닉만-피크병

　　이 병의 질병 원인은 무엇인가요

　　C형과 D형 환자의 세포에서 주로 콜레스테롤이 축적되며,鞘磷脂는 적게 축적되고, 세포 내鞘磷脂酶 수치도 낮아지며, 이 수치는 A, B형과 정상인 사이에 있습니다. 환자의 피부 섬유세포에서 외부 콜레스테롤의 에스터화(에스터화)가 명확히 저해되고, 이에 기반하여 가능한 질병 발생 기전, 순합자, 보유자 및 임신 전 진단 방법이 수립되었으며, 따라서 이는 병형의 질병 원인으로 인정됩니다.

　　鞘磷脂酶의 유전자는17호染色体에 있으며, 구조는 명확합니다. C형의 유전자 변이는18호染色体에 있습니다.

　　환자는 영유아기에 병변을 나타내며, 신경계 병변은 늦게 나타나거나, 성인기에 발병하여 내부 장기 병변만 동반하는 경우도 있습니다. 감염은 흔한 합병증으로, 사망의 주요 원인 중 하나로, 적극적인 치료가 필요합니다.

　　이 병은 영유아기에 흔히 발생하는 질병으로, 일반적으로 출생 때는 정상적이지만 출생 후6개월 내에 증상이 나타나며, 초기에는 식욕 부족, 구토, 설사, 영양 결핍 및 명확한 감량이 있으며, 환자의 얼굴은 흰색이며, 피부는 베이스 색이며, 갈색 색소沉着도 나타날 수 있으며, 체격 및 운동 발달은 모두 지연될 수 있으며, 지능은 점차 감소하여 백痴와 유사하게 됩니다. 일부 사례에서는 청력 상실, 시력 상실, 마비 등의 증상이 나타날 수 있으며, 또한 근육 강직, 진전, 심지어 발작도 나타날 수 있으며, 검진에서 간과 소장이 동시에 부어오를 수 있으며, 간이肋하에까지 도달할 수 있습니다.10cm, 질감이 더 딱딱하며, 림프절도 약간 부어오를 수 있으며, 약1/3사례의眼底 검사에서 황백 부위에 천연색 점이 보이며, 암전 가족성 백痴에서 보이는 것과 완전히 동일합니다. 빈혈은 일반적으로 심하지 않으며, 초기 백혈구는 높고,淋병구는 상대적으로 많으며,淋병구 및 단핵구의 세포질 내에 큰 공동이 보일 수 있습니다. 후기에는 혈소판이 감소할 수 있으며, 혈청 중성 지방이 증가하고, 신경鞘질 단백질은 정상적이며, 콜레스테롤은 정상적이거나 약간 높습니다. 간 기능은 일반적으로 정상적이거나 약간 나쁩니다. 클리닉적으로 주로3형태, 일부 문헌에서는 이를 분류5형.

　　1만성婴儿형(A형):이형은 Nie-mann-Pick 사례85％이상, 몸의 많은 세포가鞘磷酯酶를 결핍하며, 클리닉적으로 간, 소장, 림프절이 부어오를 수 있으며, 절반의 환자는眼底의 황백 부위에 진황색 점이 나타날 수 있으며, 이형은 질병 진행이 빠르며, 많은 경우3년 내에 심각한 소모와 감염으로 사망.

　　2만성 장기형(B형):유아기와 아동기에 발생하며, 성장 지연, 질병이 느리게 진행하며, 많은 환자가 10대나 성인이 되었을 때 사망하며, 간, 소장, 림프절이 부어오를 수 있으며, 때로는 소장 기능 과잉이 있으며, 일반적으로 신경계 증상은 없습니다.

　　3C형:이형의 모든 증상이 나타날 수 있으며, 일부 환자는鞘磷酯酶 결핍이 없으며, 환자는 유아기에 발병하여 느리게 진행하는 장기 병변을 나타낼 수 있으며, 신경계 병변은 늦게 나타날 수 있으며, 성인기에 발병하여 장기 병변만 동반할 수 있습니다.

　　유전성 질환 예방 조치와 동일하게, 근친결혼을 피하고 유전성 질환에 대한 상담을 잘 해야 하며, 피부 성장세포 엔zyme 활성을 측정하면 A型和B型的 반합자를 검출할 수 있습니다. 액수 세포 엔zyme 활성 검사는 A型和B型的 임신 전 진단에 사용할 수 있습니다. 이미 이 병을 앓는 아이가 있다면, 이후에 임신한 태아는50％가 병을 앓을 가능성이 있으므로, 태아에 대해 임신 전 엔zyme 활성도 검사를 해야 하며, 필요한 경우 인공流产을 시행해야 합니다.

