L'acidose tubulaire rénale proximale infantile

　　Première partie, cause de la maladie

　　1、L'étiologie primaire est inconnue, on pense généralement qu'elle est liée à l'hérédité, se manifestant uniquement par HCO3-Difficulté de réabsorption, sans autres troubles fonctionnels des tubules rénaux et des glomères.

　　（1Les nourrissons散发 sont temporaires.

　　（2Sont persistants, présentant une hérédité autosomique dominante ou récessive.

　　2mat, telles que le syndrome de Fanconi idiopathique, la cystinose, l'œil

　　（1）Avec d'autres maladies héréditaires : les maladies héréditaires associées à d'autres troubles fonctionnels des tubules rénaux proxi--Le cerveau-Syndrome rénalaux (syndrome de Lowe), la intolérance héréditaire au fructose, la tyrosinémie, la galactosémie, la glycogénose, la myopathie mitochondriale, la dystrophie cérébrale métachromatique, etc.

　　（2）Lésion rénale due aux médicaments et aux toxines : tels que les inhibiteurs de l'enzyme de la carbonique, les tétracyclines périmées, la méthyl3-La toxicité du xanthone, la toxicité de l'acide malique, la toxicité des métaux lourds (calcium, plomb, cuivre, mercure) et autres.

　　（3）Autres : telles que la maladie nécrosante subaiguë de la moelle épinière et du cerveau (syndrome de Leigh), le syndrome de Fallot quadriplet, la malabsorption intestinale, l'hypofonction parathyroïdienne, la maladie des kystes rénaux, la néphrite héréditaire, la réaction chronique de rejet après transplantation rénale, le myélome multiple, le syndrome de Sjgren, la淀粉样变性, la hépatite chronique active, la lithiase rénale récurrente, la maladie cystique médullaire rénale, la maladie de Wilson, etc.

　　Deuxième partie, mécanisme de la maladie

　　Dans les cas normaux, la filtration glomérulaire du HCO3-99％ est réabsorbé, dont le réabsorption du segment proximal des tubules rénaux80％～90％， le reste2％ est dans l'arc de la rate,8％ est réabsorbé dans le tube rénal distal, tandis que HCO3-réabsorption et la sécrétion de H+fonction est étroitement liée, dans le tube rénal H+-Na+échange, Na+est réabsorbé dans la cellule avec HCO3-se lie pour former NaHCO3est ensuite entré dans le sang, conservant ainsi des réserves d'alcalinité pour le corps, dépendant de Na+-K+-L'ATPase, le réabsorption du sodium dans le segment proximal des tubules rénaux récupère la plupart du sodium de la filtration glomérulaire, Cl-et de l'eau avec Na+réabsorption passive, en plus, la réabsorption active des tubules proximaux de l'ensemble du K+，2/3calcium et une partie des phosphates, pRTA est la réabsorption de HCO3-insuffisance, HCO-diminution du seuil rénale, chez l'homme normal25～26mmol/L, chez les nourrissons22mmol/L, et pRTA est18～20mmol/L, lorsque la concentration de HCO3-concentration est normale, il y a15％ des concentrations de HCO3-est excrétée dans l'urine (chez l'homme normal, ce n'est que1％), même en cas d'acidose légère, si la concentration de HCO3-est toujours supérieure au seuil rénale, alors HCO3-poursuit d'être excrété dans l'urine, seulement lorsque l'acidose est sévère, les patients peuvent excréter de l'urine acide, en raison du fait que la concentration de HCO3-réabsorption réduite, ce qui fait que Na+-H+échange réduit, Na+de l'urine, ce qui entraîne une hypo-natrémie, une déshydratation, une perte de Na+causant une augmentation secondaire de l'aldostérone, ce qui entraîne une perte massive de Na+Cl-retention, en plus de3-augmentée, pour maintenir l'équilibre des anions, en conservant C1-，par conséquent, une hyperchlorémie se produit, sous l'effet de l'aldostrenone, avec une augmentation de la perte de Na+-K+échange et rétention de Na+，elle peut entraîner une hypo-kaliémie, une acidose métabolique à long terme peut entraîner des troubles de la croissance et du développement en bloquant la sécrétion ou la réponse de l'hormone de croissance, entraînant une réabsorption réduite de HCO3-La cause de l'obstruction est inconnue, elle peut être due à un développement immature des fonctions des tubules rénaux, dans les causes secondaires, la plupart sont causées par des produits métaboliques endogènes ou des substances exogènes qui endommagent l'épithélium des tubules proximaux.

　　Les enfants souffrant d'acidose tubulaire proximale rénale peuvent développer des troubles de la nutrition, une acidose métabolique, une hypo-kaliémie, une ostéomalacie, un ralentissement de la croissance et du développement, etc. Cela peut affecter la santé et la croissance des enfants, il est donc impératif de traiter à temps.

