先天性短結腸

　　一、発病原因

　　Chadhaらは、先天性短結腸の地域別の発病率が異なることが、人種、食事または環境要因に関連していると考えられています。これらの症例はすべて散発的であり、家族遺伝の証拠はありません。

　　Stephens（1983年）は、人胚が4～6週（長さ4～16mm）のとき、排泄腔が尿直腸隔板または排泄腔隔板が下向きに成長して分離され、排泄腔が前後の2つに分けられると述べています。前部は尿生殖嚢、後部は直腸です。同時に、遠位の排泄腔膜も2つに分けられます：前部は尿生殖膜、後部は肛膜です。人胚第5週から肛膜が凹み始め、第8週には肛膜が破裂し、直腸が体外と通じます。排泄腔隔板が成長しなかった場合、高位の肛門直腸奇形が発生します：男の子は直腸尿道瘻、女の子は直腸排泄腔瘻です。肛膜が破裂しない場合、肛門閉塞が発生します。Dickinson（1967年）は、胎児の早期の発育段階で、後腸領域の血管損傷が袋状結腸奇形の原因であると提案しました。Bourdelatら（1988年）は、人胚と胎児の肛門直腸領域の動脈供給を研究し、血管欠血が肛門直腸奇形の基礎であると述べました。彼らは、肛門直腸血管は最初、腸系膜下動脈の直腸上動脈から起源し、吻合枝のない終端動脈でありながら、後腸の発育を十分に保証できると発見しました。Chadhaらは、血管損傷説が短結腸奇形の原因とその一連の解剖学的特徴を完全に説明できると考えました：妊娠第4週前後、排泄腔に向かって成長する尿直腸隔板近くの領域の血管損傷が排泄腔の分化に影響を与える可能性があります；分化中の後腸近くの盲腸動脈の損傷が排泄腔の発育に影響を与える可能性があります；異なる範囲の腸系膜血管の損傷が先天性短結腸の病理と臨床分類を決定します。

　　二、発症機構

　　1、Chadhaらは、「先天性袋状結腸および肛門直腸発達不全」が先天性短結腸の病態学的特徴と変化を正確に要約できると述べています。Narasimharaoらは先天性短結腸を4型に分類しています：Ⅰ型：正常な結腸はなく、短結腸は袋状で、回腸が直接接続されます；Ⅱ型：回腸と袋状結腸の間に短い盲腸があります；Ⅲ型：回腸と袋状結腸の間に正常な外観の結腸があります（新生児では7～8cm）；Ⅳ型：結腸はほぼ正常で、末端（直腸および乙状結腸）が袋状です。Ⅳ型は下大腸静脈の遠端血管の損傷；Ⅲ型は下大腸静脈の近端血管の損傷；Ⅱ型は下大腸静脈の幹の損傷で、短結腸の血管は上大腸静脈から供給されます；Ⅰ型は下大腸静脈の幹の損傷に加えて、上大腸静脈の最も遠端の枝血管の損傷があります。Ⅰ型が最も多く、Ⅳ型が少ないです。

　　2、多くの短結腸は拡張し肥厚し袋状や嚢状になります。Ⅰ型は逆立ちの胃に非常に似ており、腹腔の大部分を占めています；Ⅱ、Ⅲ型は盲腸と升腸が一段あるため、短結腸は主に左側の腹腔に位置しています；Ⅳ型は短結腸は下腹部に位置しています。回腸、盲腸または一段の結腸が短結腸の右上部と通じます；短結腸の遠端は短く細く、未発達の直腸です。通常、広い瘜肉管で膀胱、尿道または陰道と通じます。短結腸には結腸帯や結腸嚢がなく、大網膜も発達せず、短結腸と索状で結びつきます；胃結腸リンクも短く薄くなります。一部の短結腸では蠕動機能が低く、减压後も腸蠕動は見られません；一部の短結腸では蠕動機能が存在し、瘜肉管を通じて排便を維持できます。組織学的な検査では、全層の肥厚や浮腫の他に、粘膜の炎症の変化も見られます。短結腸内の神経節細胞は正常、減少、または欠けています。

　　典型的な低位腸閉塞の症状を示します。生後すぐに胎便が排出されないまたは異所からの胎便排出が見られ、それに続き嘔吐が発生します。生後すぐに餌を与えると症状が悪化します。嘔吐が頻繁に起こると脱水や吸入性肺炎が発生し、治療が遅れると腸穿孔や腹膜炎、敗血症が発生し、病情が急速に悪化し、最終的には死亡に至ります。先天性の肛門直腸奇形症の患者は年齢が低く、体重が軽く、組織器官が繊細であるため、手術は精密で難易度高く、外科医の技術が非常に要求されます。患者は技術レベルが高い専門病院を選択して診療や手術を受けるべきであり、後期の処置が困難になるのを避けるべきです。