　　1빈혈

　　중도의 빈혈, 혈소판 감소가 있을 수 있으며, 이는 뼈마저가 걸리는 정도에 따라 달라지며, 백혈구는 일반적으로 정상적이거나 감소할 수 있으며, 심지어 약간 증가할 수도 있습니다.淋병구 및 단핵구는 공동이 있을 수 있습니다.

　　2뼈마저象

　　뼈마저 증식 정도 및 여러 가지 세포 비율이 정상적이며, 니만-Pick 세포, 이 세포의 직경은20～90μm，원형, 타원형 또는 삼각형, 작은 기울기의 핵을 가진 것, 세포질은 거품 모양의 신경鞘질 단백질 입자로 가득 차 있으며, 이 구조로 인해 세포질이 거품 모양이 되어, 거품 세포라고도 합니다. 라이트染色는 연파랑색으로, 지방류(SudanⅢ)染色는 양성, 간지암染色는 공동벽이 양성, 공동센터는 음성, 알칼리성 히드로겐 포스파테이스 및 과산화물酶染色는 음성.

　　3X선 검사

　　A형에서는 호흡기에 소포 상처가 있고, 골격에 미약한骨髓확장 및 골피층이 얇아지는 현상이 있으며, 뇌 CT 및 MRI 검사에서 대뇌질 변성,脱髓鞘병변 및 소뇌소음이 있을 수 있습니다.

　　4염소测定

　　백혈구, 피부 생체 조직 검사에서 세포 문화를 통해鞘磷脂酶를 측정하면 모두 감소합니다.

　　5신장 조직 검사

　　미세현미경 하에서 신장 턱소리 세포층, 신장小球의 벽층, 간세포층은 모두 거품 변성을 보입니다. 전자현미경 하에서 신장 턱소리 세포는 일부가 자주줄 모양을 보이고, 일부는 비특이적인 동심원 정렬을 보입니다.

　　6기타

　　피크 병 환자의 피부 성장세포 문화에서 콜레스테롤 에스터화가 C형에서 장애가 있으며, 필리핀 펩시드로染色를 동시에 수행하면, 미소체에 미아지르지 않은 콜레스테롤이 쌓이는 것을 보여줍니다. 대장 생체 조직 검사는 신경 증상이 나타나기 전에(때로는 몇 년 동안) C형 신경 세포 내에서 명확하게 보여줍니다.

　　1、닉만-닉 병의 치료 요리

　　식사 균형을 유지하고, 과일과 채소 등 섬유질이 높은 음식을 많이 먹고, 달걀, 대두 등 고단백 음식을 많이 먹고, 식사를 맑게 유지하고, 적당한 운동을 할 수 있습니다.

　　2、피스톨레이트 콜레스테롤 전달효소 부족하면 무엇을 먹지 않는 것이 좋을까요

　　담배와 술, 채소, 커피 등 자극성 음식을 피하고, 중화 성 음식을 먹지 마세요.

　　현재는 특별한 효과적인 치료법이 없습니다. 주로 지지 및 증상 치료, 영양을 주의하고, 저지방 식사를 할 수 있습니다. 임상 증상은 증상에 맞게 처리하고, 간호를 강화합니다.

　　현재 의학적 수단은 이 질환에 대한 효과적인 치료 방법이 없습니다.

　　1. 일반적인 치료:

　　증상에 맞춘 치료를 중심으로, 영양을 강화하고, 식사 섭취를 제어합니다.

　　2. 약물 치료:

　　1、비타민과 같은 항산화제를 사용합니다.

　　2、E 또는 바이에니아이스 다이핀 스테인, 신경鞘磷脂M에 포함된 불포화 지방산의 과산화와 결합 작용을 방지하고, 지방색소와 자유 라디칼의 형성을 감소시킬 수 있습니다.

　　3、C형 환자는 디메티르 소리온을 시험할 수 있습니다.

　　4、A, B형 환자의 히스톱 재조합 효소 대체 치료는 연구 중입니다.

　　5、제거: 신경형이 아닌, 간 기능 과잉 진행자에게 적합합니다. 하지만 간 제거 후 환자에 미치는 영향을 고려해야 합니다.

　　6、胎肝 이식에 대한 성공 사례가 보고되었습니다。