　　1、pRTA primaire :Il est principalement observé chez les nourrissons mâles, souvent accompagné d'autres déficiences fonctionnelles de réabsorption tubulaire proximale, telles que le diabète urinaire, l'hyperphosphaturie, etc., dans1～2ans peuvent disparaître spontanément.

　　2、Acidose métabolique et hypo-natrémie, hypo-kaliémie :Il peut y avoir un ralentissement de la croissance et du développement, des nausées, des vomissements et d'autres symptômes d'acidose acide, ainsi que des symptômes de hypo-natrémie et d'hypokaliémie tels que la faiblesse, la fatigue, la faiblesse musculaire et la constipation, en raison de HCO3-La seuil rénale diminue lors de la pRTA15～18mmol/L, inférieure à15mmol/L'urine acide peut être émise après (pH <5.5），l'acidose sévère est rare.

　　3、Autres :En raison de l'absence de sévérité de l'acidose, sans trouble de l'absorption de phosphore des tubules proximaux, il n'y a pas d'hyperphosphatémie, et il est rarement observé des maladies osseuses métaboliques, une calcification rénale, des calculs rénaux.

　　4、pRTA secondaire :En plus des symptômes de la maladie primitive, il y a également des symptômes de la maladie primitive, qui sont souvent masqués par les symptômes de la maladie primitive. Certains patients se rétablissent spontanément avec l'âge, et il faut être vigilant face à la pRTA secondaire.

　　Les patients avec une pRTA primaire, en raison de l'absence de cause connue, n'ont pas de méthode de prévention fiable; pour la prévention de la pRTA secondaire à une maladie systémique, il est principalement nécessaire de prévenir et de traiter activement les maladies secondaires telles que les lésions rénales causées par des médicaments et des toxines, une malabsorption intestinale, une hyperthyroïdie, etc.

　　Les tests de biochimie sanguine pour la pRTA incluent le HCO3-et la diminution du pH, l'hypochloremie, le sodium et le potassium sont normaux ou diminuent, l'urine pH en fonction de la concentration plasmatique de HCO3-le niveau peut être alcalin ou acide,24h ur HCO3-Seulement l'acidité urinaire peut être titrée normalement, l'excrétion urinaire de calcium peut augmenter ou être normale, les examens d'imagerie habituels, tels que l'électrocardiogramme et l'échographie.

　　Les patients atteints d'acidose tubulaire proximale rénale infantile doivent prêter attention aux problèmes de régime alimentaire dans la vie quotidienne, veiller à补充体内缺少的营养，manger plus de fruits et de légumes frais, attention à l'équilibre nutritionnel, manger moins de nourriture salée et sucrée.

　　Premièrement, le traitement

　　1、Les agents alcalins oraux de bicarbonate de sodium, la dose initiale est de5～10mmol/（kg·d），augmenter la dose en fonction de la gravité de la maladie, certains patients peuvent avoir besoin de10～15mmol/（kg·d），pour maintenir la concentration plasmatique de HCO3-concentration constante, la dose ci-dessus est prise en plusieurs fois, en raison de la résistance de la pRTA à l'alcalisation, les médicaments alcalins sont généralement plus2～3fois la dose de dRTA, solution tamponnée de citrate de sodium: citrate de sodium50g, acide citrique de potassium50g, acide citrique100g, diluer avec de l'eau jusqu'à1000ml, pris par voie orale quotidiennement3fois, chaque fois50ml。

　　2、Les sels de potassium ne nécessitent généralement pas de supplémentation en potassium, mais pour les patients souffrant de syndrome de Fanconi secondaire, plus de la moitié des agents alcalins nécessitent des sels de potassium, et ils doivent également être supplémentation en potassium pendant le traitement par diurétiques.

　　3、Pour les patients gravement malades, il est souvent difficile de ne donner que des agents alcalins, il est nécessaire d'utiliser des diurétiques en association, généralement de l'hydrochlorothiazide, dont l'effet inclut.

　　（1）réduire la capacité de liquide extracellulaire, augmentant ainsi la réabsorption tubulaire rénale de HCO3-。

　　（2）réduire l'excrétion urinaire de calcium, augmenter la concentration plasmatique de calcium, réduire la sécrétion de parathormone, augmentant ainsi la réabsorption tubulaire rénale de HCO3-）（la parathormone peut inhiber la réabsorption tubulaire rénale de HCO3-），Furosémide peut également réduire HCO3-excrétion, mais à l'inverse de l'hydrochlorothiazide, elle peut augmenter l'excrétion urinaire de calcium, donc elle est rarement utilisée.

　　Deuxièmement, le pronostic

　　Si la pRTA primaire est traitée à temps, avec persévérance dans l'utilisation des médicaments, le pronostic est généralement bon, certaines formes légères peuvent guérir spontanément; si le diagnostic n'est pas fait à temps, il peut mourir à cause d'acidose ou d'hypokaliémie, le pronostic du secondaire dépend de la maladie primitive.