　　生後すぐに発症することが多いです。症状は高位の肛門直腸奇形症に似ています：肛門閉鎖は痕跡状で膨らみもなく衝撃感もありません。個々の患者では肛門の発達は正常で、ただし直腸閉鎖であり、瘜肉管や小さい瘜肉管がない場合もあります。生後すぐに低位の腸閉塞の症状が現れます：明らかな腹部膨満、腹壁の緊張、光沢、浅い静脈の拡張；瘜肉管が大きい場合、尿道や陰道を通じて胎便やガスを排泄します。排便位置が異常であっても排便がスムーズであるため、腹部膨満はなく、診療や発症の時間が遅くなります。短い結腸内の神経節細胞が減少したり欠けている場合、慢性便秘の症状があります。

　　1、李振東らが報告した10例の子供のうち、9例が短結腸に瘻管があり、そのうち4例が結腸膀胱瘻、3例が結腸子宮瘻、2例が結腸尿道瘻です。Chadhaらが報告した32例の男性子供のうち、29例が結腸膀胱瘻があり、3例は瘻がなく、これらはⅡ、Ⅲ、Ⅳ型の短結腸病児です。Ⅱ、Ⅲ型では、瘻は膀胱の後壁に繋がる短い繊維索で代わりになっています。Ⅳ型では、短結腸の遠端が盲腸状に盆腔内に位置しています。女性子供の9例のうち、6例が高位結腸子宮瘻があり、3例が一穴肛奇形です。

　　2、並行する奇形：李振東らが報告した10例の子供のうち、8例がメーカル憩室、欠如した盲腸、短い小腸、腹壁疝、先天性心臓病などの奇形を并发しています。Chadhaらが報告した41例の子供のうち、泌尿生殖器、消化器、骨格、心血管系に53の奇形が見られました。そのうち、14例が膀胱尿管逆流、5例が双盲腸、1例が欠如した片側の腎臓、腎水腫、メーカル憩室、および4例が欠如した部分の仙骨の発達不良、3例が一穴肛、痕跡形の盲腸、回腸遠位不全、片側の睾丸下降不全、隔離された子宮、複数の脊椎半椎体、およびその他の稀な奇形があります。

　　3、高位肛門直腸奇形と先天性短結腸の発病率が高いため、高位肛門直腸奇形が診断された場合には、X線検査を行い、先天性短結腸があるかどうかを確認する必要があります。X線の特徴的な変化は先天性短結腸の診断の主な根拠です。画像特徴は、正立位の腹部平片で大きな液平面が見られ、腹腔の最大横径の50％以上の幅があります。尿道や阴道からの瘻孔造影では、遠端の結腸が巨大な袋状に変形します。さらに、子供の全面的な検査を行い、他の致命的な奇形を見つけるために可能な限り行う必要があります。

　　本疾患の原因は明確ではありませんが、環境要因、遺伝要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養などと関連している可能性があります。したがって、本疾患は直接的に予防することができません。早期発見、早期診断、早期治療は本疾患の予防に重要な意味があります。他の疾患、特に乳糖不耐症の幼児にも類似した症状が見られることがあります。ラクターゼ検査を行うことで明確にすることができます。

　　1、腹部触診：四角形に拡張した結腸の腸形が触れることができます。

　　2、直腸指诊：診断に非常に役立ちます。直腸や肛門に先天性の閉塞や狭窄などの器質的な異常を除けば、まず直腸嚢が空虚な感じがあり、胎便が大量に滞留していないことを確認します。指を引き抜いた後、直ちに大量の胎便と多くの臭いが排出されます。この「爆発的な」排泄の後、同時に腹部の膨満感も改善します。

　　3、X線検査：X線はこの病気の診断において重要な手段の1つです。腹部平片では大腸の充气拡張が見られ、腹部の外側に連続した空柱状の透亮部があります。小腸も膨張しており、小肠閉塞と区別する大きな液面はありません。直肠嚢括約筋にガスがないことも重要な区別点です。有人は大腸過敏症の逆立位正側位腹部、骨盤撮影を提案しており、ガスが直肠に昇れない場合、診断がより信頼性が高いとされています。

　　4、バリウム灌腸X線撮影：直腸、乙状結腸に病变がある場合、診断の正確率は90％以上です。病变部位には直腸の持続的な狭窄があり、漏斗状に拡張した腸管と接続しており、動態像では大腸の蠕動が強くて規則的です。バリウム灌腸後、腸壁と粘膜が厚くなるため、腸腔内に明らかな皺が見られ、正常の空腸の皺に似ています。これが「大腸空腸化」と呼ばれます。多くの子供はバリウムをすぐに排泄せず、バリウム排泄機能の観察は新生児巨結腸の重要な診断です。結腸炎が并发すると、X線では近位の拡張大腸の輪郭がぼやけ、外形が硬く、多数の不規則な毛刺が突出しています。

