นิมันโมนโนสิส-โรคพิคค์

　　สาเหตุของการเกิดโรคพิคค์มีอะไร

　　ประกอบด้วยชอลีนโลล และ D ของคนไข้ หลักฐานหลักคือชอลีนโลล และซฟิงโมไฮโอลิกมาต์น้อยกว่า และเอนไซม์ไซโลฟอสฟาติดีแอซในเซลล์ลดิ่งลง ระดับของมันอยู่ระหว่าง A และ B และคนที่สมบูรณ์ นอกจากนี้ ยังพบว่ามีปัญหาในการปฏิกิริยาการแอซิเฟอร์แอชันของเชื้อชาติภายนอกในเซลล์ผิวหนัง และเมื่อมีปัญหานี้เกิดขึ้น นี่อาจเป็นหลักประกันของทางเหตุของโรคที่เป็นที่เชื่อถือ จึงได้สร้างวิธีการตรวจสอบแบบเชื้อชาติ ผู้มีพันธุ์เอกภาพและการตรวจสอบก่อนเกิด เพราะนั้นเช่นนั้นจึงเชื่อว่านี่เป็นสาเหตุของโรคประเภทนี้

　　พันธุ์ของเอนไซม์ไซโลฟอสฟาติดีแอซ ตั้งอยู่17บนครอมโซมเลข โครงสร้างของมันเป็นที่รู้จักแล้ว C ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใน18บนครอมโซมเลข

　　คนไข้อาจจะมีอาการปรากฏขึ้นในช่วงทารกด้วยการเปลี่ยนแปลงช้าของอวัยวะภายใน โดยการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทเกิดขึ้นในภายหลัง หรือแสดงอาการเกิดขึ้นในช่วงอายุผู้ใหญ่เพียงแค่อาการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายใน โรคแบบนี้เป็นอาการเกิดขึ้นด้วยการติดเชื้อเป็นโรคเสริมที่เกิดบ่อย และยังเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เสียชีวิตด้วย ควรให้การรักษาที่เป็นประโยชน์

　　โรคนี้เป็นโรคที่เกิดบ่อยที่เด็กและเด็กเล็ก ทั่วไปแล้วมีสภาพดีตอนเกิด หลังจากเกิดแล้ว6个月内出现症状，早期表现为食欲不振，呕吐，腹泻，营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样，有些病例可出现耳聋，失明，麻痹等症状，亦可出现肢体强直，震颤，甚至抽搐，体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm，质地较硬，淋巴结亦可轻度肿大，约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点，与黑朦家族性白痴所见者完全相同；贫血一般不重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多，在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡；晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差；临床上主要有3种类型，亦有文献报告将其分5型。

　　1、急性婴儿型（A型）：此型约占Nie-mann-Pick病例85％以上，体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝，脾，淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点，此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和感染。

　　2、慢性内脏型（B型）：发生于婴儿期和儿童期，表现生长迟缓，病情缓慢进展，多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡，肝，脾，淋巴结肿大，有时伴脾功能亢进，一般无神经系统表现。

　　3、ประเภท C：ทุกลักษณะของชนิดนี้ทุกอย่างอาจเกิดขึ้น บางผู้ป่วยไม่มีการขาดสภาพของเอนไซม์เซลลูโลไซด์ ผู้ป่วยอาจป่วยตั้งแต่อายุเด็กๆ แสดงการระบาดทางกล้ามเนื้อช้า และการเปลี่ยนแปลงทางเส้นเลือดในระบบทางเส้นประสาทปรากฏขึ้นในภายหลัง หรือแสดงการป่วยในระยะวัยผู้ใหญ่เพียงแต่มีการเปลี่ยนแปลงทางกล้ามเนื้อเท่านั้น

　　คล้ายกับมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม หลีกเลี่ยงการแต่งงานที่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม ทำงานการปรึกษาทางพันธุกรรมในโรคทางพันธุกรรม การวัดประสิทธิภาพของเอนไซม์เซลล์เฟอบริโดเมนและเซลล์ออโรโมนาล์สามารถตรวจสอบคนผสมพันธุ์ที่มีขาดสภาพ A และ B ได้ การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำปรสิตสำหรับตรวจประสิทธิภาพของเอนไซม์เพื่อใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดของชนิด A และ B หากมีเด็กหนึ่งเป็นโรคนี้ เด็กที่เกิดขึ้นมาหลังจะมี50% ที่อาจเป็นโรคนี้ ดังนั้นควรทำการตรวจสอบประสิทธิภาพของเอนไซม์ก่อนคลอดเด็ก และใช้การทำแท้งของมือถ้ามีความจำเป็น

　　1、สภาพแบบเลือด

　　อาจมีขาดแคลนเลือดแบบปานกลาง ลดจำนวนเลือดที่ติดตั้ง ระดับของมันขึ้นอยู่กับขนาดที่เนื้อหมากถูกทำลาย เซลล์เม็กโครโปไซต์และเซลล์มอนโกโคไซต์อาจมีหลอดว่ายน้ำในชั้นเนื้อเยื่อ

