Niemann-Pick-malattia di Pick

　　Quali sono le cause di sviluppo della malattia di Pick?

　　Nei pazienti di tipo C e D, i depositi principali sono il colesterolo, la ceramidasi è bassa, e i livelli di ceramidasi nel sangue sono bassi tra i tipi A, B e i normali. Nelle cellule fibroblastiche cutanee dei pazienti sono stati trovati evidenti ostacoli all'esteriificazione del colesterolo estraneo, e basandosi su questo possibile meccanismo di sviluppo, sono stati stabiliti metodi di diagnosi prenatale, portatori e omozigoti, quindi si ritiene che questo sia la causa della malattia di questo tipo.

　　Il gene dell'enzima della ceramidasi è situato17sul cromosoma X, la sua struttura è chiara. Le mutazioni genetiche del tipo C sono18sul cromosoma X.

　　I pazienti possono sviluppare la malattia durante l'infanzia, manifestandosi come lesioni viscerali progressive e tardive lesioni del sistema nervoso, o manifestarsi come malattia dell'età adulta con lesioni viscerali associate. L'infezione è una complicanza comune e una delle principali cause di morte, pertanto deve essere trattata attivamente.

　　Questa malattia è una malattia comune nei bambini e nei neonati, generalmente normale alla nascita, ma può manifestarsi dopo la nascita.6mesi si manifestano i sintomi, i sintomi iniziali includono mancanza di appetito, vomito, diarrea, bassa nutrizione e dimagrimento significativo, il volto del paziente è pallido, la pelle è gialla come cera, può anche apparire pigmentazione brunastra, lo sviluppo fisico e motorio è ritardato, la cognizione si riduce gradualmente, diventando come un idiota, alcuni casi possono apparire sordità, cecità, paralisi e altri sintomi, possono anche apparire rigidità degli arti, tremori, persino convulsioni, l'esame fisico mostra ingrandimento parallelo del fegato e della milza, può raggiungere sotto la costola10cm, consistenza più dura, i linfonodi possono anche ingrandirsi leggermente, circa1/3esami oculari dei casi di Pick mostrano macchie rosse a forma di ciliegia nella macula, che sono completamente identici a quelli visti nella leucodistrofia familiare; l'anemia di solito non è grave, i globuli bianchi sono elevati nella fase iniziale, i linfociti sono relativamente aumentati, nelle vescicole del citoplasma dei linfociti e dei monociti si possono vedere vescicole più grandi; nella fase avanzata i trombociti possono diminuire, l'aumento del grasso sierico, i fosfolipidi normali, il colesterolo normale o leggermente aumentato, la funzione epatica generalmente normale o leggermente scarsa; clinicamente ci sono principali3tipi, alcuni studi hanno anche riportato che possono essere divisi5di tipo.

　　1、forma acuta infantile (A tipo):Questo tipo rappresenta circa il Nie-mann-caso di Pick85superiore al %, la maggior parte delle cellule nel corpo manca di sialidasi, clinicamente si manifestano ingrandimento del fegato, della milza e dei linfonodi e sintomi di lesioni del sistema nervoso, la metà dei pazienti ha macchie rossastre intorno alla macula della retina, questo tipo di malattia si sviluppa rapidamente, la maggior parte dei pazienti muore entro3muore all'età di un anno per grave consumazione e infezione.

　　2、forma cronica viscerale (B tipo):Scompare nell'infanzia e nell'adolescenza, i sintomi includono ritardo nella crescita, progressione della malattia lenta, la maggior parte dei pazienti muore quando hanno più di dieci anni o all'inizio dell'età adulta, ingrandimento del fegato, della milza e dei linfonodi, a volte con iperfunzione splenica, generalmente senza manifestazioni del sistema nervoso.

　　3、C tipo:Tutti i sintomi di questo tipo possono manifestarsi, alcuni pazienti non hanno carenza di sialidasi, i pazienti possono manifestare lesioni viscerali in progressione lenta durante l'infanzia, le lesioni del sistema nervoso si manifestano più tardi, o manifestano la malattia all'età adulta con lesioni viscerali associate.

　　Misure preventive per le malattie genetiche, evitare il matrimonio tra consanguinei, fare bene il consulto delle malattie genetiche, la determinazione dell'attività enzimatica delle cellule fibroblastiche cutanee può rilevare i semi-dominanti di tipo A e B, la detezione dell'attività enzimatica delle cellule amniotiche può essere utilizzata per la diagnosi prenatale di tipo A e B. Se già c'è un bambino con questa malattia, i feti successivi avranno50％ potrebbe avere questa malattia, quindi è necessario effettuare la detezione della attività enzimatica prenatale del feto, e se necessario, l'aborto terapeutico.

