先天性肛门直肠畸形

　　先天性直肠肛门畸形は、胚芽形成期における障害の結果です。男性と女性では基本的に同じですが、解剖学的な違いがあります。この病気は排泄腔の分離過程の結果でもあります。尿生殖嚢と肛门直肠嚢が相通しており、高位または中間位の畸形を形成し、さまざまな肛门直肠の発育不全や直腸と尿道または子宮頸との間の瘻管が発生します。肛門後退過程の障害や会陰の発育不全がこの結果を引き起こし、低位の畸形を形成し、肛門皮膚瘻管、肛門前庭瘻管、肛門狭窄などを引き起こします。

　　先天性肛门直肠畸形の患者は急性完全性低位腸閉塞症状などの合併症が発生することがあります。肛门直肠狭窄の場合、排便困難、便秘、粪石の形成、続発性巨大腸など、慢性の閉塞症状が現れることがあります。この病気は低位性腸閉塞の子供に脱水酸中毒を引き起こし、重症の場合、休克や死亡に至ることがあります。患者はさらに結腸巨大症や栄養障害、外陰炎や尿路感染などの合併症を引き起こすことがあります。

　　先天性肛门直肠奇形の乳児が生まれた後、正常な肛门の位置に肛門がないことが発見されることがあります。特に生後24時間に胎便を排出しない場合は、すぐに検査を受けるべきです。早期に発見できれば、低位腸閉塞症状がさまざまな程度で現れます。腹痛、嘔吐、腹部膨満、便と肛门からのガス排出がなくなる。. 瘜管がない場合や狭い瘜管が伴う場合、出生後の早期に急性的な完全性低位腸閉塞症状が発生することがよくあります。肛门直肠狭窄や大きな瘜管が伴う場合、狭窄の程度や瘜管の大きさに応じて、数週間、数ヶ月、または数年後に排便困難、便秘、粪石形成、続発性巨腸症などの慢性閉塞症状が現れることがあります。奇形のタイプに応じて、この病気の具体的な症状は以下の通りです：

　　1、高位奇形

　　約40％がこの状態です。特に男の子が多く、多くの場合、瘜管が存在しますが、瘜管が細小であるため、ほぼ全員が腸閉塞症状があります。骨盤筋の神経支配には欠損があり、脊椎骨や上尿路の奇形も伴います。この型の症例では、正常な肛门の位置に皮膚がやや凹陷しており、色素が濃いですが、肛門はありません。泣き叫ぶときには、凹陷部が外に膨らまず、指で触しても衝撃感はありません。女の子の場合、陰道瘜管が多く見られますが、瘜管の口は陰道の後壁の穹窿部に開いています。外陰器も発達が不良で、幼児型を呈しており、便は常に瘜管から流出し、生殖道感染を引き起こしやすくなります。男の子の場合、泌尿系瘜管が多く見られますが、尿道口からガスや胎便が排出され、尿道炎、阴茎頭炎、上尿路感染が繰り返し発生することがあります。

　　2、中間位奇形

　　約15％がこの状態です。瘜管がない場合、直肠の盲端は尿道球部の海绵体筋の側面または陰道の下段の近くに位置しており、恥骨直肠筋が直肠の遠端を囲んでいます。瘜管がある場合、その瘜管の口は尿道球部、陰道の下段、または前庭部に開いています。その肛门部の外観は高位奇形に似ており、尿道または陰道から排便することもできます。探針は瘜管から直肠に入ることができ、会陰部で探針の先端が触れることができます。女の子の場合、直肠前庭瘜管が多く見られますが、瘜管の口は陰道前庭の舟状窝部に位置しており、舟状窝瘜管とも呼ばれます。瘜孔は大きく、乳児期には基本的に正常な排便を維持することができますが、陰道炎や上行性感染を引き起こすことがあります。

　　3、低位奇形

　　約40％がこの状態です。直肠の末端は位置が低く、多くの場合、瘜管が合併しており、他の奇形と合併することは稀です。正常な肛门の位置には薄膜が覆われており、胎便の色が見えることがあります。泣き叫ぶときには、隔膜が明らかに外に膨らみ、時には肛膜が破れても完全ではありませんが排便が難しいことがあります。男の子の場合、肛门の皮膚に瘜管があり、管の中は胎便で満ちて深い青色を呈しており、瘜管の口は会陰部に位置しており、またはさらに前方の陰嚢縁に至るか、または尿道の尾側のどの部分にも位置しています。女の子の場合、肛門前庭瘜管または皮膚瘜管が伴いますが、瘜管の口は陰道前庭部または会陰部に位置しています。

　　この病気の先天性の奇形は原因が不明で、環境因子、遺伝因子、食事因子、妊娠中の感情や栄養などと関連している可能性があります。したがって、この病気を直接的に予防することはできません。早期発見、早期診断、早期治療はこの病気の予防に重要です。妊娠中には定期的な検査を行い、赤ん坊に発達異常の傾向がある場合は、迅速に検査を行う必要があります。

　　先天性の直肠肛门奇形は体表の奇形であるため、診断が容易です。臨床検査の他にも、肛提筋平面と肛門皮膚との距離を測定し、奇形の種類、瘻管の位置、合併する奇形を確認する必要があります。これらの検査方法は以下の通りです：

