Niemann-Pick-La enfermedad de Pick

　　¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Pick?

　　En las células de los pacientes del tipo C y D, los depósitos principales son el colesterol, la esfingomielina es menor, y la acetilcolinesterasa en las células también disminuye, y su nivel está entre los tipos A, B y los normales. Se ha encontrado que en las células fibroblásticas de la piel de los pacientes existe una obstrucción clara de la esterificación exógena del colesterol, y basándose en este posible mecanismo de enfermedad, se han establecido métodos de diagnóstico prenatal para individuos homocigóticos, portadores y diagnóstico prenatal, por lo que se considera que es la causa de este tipo.

　　El gen de la acetilcolinesterasa se encuentra17sobre el cromosoma X, su estructura está clara. Las mutaciones genéticas del tipo C en18sobre el cromosoma X.

　　Los pacientes pueden contraer la enfermedad en la infancia, manifestándose como lesiones viscerales de progresión lenta, o las lesiones del sistema nervioso aparecen más tarde, o pueden manifestarse como enfermedad en la edad adulta con solo lesiones viscerales. La infección es una complicación común y también una de las principales causas de muerte, por lo que se debe proporcionar tratamiento activo.

　　Esta enfermedad es común en la etapa infantil y juvenil, generalmente normal al nacer, y puede aparecer después del nacimiento.6meses aparecen síntomas, en la etapa inicial se manifiestan con falta de apetito, vómitos, diarrea, bajo estado nutricional y pérdida de peso significativa, el paciente tiene una cara pálida, la piel es amarillenta, también puede aparecer pigmentación marrón amarilla, el desarrollo físico y motor es lento, la inteligencia disminuye gradualmente, se convierte en un idiota, algunos casos pueden aparecer sordera, ceguera, parálisis y otros síntomas, también pueden aparecer rigidez de las extremidades, temblores, incluso convulsiones, el examen físico muestra hinchazón paralela del hígado y el bazo, que puede alcanzar debajo de la costilla.10cm, la textura es más dura, los ganglios linfáticos también pueden hinchar ligeramente, aproximadamente1/3La exploración de la retina en los casos de Pick muestra puntos rojos alrededor de la mácula, que son completamente iguales a los vistos en la leucodistrofia familiar; la anemia generalmente no es grave, los leucocitos son altos en la etapa inicial, los linfocitos son relativamente más altos, se pueden ver vacuolas grandes en el citoplasma de los linfocitos y monocitos; en la etapa tardía, las plaquetas pueden disminuir, el aumento de grasas séricas neutrales, el fosfolípidos nerviosos son normales, el colesterol es normal o ligeramente alto, la función hepática generalmente es normal o ligeramente deficiente; los síntomas clínicos principales incluyen3tipos, también se han informado en la literatura que se los divide5tipo.

　　1, tipo agudo neonatal (A):Este tipo约占Nie-mann-casos de Pick85por encima, la mayoría de las células en el cuerpo carecen de lisosfingolipasa, en el clínico aparecen síntomas de hinchazón del hígado, bazo y ganglios linfáticos y lesiones del sistema nervioso, la mitad de los pacientes tienen puntos rojos alrededor de la mácula de la retina, este tipo de enfermedad tiene un desarrollo rápido, la mayoría de los casos mueren en3mueren por una grave desgaste y infección.

　　2, tipo crónico visceral (B):Ocurre en la infancia y la adolescencia, se manifiesta con retraso del crecimiento, el curso de la enfermedad es lento, la mayoría de los pacientes mueren en la adolescencia o al principio de la adultez, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos se hinchan, a veces con hiperfunción del bazo, generalmente sin manifestaciones del sistema nervioso.

　　3, tipo C:Todas las manifestaciones de este tipo pueden ocurrir, algunos pacientes no tienen falta de lisosfingolipasa, los pacientes pueden comenzar a enfermarse en la infancia, con manifestaciones de lesiones viscerales de progresión lenta, las lesiones del sistema nervioso aparecen más tarde, o se manifiestan enfermedades de la edad adulta solo con lesiones viscerales.

　　Las medidas de prevención de enfermedades genéticas, evitar el matrimonio entre parientes cercanos, realizar un buen trabajo de asesoramiento sobre enfermedades genéticas, la determinación de la actividad enzimática de las células fibroblásticas de la piel puede detectar hemizigotos de tipo A y B, la detección de la actividad enzimática de las células amnióticas puede realizarse para el diagnóstico prenatal de tipo A y B. Si ya hay un niño con esta enfermedad, los futuros fetos que se conceban tienen50％ de probabilidades de padecer esta enfermedad, por lo tanto, se debe realizar una prueba de actividad enzimática prenatal del feto, y en caso necesario, se debe practicar un aborto inducido.