　　1、parametri ematici

　　può esserci anemia moderata, trombocitopenia, la gravità dipende dal grado di coinvolgimento del midollo osseo, i globuli bianchi sono generalmente normali, possono diminuire o addirittura aumentare leggermente, i linfociti e le monociti possono avere vescicole.

　　2、immagine midollare

　　il grado di proliferazione delle cellule midollari e le proporzioni di vari tipi di cellule sono normali, è possibile trovare il tipico Neumann-cellule di Pick, la diametro di queste cellule è di20～90μm, circolare, ellittica o triangolare, contenente un nucleo con una eccentricità minima, il citoplasma è pieno di granuli di miosfingolipidi in forma di schiuma, simili a gocce di grasso a forma di mirtilli, questa struttura fa che il citoplasma sia schiumoso, quindi anche noto come cellula schiumosa, la colorazione di Wright appare in blu chiaro, la colorazione lipidica (Sudan III) è positiva, la colorazione della glicogeno la parete delle vescicole è positiva, il centro delle vescicole è negativo, la colorazione dell'enzima fosfatasi alcalina e dell'enzima perossidasi è negativa.

　　3E la radiografia

　　I pazienti di tipo A possono avere infiltrati granulari nel polmone, leggera espansione della cavità medullare e atrofia del corticale osseo, la TC e la RM del cervello possono mostrare变性 della sostanza grigia, lesioni desmiizzative e atrofia del cervelletto.

　　4E determinazione enzimatica

　　I livelli di leucociti, la biopsia del tessuto cutaneo vivo e la coltura dei fibroblasti determinano che l'acetilcholinesterasi sono diminuiti.

　　5E biopsia renale

　　Sotto il microscopio ottico, le cellule epiteliali tubulari renali, la parete della glomeruli renali, le cellule epiteliali visibili sono tutte presentate come变性 bolle, sotto il microscopio elettronico, alcune cellule epiteliali tubulari renali sono presentate come corpi zigzag, altre sono disposte in modo atipico in cerchi concentrici.

　　6E altri

　　La coltura dei fibroblasti cutanei dei pazienti con malattia di Pick mostra un blocco dell'esterificazione del colesterolo, nel tipo C, contemporaneamente alla colorazione con Filipin, può mostrare l'accumulo di colesterolo non esterificato nei lisosomi, la biopsia del retto può mostrare chiaramente la deposizione nei neuroni del tipo C prima dell'apparizione dei sintomi neurologici (a volte per anni).

　　1E Niemann-Pick-Ricetta dietetica per la malattia di Niemann-Pick

　　Equilibrio dietetico, mangiare più frutta e verdura ad alta fibra, mangiare più uova, soia e altri alimenti ad alta proteina, prestare attenzione a una dieta leggera, possono fare una moderata attività fisica.

　　2E la carenza di colintransferasi phosphatidilcholine meglio evitare di mangiare cibi

　　Evitare fumo, alcol, spezie piccanti, caffè e altri cibi irritanti.

　　Al momento, ci sono trattamenti radicali e curativi efficaci. Principalmente trattamento di supporto e sintomatico, attenzione alla nutrizione, può essere adottata una dieta a basso contenuto di grassi. I sintomi clinici possono essere trattati sintomaticamente, rafforzare la cura.

　　Al momento, non ci sono trattamenti efficaci per questa malattia.

　　Primo, trattamento generale

　　Principale trattamento sintomatico, rafforzamento della nutrizione. Controllo dell'assunzione di cibo.

　　Secondo, la terapia farmacologica:

　　1E l'uso di antiossidanti come la vitamina.

　　2E E o butilidrossidifeniletilene, può prevenire l'ossidazione e l'aggregazione degli acidi grassi insaturi contenuti nel M ganglioside, ridurre la formazione di lipofuscin e radicali liberi.

　　3E i pazienti di tipo C possono provare dimetilsolfossido.

　　4E la sostituzione della terapia enzimatica重组酶 con A, B tipo è in studio.

　　5E la resezione è adatta ai pazienti non neurologici con iperfunzione splenica. Ma è necessario considerare l'impatto del resecto splenico sul paziente.

　　6E ci sono state segnalazioni di trapianto di fegato fetale di successo.