Niemann-Pick-Bệnh Pick

　　Nguyên nhân gây bệnh của bệnh Pick有哪些

　　Ở bệnh nhân loại C và D, vật chất lắng đọng chính là cholesterol,鞘磷脂 ít hơn, enzym鞘磷脂酶 trong tế bào cũng giảm, mức độ của nó ở loại A, B và người bình thường. Trong tế bào thành纤维 của bệnh nhân, phát hiện ra sự ức chế rõ ràng của sự esteriification của cholesterol ngoại lai, và dựa trên cơ chế này, đã xây dựng được phương pháp chẩn đoán tiền sản, vì vậy cho rằng đây là nguyên nhân gây bệnh của loại này.

　　Gen của鞘磷脂酶 nằm ở17trên nhiễm sắc thể số, cấu trúc của nó đã rõ ràng. Gen突变C型 trong18trên nhiễm sắc thể số.

　　Bệnh nhân có thể phát bệnh trong thời kỳ sơ sinh, biểu hiện bằng sự tiến triển chậm của bệnh lý nội tạng, bệnh lý thần kinh xuất hiện muộn hơn hoặc chỉ có bệnh lý nội tạng khi bệnh xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành. Nhiễm trùng là biến chứng phổ biến và cũng là nguyên nhân chính gây tử vong, vì vậy cần được điều trị tích cực.

　　Bệnh này là bệnh phổ biến trong thời kỳ ấu thơ và trẻ em, thường thì khi sinh ra là bình thường, sau khi sinh ra6tháng xuất hiện triệu chứng, giai đoạn đầu biểu hiện là chán ăn, nôn mửa, tiêu chảy, dinh dưỡng kém và giảm cân rõ ràng, bệnh nhân da mặt trắng, da có màu vàng nhạt, cũng có thể xuất hiện đốm màu nâu vàng, phát triển thể chất và vận động chậm, trí thông minh giảm dần, trở thành kẻ ngốc, một số trường hợp có thể xuất hiện các triệu chứng như điếc, mù, liệt, cũng có thể xuất hiện cứng cơ, run, thậm chí co giật, khám lâm sàng có sự sưng đồng nhất gan và tụy, có thể đạt dưới xương sườn10cm, độ cứng cao, hạch bạch huyết cũng có thể sưng nhẹ, khoảng1/3Kiểm tra mắt của bệnh nhân Pick, có thể thấy các đốm hồng đào ở phần黄斑, hoàn toàn giống với những người trong gia đình bị mù blackout; thiếu máu thường không nghiêm trọng, bạch cầu trong giai đoạn đầu cao, lympho tương đối tăng, có thể thấy các bào bào lớn trong chất cytoplasm của lympho và bào đơn; trong giai đoạn cuối bạch cầu tiểu cầu có thể giảm, tăng mỡ trung tính trong máu, lipid thần kinh bình thường, cholesterol bình thường hoặc cao một chút, chức năng gan thông thường hoặc kém một chút; lâm sàng chủ yếu có3Loại, cũng có tài liệu báo cáo phân loại5Loại.

　　1、Loại trẻ em cấp tính (Loại A):Loại này chiếm khoảng Nie-mann-các trường hợp bệnh Pick85trên, hầu hết các tế bào trong cơ thể thiếu enzym鞘磷酯, các triệu chứng lâm sàng xuất hiện sưng gan, tụy, hạch bạch huyết và các triệu chứng tổn thương hệ thần kinh, một nửa bệnh nhân xuất hiện các đốm hồng đào xung quanh màng nhĩ mắt, loại này bệnh tình phát triển nhanh, nhiều người chết trong thời gian ngắn.3năm chết vì sự tiêu hao và nhiễm trùng nghiêm trọng.

　　2、Loại nội tạng mạn tính (Loại B):xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và trẻ em, biểu hiện chậm phát triển, bệnh tình tiến triển chậm, nhiều bệnh nhân chết khi mới十几 tuổi hoặc mới bước vào độ tuổi trưởng thành, gan, tụy, hạch bạch huyết sưng to, có khi kèm theo chức năng tụy tăng cường, thông thường không có biểu hiện hệ thần kinh.

　　3、Loại C:Tất cả các biểu hiện của loại này đều có thể xuất hiện, một số bệnh nhân không thiếu enzym鞘磷酯, bệnh nhân có thể phát bệnh từ giai đoạn sơ sinh với biểu hiện bệnh lý nội tạng tiến triển chậm, hoặc biểu hiện phát bệnh ở độ tuổi trưởng thành chỉ kèm theo bệnh lý nội tạng.

