Dị tật hậu môn và trực tràng ở trẻ sơ sinh

　　Dị dạng hậu môn và trực tràng ở trẻ sơ sinh là kết quả của sự rối loạn phát triển bình thường của胚胎, thời gian phát triển rối loạn của胚胎 càng sớm, vị trí của dị dạng hậu môn và trực tràng càng cao. Nguyên nhân gây ra rối loạn phát triển vẫn chưa rõ ràng, như bị một số yếu tố không lợi (thuốc, cơ học, rối loạn cung cấp máu, v.v.) đều có thể gây ra dị dạng. Bệnh này cũng liên quan đến yếu tố di truyền, tỷ lệ có tiền sử gia đình chiếm1％.

　　Trong tuần thai thứ3tuần, phần cuối ruột sau phồng to, giao thông với囊 trước, hình thành hố đào thải. Đuôi của hố đào thải được封闭 bởi một lớp màng biểu bì của bào quan bên ngoài, gọi là màng hố đào thải, cách biệt với thể ngoài.4tuần, thành phần màng giữa hố đào thải và ruột sau hình thành và phát triển về hướng đuôi, đồng thời tràn ngập bên trong hai bên thành hố đào thải, hình thành các gấp màng phát triển vào trong hố, những điều này cấu thành thành màng ngăn niệu trực, chia hố đào thải thành hai phần trước và sau, phần trước hình thành hệ thống tiết niệu sinh dục, phần sau phát triển thành trực tràng. Khoảng trống giữa dần thu hẹp, gọi là ống đào thải. Trong tuần thai thứ7tuần xuất hiện hipline nguyên thủy, làm cho phần trước của màng đào thải phát triển thành màng tiết niệu sinh dục, phần sau phát triển thành màng hậu môn. Ở vị trí hậu môn nguyên thủy, xuất hiện các nốt hậu môn hai bên, phát triển theo hướng bụng, bao quanh phần cuối ruột sau, trung tâm của các nốt xuất hiện hốc, sau đó phát triển thành hậu môn. Trong tuần thai thứ8Hố hậu môn và ruột sau thông nhau. Các dị dạng hậu môn và trực tràng ở trẻ sơ sinh chủ yếu xuất hiện trong tuần thai thứ7～8Và đồng thời, sự phát triển bất thường hoặc bị cản trở của đuôi sẽ hình thành. Nếu màng hậu môn và hậu môn nguyên thủy không thông suốt, sẽ hình thành tắc hậu môn. Hố đào thải và hipline nguyên thủy phát triển không đầy đủ, sẽ hình thành các瘘管 giữa hệ thống tiết niệu và trực tràng. Các khiếm khuyết phát triển đuôi ngoài việc hình thành瘘管, cũng có thể gây tắc niệu đạo, thiếu hụt xương cùng và dây thần kinh cùng.

　　Dị dạng hậu môn và trực tràng ở trẻ sơ sinh có thể gây ra tắc ruột thấp, rối loạn cân bằng điện giải và nước,严重影响患儿的生命，此病常合并形成瘘管。 Theo thống kê, trẻ sơ sinh nam ngoài hẹp hipline thì phổ biến nhất là瘘管 trực tràng-đường niệu, còn trẻ sơ sinh nữ ngoài hẹp hipline thì chủ yếu là瘘管 trực tràng-gòm. Toàn bộ thành瘘管 được组成 từ mô xơ dày lên, bên trong có một lớp mô hạt, khó lành. Tỷ lệ mắc bệnh đứng thứ hai sau bệnh trĩ, tỷ lệ xuất hiện không có hậu môn không có瘘管 hình thành chỉ chiếm một phần trong tổng số các trường hợp.5％khoảng.

