Malformação do ânus e do reto no recém-nascido

　　A anomalia anorrectal neonatal é o resultado de uma disfunção no período de desenvolvimento embrionário normal, quanto mais cedo a disfunção de desenvolvimento embrionário ocorrer, mais alta a posição da anomalia anorrectal. As causas que causam a disfunção de desenvolvimento embrionário ainda não estão muito claras, como fatores adversos (medicamentos, mecânicos, disfunção de circulação sanguínea, etc.) podem causar anomalias. A doença também está relacionada a fatores genéticos, e a proporção de casos com histórico familiar é1％.

　　No desenvolvimento embrionário da semana3A semana, o extremo do intestino posterior se expande, se comunica com a uréter anterior, formando a cloaca. O extremo caudal da cloaca é fechado por uma camada de células epiteliais da camada ectodérmica, chamada membrana cloacal, separando-se do exterior. O4A placa mesênquima formada entre a cloaca e o intestino posterior se expande para o lado caudal e, ao mesmo tempo, preenche os lados internos das paredes laterais da cloaca, formando plissas que crescem para dentro da cavidade, essas constituem a septo uréteroretal, dividindo a cloaca em duas partes, a parte anterior formando o sistema urinário e reprodutivo, e a parte posterior desenvolvendo-se em reto. O espaço central gradualmente diminui, chamado de canal cloacal. No7A semana, a cloaca primária surge, permitindo que a parte anterior do septo cloacal se desenvolva em membrana urinogênita e a parte posterior se desenvolva em membrana anal. No local do ânus original, formam-se os nódulos anais laterais, crescendo na direção do abdômen, cercando o extremo do intestino posterior, e no centro dos nódulos surge uma depressão, que posteriormente se desenvolve em um ânus. Durante a semana8A comunicaçao do canal anal posterior com o intestino posterior ocorre na semana do desenvolvimento embrionário.7～8Além disso, o desenvolvimento anormal ou obstrução da cauda pode formar. Se o septo cloacal e o ânus original não comunicarem, formarão o atresia anal. A cloaca e o desenvolvimento original do perineo são incompletos, formando fistulas de sistemas urinários e reprodutivos com o reto. Além de fistulas, as deficiências no desenvolvimento da cauda também podem complicar a estenose uretral, deficiência da vértebra sacra e deficiência do nervo sacro.

　　A anomalia anorrectal neonatal pode causar obstrução intestinal baixa e desequilíbrio hídrico-eletrolítico, afetando gravemente a vida do paciente, esta doença geralmente está associada à formação de fistulas. Segundo estatísticas, entre os neonatos do sexo masculino, além das fistulas perineais, as fistulas uretrorretais são mais comuns, enquanto entre as mulheres, além das fistulas perineais, as fistulas da fossa cloacal retal são a principal. A parede da fistula é composta por tecido fibroso espesso, coberta por uma camada de tecido granuloso, que não cicatriza por muito tempo. A incidência é a segunda mais alta após a hemorroida, e a taxa de ocorrência de anorexia sem formação de fistula é apenas uma pequena parte dos casos.5％.

　　A anomalia anorrectal neonatal devido ao número de tipos variados, a manifestação clínica é diversa e o tempo de aparecimento dos sintomas também é diferente. A maioria dos casos não possui ânus, e uma inspeção cuidadosa da região perineal pode descobrir, apresentando principalmente os sintomas de obstrução intestinal baixa, como dor abdominal, vômitos, inchaço abdominal, falta de fezes e ausência de gás intestinal. A maioria dos casos apresenta sintomas gradualmente após o nascimento. Os casos de atresia anorrectal não excretam fezes fetais após o nascimento, o abdômen gradualmente se inflama após a alimentação, e o vômito contém leite, bile e material fecal, os sintomas se agravam progressivamente e aparecem desidratação, desequilíbrio eletrolítico, que podem causar perfuração intestinal e outras complicações.1Pode morrer dentro de uma semana. Os狭窄 da anorecto e os casos combinados de fístula podem variar muito em sintomas dependendo do tamanho e posição da fístula, geralmente os meninos sem ânus combinados com fístula uretral retal, a fístula é mais fina, os sintomas de obstrução intestinal são mais evidentes, e podem aparecer sintomas como fezes fetais ou gás na urina, uma pequena quantidade de fezes no orifício uretral e fraldas. Não há passagem no ânus, pode ser detectado e consultado cedo. Se não for tratado a tempo, pode ocorrer uretrite recorrente e estreitamento retal anorrectal. As meninas com fístula vaginal retal baixa, a fístula é maior, pode defecar através da fístula, os sintomas de obstrução intestinal são geralmente não evidentes, geralmente aparecem sintomas de obstrução intestinal após alguns meses devido ao adição de alimentos complementares e o cocô torna-se espesso. Devido à defecação frequente, o cocô pode acumular no cólon e formar cálculos fecais duros, ou levar a um cólon agudo, muitos afetam o crescimento e desenvolvimento, também podem causar cervicite ou infecção ascendente. O exame do ânus, geralmente o ânus é plano e arredondado, a fossa glútea é mais profunda, não há orifício no ânus ou há apenas uma marca. Os casos de anomalia baixa, o toque pode sentir a sensação de inflamação do extremo cego retal.

