Niemann-Pick-Krankheit

　　Welche Ursachen gibt es für die Krankheit Pick

　　Typ C und Typ D-Patienten haben hauptsächlich Cholesterin als Ablagerungen in den Zellen, weniger Sphingomyelin und eine Verringerung der Sphingomyelinase im Zytoplasma, wobei die Konzentration bei Typ A, B und Normotypen ähnlich ist. In den Fibroblasten der Haut der Patienten wurde eine erhebliche Hemmung der esterifikation von exogenem Cholesterin festgestellt und basierend auf dieser möglichen Pathogenese wurden Methode der HomozYGote, Träger und pränatale Diagnostik etabliert, daher wird dies als die Ursache dieses Typs angesehen.

　　Das Gen für die Sphingomyelinase befindet sich17auf dem X-Chromosom, dessen Struktur bereits klar ist. Mutationen im Genotyp C treten18auf dem X-Chromosom

　　Patienten können in der Kindheit erkranken und sich durch eine langsame Progression von Organveränderungen äußern, wobei die neurologischen Veränderungen später auftreten oder sich nur Organveränderungen im Erwachsenenalter entwickeln. Infektionen sind häufige Komplikationen und auch eine der Hauptursachen für den Tod, eine aktive Behandlung sollte erfolgen.

　　Diese Krankheit ist eine häufige Erkrankung in der Kindheit, normalerweise bei der Geburt, aber nach der Geburt6Monaten auftreten, die frühen Symptome sind Appetitlosigkeit, Erbrechen, Durchfall, Mangel an Nährstoffen und erhebliche Abnahme des Gewichts, die Patienten haben ein blasses Aussehen, die Haut ist gelblich, es können auch braune Pigmentierungen auftreten, die physische und motorische Entwicklung sind verzögert, die Intelligenz nimmt allmählich ab und wird zu einem Idioten, einige Fälle können Taubheit, Blindheit, Lähmung und andere Symptome auftreten, auch können Gliedmaßenstarre, Tremor, bis hin zu Krämpfen auftreten, die körperliche Untersuchung zeigt eine paralelle Schwellung von Leber und Milz, die unter den Rippen erreichbar ist.10cm, fest, die Lymphknoten können leicht schwellen, etwa1/3Augenuntersuchungen bei Patienten mit Pick-Krankheit zeigen im Makula-Bereich rote Beeren, die vollständig mit denjenigen bei familiärem Augeblindheit übereinstimmen; Anämie ist im Allgemeinen nicht schwerwiegend, die Anzahl der Leukozyten ist in der frühen Phase hoch, die Lymphozyten sind relativ erhöht, in der Zellplasma der Lymphozyten und Monozyten können größere Bläschen sichtbar sein; in der späten Phase kann die Anzahl der Thrombozyten abnehmen, die Serumneutralfette erhöhen, Phospholipide sind normal, Cholesterin ist normal oder leicht erhöht, die Leberfunktion ist im Allgemeinen normal oder leicht schlecht; klinisch gibt es hauptsächlich3Art, es gibt auch Berichte, dass es in der Literatur in verschiedene Typen unterteilt wird5Typ.

　　1、Akuter Säuglings-Typ (A-Typ):Dieser Typ macht etwa 1/3 von Nie-mann-Pick-Fälle85Über, die meisten Zellen im Körper fehlen Sphingolipasen, klinische Symptome wie Schwellung von Leber, Milz, Lymphknoten und neurologische Schäden, bei der Hälfte der Patienten treten um die Makula der Netzhaut herum rote Flecken auf, dieser Typ entwickelt sich schnell, meistens3Im Jahr sterben sie an schweren Abbauprozessen und Infektionen.

　　2、Chronische Organische Form (B-Typ):Tritt im Säuglingsalter und Kindesalter auf, zeigt Wachstumsverzögerung, die Krankheit fortschreitet langsam, die meisten Patienten sterben im Alter von etwa zehn Jahren oder kurz nach dem Erwachsenwerden, Leber, Milz, Lymphknoten schwellen an, manchmal mit Hyperfunktionalität der Milz, es gibt im Allgemeinen keine neurologischen Manifestationen.

　　3、C-Typ:Alle Manifestationen dieses Typs können auftreten, bei einigen Patienten ist kein Sphingolipasenmangel vorhanden, Patienten können im Säuglingsalter mit einer langsam fortschreitenden Organveränderung erkranken, die neurologischen Läsionen treten später auf oder die Erkrankung tritt nur mit Organveränderungen im Erwachsenenalter auf.

　　Gemeinsame Maßnahmen zur Prävention von erblichen Krankheiten, Vermeidung von Verwandtenheiraten, Beratung über erbliche Krankheiten, die Enzymaktivität der Hautfibroblasten kann Hämozyten der Typen A und B nachweisen, die Enzymaktivität der Fruchtwasserzellen kann für die pränatale Diagnose der Typen A und B verwendet werden. Wenn bereits ein Kind an dieser Krankheit leidet, dann hat der spätere Fötus50％ haben die Möglichkeit, an dieser Krankheit zu leiden, daher sollte eine pränatale Enzymaktivitätsuntersuchung am Fötus durchgeführt werden, falls erforderlich, eine Fehlgeburt durchzuführen.

