Ruột ngắn bẩm sinh

　　1. Nguyên nhân gây bệnh

　　1, Chadha và đồng nghiệp cho rằng, tần suất发病率 của ruột ngắn bẩm sinh khác nhau theo khu vực, có thể liên quan đến chủng tộc, chế độ ăn uống hoặc yếu tố môi trường. Do các trường hợp này đều là trường hợp đơn lẻ, chưa có bằng chứng di truyền gia đình.

　　2, Stephens (1983) cho rằng, phôi người4～6tuần (dài4～16mm) thì hạch tiết niệu bị chia ra bởi ngăn tiết niệu trực tràng hoặc ngăn tiết niệu, hạch tiết niệu được chia thành hai phần trước và sau, phần trước là hạch tiết niệu sinh dục, phần sau là trực tràng. Đồng thời, màng tiết niệu ở phần xa cũng được chia thành hai phần: phần trước là màng tiết niệu sinh dục, phần sau là màng hậu môn. Trong tuần5Tuần bắt đầu có rãnh hậu môn và dần sâu hơn, khi8Tuần, màng hậu môn bị vỡ, trực tràng thông với ngoài cơ thể. Nếu ngăn tiết niệu phát triển không đầy đủ, sẽ dẫn đến dị dạng hậu môn trực tràng cao: ở trẻ trai là hẹp trực tràng niệu đạo, ở trẻ gái là hẹp trực tràng tiết niệu; nếu màng hậu môn không bị vỡ, sẽ xảy ra tình trạng hậu môn bị khóa. Dickinson (1967) Đưa ra rằng, trong thời kỳ phát triển sớm trong tử cung, tổn thương mạch máu của khu vực ruột sau là nguyên nhân gây ra dị dạng ruột hang. Bourdelat và đồng nghiệp (1988) Nghiên cứu cung cấp động mạch của khu vực hậu môn trực tràng của phôi và thai nhi, đưa ra giả thuyết thiếu máu mạch máu là cơ sở gây ra dị dạng hậu môn trực tràng. Họ phát hiện ra rằng, động mạch hậu môn trực tràng ban đầu xuất phát từ động mạch trực tràng trên của động mạch dưới màng ruột, là động mạch cuối cùng không có nhánh nối, nhưng có thể đảm bảo đầy đủ sự phát triển của ruột sau. Chadha và đồng nghiệp cho rằng, giả thuyết tổn thương mạch máu hoàn toàn có thể giải thích nguyên nhân gây ra dị dạng ruột ngắn và một loạt đặc điểm giải phẫu: trong tuần怀孕4Trong thời kỳ trước và sau tuần, khu vực mạch máu bị tổn thương gần niệu trực tràng ngăn ở gần khu vực phát triển xuống của hạch tiết niệu, có thể ảnh hưởng đến sự phân hóa của hạch tiết niệu; tổn thương động mạch gần đầu rỗng của ruột sau trong quá trình phân hóa sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của hạch tiết niệu; tổn thương mạch máu của màng ruột ở các mức độ khác nhau quyết định bệnh lý và phân loại lâm sàng của ruột ngắn bẩm sinh.

　　2. Mekhania phát bệnh

　　1Chadha và đồng nghiệp cho rằng, “Bẩm sinh túi trực tràng và trực tràng hậu môn phát triển không đầy đủ” có thể tóm tắt chính xác đặc điểm bệnh lý và thay đổi của trực tràng ngắn bẩm sinh. Narasimharao và đồng nghiệp phân loại trực tràng ngắn bẩm sinh4Loại: Loại I: Không có trực tràng bình thường, trực tràng ngắn có hình túi, ruột non trực tiếp thông với nó; Loại II: Ruột non và trực tràng túi có một đoạn ruột non non ngắn; Loại III: Ruột non và trực tràng túi có một đoạn (sinh non)7～8cm) trực tràng hình dạng bình thường; Loại IV: trực tràng gần như bình thường, chỉ phần远端 (đ trực tràng và trực tràng sigma) có hình túi. Loại IV chỉ tổn thương mạch máu远端 của động mạch trực tràng dưới; Loại III là tổn thương mạch máu gần của động mạch trực tràng dưới; Loại II là tổn thương mạch máu chính của động mạch trực tràng dưới, trực tràng ngắn có nguồn gốc từ động mạch trực tràng trên; Loại I ngoài tổn thương mạch máu chính của động mạch trực tràng dưới còn tổn thương mạch máu远端 của động mạch trực tràng trên. Loại I nhiều nhất, Loại IV hiếm gặp.