　　Nguyên nhân gây ra các dị dạng hậu môn và trực tràng ở trẻ sơ sinh rất đa dạng, các triệu chứng biểu hiện khác nhau và thời gian xuất hiện triệu chứng cũng khác nhau. Hầu hết các bệnh nhân không có hậu môn, kiểm tra kỹ vùng hipline, có thể phát hiện ra, biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng tắc ruột thấp, tức bụng, nôn mửa, đầy bụng, không có phân và không có khí hậu môn. Hầu hết các trường hợp xuất hiện triệu chứng dần dần sau khi sinh. Những trường hợp hậu môn trực tràng bị tắc thì sau khi sinh không có phân胎 ra, bụng dần dần phồng lên sau khi ăn, nôn ra sữa, chứa dịch mật và phân, triệu chứng tiến triển nặng hơn, và xuất hiện mất nước, rối loạn điện giải, có thể gây thủng ruột và các biến chứng khác.1Trong tuần có thể chết. Những trường hợp hẹp hậu môn trực tràng và có tắc ống mạch, biểu hiện khác nhau rất lớn do đường kính và vị trí của ống mạch khác nhau, thường ở trẻ trai không có hậu môn hợp với tắc niệu đạo trực tràng sau, ống mạch thường nhỏ, các triệu chứng tắc ruột rõ ràng, có thể xuất hiện các triệu chứng phân trong nước tiểu hoặc khí, phân bẩn ít trên băng vệ sinh. Hậu môn không có lỗ, thường được phát hiện sớm và đến khám bệnh. Nếu không được điều trị kịp thời, có thể xảy ra viêm niệu đạo, hẹp hậu môn trực tràng tái phát. Ở trẻ gái hợp với tắc niệu đạo âm đạo thấp, ống mạch thường to, có thể thông qua ống mạch để đại tiện, các triệu chứng tắc ruột không rõ ràng, thường xuất hiện các triệu chứng tắc ruột sau vài tháng khi thêm thức ăn cháo đặc vào phân. Do thường không có phân đại tiện suôn sẻ, phân tích tụ trong ruột non có thể hình thành cục phân cứng, hoặc dẫn đến trực tràng to, nhiều khi ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng, cũng có thể gây viêm âm đạo hoặc nhiễm trùng lên men. Kiểm tra hậu môn, thường thấy mông phẳng tròn, rãnh mông nông, hậu môn không có lỗ hoặc chỉ có một vết jäl留下痕迹。Những trường hợp dị dạng thấp, khi chạm có cảm giác phồng lên của đốt trực tràng.

　　Nguyên nhân gây dị dạng hậu môn và trực tràng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh chưa được giải thích rõ ràng, cần làm tốt công tác tư vấn di truyền, thực hiện tốt các biện pháp chăm sóc sức khỏe trong suốt thời kỳ mang thai. Các biện pháp phòng ngừa tham khảo các bệnh dị tật bẩm sinh, phòng ngừa nên bắt đầu từ trước khi mang thai đến khi sinh. Khám sức khỏe trước hôn nhân có vai trò tích cực trong việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh, tác dụng phụ thuộc vào các dự án và nội dung kiểm tra, bao gồm kiểm tra miễn dịch học (như virus viêm gan B,螺旋体梅毒, virus HIV), kiểm tra hệ sinh dục (như sàng lọc viêm cổ tử cung), kiểm tra tổng quát (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử gia đình bệnh, lịch sử bệnh lý cá nhân. Mать bầu nên tránh các yếu tố nguy hại, bao gồm xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, hóa chất, tiếng ồn, khí độc, kim loại nặng độc hại. Trong quá trình chăm sóc sức khỏe tiền sản, cần tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ, sàng lọc miễn dịch học, và khi cần thiết phải tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể.

　　Việc chẩn đoán dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh trên lâm sàng không quá khó khăn, nhưng quan trọng nhất là cách xác định chính xác độ cao của van, mối quan hệ giữa đốt trực tràng và cơ trực tràng chậu và có tắc nghẽn đường tiết niệu hoặc dị dạng xương hay không. Kiểm tra lâm sàng của bệnh này chủ yếu như sau:

　　1、Xét nghiệm nước tiểu:Nếu có phân胎 rõ ràng hoặc tế bào biểu mô vảy trong xét nghiệm vi thể, thì đó là trực tràng niệu đạo và trực tràng bàng quang hình thành lại.

　　2、Xét nghiệm hình ảnh máu:：Khi có nhiễm trùng, bạch cầu và bạch cầu trung tính tăng lên. Khi có thiếu máu, nồng độ hemoglobin giảm, số lượng hồng cầu giảm.

