Niemann-Η νόσος Pikk

　　Τι είναι οι αιτίες της νόσου Pikk

　　Τύπου C και D ασθενείς, η κύρια κατάθεσης είναι χοληστερόλη, η σφινγκογλυκεράση είναι λιγότερη, η σφινγκογλυκεράση των κυττάρων είναι μειωμένη, ο επίπεδο στο A, B τύπο και τους κανονικούς ανθρώπους μεταξύ τους. Στα κύτταρα των ινοβλαστών της δέρματος του ασθενούς ανακαλύφθηκε η ύπαρξη σημαντικής δυσκολίας στην εστεροποίηση (esterification) του εξωγενούς χοληστερόλης, και με βάση την πιθανή μηχανισμό της νόσου, έχουν δημιουργηθεί μεθόδους καθαρού γονιδιώματος, φορέων και προγεννητικής διάγνωσης, επομένως θεωρείται ότι είναι η αιτία της νόσου αυτού του τύπου.

　　Το γονίδιο της σφινγκογλυκεράσης βρίσκεται17Ο χρωμόσωμος αριθμός X, η δομή του είναι σαφής. Η γονιδιακή μετατροπή τύπου C στην18Ο χρωμόσωμος αριθμός X.

　　Ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια κατά την εμβρυακή ηλικία, με την εκδήλωση αργής εξέλιξης των αλλοιώσεων των εσωτερικών οργάνων, η νευρολογική βλάβη εμφανίζεται αργότερα ή εκδηλώνεται η ασθένεια της ενηλίκου ηλικίας με την παρουσία αλλοιώσεων των εσωτερικών οργάνων. Η λοίμωξη είναι μια συχνή επιπλοκή και η κύρια αιτία θανάτου, πρέπει να παρέχεται ενεργή θεραπεία.

　　Η νόσος αυτή είναι μια συχνή ασθένεια της παιδικής ηλικίας, γενικά είναι κανονική κατά την γέννηση, μετά τη γέννηση6months appear symptoms, early manifestations include loss of appetite, vomiting, diarrhea, malnutrition, and significant weight loss, the patient's face is pale, the skin is waxy yellow, and brownish pigmentation may also occur, physical and motor development are delayed, intelligence gradually decreases, becoming an imbecile, some cases may have symptoms such as deafness, blindness, paralysis, etc., may also have symptoms such as rigidity, tremors, and even convulsions, physical examination shows parallel enlargement of liver and spleen, can reach under the ribs.10cm, harder in texture, lymph nodes may also slightly enlarge, about1/3Ophthalmoscopic examination of cases shows cherry red spots in the macula, completely identical to those seen in familial amaurosis; anemia is generally not severe, early white blood cells are high, relative increase in lymphocytes, large vacuoles can be seen in the cytoplasm of lymphocytes and monocytes; in the late stage, platelets may decrease, serum neutral fat increases, nerve phospholipids are normal, cholesterol is normal or slightly high, liver function is generally normal or slightly poor; the main clinical manifestations are3Types, and some literature reports that it is divided5Type.

　　1, Acute infantile type (Type A):This type accounts for about Nie-mann-Pick cases85% or more, most cells in the body lack sphingolipase, clinical manifestations include liver, spleen, and lymph node enlargement and nervous system damage symptoms, half of the patients have cherry red spots around the macula of the fundus, this type of disease progresses rapidly, most of them3Die within the year from severe consumption and infection.

　　2, Chronic visceral type (Type B):It occurs in infancy and childhood, with growth retardation, the disease progresses slowly, most patients die in their teens or just entering adulthood, liver, spleen, and lymph node enlargement, sometimes accompanied by splenic hyperfunction, generally without nervous system manifestations.

　　3, Type C:All manifestations of this type can occur, some patients do not have sphingolipase deficiency, patients may develop slowly progressive visceral lesions in infancy, nervous system lesions appear later, or manifest as adult-onset disease only with visceral lesions.

　　Same as genetic disease prevention measures, avoid consanguineous marriage, do a good job of genetic disease consultation, measuring the enzyme activity of skin fibroblasts can detect hemizygotes of type A and B, culturing amniotic fluid cells for enzyme activity detection can be used for prenatal diagnosis of type A and B. If there is already a child with the disease, then the fetus to be born in the future will have50% may have the disease, therefore, prenatal enzyme activity detection should be performed on the fetus, and abortion should be performed if necessary.

　　1, blood morphology

　　May have moderate anemia, thrombocytopenia, the extent of which depends on the degree of bone marrow involvement, white blood cells are generally normal, may decrease or even slightly increase, lymphocytes and monocytes may have vacuoles.