　　2Nhiều trực tràng ngắn phình to, dày lên thành hình túi hoặc túi. Loại I, rất giống dạ dày ngược, chiếm phần lớn ổ bụng; Loại II, III, vì có một đoạn ruột non và ruột non上升, nên trực tràng ngắn chủ yếu nằm ở bên trái ổ bụng; Loại IV, trực tràng ngắn nằm ở dưới ổ bụng. Ruột non, ruột non non hoặc một đoạn ruột non thông với phần trên bên phải trực tràng ngắn; phần dưới của trực tràng ngắn ngắn và mảnh, là trực tràng phát triển không đầy đủ. Thường có ống thông rộng lớn thông với bàng quang, niệu đạo hoặc âm đạo. Trực tràng ngắn không có dải trực tràng và túi trực tràng; màng phúc mạc phát triển không đầy đủ, thành sợi với trực tràng ngắn; gân ruột gan ngắn và mỏng. Một số trực tràng ngắn chức năng co thắt kém, sau khi减压 cũng không thấy co thắt ruột; một số trực tràng ngắn có chức năng co thắt, vì vậy có thể thông qua ống thông维持 đi phân. Khám xét mô học, ngoài sự dày lên và phù nề toàn lớp, có thể có sự thay đổi viêm niêm mạc. Số lượng tế bào thần kinh ganglia trong trực tràng ngắn có thể bình thường, giảm hoặc thiếu vắng.

　　Triệu chứng lâm sàng là biểu hiện của tắc ruột thấp điển hình, không có phân胎 ra hoặc phân胎排出 ở vị trí bất thường sau khi sinh, ngay lập tức xuất hiện nôn mửa, nếu bắt đầu cho ăn sau khi sinh thì triệu chứng chắc chắn sẽ nặng hơn. Nôn mửa thường xuyên có thể dẫn đến mất nước, viêm phổi thở vào, thời gian chậm trễ lâu chắc chắn gây ra thủng ruột, viêm màng bụng, nhiễm trùng máu, tình trạng bệnh sẽ xấu đi nhanh chóng, cuối cùng dẫn đến tử vong. Bệnh nhân dị dạng trực tràng hậu môn bẩm sinh có độ tuổi nhỏ, cân nặng thấp, các cơ quan tổ chức yếu, phẫu thuật tinh vi, khó khăn, yêu cầu kỹ thuật của bác sĩ phẫu thuật rất cao, bệnh nhân nên chọn bệnh viện chuyên khoa có trình độ kỹ thuật để khám và phẫu thuật, tránh khó khăn trong xử lý sau này.

　　Đa số bệnh nhân phát bệnh ngay sau khi sinh, các triệu chứng lâm sàng tương tự với dị dạng trực tràng hậu môn cao: hậu môn bị tắc hoàn toàn, không phồng lên cũng không có cảm giác xung đột, một số trẻ em hậu môn phát triển bình thường, chỉ trực tràng bị tắc, không có ống thông hoặc ống thông nhỏ, ngay sau khi sinh sẽ xuất hiện các triệu chứng tắc ruột thấp: đầy bụng rõ ràng, thành bụng căng, sáng, mạch máu nông phồng to; ống thông lớn hơn, thông tiết phân và khí qua niệu đạo hoặc âm đạo, mặc dù vị trí đi phân bất thường, nhưng vì phân thông suốt nên không có đầy bụng, vì vậy thời gian đến khám hoặc phát bệnh muộn hơn, nếu số lượng tế bào thần kinh ganglia trong ruột ngắn giảm hoặc thiếu vắng, thì có các triệu chứng táo bón mạn tính.

