Niemann-Pick-La maladie de Pick

　　La maladie de Pick est une maladie héréditaire récessive autosomique, avec une prévalence plus élevée chez les Juifs. Il est actuellement confirmé que les types A et B de la maladie de Pick sont causés par une carence en acétylcholinestérase. Cette enzyme est largement présente dans les lysosomes des cellules de nombreux tissus, et est également présente dans les mitochondries et les peroxysomes, en particulier dans les cellules hépatiques. La sphingomyéline est présente dans la membrane cellulaire et dans les membranes sous-cellulaires de toutes les cellules, y compris dans le matrice des globules rouges. En l'absence de cette enzyme, ces lipides ne peuvent pas être hydrolysés, ce qui entraîne une accumulation massive dans les cellules, et est souvent accompagnée de dépôts de cholesterol et de phosphate bilogique. L'augmentation du cholesterol n'est pas claire, et il semble y avoir une relation étroite entre le métabolisme du cholesterol et de la sphingomyéline, ainsi qu'une augmentation mineure d'autres lipides de la gaine nerveuse.

　　Chez les patients du type C et D, les dépôts principaux sont le cholesterol, la sphingomyéline est moins abondante, et l'acétylcholinestérase est réduite dans les cellules, avec des niveaux inférieurs à ceux des types A et B et des sujets sains. Des obstacles marqués à l'estérification des cholestérols exogènes ont été observés dans les fibroblastes cutanés des patients, et en fonction de ce mécanisme possible de pathogénie, des méthodes de diagnostic prénatal, de portage et de gène pur ont été établies, donc on considère que c'est la cause de cette forme.

　　Le gène de l'acétylcholinestérase est situé17Sur le chromosome X, sa structure est claire. Les mutations génétiques du type C dans18Sur le chromosome X.

　　Les patients peuvent développer la maladie pendant l'enfance, se manifestant par une atteinte lente des organes internes, avec une apparition plus tardive des lésions neurologiques, ou présenter des symptômes de maladie de l'âge adulte associés uniquement à des lésions des organes internes. L'infection est une complication courante et une cause principale de décès, nécessitant un traitement actif.

　　Cette maladie est une maladie courante chez les nourrissons et les jeunes enfants, généralement normale à la naissance, mais peut présenter des symptômes après la naissance6mois après l'apparition des symptômes, les symptômes précoces se manifestent par une perte d'appétit, des vomissements, de la diarrhée, une malnutrition et une perte de poids significative, le patient a une peau pâle, la peau est jaune cireux, peut également apparaître des taches brunes, le développement physique et moteur est retardé, l'intelligence diminue progressivement, devenant un idiote, certains cas peuvent présenter des symptômes tels que la surdité, la cécité, la paralysie, peuvent également présenter une rigidité des membres, des tremblements, voire des convulsions, l'examen physique montre une augmentation concomitante du foie et de la rate, pouvant atteindre sous les côtes10cm, la consistance est plus dure, les ganglions lymphatiques peuvent également légèrement augmenter, environ1/3Les examens des cas de Pick montrent des taches cerise à la macula, ce qui est complètement identique à celui observé dans la cécité familiale; l'anémie n'est généralement pas grave, les leucocytes sont élevés à un stade précoce, les lymphocytes sont relativement augmentés, des vides plus grands peuvent être observés dans la cytoplasme des lymphocytes et des cellules mononucléaires; à un stade avancé, les plaquettes peuvent diminuer, l'augmentation des lipides sériques, les phospholipides normaux, le cholestérol normal ou légèrement élevé, les fonctions hépatiques généralement normales ou légèrement déficientes; cliniquement principalement3types, certains articles rapportent également qu'ils peuvent être divisés en5type.

　　1, type aigu de l'enfant (type A) :Ce type représente environ-mann-cas de Pick85plus de3décèdent dans l'année en raison de la consommation sévère et des infections.

　　2, type chronique des organes internes (type B) :Il se produit pendant l'enfance et l'adolescence, il y a un ralentissement de la croissance, la maladie progresse lentement, la plupart des patients meurent à l'âge de quelques années ou juste après l'entrée dans l'âge adulte, l'augmentation du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques, parfois avec une hyperfonction de la rate, généralement sans symptômes neurologiques.

　　3, type C :Tous les symptômes de ce type peuvent se produire, certains patients n'ont pas de déficit en acétylcholinestérase, les patients peuvent développer une maladie progressive des organes internes à l'âge infantile, les lésions neurologiques apparaissent plus tard, ou se manifestent à l'âge adulte avec des lésions des organes internes uniquement.

