先天性肛门直肠畸形

　　先天性直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。本病也是泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全会产生此结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘、肛门前庭瘘、肛门狭窄等。

　　先天性肛门直肠畸形患者可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症，肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。 本病常致低位性肠梗阻患儿发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡。患者还会继发结肠巨大，营养障碍，并发外阴炎和尿路感染等。

　　ในการเกิดบุตรที่มีอาการร่องหลังแขน บางคนมีอาการที่เห็นได้ชัดในส่วนที่ปกติของศีรษะซี่ ไม่มีศีรษะซี่ โดยเฉพาะหลังจากเกิด24หากไม่มีการปลีกขยะหลังจากเกิด จะต้องตรวจสอบให้เร็วทีเดียว หากพบเร็ว อาการของโรคมีลักษณะอุดตันทางอาหารที่ต่ำมากคือเจ็บท้อง การปลิว การบวมท้อง ไม่มีขยะออกมาและไม่มีการปลีกขยะออกทางศีรษะซี่. ในสถานการณ์ที่ไม่มีร่องหรือมีร่องบางทีเล็ก ๆ มักมีอาการอุดตันทางอาหารที่เป็นเรียบง่ายในช่วงแรกหลังจากเกิด ในสถานการณ์ที่มีร่องหลังแขนหรือมีร่องบางทีใหญ่ ตามระดับของการอุดตันและขนาดของร่อง อาการอุดตันทางอาหารที่ยาวนานอาจเกิดขึ้นในอายุไม่กี่สัปดาห์ ไม่กี่เดือน หรือแม้กระทั่งไม่กี่ปี ที่มีอาการปลีกขยะยาก อุดตัน รูปร่างของขยะเป็นหิน และการเกิดโรคมดลูกตระนมขึ้นอยู่ ตามรูปแบบของร่อง อาการของโรคนี้มีลักษณะต่าง ๆ ดังนี้:

　　1、ร่องสูง

　　ประมาณ40％. ผู้ชายมากขึ้น มักมีร่อง แต่เพราะร่องบางทีเล็ก ๆ ทุกคนมีอาการบกพร่องทางอาหาร การควบคุมประสาทของกล้างมือมักมีความบกพร่อง และมีอาการร่องหลังแขนและระบบปัสสาวะขึ้นอยู่ ในสถานการณ์ที่ปกติที่ตำแหน่งศีรษะซี่ที่ปกติ หนังอยู่บนส่วนที่หดเข้า สีเข้ม แต่ไม่มีศีรษะซี่ ในขณะที่บอกเสียงหรือสัมผัสด้วยมือไม่มีการเพิ่มปลอดภัย ในผู้หญิงมักมีร่องหลังแขน ที่ออกมาจากหลังของต่อมตระนม หน้าตาของระบบสืบพันธุ์เกิดขึ้นบกพร่อง และเป็นลักษณะอ่อนกำลัง ขยะมักไหลออกจากทางร่อง และง่ายต่อการติดเชื้อของระบบสืบพันธุ์ ในผู้ชายที่มีร่องระบบการปัสสาวะ ขยะออกทางปากหวาย สามารถเกิดอาการหอบหืด หรืออาการทางหัวใจ และการติดเชื้อของท่อเพศและท่อเพศชาย

　　2、ร่องกลาง

　　ประมาณ150％. ผู้ที่ไม่มีร่อง ตำแหน่งปลายต่อมตระนมหลังไม่มีร่องอยู่ในช่องท่อเพศชายหรือใกล้กับส่วนข้างล่างของต่อมตระนม มดลูกต่อมหลังซี่ปลายต่อมตระนม ผู้ที่มีร่อง ร่องของเขาจะมีลึกลงไปที่ช่องท่อเพศชาย ส่วนข้างล่างของต่อมตระนม หรือหน้าตาแขน ภายในปากหวาย มีลักษณะที่คล้ายกับร่องสูง และยังสามารถปลีกขยะออกทางท่อเพศหรือต่อมตระนมได้ ทางเข้าของด้ายวัดสามารถเข้าไปในต่อมตระนมได้ และสามารถสัมผัสจุดยอดของด้ายวัดที่ช่องที่ออกมาจากหน้าตาแขน ในผู้หญิงที่มีร่องหน้าตาแขนที่ออกมาจากช่องที่ออกมาจากหน้าตาแขนหรือหนังหลังไข่ หน้าตาของระบบสืบพันธุ์เกิดขึ้นบกพร่อง และเป็นลักษณะอ่อนกำลัง ขยะมักไหลออกจากทางร่อง และง่ายต่อการติดเชื้อของระบบสืบพันธุ์ ในผู้ชายที่มีร่องระบบการปัสสาวะ ขยะออกทางปากหวาย สามารถเกิดอาการหอบหืด หรืออาการทางหัวใจ และการติดเชื้อของท่อเพศและท่อเพศชาย

