饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。宜吃富含微量元素的食物，忌吃腥膻发物，油腻、辛辣、刺激性食物。

　　新生儿肛门和直肠畸形的患儿生后一般情况良好，就诊时间多在生后5天之内。高位肛门直肠闭锁合并有瘘管，多较细小不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁，合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年。如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内，经会阴行肛门成形术，术后继续扩肛。肛门皮肤与直肠盲端距离2cm以上，以及合并膀胱或尿道直肠瘘，可先暂时作结肠造瘘或一期会阴肛门成形术，术后也须扩肛，防止瘢痕狭窄。肛门正常，直肠闭锁则须开腹手术。