腸吸収不良を引き起こす原因は非常に複雑で、栄養素の消化吸収過程において、どんな段階で故障が発生しても吸収不良症候群が引き起こされます。腸が同じ種類の栄養素を吸収しない原因も多岐にわたります。したがって、この病気に対しては包括的な検査を行う必要があります。
1. 粪便pH測定(1)糖耐性不良児の新鮮な排泄物のpHは通常6未満で、5.5未満が多い(2)排泄物の還元糖測定:新鮮な排泄物を1部取り、水を2部加えて均等に混ぜ、遠心分離を行い、上清液1mlを取り、Clinitest試薬を1枚加えて標準カードと比色し、還元糖濃度が0.5g/dl以上が陽性とされ、新生児では0.75g/dl以上が異常とされる。上記の上清液にはベンедikt液を加えて加熱し、還元糖を測定するが、蔗糖は還元糖ではないため、排泄物を1部取り、1NのHClを2部加えて加熱し、上清液を取り、この時蔗糖は単糖に分解されているため、上記の方法で還元糖を再測定することができる。未吸収された蔗糖は通常結腸内で細菌により還元糖に分解されているため、実際にはHClを加えて分解する必要はありませんが、酸処理を行った場合、未処理時よりも排泄物の糖は顕著に増加し、病児が蔗糖吸収不良であることを示唆します。排泄物には他の還元物質、例えばビタミンCが含まれていると偽陽性を呈することがあります。
2.糖-呼気試験:方法は感度が高く、信頼性があり、簡単で無傷性ですが、呼気中の水素含有量を測定するためガス相色谱計が必要です。人間は水素を生成することができず、呼気中の水素は結腸内の糖が細菌によって発酵されることから生じます。正常者はほとんどの吸収可能な糖は結腸に到達する前に完全に吸収され、吸収されない糖が腸内細菌の代謝によって呼気中の水素が生成されます。この原理を利用して、小腸の糖吸収不良を測定できます。試験糖の摂取前後で呼気中の水素または14CO2を測定し、試験糖を摂取した後で呼気中の水素が増加したり、呼気中の14CO2が低下する場合、その試験糖に対する吸収不良とされます。夜間に8~12時間禁食して呼気中の水素を基準として測定し、その後、試験糖を2g/kgまで(最大50g)服用します。一部の人々は、糖耐量不良を引き起こすリスクを減らすために、量を0.25~0.5g/kgに減らすことを提案しています。30分ごとに呼気を収集して水素含有量を測定し、合計2~3時間行います。空腹時の基準値を20×10^-6ppm以上超える場合、被検糖の吸収不良と診断されます。抗生物質を使用すると、腸内細菌を抑制し、偽陰性が見られます。
3.小腸粘膜の生検は、内視鏡や口からCrosby腸生検カテーテルを挿入して、負圧で薄い層の腸粘膜を切取り、組織学的な検査や双糖酵素の含有量の直接測定を行います。特に先天性糖吸収不良の診断に有効です。
4.右旋木糖吸収試験:腎機能が正常な健康な状態で尿中の木糖の排出量を測定すると、小腸の吸収機能が反映されます。この試験は小腸粘膜の広範囲な損傷による吸収不良の診断に対して陽性率が70%以上に達します;膵臓疾患や回腸にのみ影響を与える疾患において、木糖試験が陽性となります;腎機能不全者や胃の空きが遅い場合、偽陽性が見られます。方法:空腹時に右旋木糖5g(250mlの水に溶かして)を服用し、さらに200~300mlの水を飲み、5時間の尿を収集し、尿中の木糖含有量を測定します。正常値(1.51±0.21)gで、排出量が1~1.16gの場合は疑わしい、<1gの場合は異常とされます。乳幼児では尿の採取が難しいので、1時間後の血液中の木糖含有量を測定し、<200mg/Lの場合は吸収不良とされます。
5.ビタミンB12吸収試験またはSchilling試験:ビタミンB12 1mgを筋肉注射し、体内の貯蔵量を満たします。その後、60Co(コバルト)または57Co標記のビタミンB12 2μgを経口摂取し、24時間の尿を収集し、尿中の放射性物質の含有量を測定します。健康者では尿排出量は経口摂取量の8%~10%以上でなければなりません。これ以下の場合は吸収不良とされ、回腸末端の吸収不良や切除後の腸内細菌過増殖(例:盲腸症候群)や内因子欠乏性の悪性貧血などが考えられます。
6.14C-甘氨胆酸呼気試験:14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)を経口摂取し、健康者ではほとんどが回腸で吸収され、肝臓に循環し胆管を通じて小腸に入り、極めて少ない部分が大腸に入り糞便から排出されます。残りの部分は体内で14CO2に代謝され、肺を通じて呼出されます。健康者では14C02の排出量は摂取量の1%未満で、24時間の糞便排出量は8%未満です。小腸内細菌過増殖や回腸末段の病变や外科切除によって、呼気中や糞便中の14CO2の排出量が増加します。
7.腸液検査:十二指腸または空腸に挿管し、腸液を採取して顕微鏡検査や細菌培養を行います;腸液中の消化酵素の活性を測定して膵臓機能を評価しますなど。
8.汗液塩素定量:汗液塩素が60mmol/Lを超えると、膵囊性繊維化症の診断に役立ちます。
9.他に、糖耐量試験:2g/kgの試験糖を経口摂取後、糖耐量曲線が低平であれば、吸収不良が存在する可能性がありますが、血糖は多くの因子に影響されるため、結果は臨床と組み合わせて考える必要があります。層析法で糞便糖を測定し、さまざまな種類の糖を区別することができます。また、アセト酸ピバレート法で糞便中の乳糖を測定することもあります。これらの方法は診断に参考になります。