　　1, hematología

　　Puede haber anemia moderada, disminución de plaquetas, el grado depende del grado de afectación de la médula ósea, las células blancas del sangue generalmente son normales, pueden disminuir o incluso aumentar ligeramente, los linfocitos y monocitos pueden tener vacuolas.

　　2, imagen de la médula ósea

　　El grado de proliferación de la médula ósea y la proporción de varios tipos de células son normales, se pueden encontrar los典型的 Neimann-Célula de Pick, este tipo de célula tiene un diámetro de20 ~90 μm, redondo, oval o triangular, contiene un núcleo excéntrico pequeño, la citoplasma está lleno de gránulos de mielina de la vaina nerviosa en forma de espuma, similar a las gotas de grasa mora, esta estructura hace que la citoplasma sea esponjosa, por lo que también se llama célula espumosa, la tinción de Wright es de color azul pálido, la tinción de grasas (Sudan III) es positiva, la tinción de glucógeno la pared de la vacuola es positiva y el centro de la vacuola es negativo, la tinción de fosfatasa alcalina y peroxidasa es negativa.

　　3y examen de rayos X

　　Los del tipo A pueden tener infiltrados granulomatosos en los pulmones, la expansión leve de la cavidad medular y la delgadez de la capa cortical ósea, la tomografía computarizada y la resonancia magnética cerebral pueden mostrar la degeneración de la sustancia gris, la lesión desmielinizante y la atrofia del cerebelo.

　　4y medición de la enzima

　　Los leucocitos, la biopsia de tejido de la piel, la cultivo de fibroblastos determina la enzima de esfingolipasa se reducen.

　　5y biopsia renal

　　Bajo el microscopio óptico, las células epiteliales de los tubos renales, la pared de los glomérulos renales, las células epiteliales de la capa visceral se presentan como variabilidad espumosa, bajo el microscopio electrónico, algunas células epiteliales de los tubos renales se presentan como corpúsculos zebra, y algunas se presentan como disposición atípica de círculos concéntricos.

　　6y otros

　　La cultivo de células fibroblásticas de la piel detecta la esterificación del colesterol, hay un obstáculo en el tipo C, al mismo tiempo, se realiza la tinción de Filipina, se puede mostrar la acumulación de colesterol no esterificado en el lisosoma, la biopsia de tejido rectal puede mostrar claramente la acumulación en las células nerviosas del sistema nervioso antes de que aparezcan los síntomas neurológicos (a veces años),

　　1y Niemann-Pick-Recetas de tratamiento dietético de la enfermedad de Niemann-Pick

　　Dieta equilibrada, comer más frutas y verduras y otros alimentos ricos en fibra, comer más huevos, soja y otros alimentos ricos en proteínas, prestar atención a la dieta ligera, se puede realizar un ejercicio适量.

　　2y la deficiencia de la transferasa de fosfatidilcolina esteroles mejor no comer qué alimentos

　　Evitar fumar y beber alcohol, evitar alimentos picantes, café y otros alimentos irritantes.

　　Actualmente, hay tratamientos根治性 efectivos. Principalmente, el tratamiento de apoyo y sintomático, prestar atención a la nutrición, puede adoptar una dieta baja en grasas. Los síntomas clínicos pueden ser tratados sintomáticamente, se fortalece la atención.

　　Actualmente, no hay métodos médicos efectivos para tratar esta enfermedad.

　　Primero, tratamiento general

　　El tratamiento sintomático es el principal, se fortalece la nutrición. Se controla la ingesta de alimentos.

　　Segundo, tratamiento farmacológico:

　　1y el uso de antioxidantes como la vitamina.

　　2y el hidroxiestireno de butilo o el hidroxiestireno de fenilo, pueden inhibir la oxidación y la polimerización de los ácidos grasos insaturados contenidos en el moco de la vaina nerviosa M, reducir la formación de lipofuscina y radicales libres.

　　3y los niños del tipo C pueden probar el dimetilsulfuro.

　　4y la terapia de reemplazo con enzimas de reingeniería genética para los niños del tipo A y B está en investigación.

　　5y resección: adecuada para los no neuronales y los con hiperfunción esplénica. Pero se debe considerar el impacto en el paciente después de la resección del bazo.

　　6y se han reportado éxitos en el transplante de hígado fetal.