　　3、Xét nghiệm sinh hóa máu:Có thể có rối loạn điện giải nước, nên làm các xét nghiệm như natri máu, kali, clo, canxi, magie, chỉ số pH máu, creatinin.

　　4、X-quang chụp ngược đứng：X-quang kiểm tra là biện pháp chẩn đoán không thể thiếu, hiểu khoảng cách giữa bóng mờ khí trực tràng cuối và da da hái làm cơ sở để xác định vị trí dị dạng.

　　5và kiểm tra siêu âmvà kiểm tra siêu âm

　　6và kiểm tra siêu âmvà chụp造影 ống瘘

　　7và chụp造影 ống瘘và hình ảnh niệu膀胱造影

　　8và kiểm tra X quang bụngPhát hiện khí hoặc mặt phẳng chất lỏng trong bàng quang cùng một lúc trên phim X quang là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy để chẩn đoán瘘 niệu, các phương pháp khác như chụp造影瘘管, kỹ thuật chụp造影 niệu膀胱 cũng thường được áp dụng để chẩn đoán.

　　9và hình ảnh X quang hông trước sau％ trẻ sơ sinh bị dị dạng hậu môn trực tràng có sự phát triển bất thường của xương cùng, và sự thay đổi này lại có mối liên hệ rất mật thiết với chức năng đại tiện sau này. Do đó, trong quá trình chụp ảnh nên chụp cùng lúc hình ảnh trước sau của hông, dựa trên tỷ lệ phát triển của xương cùng, điều này có lợi cho bác sĩ ngoại khoa nhi trong việc đánh giá tiên lượng.45％ trẻ sơ sinh bị dị dạng hậu môn trực tràng có sự phát triển bất thường của xương cùng, và sự thay đổi này lại có mối liên hệ rất mật thiết với chức năng đại tiện sau này. Do đó, trong quá trình chụp ảnh nên chụp cùng lúc hình ảnh trước sau của hông, dựa trên tỷ lệ phát triển của xương cùng, điều này có lợi cho bác sĩ ngoại khoa nhi trong việc đánh giá tiên lượng.

　　10và hình ảnh cộng hưởng từLà kỹ thuật không gây tổn thương, đã dần bắt đầu được áp dụng, có thể hiểu vị trí túi trực tràng hở.

　　Trẻ sơ sinh bị dị dạng hậu môn và trực tràng nên ăn nhẹ nhàng, chú ý vệ sinh, phối hợp hợp lý thực phẩm.

　　Trẻ sơ sinh bị dị dạng hậu môn và trực tràng sau sinh thường tình trạng sức khỏe tốt, thời gian khám bệnh nhiều trong thời gian5ngày trong. Cao độ tắc nghẽn hậu môn trực tràng hợp với ống瘘, thường nhỏ hơn, không thể duy trì việc đi đại tiện thông thường, nên tiến hành phẫu thuật điều trị dứt điểm sớm trong thời kỳ sơ sinh. Tắc nghẽn thấp hoặc trung gian, hợp với ống瘘 thường lớn hơn, có thể đi đại tiện thông thường sau khi sinh, có thể chậm lại đến thời kỳ trẻ sơ sinh để phẫu thuật. N狹 hẹp bẩm sinh, có thể mở rộng bằng que探查, cần duy trì1năm. Nếu là tắc nghẽn dạng màng, cắt màng rồi mở rộng.2cm trở xuống, thực hiện phẫu thuật tạo hình hậu môn qua âm hộ, sau phẫu thuật tiếp tục mở hậu môn. Khoảng cách da hậu môn với đoạn cuối trực tràng2cm trở lên, cũng như kết hợp với túi niệu hoặc túi trực tràng, có thể thực hiện trước đó colostomy hoặc phẫu thuật tạo hình âm hộ hậu môn một giai đoạn, sau phẫu thuật cũng cần mở hậu môn, ngăn ngừa sẹo hẹp. Hậu môn bình thường, trực tràng tắc nghẽn thì cần phẫu thuật mở bụng.