　　2, bone marrow morphology

　　Bone marrow proliferation and various cell ratios are normal, typical Niemann can be found.-Pike cells, the diameter of which is20 to90μm, round, elliptical or triangular, containing a slightly eccentric nucleus, cytoplasm filled with vesicular myelin phospholipid granules resembling mulberry-like fat droplets, which structure makes the cytoplasm vesicular, hence also known as foam cells, stained with light blue by Wright's stain, positive for lipid (Sudan III) staining, positive for glycogen staining in the vesicle wall, negative in the center of the vesicle, negative for alkaline phosphatase and peroxidase staining.

　　3、X-ρöntγενες εξετάσεις

　　Ο τύπος A μπορεί να έχει τη φαινόμονα της εμβολιασμού, η οστική μάζα μπορεί να έχει τη φαινόμονα της διόγκωσης του εσωτερικού οστού και της μείωσης της κερατώδους μεμβράνης, η εξέταση του εγκεφάλου και η εξέταση του εγκεφάλου μπορεί να έχει τη φαινόμονα της μείωσης της αζώτου, της αποσφαλμάτωσης και της συσσώρευσης του μικροκυττάρου.

　　4、Μέτρηση της ένζυμης

　　Οι λευκοκύτταρα, η καλλιέργεια των ινσουλίνης των ιστών του δέρματος, η μέτρηση της σφαιρολιπάσης είναι μειωμένη.

　　5、Βιοψία του νεφρού

　　Ξυλοκαρυογραφία των κυττάρων του πυελού της ουροδόχου κύστης, η τοιχία του κυστικού κύτταρου, η τοιχία του εντέρου των κυττάρων, όλα παρουσιάζουν τη φαινόμονα της φυσαλίδας. Στην μικροσκοπία, μερικά κύτταρα του πυελού του ουροδόχου κύστης παρουσιάζουν τη φαινόμονα του ζώα, μερικά παρουσιάζουν την μη τυπική συνολική διάταξη.

　　6、Άλλα

　　Η καλλιέργεια των ινσουλίνης των ιστών του δέρματος του ασθενούς με νόσο Pick, η ουσία της χρωσίνης του C, μπορεί να δείξει την συσσώρευση του μη εστεροποιημένου χοληστερόλης στον λύσομα, η δειγματοληψία των εντέρων μπορεί να δείξει την συσσώρευση των νευρικών κυττάρων του C πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος (κάποιες φορές για χρόνια).

　　1、Niemann-Φαρμακευτική θεραπεία της νόσου Niacin

　　Διατήρηση της ισορροπίας της διατροφής, το μέγιστο των φρούτων και των λαχανικών με υψηλή ίνταση ίνες, το μέγιστο των αυγών, των φασόλιων και άλλων τροφών υψηλής πρωτεΐνης, η διατροφή πρέπει να είναι ελαφριά, μπορεί να γίνει η κατάλληλη σωματική άσκηση.

　　2、Τι τροφές πρέπει να αποφεύγετε αν έχετε ανεπαρκή φυτοστερόλη της φυτοστερόλης της φυτοστερόλης

　　Αποφύγετε το κάπνισμα, το οινοπνευματώδες, τα πικάντικα, τον καφέ και άλλες ερεθιστικές τροφές.

　　Προς το παρόν, υπάρχει特效根治性治疗方法. Η κύρια μέθοδος είναι η υποστήριξη και η θεραπεία σύμφωνη με τα συμπτώματα, η προσοχή στη διατροφή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η χαμηλή λιπαρά διατροφή. Τα κλινικά συμπτώματα μπορούν να χειριστούν σύμφωνα με τα συμπτώματα, να ενισχύσουν την περίθαλψη.

　　Προς το παρόν, δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας για την ασθένεια.

　　Πρώτο, γενική θεραπεία

　　Η θεραπεία πρέπει να είναι σύμφωνη με τα συμπτώματα, να ενισχύσει τη διατροφή. Ελέγξτε την εισαγωγή της διατροφής.

　　Δεύτερον, φαρμακευτική θεραπεία:

　　1、Χρήση αντιοξειδωτικών όπως η βιταμίνη.

　　2、Ο E ή ο αλκοολικός φαινόλη του διφαινόλη μπορεί να αποτρέψει την υπεροξείδωση και την πυκνοποίηση των αναπολυσατείνωτων λιπαρών οξέων που περιέχονται στο M του μυελού των νευρών, μειώνοντας τη δημιουργία του λιποχρωμίνου και των ελεύθερων ριζών.

　　3、Ο τύπος C παιδιών μπορεί να δοκιμάσει το dimethyl sulfoxide.

　　4、Αντικατάσταση της θεραπείας με ανασυνδυασμένη ένζυμη A, B τύπου παιδιών ερευνάται.

　　5、Απλοποίηση: Είναι κατάλληλο για τους μη νευρικούς τύπους και τους ανθρώπους με υπερφόρτωση της λειτουργίας του σπλήνα. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ο επηρεασμός των ασθενών μετά την απομάκρυνση του σπλήνα.

　　6、Υπάρχουν επιτυχείς αναφορές για την μεταμόσχευση του ηπατών του εμβρύου.