　　1、外周血

　　感染や全身中毒症状がある場合、外周血の白血球や中性球が増加し、血小板の数が減少するなどの症状が見られます。

　　2、血液生化学

　　脱水や酸中毒が并发した場合、血ナトリウム、カリウム、塩素、カルシウム、血pH値、尿素窒素、クレアチニンなどが通常の検査で確認されます。

　　3、尿検査

　　尿には胎便成分があります。

　　4、逆立ち側位X線平片

　　生後12時間以上の撮影が必要で、ガスが大腸に到達するのを待ちます。生活能力が低い場合はさらに長い時間が必要です。会陰肛门部の皮膚にバリウムを塗ってマークを付け、撮影前に赤ん坊を逆立ちに2～3分間保ちます。これにより、大腸盲端の胎便と腸管ガスが相互に交換されます。臀部を90°屈曲位にし、P点（坐骨中心）、C点（尾骨関節）、I点（坐骨最低点）の角度を充分に表示できるようにします。大腿骨の大转子を中心に、呼吸や泣き声の際に各1枚の写真を撮影します。I点に平行なI線を引き、PC線との距離が肛提筋群です。PC線の上方に位置する場合は高位、二線の間に位置する場合は中間位、I線を超える場合は低位です。または、M点を設定します。即ち、坐骨結節の上2/3と下1/3の交差点です。M線の上方に位置する場合は中間位、M線の下方に位置する場合は低位です。ただし、様々な影響因子、例えば腸内ガスの不足、胎便が過剰に粘稠、肛提筋の運動、X線の投照角度の偏斜などが位置の正確性に影響を与えることに注意してください。

　　5、瘻管造影

　　瘻管造影では、造影剤注入時の大腸の画像と造影剤排出時の大腸瘻管の画像を表示する必要があります。大腸直腸と尿道の重複造影では、大腸瘻管と尿道の関係が示されます。陰道造影では、陰道と大腸の関係が示されます。

　　6、CT

　　肛提筋群の発達状態と方向を表示することができます。また、術後のフォローアップとしても使用できます。正常な患児のCTでは、坐骨直肠筋が軟組織の腫瘤のように見え、前方では坐骨に固定され、後方では大腸の両側と後壁に連結しています。括約筋は卵円形の腫瘤を形成し、これらは分離が難しいです。異なるタイプの肛門直腸奇形の患児には、異なるCT所見があります。例えば、大腸尿路瘻では、坐骨直肠筋が尿路と大腸盲端を囲んでおり、肛門括約筋は会陰の正下方に位置しています。

　　7、B型超音波検査

　　時間制限を受けていないため、検査前に特別な準備は必要ありません。この方法は安全で簡単で、測定データは信頼性が高く、X線の誤差よりも小さいため、繰り返し可能で、患児の苦痛が少ないです。

　　8、磁気共鳴画像法（MRI）

　　肛门直腸奇形に対する適用では、肛門周囲筋群の変化を観察することができます。同時に奇形のタイプや脊椎尾骨に奇形があるかどうかを判断することもできます。

　　先天性肛门直腸奇形の患者は、軽やかな食事を心がけ、過度に油や冷たい硬い食べ物を避け、野菜や果物を多く食べ、便秘を防ぐことが重要です。患者は高コラーゲン、高酸素元素、利尿作用のある食べ物を多く摂取することが推奨されます。熱気や刺激的な食べ物は避けるべきです。

　　先天性肛门直腸奇形に対する外科治療の手法は、外科治療の目的は正常な制御機能を持つ排便肛门の再建です。方法と時間の選択は、様々な異なるタイプや合併する瘻管の状況によって決定されます。その治療原則は、術後の排便制御機能を改善することで、引っ張り出された直腸は恥骨直肠筋環を通過する必要があります。恥骨直肠筋と尿道をよりよく識別するために、中間位と高位の奇形は脊椎尾骨経路による肛门形成術または脊椎腹会陰肛门形成術を選択することができます。手術では、感覚を増進するために盆腔神経の損傷を最小限に抑え、引っ張り下げた直腸は血供が良く、無張力で会陰に到達し、縫合時に皮膚を肛内に巻き込んで粘膜脱垂を防ぐなどのポイントがあります。これらは重要なポイントであり、外科医がこれらの概念を持っているかどうかは、予後が良好かどうかを決定します。現在の多くの医師は、会陰肛门形成術に適していない場合、生後は一時的な結腸造口術を行い、6～10ヶ月に肛门形成術を行い、術後3ヶ月で造口を閉鎖することを推奨しています。

　　低位の奇形の治療については、肛门皮膚瘻が狭窄がない場合や排便機能に障害がない場合、治療は必要ありません。肛门または直腸下端が軽度に狭窄している場合、拡張術が多くの場合、通常正常な機能を回復させることができます。肛门皮膚瘻の場合は、単純な「後切」手術のみを行います。膜性肛门の場合は、新生児期に会陰肛门形成術を行います。肛門前庭瘻が大きな孔がある場合、一定期間は正常な排便を維持できますが、6ヶ月以降に手術を行います。低位の場合は、恥骨直肠筋環を通過しているため、手術は比較的簡単で、術後の排便機能も良好です。排泄腔奇形の治療については、一穴肛奇形が複雑であるため、新生児期には一時的な結腸造口術を行い、6ヶ月から1歳まで根治術を行います。