　　1、血象

　　Es kann eine mittelschwere Anämie, Thrombozytopenie geben, der Schweregrad hängt von der Ausmaß der Milzveränderung ab, die Anzahl der Leukozyten ist im Allgemeinen normal, kann abnehmen oder leicht zunehmen, Lymphozyten und Monozyten können Bläschen aufweisen.

　　2、骨髓象

　　Die Milzproliferationsstufe und die Verhältnisse der verschiedenen Zellen sind normal, typische Nimmermann-Zellen können gefunden werden-Pick-Zellen, deren Durchmesser beträgt20～90μm, rund, oval oder dreieckig, mit einem kleinen, leicht unregelmäßigen Kern, die Zellkörper sind gefüllt mit Schaumartigen Myelinlipidenkugeln, die wie Traubenförmige Fetttröpfchen aussehen, diese Struktur macht die Zellkörper Schaumartig, daher auch als Schaumzellen bezeichnet, sie zeigen eine bläuliche Färbung nach Wright-Färbung, sind positiv nach Fettfarbstoff (Sudan III) gefärbt, die Bläschenwände nach Glykogenfärbung positiv, der Bläschenkern negativ, negative Färbung mit Alkalischer Phosphatase und Peroxidase.

　　3und Röntgenuntersuchung

　　Typ A kann Lungenmilzinfarkte haben, die Knochen können leichte Knochenmarksausdehnung und Knochendehnung haben, die CT- und MRI-Untersuchungen können die Degeneration des Graustoffs, die Demyelinisierung und die Atrophie des Kleinhirns zeigen.

　　4und Enzymmessung

　　Die Lymphozyten, die Zellkultur der Hautbiopsie und die Messung der Sphingolipasen sind alle verringert.

　　5und Nierengewebsbiopsie

　　Unter dem Lichtmikroskop zeigen die Epithelzellen der Nierenkanäle, die Basalzellen der Nierenkapsel und die Epithelzellen die Bläschenveränderung, unter dem Elektronenmikroskop zeigen einige Epithelzellen der Nierenkanäle Streifenkörper, einige zeigen eine atypische kreisrunde Anordnung.

　　6und andere

　　Die Zellkultur von Fibroblasten der Haut zeigt eine Cholesterinesterifikation, die in der C-Version gestört ist, und eine Filipin-Färbung kann die Akkumulation von nicht esterierten Cholesterin in den Lysosomen zeigen, die直肠biopsie kann die Deposition in den Nervenzellen der C-Version klar zeigen, bevor die neurologischen Symptome auftreten (manchmal Jahre).

　　1und Niemann-Therapeutische Rezepte für Niemann-Pick-Krankheit

　　Eine ausgewogene Ernährung, viel Obst und Gemüse und andere Ballaststoffe, viel Ei und Soja und andere hochproteinhaltige Lebensmittel, eine leichte Ernährung zu beachten, kann angemessene Bewegung ausführen.

　　2und was sollte bei einem Mangel an Phosphatidylcholin-Cholesteroltransferase nicht gegessen werden

　　Vermeiden Sie Rauchen und Alkohol, scharfe und koffeinhaltige Lebensmittel wie Kaffee.

　　Es gibt derzeit keine spezifische und radikale Behandlungsmethode. Es handelt sich hauptsächlich um unterstützende und symptomatische Therapie,注意营养, eine fettarme Ernährung zu wählen. Symptomatische klinische Manifestationen können behandelt werden, die Pflege zu stärken.

　　Es gibt derzeit keine wirksame Behandlungsmethode für diese Krankheit.

　　Eins, allgemeine Therapie

　　Primär symptomatische Therapie, Ernährung zu stärken. Kontrollieren Sie den Verbrauch von Lebensmitteln.

　　Zwei, Medikamententherapie:

　　1und die Verwendung von Antioxidantien wie Vitaminen.

　　2und E- oder Butylhydroxydiphenylethen können die Oxidation und Polymerisation ungesättigter Fettsäuren in der Myelinphospholipid enthalten, die Bildung von Lipofuscin und Freien Radikalen reduzieren.

　　3und C-Kinder können Dimethylsulfoxid ausprobieren.

　　4und die Substitutionstherapie mit rekombinanten Enzymen für A- und B-Kinder wird erforscht.

　　5und Entfernung: Geeignet für nicht-neurotypische, hyperektive Patienten. Aber es muss berücksichtigt werden, wie die Entfernung der Milz den Patienten beeinflusst.

　　6und es gibt Berichte über erfolgreiche Transplantationen von Fötusleber.