　　1、Báo cáo của Li Zhen Dong và đồng nghiệp.10、dị dạng kèm theo: Báo cáo của Li Zhen Dong và đồng nghiệp.9ví dụ hẹp hậu môn trực tràng cao, trong đó4ví dụ hẹp hậu môn trực tràng cao, còn3ví dụ hẹp hậu môn trực tràng cao, còn2ví dụ hẹp hậu môn trực tràng cao, còn32ví dụ hẹp hậu môn trực tràng cao, còn29ví dụ bệnh nhi nam,3ví dụ có hẹp hậu môn trực tràng cao, còn9ví dụ không có hẹp, lần lượt là các bệnh nhi ngắn ruột kết loại II, III, IV. Các loại II và III, hẹp được thay thế bằng một sợi sợi nhỏ nối với thành sau bàng quang, loại IV, ruột kết ngắn远端 có đầu mở ở trong chậu.6ví dụ bệnh nhi nữ,3ví dụ có hẹp hậu môn trực tràng cao, còn

　　2ví dụ một lỗ hậu môn.10、dị dạng kèm theo: Báo cáo của Li Zhen Dong và đồng nghiệp.8ví dụ bệnh nhi,41ví dụ bệnh nhi, trong hệ thống tiết niệu, tiêu hóa, xương, tim mạch và các hệ thống khác có53dị dạng: trong đó14ví dụ rối loạn回流 niệu quản bàng quang.5ví dụ ruột thừa kép, thiếu hụt thận bên phải,积水 thận, hòm hẹp Meckel và phần phát triển kém của xương cùng.4ví dụ,3ví dụ là hậu môn một lỗ, ruột thừa vết, ruột không xoắn hoàn toàn, tinh hoàn bên phải không rơi xuống, phân隔 âm đạo, đa phát xương sống bán vách.2ví dụ, và các dị dạng hiếm gặp khác.

　　3、Tỷ lệ mắc bệnh lý hẹp hậu môn trực tràng cao hơn, vì vậy, sau khi chẩn đoán hẹp hậu môn trực tràng cao, cần tiến hành kiểm tra X-quang thêm để xác định xem có trực tràng ngắn bẩm sinh hay không. Đặc điểm của X-quang là cơ sở chính để chẩn đoán trực tràng ngắn bẩm sinh, đặc điểm hình ảnh là: trong hình ảnh phẳng bụng đứng có mặt nước lớn, độ rộng vượt quá đường kính ngang lớn nhất của ổ bụng.50％; Qua hình ảnh chụp ống niệu đạo hoặc âm đạo, ruột kết远端 thay đổi thành túi囊 to lớn, cần kiểm tra toàn diện nhất có thể đối với bệnh nhi để phát hiện các dị dạng gây tử vong khác.

　　Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, có thể liên quan đến các yếu tố môi trường, yếu tố di truyền, yếu tố ăn uống và tâm trạng, dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai. Do đó, bệnh này không thể phòng ngừa một cách trực tiếp. Việc phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và điều trị sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh này. Các bệnh khác, bao gồm cả trẻ sơ sinh và trẻ em bị không dung nạp lactose cũng có biểu hiện tương tự. Kiểm tra men lactase có thể xác định rõ ràng.

　　1、Chẩn đoán bằng cách sờ bụng:Có thể chạm vào hình thang扩张 của ruột kết.

　　2、Chẩn đoán bằng cách sờ trực tràng:Cực kỳ có lợi cho việc chẩn đoán. Ngoài việc loại trừ các bệnh lý cơ cấu như tắc ống trực tràng, hẹp hậu môn không có từ khi sinh ra. Đầu tiên cảm nhận được rằng trực tràng có cảm giác trống rỗng, không có nhiều phân胎 giữ lại, và sau khi ngón tay rút ra, ngay lập tức có một lượng lớn phân胎 và nhiều mùi hôi được thải ra. Sau khi thải ra như vậy, đồng thời bụng căng cũng có cải thiện.