　　Mesures de prévention des maladies héréditaires, éviter les mariages consanguins, bien faire le conseil médical pour les maladies héréditaires, la détermination de l'activité enzymatique des fibroblastes cutanés peut détecter les demi-alleles du type A et B, la détection de l'activité enzymatique des cellules amniotiques peut être utilisée pour le diagnostic prénatal du type A et B. Si un enfant a déjà cette maladie, les fœtus à venir ont50％ peut souffrir de cette maladie, donc il faut faire des tests d'activité enzymatique prénatale pour le fœtus, et des avortements médicamenteux s'ils sont nécessaires.

　　1, l'image du sang

　　peut y avoir une anémie modérée, une thrombopénie, l'ampleur dépend de l'extension de la maladie du moelle osseuse, les leucocytes sont généralement normaux, peuvent diminuer ou légèrement augmenter, les lymphocytes et les cellules mononucléaires peuvent avoir des vides.

　　2, l'image des cellules osseuses

　　l'intensité de la prolifération des cellules osseuses et les proportions des différents types de cellules sont normales, on peut trouver des Neumann typiques-cellules de Pick, ce type de cellules a un diamètre de20 à90μm, rond, elliptique ou triangulaire, contenant un noyau légèrement eccentric, la cytoplasme est rempli de grains de myéline neurale en forme de mousse semblables à des grains de sève de mûre, cette structure rend la cytoplasme en forme de mousse, donc également appelé cellules mousse, coloration de Wright en bleu clair, coloration des lipides (Sudan III) positive, coloration de l'amidon avec des parois vides positives et le centre négatif, coloration de l'acide phosphatase et de la peroxydase négative.

　　3、Radiographie

　　Les patients du type A peuvent présenter une infiltration granulomateuse pulmonaire, une légère expansion de la cavité médullaire osseuse et une minceur de la couche corticale osseuse, les examens de CT et de RM cérébraux peuvent montrer une déformation de la substance grise, une lésion démyélinisante et une atrophie de la petite ceinture cérébrale.

　　4、Dosage enzymatique

　　Les leucocytes, la culture des fibroblastes de l'examen histologique cutané sont tous réduits.

　　5、Biopsie rénale

　　Sous le microscope optique, les cellules épithéliales tubulaires rénales, la couche de la paroi des glomérules rénaux, et les cellules épithéliales de la couche viscérale sont toutes déformées en mousse, sous le microscope électronique, certaines cellules épithéliales tubulaires rénales sont en forme de tache de zèbre, et d'autres sont en disposition circulaire atypique.

　　6Autres

　　La culture des cellules fibroblastes cutanées des patients atteints de la maladie de Pick montre une esterification du cholestérol altérée, dans le type C, en même temps, la coloration de la Filipinol, peut montrer l'accumulation de cholestérol non esterifié dans les lysosomes, l'examen histologique rectal peut clairement montrer la déposition dans les cellules nerveuses du type C avant l'apparition des symptômes neurologiques (parfois quelques années).

　　1、Niemann-Pick-Recette de régime pour la maladie de Niemann-Pick

　　Alimentation équilibrée, mangez plus de fruits et de légumes riches en fibres, mangez plus d'œufs, de soja et d'autres aliments riches en protéines, notez une alimentation légère, et vous pouvez faire une activité physique modérée.

　　2Les patients avec une carence en phosphatidylinositol choline acyltransferase ne devraient pas manger ce type de nourriture

　　Éviter le tabac, l'alcool, les aliments épicés, le café et d'autres aliments irritants.

　　Il n'y a pas encore de traitement radical curatif spécifique. Il s'agit principalement de traitement de soutien et symptomatique, d'attention à l'alimentation, et d'utilisation d'une alimentation à faible teneur en graisse. Les symptômes cliniques peuvent être traités symptomatiquement, avec un renforcement des soins.

　　Les moyens médicaux actuels n'ont pas de méthode de traitement efficace pour cette maladie.

　　Premièrement, traitement général :

　　Le traitement symptomatique est principalement utilisé, avec un renforcement de l'alimentation. Contrôle de l'apport alimentaire.

　　Deuxièmement, traitement médicamenteux :

　　1L'utilisation d'antioxydants tels que les vitamines.

　　2E ou styrylène hydroxybiphényl, peut empêcher l'oxydation et la polymérisation des acides gras insaturés contenus dans la sphingolipide M, réduire la formation de lipofuscin et de radicaux libres.

　　3Les enfants de type C peuvent essayer le diméthylsulfoxyde.

　　4Un traitement de remplacement par l'enzyme de recomposition génétique pour les enfants de type A et B est en cours d'étude.

　　5Des interventions chirurgicales sont appropriées pour les patients non neurotiques et avec une hyperfonction splénique. Mais il faut considérer l'impact de l'ablation de la rate sur le patient.

　　6Des cas de greffe de foie fœtal ont été rapportés avec succès.