　　3、ร่องต่ำ

　　ประมาณ40％. ตำแหน่งปลายต่อมตระนมต่ำมาก มักแบบเป็นภายในร่อง น้อยมีร่องอื่น ๆ ร่วมกัน บางคนมีหนังปิดทับตำแหน่งศีรษะซี่ที่ปกติ สามารถเห็นเหลืองของกะลาหมึกได้ ในขณะที่บอกเสียงหรือประสานแสงเห็นหลอดเลือดที่หลุดออกด้านนอกชัดเจน บางครั้งหนังศีรษะแตกแต่ยังไม่ครบทั้งหมดและมีปัญหาในการปลีกขยะออก ในผู้ชายที่มีร่องซี่ที่ออกมาจากหนังหลังไข่ หลอดมีเนื้อระเบิดด้วยกะลาหมึกและมีสีน้ำเงินเข้ม ลึกลงไปในช่องที่ออกมาจากเนินหลังหนังหลังไข่ หรือยิ่งหน้าขึ้นไปที่ช่องที่ออกมาจากหนังหลังไข่ หรือที่ด้านข้างหลังของท่อเพศชาย ในผู้หญิงที่มีร่องหน้าตาแขนหรือร่องหนัง ที่ออกมาจากช่องที่ออกมาจากหน้าตาแขนหรือหนังหลังไข่

　　本病先天性畸变，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时检查明确。

　　先天性直肠肛门畸形由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形。这些检查方法具体如下：

　　1เลือด

　　เมื่อมีอาการติดเชื้อและอาการมีการเจริญเติบโตทั่วไป หลังเลือดที่อยู่ในเลือดของเลือดจะเพิ่มขึ้น หรือมีอาการที่เกี่ยวข้องกับปริมาณเลือดของเลือดตามหลังเลือด

　　2สารตัวเลือด

　　เมื่อมีอาการขาดน้ำเกิน และโรคขาดเคมี การตรวจสารตัวเลือดปกติ อาจต้องการตรวจสารตัวเลือดเหล่านี้ อย่างเช่น ไนโตรเจน ปริมาณเหล่าสารเคมีที่เป็นอาการของสารเคมี ภาวะเคมี และปริมาณความเป็นเชื้อรากเหล่านี้

　　3การตรวจสอบสารตัวเลือดทั่วไป

　　ผู้ป่วยที่มีสารตัวเลือดที่มีสารตัวเลือดแบบทางแพทย์

　　4ภาพที่มีทั้งที่ยืนและที่หมุนเข้าไป

　　ในระหว่างที่เด็กเกิดขึ้น12ชั่วโมงขึ้นไป ที่หลอดท่อซึมทิ้งของลำตูมเปิดออกมา ผู้ป่วยที่มีความสามารถในการเจริญเติบโตที่ย่อมย่ำจะต้องใช้เวลายาวนานขึ้น ในบริเวณผิวหนังที่มีอายุระหว่างหางปากและซากซากซาก ให้ใช้แก้วเป็นสัญลักษณ์ ก่อนถ่ายภาพทำให้เด็กยืนทั้งสองขา2～3นาที ที่สามารถทำให้แก้วที่ติดตั้งที่ด้านบนของลำตูมและกำลังของลำตูมเปลี่ยนแปลงกัน ให้แก้วของหัวเมืองแสดงที่มีรูปร่างเหมือนตาของหนู9ในตำแหน่งที่เลื่อนทางหลัง 0 องศา ที่สามารถทำให้ระยะทางของจุด P (ศูนย์กลางสรีระ) จุด C (ข้อต่อสะโพกและหลัง) และจุด I (จุดต่ำที่สุดของสรีระ) มีมุมที่สามารถแสดงให้เห็นได้ดี ในตำแหน่งที่กลางของอกหัวของอวัยวะส่วนบวช ในขณะที่หายใจนั้นหยุด หายใจออก และที่มีการประกาศ ให้ถ่ายภาพ1และปลายสุดของสรีระ ผ่านจุด I จัดเส้น I ที่และเส้น PC ตรงกันข้าม ระยะทางระหว่าง I และ PC คือกลุ่มกล้ามเนื้อมดกล้าม ตำแหน่งที่ติดตั้งที่ด้านบนของ PC คือตำแหน่งสูง ตำแหน่งที่ติดตั้งระหว่างสองเส้นนั้นคือตำแหน่งที่กลาง และตำแหน่งที่ล้มเหลวเส้น I คือตำแหน่งต่ำ หรือสามารถตั้งจุด M ซึ่งคือด้านบนของสรีระ2/3และด้านล่าง1/3จุดตัดของท่อซึมทิ้ง ที่ติดตั้งด้านบนของ M คือตำแหน่งที่กลาง ที่ติดตั้งด้านล่างของ M คือตำแหน่งต่ำ แต่ต้องให้ความ注意ต่อสาเหตุที่อาจมีผลกระทบ อย่างเช่น การทำให้ท่อซึมทิ้งบวมไม่เพียงพอ หรือที่มีอุดมที่เหลือง การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมดกล้าม และมุมที่มีความผิดพลาดของ X-ray ที่ไม่ตรงกันตามที่คาดหวัง ทั้งหมดนี้สามารถมีผลกระทบต่อความเหมาะสมของตำแหน่ง

