Ниман-Болезнь Пика

　　Какие причины возникновения болезни Пика?

　　У пациентов с типом C и D преобладают отложения холестерина в клетках, сфингомиелина меньше, в клетках также снижается уровень энзима сфингомиелины, уровень этого энзима между типами A, B и здоровыми людьми. В фибробластах кожи пациентов обнаруживается明显的 нарушение эстерификации экзогенного холестерина, и на основе этой возможной патогенетической механизмы, были разработаны методы диагностики гомозигот, носителей и дородовой диагностики, поэтому считают, что это причина возникновения этого типа.

　　Ген энзима сфингомиелины расположен17на хромосоме X, его структура уже известна. Генетические мутации типа C в18на хромосоме X.

　　Болезнь может проявиться в детстве, с медленно прогрессирующими внутренними изменениями, патология нервной системы появляется позже, или проявляться в возрасте взрослого с внутренними изменениями. Инфекции являются частыми осложнениями и的主要原因之一导致死亡，следует предоставить активное лечение.

　　Эта болезнь является常见的婴幼儿期疾病，вновь рожденные дети обычно здоровы, после рождения6месяцев出现症状, в начале проявляется потерей аппетита, рвотой, диареей, низким питанием и значительным похудением, пациент бледный, кожа呈蜡黄色，也可能出现棕黄色色素沉着，физическое и motorное развитие значительно отстает, интеллект постепенно снижается, становится белой idiot, некоторые случаи могут出现 глухоту, слепоту, паралич и другие симптомы, также могут出现肢体 rigidity, tremor, даже судороги, физическое обследование имеет параллельное увеличение печени и селезенки, может достигать подреберья10см,质地 более твердая, лимфатические узлы также могут слегка увеличиться, около1/3осмотров глазного дна в макуле можно увидеть алые точечные узоры, совершенно такие же, как у семейной формы слепоты; анемия в общем не тяжелая, в начале лейкоциты высоки, лимфоциты относительно增多, в цитоплазме лимфоцитов и моноцитов можно увидеть большие пустоты; в конце тромбоциты могут уменьшиться, уровень нейтральных жиров в сыворотке крови увеличится, миелиновые липиды нормальные, уровень холестерина нормальный или слегка высокий, функция печени в общем нормальная или слегка плохая; клинически主要有3типов, также в литературе сообщается, что их можно разделить5тип.

　　1, острый婴儿льный тип (тип A):этот тип约占Nie-mann-случаев Пик85более 50%, в организме большинства клеток наблюдается дефицит сульфатазы鞘脂, клинически проявляется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов и симптомами поражения нервной системы, у половины пациентов вокруг желтого пятна сетчатки появляется алый точечный узор, этот тип病情 развивается быстро, часто в3внутри года умирают от серьезных истощающих и инфекционных заболеваний.

　　2, хронический внутренний тип (тип B):возникает в детстве и детстве, проявляется замедленным ростом, медленным прогрессированием病情, большинство пациентов умирают в возрасте十几 лет или сразу после наступления adulthood, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда с гиперфункцией селезенки, в общем, нет симптомов поражения нервной системы.

　　3, тип C:Все проявления этого типа могут возникнуть, часть пациентов не имеют дефицита сульфатазы鞘脂, пациенты могут заболеть в детстве, проявляясь медленно прогрессирующим поражением внутренних органов, поражение нервной системы возникает позже, или проявляется заболеванием в зрелом возрасте, сопровождающимся поражением внутренних органов.

　　Пожалуйста, следуйте мерам профилактики наследственных заболеваний, избегайте близкородственных браков, хорошо проведите консультацию по наследственным заболеваниям, определение активности фермента фибробластов кожи может выявить гетерозиготы типов A и B, определение активности фермента амниотических клеток может быть использовано для пренатальной диагностики типов A и B. Если у вас уже есть ребенок с этим заболеванием, то у будущего ребенка есть50％ могут страдать этим заболеванием, поэтому необходимо провести пренатальный тест на активность фермента плода, при необходимости выполнить аборт.

