نيمان-مرض بيك

　　ما هي أسباب مرض بيك

　　في خلايا المرضى النوعين C وD، يوجد إيداع رئيسي من الكوليسترول، ويقل إيداع الفوسفوليبيد، ويقل أيضًا مستوى أنزيم الفوسفوليبيد في الخلايا، ويكون مستوى هذا الأنزيم بين الأنواع A و B والناس العاديين. تم العثور على عائق واضح في تحويل الكوليسترول الأجنبي إلى مركبات الدهون في خلايا خلايا الجلد المفصلي، ويجب أن يكون هذا الأساس لهذا المرض، تم تطوير طرق التشخيص والتشخيص المبكر، لذا يعتبر هذا هو سبب هذا النوع.

　　جين أنزيم الفوسفوليبيد يقع في17على الكروموسوم 1، تم توضيح بنية هذا الكروموسوم. تحدث طفرة الجين النوعي C في18على الكروموسوم 1.

　　يمكن أن يصاب المرضى بالمرض في مرحلة الطفولة ويظهر بمرض داخلي يتحسن ببطء، أو يظهر في مرحلة البلوغ فقط مع مرض داخلي. العدوى هي متلازمة شائعة، وهي أيضًا السبب الرئيسي للوفاة، ويجب تقديم العلاج النشط.

　　هذا المرض هو مرض شائع في مرحلة الطفولة المبكرة، عادةً ما يكون الطفل سليمًا عند الولادة، ولكن بعد الولادة6شهرًا يظهر الأعراض، يبدأ الأعراض في البداية بفقدان الشهية، القيء، الإسهال، نقص التغذية والنحافة الشديدة، يبدو لون البشرة خفيفًا، يمكن أن يظهر بقع صفراء داكنة، يمكن أن يظهر بقع بنية، تطور النمو الجسدي والنشاط البدني بطيئًا، يتراجع الذكاء تدريجيًا ويصبح كالغبي، يمكن أن يظهر بعض الحالات الصمم والعمى والشلل، يمكن أن يحدث شلل في الأطراف، رعشة، حتى التشنجات، يمكن أن يكون هناك تضخم في الكبد والكبد يصل إلى أسفل القفص الصدري10سم، صلابة، يمكن أن تزيد الغدد اللمفاوية أيضًا قليلاً، حوالي1/3فحص عينات المرضى في العين يمكن رؤية النقاط الحمراء مثل التوت في الجزء الداخلي من الشبكية، وهو نفس ما يُرى في مرض الأعمى العائلي؛ لا يُعتبر الفقر الدم شديدًا، يمكن أن يكون عدد خلايا الدم البيضاء مرتفعًا في البداية، ويزداد عدد الخلايا اللمفاوية، يمكن رؤية الفقاعات الكبيرة في خلايا اللمفاوية والخلايا الدهنية؛ يمكن أن ينخفض عدد الصفيحات الدموية في المراحل المتأخرة، يزيد مستوى الدهون الثلاثية في الدم، النشا العصبي طبيعي، الكوليسترول طبيعي أو قليلاً مرتفعًا، وظيفة الكبد عادة ما تكون طبيعية أو قليلاً سيئة؛ من الناحية السريرية، من الممكن أن تكون الأعراض الرئيسية3نوع، ويُقال أيضًا إن بعض الأدبيات تقسمه5نوع، ويُقال أيضًا إن بعض الأدبيات تقسمه

　　1نوع.يتمثل هذا النوع في-مان-مرض بيكر85أكثر من3توفوا خلال السنة بسبب الإرهاق الشديد والعدوى.

　　2، النوع المزمن للجهاز الداخلي (B):يحدث في الطفولة والمراهقة، يظهر بطء في النمو، يتحسن المرض ببطء، معظم المرضى يموتون في عشرينيات أو أوائل العشرينات من العمر، تضخم الكبد والكبد والغدد اللمفاوية، في بعض الأحيان مع زيادة وظيفة الكبد، لا يظهر عادة أي أعراض في الجهاز العصبي.

　　3، النوع C:يمكن أن تظهر جميع الأعراض لهذا النوع، بعض المرضى قد لا يكون لديهم نقص في أنزيم السليولوز، يمكن أن يبدأ المرض في الطفولة ويظهر كمرض يتحسن ببطء في التغيرات في الأعضاء الداخلية، يظهر التغيرات في الجهاز العصبي في وقت لاحق، أو يبدأ في مرحلة البلوغ فقط مع التغيرات في الأعضاء الداخلية.

　　تطبيق تدابير منع الأمراض الوراثية، تجنب الزواج القريب، القيام بعمل استشارة حول الأمراض الوراثية، يمكن اكتشاف النصف المختلطة من النوع A و B بقياس نشاط أنزيم خلايا الأنسجة الليفية، يمكن إجراء اختبار نشاط أنزيم خلايا السائل الأمنيوسي للقيام بتشخيص الحمل قبل الولادة للنوع A و B. إذا كان لديك طفل بالفعل مصاباً بالمرض، فإن الطفل الذي سيولد بعد ذلك سيكون50％ من الممكن أن يعاني من هذا المرض، لذا يجب إجراء اختبار نشاط الأنزيم في الطفل قبل الولادة، وإذا لزم الأمر إجراء الإجهاض الاصطناعي.