　　5ภาพกราฟฟิกท่อซึมทิ้ง

　　ภาพกราฟฟิกภายในท่อซึมทิ้งต้องแสดงภาพของมะเล็กซ์ที่ฉีดเข้าไปและภาพของท่อซึมทิ้งที่มะเล็กซ์ถูกปล่อยออกมา ภาพกราฟฟิกท่อซึมทิ้งและท่อซึมทิ้งแบบสองต่อหนึ่งของลำตูมและทางออกน้ำปัสสาวะสามารถแสดงความสัมพันธ์ของท่อซึมทิ้งกับทางออกน้ำปัสสาวะ ภาพกราฟฟิกท่อซึมทิ้งของหลอดลูกอวัยวะสามารถแสดงความสัมพันธ์ของหลอดลูกอวัยวะกับลำตูม

　　6CT

　　สามารถแสดงสถานะและการเคลื่อนไหวของกลุ่มกล้ามเนื้อมดกล้าม และยังสามารถใช้เป็นอุปกรณ์ติดตามหลังการผ่าตัดด้วย ในผู้ป่วยที่ปกติ CT แสดงเนื้อเยื่อบุหรี่กล้ามเนื้อสามัญซึ่งเป็นตัวระบุที่อ่อน ติดตั้งในด้านหน้าของสรีระ และติดตั้งที่ด้านข้างและด้านหลังของลำตูม กล้ามเนื้อกลับและกล้ามเนื้อหุ้มรอบรอยรอยหุ้มตัวทั้งสองไม่สามารถแยกต่างกันได้ ผู้ป่วยที่มีความผิดพลาดทางกายวิภาคที่แตกต่างกันจะมีการแสดง CT ที่แตกต่างกัน เช่น การซึมทิ้งของลำตูมกับทางออกที่ไม่มีตัวระบุ กล้ามเนื้อหุ้มรอบทางออกที่ไม่มีตัวระบุติดตั้งที่ด้านล่างของมะลิกา

　　7B ระบบสุริยะเสียง

　　ไม่มีข้อจำกัดเวลา ไม่ต้องทำการเตรียมพร้อมพิเศษก่อนที่จะตรวจสอบ วิธีนี้มีความปลอดภัยและง่ายต่อการใช้ ข้อมูลที่วัดได้มีความน่าเชื่อถือ ความผิดพลาดของ X-ray น้อยกว่า สามารถทำซ้ำได้ และความเจ็บปวดของเด็กประสบได้น้อย

　　8、磁共振(MRI)

　　在肛门直肠畸形中的应用可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。

　　先天性肛门直肠畸形的患者饮食宜清淡，不要吃过于油腻、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。患者宜吃高胶原蛋白、高锌元素和利尿的食物。忌吃热燥、辛辣刺激性食物。

　　先天性肛门直肠畸形采取外科治疗的手法，外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门。方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环。为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等。这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。

　　至于低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄，排便功能无障碍者，不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅作简单的"后切"手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。肛门前庭瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月以后施行手术。低位者因已通过耻骨直肠肌环，故手术较为容易，且术后排便功能良好。至于泄殖腔畸形的治疗，因一穴肛畸形复杂，新生儿期先作暂时性结肠造瘘，6เดือนถึง1ปี ให้การผ่าตัดทางทางรักษาทางทางที่แน่นอน