　　As causas das anomalias anorrectais neonatais ainda não estão completamente elucidadas, deve-se fazer um conselho genético adequado, fazer bem o trabalho de saúde durante a gravidez. Medidas preventivas de referência para doenças de defeitos congênitos, a prevenção deve ser de antes da gravidez até o pré-natal. O exame médico pré-nupcial desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos, o tamanho do efeito depende dos itens e conteúdo do exame, incluindo exames serológicos (como vírus da hepatite B, treponema pallidum, vírus HIV), exames do sistema reprodutivo (como a triagem da cervicite), exames físicos comuns (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar de doenças, história médica pessoal, etc. A gestante deve evitar ao máximo fatores de risco, incluindo manter-se longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases tóxicos voláteis, metais pesados tóxicos e perigosos, etc. Durante o processo de saúde pré-natal da gravidez, é necessário fazer uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo exames de ultrassonografia regulares, triagem serológica, etc., e é necessário fazer exames cromossômicos quando necessário.

　　O diagnóstico de anomalia anorrectal congênita não é difícil clinicamente, mas o mais importante é como medir corretamente a altura da obstrução, a relação entre o extremo cego retal e o músculo esfíncter retal e se há fístula do sistema urinário e anomalias ósseas. A inspeção clínica dessa doença é principalmente a seguinte:

　　1Exames de urina:Se houver fezes fetais claras ou células epiteliais escamosas detectadas por microscopia, é fístula uretral retal e fístula vesical retal formada repetidamente.

　　2Exames de hematologiaQuando há infecção, as células brancas do sangue e os neutrófilos aumentam. Quando há anemia, a concentração de hemoglobina diminui, a contagem de glóbulos vermelhos diminui.

　　3Exames bioquímicos do sangue:Pode haver desequilíbrio de eletrólitos hídricos, deve-se fazer exames de sódio no sangue, potássio, cloreto, cálcio, magnésio, pH sanguíneo, creatinina, etc.

　　4Método de radiografia invertidaA radiografias de X são medidas diagnósticas indispensáveis, para entender a distância entre a sombra do gás no final do reto e a pele da vulva como julgamento da posição da anomalia.

　　5、exame de ultra-som：A ultra-som pode medir com precisão a distância do extremo cego do recto aoâns.

　　6、angiografia de fístula：Para aqueles com fístula combinada mas difícil de diagnosticar, pode ser usada angiografia de fístula, fazer radiografias deitado de lado com óleo de iodo.

　　7、angiografia uretral-vesical：Pode ver o contraste preencher o canal de fístula ou entrar no recto, pode confirmar o diagnóstico, este método é difícil de ser bem-sucedido em recém-nascidos, positivo pode confirmar o diagnóstico, negativo não pode excluir.

　　8、exame de radiografia abdominalDescobrir gases ou planos de líquido na bexiga ao mesmo tempo na radiografia plana é um método simples e confiável para diagnosticar fístulas urinárias, outros como angiografia de fístula, angiografia uretral-vesical também são frequentemente aplicados no diagnóstico.

　　9、radiografia de anteroposterior do pelve％45％de bebês nascidos com deformidades anais e rectais têm anomalias no desenvolvimento do sacro, e essa mudança está diretamente relacionada ao funcionamento de defecação posterior. Portanto, ao fazer a radiografia, deve-se tirar radiografias de anteroposterior do pelve, dependendo da proporção de desenvolvimento do sacro, o que ajuda os cirurgiões pediátricos a julgar o prognóstico.

　　10、tomografia computadorizada e ressonância magnética：É uma técnica não traumática que está começando a ser aplicada, pode entender a localização do saco cego do recto em anencefalia.

　　Os bebês nascidos com deformidades anais e rectais devem ter uma dieta leve, prestar atenção à higiene e combinar a dieta de maneira razoável. Devem comer alimentos ricos em microelementos, evitar alimentos picantes, oleosos, picantes e irritantes.

　　Os bebês nascidos com deformidades anais e rectais geralmente estão em boas condições após o nascimento, a maioria dos casos de consulta ocorre5dias. Se a obstrução de cloaca for alta e houver fístula, muitas vezes é mais pequena e não pode manter a defecação通畅, deve ser feita cirurgia de cura o mais cedo possível na infância. Se a obstrução for baixa ou intermediária e houver fístula, muitas vezes é maior e pode defecar sem problemas após o nascimento, pode ser adiada até a infância para a cirurgia. Estenose congênita, pode ser dilatada com um cateter, deve ser continuada1anos. Se for obstrução de membrana, faça uma incisão na membrana e depois expanda. A distância da pele do ânus ao extremo cego do recto2cm ou menos, proceder com cirurgia deoplastia perineal-anal, continuando a dilatar o ânus após a cirurgia. A distância da pele do ânus ao extremo cego do recto2cm ou mais, e com fístula vesical ou uretral-rectal, pode ser feita temporariamente colostomia ou cirurgia deoplastia perineal-anal em uma única etapa, após a cirurgia também é necessário dilatar o ânus para prevenir estenose de cicatriz. Se o ânus for normal e o recto estiver obstruído, é necessário cirurgia abdominal.