　　5、直腸活体組織検査：理論的には、直腸バイオプシーがこの病気の診断において最も信頼性が高いです。しかし、新生児の肛门は狭く、組織を採取するためには肛門から4.0cm以上離れた位置で、深度も直腸の全ての筋層に達する必要があり、したがって、操作が難しいです。さらに、肛管的直腸神経節細胞は少なく、内括約筋部分の神経節細胞は欠如しており、採取位置が低いため、誤診が容易です。また、新生児、特に未熟児は神経節細胞が特に細かく、核の露出が良くありません。したがって、経験豊富な病理医が必要です。したがって、個別の症例を除いて、この検査は必須ではありません。

　　6、大腸過敏症内圧測定法：先天性巨結腸の子供は直腸拡張が引き起こす肛門括約筋の弛緩力に欠け、また肛門直腸反射も欠けており、したがって、気球充気時、直腸壁を刺激した後、肛管の圧力が低下しない場合、先天性巨結腸と疑われます。したがって、近年、先天性巨結腸の診断方法として直腸内圧測定法を提案する人がいます。

　　一、バナナで砂糖を煮る方法——先天性巨結腸の食療法

　　1、食事材料：

　　バナナ2本、砂糖適量。

　　2、製作方法：

　　水で煮て湯を飲みます。

　　二、馬蹄海藻湯の作り方——先天性巨結腸の食療法

　　1、食事材料：

　　馬蹄60g、海藻50g。

　　2、製作方法：

　　上記の材料を煎じて飲用します。

　　手術が唯一の治療法です。手術方法は初期処置および根拠的手术治疗に分けられます。

　　1、初期処置

　　（1）造口術：短結腸開窗（側壁造口）または上位腸管（回腸または大腸）造口を含みます。術後は造口狭窄、粘膜脱出が多く、回腸造口では下痢が多く、大腸造口では全大腸外翻が多いです。結腸膀胱または尿道造口が伴うと尿路感染が易しく、膀胱尿管逆流のある子供では泌尿器感染が更に易く発生します。

　　（2）短結腸末端分離（瘻がない場合）または結扎（瘻がある場合）後結腸造瘻術。この手術は尿路感染を避けることができますが、短結腸が高度に拡張しているため、减压後に末端を処理する必要があります。造瘻法は短結腸末端造瘻または開窗術です。

　　（3）袋状結腸部分切除整形（袋状結腸を管状にし、直径15～20mmを保持）後造瘻術。この方法は最大限に結腸を残すことができますが、時には残された結腸には蠕動機能がないことがあります。

　　2、根治手術は経腹会陰または尾骨入路の肛門形成術です。

　　（1）袋状結腸切除、回腸または結腸引き出し型肛門形成術。

　　（2）袋状結腸部分切除整形後引き出し型肛門形成術。

　　（3）治療プラン：

　　①病気の分類：Chadhaらは、手術方法が異なることから病情が複雑であると考え、標準化された診断や治療プランが不足していると述べています。そのため、彼らは詳細な治療プランを策定しました。

　　Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病児の状態を3つに分類します（A、B、C）：

　　A、状態が良い；他の生命を危険にさらす奇形がなく、短結腸が良好。

　　B、状態が悪い；他の生命を危険にさらす奇形があり、短結腸穿孔と腹膜炎が合併。

　　C、血行が悪く、短結腸が缺血によって薄くなったり壊死したり。

　　Ⅳ型病児の状態を2つに分類します（D、E）：

　　D、状態が良い；他の生命を危険にさらす奇形がなく、短結腸が良好。

　　E、状態が悪い；他の生命を危険にさらす奇形があります。

　　②初期手術：上記の5種類の病児に対して異なる初期手術を実施します。

　　A、瘻分離、結扎、短結腸管状形成後造瘻。

　　B、瘻分離、結扎、短結腸末端造瘻または開窗；瘻がない場合は短結腸開窗。

　　C、短結腸切除、結腸または回腸造瘻。

　　D、右半結腸造瘻、短結腸瘻分離結扎後末端造瘻または短結腸切除、結腸末端造瘻。

　　E、右半結腸造瘻。2週間から1ヶ月後に、病児の状態や合併症が改善し、④の手術を行います。

　　③根治手術：病児が4～18ヶ月の間に、引き出し型肛門形成術または一括で一穴肛門再建を行います。