　　Cùng với các biện pháp phòng ngừa bệnh di truyền, tránh hôn nhân họ hàng gần, làm tốt công tác tư vấn bệnh di truyền, đo hoạt tính enzym tế bào sợi da có thể phát hiện半 hợp tử loại A và B, kiểm tra hoạt tính enzym tế bào nước ối có thể làm trước sinh chẩn đoán loại A và B. Nếu đã có một trẻ em mắc bệnh này, thì thai nhi sau này có50％ có thể mắc bệnh này, vì vậy nên kiểm tra hoạt tính enzym trước sinh của thai nhi, nếu cần thiết thì thực hiện phá thai.

　　1、hình ảnh máu

　　có thể có thiếu máu độ trung bình, giảm bạch cầu tiểu cầu, mức độ này phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của xương sống, bạch cầu thông thường, có thể giảm hoặc tăng nhẹ, lympho và bào đơn có thể có bào bào trống.

　　2、hình ảnh xương sống

　　mức độ tăng sinh xương sống và tỷ lệ các loại tế bào bình thường, có thể tìm thấy Neimann điển hình-tế bào Pick, kích thước của tế bào này là20～90μm, hình tròn, hình elip hoặc hình tam giác, chứa một hạt nhân lệch tâm nhỏ, chất cytoplasm đầy các hạt lipid của màng thần kinh dạng bọt như hạt mận, cấu trúc này làm cho chất cytoplasm có dạng bọt, vì vậy còn được gọi là tế bào bọt, khi nhuộm Wright có màu nhạt xanh, nhuộm lipid (Sudan III) dương tính, nhuộm glycogen thành vách bào bào dương tính, trung tâm bào bào âm tính, nhuộm enzym phosphatase kiềm và peroxidase âm tính.

　　3Kiểm tra X-quang

　　Loại A có thể có hiện tượng infiltration hạt sợi ở phổi, xương có hiện tượng mở rộng nhẹ và mỏng hơn ở lớp xương ngoài, kiểm tra CT và MRI não có thể có hiện tượng变性 của chất xám, bệnh lý mất myelin và teo não nhỏ.

　　4Đo酶

　　Leukocyte, sinh thiết tế bào da, nuôi cấy tế bào thành纤维测定鞘磷脂酶 đều giảm.

　　5Nghiên cứu sinh thiết thận

　　Dưới kính hiển vi ánh sáng, tế bào biểu mô niệu quản, tế bào biểu mô màng của thận và tế bào biểu mô lớp nội của thận đều có hiện tượng foam变性, dưới kính hiển vi điện tử, tế bào biểu mô thận có một số tế bào có hình dáng giống con cá heo, một số tế bào khác thì không phải là hình dạng đồng tâm.

　　6Còn lại

　　Việc nuôi cấy tế bào thành纤维 ở da, tế bào biểu mô lớp bao của thận và tế bào biểu mô lớp nội của thận đều có hiện tượng foam变性, dưới kính hiển vi điện tử, tế bào biểu mô thận có một số tế bào có hình dáng giống con cá heo, một số tế bào khác thì không phải là hình dạng đồng tâm.

　　1Niemann-Pick-Phương pháp điều trị bệnh Niemann-Pick bằng thực phẩm

　　Bữa ăn cân bằng, ăn nhiều trái cây và rau quả giàu chất xơ, ăn nhiều trứng, đậu nành và các thực phẩm giàu protein, chú ý ăn uống nhẹ nhàng, có thể tập thể dục nhẹ nhàng.

　　2Những người thiếu phosphatidylcholine cholesterol transferase thì không nên ăn những thực phẩm gì

　　Tránh hút thuốc lá, rượu, ớt, cà phê và các thực phẩm kích thích khác.

　　Hiện nay vẫn có thể điều trị根治 đặc hiệu. Chính là điều trị hỗ trợ và điều trị theo triệu chứng, chú ý đến dinh dưỡng, có thể sử dụng chế độ ăn ít chất béo. Các triệu chứng lâm sàng có thể được điều trị theo triệu chứng, tăng cường chăm sóc.

　　Hiện nay, phương pháp y học vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh này.

　　Phần một: Điều trị chung

　　Chủ yếu là điều trị theo triệu chứng, tăng cường dinh dưỡng. Kiểm soát việc hấp thụ thực phẩm.

　　Phần hai: Điều trị bằng thuốc

　　1Sử dụng chất chống oxy hóa như vitamin.

　　2E hoặc hydroxyphenylbutadiene có thể ngăn chặn quá trình oxy hóa và聚合 của axit béo không bão hòa trong chất béo thần kinh鞘磷脂M, giảm hình thành chất béo nâu và tự do.

　　3Trẻ em loại C có thể thử sử dụng dimethyl sulfoxide.

　　4Thay thế điều trị bằng enzym tái tổ hợp di truyền cho trẻ em loại A, B đang được nghiên cứu.

　　5Cắt bỏ: Phù hợp với những người không phải là loại thần kinh, có chức năng gan tăng cường. Nhưng cần xem xét đến ảnh hưởng của việc cắt bỏ gan đối với bệnh nhân.

　　6Cũng có những báo cáo thành công về việc ghép gan bào thai.