　　3、X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议结肠过敏症做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。

　　4、钡剂灌肠X线拍片：对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90％以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。

　　5、直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4.Ocm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿，神经节细胞特别细小，其核显露不佳，必须是对此有丰富经验的病理科医师才能诊断。因此，除个别病例外，并非都必要做此项检查。

　　6、结肠过敏症内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。

　　一、香蕉煮冰糖的做法——先天性巨结肠食疗

　　1、食谱原料：

　　香蕉2条，冰糖适量。

　　2、制作方法：

　　加水煮汤食。

　　二、马蹄海蜇汤的做法——先天性巨结肠食疗

　　1、食谱原料：

　　马蹄60克，海蜇50克。

　　2、制作方法：

　　将上述材料煎水饮用。

　　手术是唯一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。

　　1、初期处理

　　（1）造瘘术：包括短结肠开窗（侧壁造瘘）或上位肠管（回肠或结肠）造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回肠瘘常有腹泻，结肠瘘常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或尿道瘘，易发生尿路感染，有膀胱输尿管反流的病儿，更易发生泌尿系感染。

　　（2）Tách cuối ruột kết ngắn (đối với những người không có瘘) hoặc thắt (đối với những người có瘘) sau đó tạo瘘 ruột kết. Phương pháp này có thể tránh được nhiễm trùng đường tiết niệu, nhưng có một certain độ khó, vì ruột kết ngắn bị phình to, phải减压 mới có thể xử lý phần cuối. Phương pháp tạo瘘 là tạo瘘 cuối ruột kết ngắn hoặc mở cửa.

　　（3）Cắt bỏ và tạo hình phần ruột kết túi (để ruột kết túi thành ống, bảo tồn đường kính15～20mm) sau đó tạo瘘. Phương pháp này có thể tối đa hóa việc bảo tồn ruột kết, nhưng đôi khi ruột kết được bảo tồn không có chức năng co bóp.

　　2、phẫu thuật tạo hình hậu môn qua đường bụng và hậu mông hoặc đường xương cùng.

　　（1）Cắt bỏ ruột kết túi, tạo hình hậu môn kéo ra từ ruột non hoặc ruột kết.

　　（2）Phẫu thuật cắt bỏ và tạo hình phần ruột kết túi sau đó tạo hình hậu môn kéo ra.

　　（3）Kế hoạch điều trị:

　　① Phân loại bệnh tình: Chadha và các đồng nghiệp cho rằng, phương pháp phẫu thuật khác nhau cho thấy bệnh tình phức tạp, thiếu tiêu chuẩn hóa trong chẩn đoán và điều trị. Để đó, họ đã 制定 một kế hoạch điều trị chi tiết.

　　Phân loại tình trạng bệnh nhi loại Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ3Loại (A, B, C):

　　A, tình trạng tốt; không có các dị dạng đe dọa tính mạng khác; ruột kết ngắn tốt.

　　B, tình trạng xấu; có các dị dạng đe dọa tính mạng khác; ruột kết ngắn bị thủng và viêm màng bụng.

　　C, máu vận mạch không tốt, ruột kết ngắn mỏng hoặc hoại tử do thiếu máu.

　　Phân loại tình trạng bệnh nhi loại IV2Loại (D, E):

　　D, tình trạng tốt; không có các dị dạng đe dọa tính mạng khác; ruột kết ngắn tốt.

　　E, tình trạng xấu; có các dị dạng đe dọa tính mạng khác.

　　② Phẫu thuật ban đầu: đối với các trường hợp5Áp dụng các phẫu thuật ban đầu khác nhau cho các bệnh nhi tương tự.

　　A, tách và thắt瘘, tạo hình ruột kết ngắn thành ống sau đó tạo瘘.

　　B, tách và thắt瘘, tạo瘘 cuối ruột kết ngắn hoặc mở cửa; không có瘘 thì mở cửa ruột kết ngắn.

　　C, cắt bỏ ruột kết ngắn, tạo瘘 ruột hoặc ruột non.

　　D, tạo瘘 ruột kết phải, tách và thắt瘘 ruột kết ngắn sau đó tạo瘘 cuối hoặc cắt bỏ ruột kết ngắn, tạo瘘 cuối ruột kết.

　　E, tạo瘘 ruột kết phải.2tuần đến1tháng sau, tình trạng của trẻ em hoặc cải thiện các dị dạng kết hợp, sau đó thực hiện phẫu thuật ở④.

　　③ Phẫu thuật điều trị dứt điểm: trẻ em4～18Sau tháng, thực hiện phẫu thuật tạo hình hậu môn kéo ra hoặc tạo hình hậu môn một lỗ một lần.