　　1, картина крови

　　может быть中度 анемия, тромбоцитопения, степень зависит от степени вовлечения костного мозга, лейкоциты в общем нормальны, могут уменьшаться или даже несколько увеличиваться, лимфоциты и моноциты могут иметь пустоты.

　　2, картина костного мозга

　　степень骨髓增生 и соотношение различных клеток нормальны, можно найти типичные Ниман-Пик-клетки, диаметр таких клеток составляет20～90μm, круглая, овальная или треугольная, содержит один малый эксцентричный яд, цитоплазма充满 пузырчатыми ганглиозными миелиновыми липопротеинами, напоминающими жировые капли, напоминающие слива, что придает цитоплазме пузырчатую структуру, поэтому также называется пузырчатой клеткой, окрашивается в бледно-голубой цвет по Гимзе, липиды (Sudan III) окрашиваются в положительный цвет, глюкозный гликоген окрашивается в положительный цвет, центр пустоты отрицательный, оксалатаза и пероксидаза окрашиваются в отрицательный цвет.

　　3Рентгенологическое исследование

　　У пациентов с типом A в легких могут быть мелкокристаллические инфильтраты, кости могут иметь легкое расширение полости骨髓 и истончение костной ткани, МРТ и КТ головного мозга могут показать дегенерацию вещества мозга, демиелинизирующие изменения и атрофию мозжечка.

　　4Определение энзимов

　　Уровень лейкоцитов, культура фибробластов кожи, определение липидазы снижается.

　　5Биопсия почки

　　Под микроскопом эпителиальные клетки почечных канальцев, базальная мембрана почечных клубочков, эпителиальные клетки паренхимы呈泡沫变性, под электронным микроскопом эпителиальные клетки почечных канальцев могут呈现斑马 точечные, а некоторые нестандартные同心ircular arrangement.

　　6Другое

　　Культура фибробластов кожи показывает, что в типе C есть障碍 в esterификации холестерина, и в то же время можно провести фосфатидилхолин染色, чтобы показать накопление неesterифицированного холестерина в лизосомах. Гистологическое исследование прямой кишки может清楚地 показать накопление в нейронах типа C до появления симптомов неврологических симптомов (иногда в течение нескольких лет).

　　1Ниман-Лечебные методы при Нимане

　　Рациональное питание, употребление большого количества фруктов и овощей с высоким содержанием клетчатки, большого количества яиц, сои и других продуктов с высоким содержанием белка, внимание к легкому питанию, можно выполнять适量的 физические упражнения.

　　2Лучше не есть продукты, содержащие дефицит фосфатидилхолина胆固醇转移азы

　　Избегать курения, алкоголя, острой пищи, кофе и других раздражающих продуктов.

　　В настоящее время доступны специфические根治治疗方法. В основном это поддерживающая и симптоматическая терапия, внимание к питанию, можно использовать низкожировую диету. Клинические симптомы можно лечить симптоматически, укреплять уход.

　　В настоящее время не существует эффективных методов лечения этого заболевания.

　　Первое: общее лечение

　　Основное внимание уделяется симптоматическому лечению, укреплению питания. Контроль за потреблением пищи.

　　Второе: лекарственная терапия:

　　1Использование антиоксидантов, таких как витамины.

　　2E или бутилгидроксианизол, которые могут предотвратить окисление и полимеризацию ненасыщенных жирных кислот, содержащихся в миелиновых鞘, уменьшить образование липофусцина и свободных радикалов.

　　3Для детей с типом C можно попробовать dimethyl sulfoxide.

　　4Исследование替代治疗 с использованием рекомбинантных ферментов для детей с типом A и B.

　　5Иссечение: подходит для не神经元ного типа и пациентов с гиперфункцией селезенки. Но необходимо учитывать влияние резекции селезенки на пациента.

　　6Имеются успешные сообщения о трансплантации печени плода.