　　2、สภาพแบบเนื้อหมาก

　　ระดับการเติบโตของเซลล์เนื้อหมากและสัดส่วนของเซลล์ทุกชนิดมีความปกติ สามารถหาเซลล์เนียมันน์ที่มีลักษณะเฉพาะได้-เซลล์ไพค์ ขนาดเซลล์ไพค์ประมาณ20ถึง90μm รูปทรงวงกลม รูปทรงเส้นสายหรือรูปทรงสามเหลี่ยม มีกลุ่มนิวคลีออยด์ที่เล็กกว่า ระบาดนิวคลีออยด์จากเซลล์ที่มีกระจกประสาทเป็นตัวเติมด้วยเชื้อเสื้อที่เหมือนตัวอ่อนของแตงสวน ซึ่งทำให้ระบาดนิวคลีออยด์มีลักษณะแบบเหล็กโหลด ดังนั้นเรียกว่าเซลล์ฟอม สีเขียวอ่อนด้วยสีเรต สีเชื้อเดือด (Sudan III) บวก สีกาโซไดน์ ซึ่งเป็นตัวแบบบวก ซึ่งหลอดว่ายน้ำเหนือเป็นตัวบวก ในขณะที่กลุ่มหลอดว่ายน้ำกลางเป็นตัวลบ สีฟอสฟาเทสและสีไอโอโดไทรด์ลบ

　　3、X射线检查

　　A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。

　　4、การตรวจวัตถุทางเซลล์

　　เซลล์ของเลือดขาว การทดสอบเซลล์เฟโบรบลาสต์ของตับที่มีการเจาะจงเซลล์ลิโพไซเทสลดลง

　　5、ตรวจวัตถุทางปากขาว

　　ภายในแกนเทลาสโคป เซลล์เฟโบรบลาสต์ของท่อเนื้อเยื่อ แผ่นเยื่อของเส้นเลือดในหลอดเลือด และเยื่อเซลล์ของเนื้อเยื่อที่มีความเป็นฝาย ในทางแกนอิเล็กโทรสโคป เซลล์เฟโบรบลาสต์ของท่อเนื้อเยื่อบางครั้งจะมีรูปร่างเหมือนตาเจ้าหญิง บางครั้งก็จะมีการจัดเรียงที่ไม่เป็นแบบปกติ

　　6、อื่นๆ

　　การทดสอบการเจาะจงลิโพไซเทสของเซลล์เฟโบรบลาสต์ผิวหนัง การทดสอบการสะสมของเชลาตินอลดลงในประเภท C พร้อมทั้งทดสอบสีฟิลิปปินโนสิน สามารถแสดงให้เห็นการสะสมของเชลาตินที่ไม่ได้ถูกไฟฟ้าฝังในลิโซซอม การตรวจวัตถุทางปากขาวของตับที่มีอาการอาการป่วยในระบบประสาทที่มีอาการป่วย (บางครั้งอาจเป็นปี) สามารถแสดงให้เห็นการสะสมของเซลล์ประสาทประเภท C ได้ชัดเจน

　　1、นิมันโมนโนสิส-สูตรกินแบบป้องกันนิมันโมนโนสิส

　　รับประทานอาหารที่มีสมดุลที่ดี รับประทานผลไม้และผักที่มีไขมันเยื่อหุ้มเยื่อหลัง รับประทานไขมันเยื่อหุ้มเยื่อหลัง และอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นไขมันเยื่อหุ้มเยื่อหลัง ให้ความสำคัญกับรับประทานอาหารที่เรียบง่าย สามารถทำการกีฬาอย่างเหมาะสม。

　　2、อาหารที่ไม่ควรรับประทานสำหรับคนที่มีความขาดการแปลงและโมเลกุลของไขมันเซอร์โทไดนาส์

　　ห้ามสูบบุหรี่และเมาไฟ หยุดรับประทานอาหารที่กระจาย กาแฟและอาหารที่กระจายอื่นๆ

　　ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคทางทางสนับสนุนและรักษาตามอาการโรค ให้ความสำคัญกับสุขภาพ สามารถใช้ระดับน้ำนมต่ำได้ อาการคลินิกสามารถรักษาตามอาการโรค และเพิ่มการดูแลเพื่อความเป็นวินัยของลูกค้า。

　　ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้。

　　บทที่หนึ่ง การรักษาทั่วไป:

　　ใช้การรักษาตามอาการโรค และเพิ่มสุขภาพ ควบคุมการบริโภคอาหาร。

　　บทที่สอง การรักษาด้วยยา:

　　1、ใช้สารป้องกันต่อต้านออกซิเดนต์เช่นวิตามิน。

　　2、E หรือ 1,2-ดิไฮโดรกซี-1,2-ไดไฟนิลเบนซีน สามารถหยุดการเกิดการหลักฐานของไขมันมันก๊าซที่มีองค์ประกอบของไมโลไซล์ฟาตตี้ริกซ์ และการเกิดอิสระเจาะจง ลดลงการสะสมของลิโปฟาเรน และเสริมะเจาะจง。

　　3、เด็กประเภท C สามารถทดลองใช้ได้มันไดโมเม็กซาโลน。

　　4、การแทนที่ด้วยเอนไซม์การปรับแปลงดีเอ็นเอที่เจาะจงเพื่อเด็กประเภท A และ B กำลังอยู่ระหว่างการวิจัย。

　　5、การเลื่อนตัว: เหมาะสำหรับประเภทที่ไม่มีประสาท และมีฟังก์ชันติมส์ตับเพิ่มขึ้น แต่ต้องใส่ใจถึงผลกระทบต่อคนไข้หลังจากการเลื่อนตัวตับ。

　　6、การถ่ายเทอร์ริปลาสต์ตับอ่อนมีรายงานที่ประสบความสำเร็จ。