　　1، شكل الدم

　　يمكن أن يكون هناك فقر دم متوسط، نقص في الصفيحات الدموية، والذي يعتمد على مدى تضرر العظام، خلايا الدم البيضاء عادة ما تكون طبيعية، يمكن أن تنخفض حتى تزيد قليلاً، يمكن أن تكون الخلايا اللمفاوية والخلايا الدهنية فقاعية.

　　2، شكل العظام

　　درجة النمو الخلوي للعظام وكذلك نسبة الخلايا المختلفة طبيعية، يمكن العثور على نيمان النموذجي-خلايا بيكر، عرض هذه الخلايا هو20～90μm، دائرة، بيضاوي أو مثلثي، يحتوي على نواة مقلوبة صغيرة، الخلايا الحيوية مليئة بالجسيمات العصبية السليمة التي تشبه حبات السكر، مما يجعل الخلايا الحيوية تشبه الفقاعات، لذا تُدعى خلايا الفقاعات، اللون البني الفاتح في الصبغة الرايت، الإيجابية في الصبغة الدهنية (SudanⅢ)، الإيجابية في الصبغة السكرية للجدار الفقاعي، السلبية في مركز الفقاعة، السلبية في الصبغة الأنزيمية اللاهوائية والأنزيم الأكسجيني.

　　3، الفحص بالأشعة السينية

　　يمكن أن يكون هناك انسداد حبيبي في الرئة لدى المصابين من نوع A، ويمكن أن يكون هناك توسع خفيف في الحفر الخلوية والتحول في الغشاء الخلوي للعظام، ويمكن أن تظهر تغيرات في الغمد الرمادي، التهاب الغمد، وتضاؤل المخيخ في الفحوصات السريرية للدماغ بالرنين المغناطيسي.

　　4، قياس الأنزيم

　　تنخفض الخلايا البيضاء في اختبار الأنسجة الحية للجلد، وتنخفض قياسات الألياف الخلوية في الزرع الخلوي.

　　5، فحص الكلى

　　تحت المجهر، تكون خلايا الغشاء الخلوي للقناة البولية، الغشاء الخلوي للكلى، والغشاء الخلوي للغشاء الخلوي، جميعها تحمل تحول الفقاعة، تحت المجهر الإلكتروني، تكون خلايا الغشاء الخلوي للقناة البولية بعضها مثل الجسد الزمرلي، والبعض الآخر مثل الترتيب الدائري غير النموذجي.

　　6، أخرى

　　تظهر خلايا الألياف الجلدية في المرضى في النوع C علامة انسداد في تحويل الكولسترول، وتظهر في نفس الوقت علامة الالتهاب في الفيليبسين، يمكن أن تظهر تراكم الكولسترول غير المعد في الأجسام الليسوزومية، ويمكن أن تظهر اختبارات الأنسجة الحية الشرجية في أعراض الأعراض العصبية (أحيانًا لسنوات) بوضوح تراكم الخلايا العصبية النوع C.

　　1، نيمان-وصفة العلاج الطبي لمرض نيمان

　　تناول طعام متوازن، تناول الكثير من الفواكه والخضروات عالية الألياف، تناول الكثير من البيض والفول السوداني عالي البروتين، الانتباه إلى أن الطعام خفيف النكهة، يمكن القيام بكمية معقولة من الرياضة.

　　2، لا يفضل تناول ماذا للأشخاص الذين يعانون من نقص مركب الفوسفوليبيد

　　تجنب التدخين والكحول، والتوقف عن تناول الأطعمة الحارة، والقهوة، والأطعمة المحفزة.

　　لا يزال هناك علاج جذري وعلاجي فعال. يعتمد بشكل رئيسي على العلاج الداعم والعلاج المباشر، مع الانتباه إلى التغذية، يمكن اتباع نظام غذائي منخفض دهون. يمكن معالجة الأعراض بشكل مباشر، مع تعزيز الرعاية.

　　لا تزال الأدوات الطبية الحالية غير قادرة على تقديم علاج فعال لهذا المرض.

　　الجزء الأول: العلاج العام:

　　العلاج المباشر هو الأساس، مع تعزيز التغذية. التحكم في استهلاك الطعام.

　　الجزء الثاني: العلاج الدوائي:

　　1، باستخدام مركبات مضادة للأكسدة مثل الفيتامينات.

　　2، أو مركب إي أو بيتا هيدروكسيد ديفينيل ستيرين، يمكنه منع الأكسدة والانصهار للمواد الدهنية غير المعدة في مادة الميالين التي تحتوي على الدهون غير المعدة، مما يقلل من تكوين الكربوهيدرات الداكنة والجزيئات الحرة.

　　3، يمكن تجربة مركب ديميثيل سولفوكسيد للأطفال من نوع C.

　　4، بدلاً من العلاج بإنزيمات إعادة التركيب الجيني للأطفال من نوع A و B، يجري البحث.

　　5، استئصال: مناسب للنوع غير العصبي، ولديه زيادة في وظيفة الكبد. ولكن يجب النظر في تأثير استئصال الكبد على المريض.

　　6، تم الإبلاغ عن نجاحات في زراعة الكبد الجنيني.