Hereditary nephritis

　　1, the cause of the disease

　　The root cause of the disease is the different α chains (α1-αa6Mutation, its encoding gene is called COL4A1-COL4A6, located on different chromosomes, about85％AS patients are X-linked dominant inheritance (X-Linked AS, XLAS), the pathogenic gene is located in the middle segment of the long arm of the X chromosome Xq22, encoding type IV collagen α5Chain (COL4A5Mutation caused by; the rest of the patients are autosomal recessive inheritance (autosomal recessive AS, ARAS) and autosomal dominant inheritance AS (autosomal dominant AS, ADAS), the pathogenic gene of the former is COL4A3或COL4A4Γονίδια, ενώ το τελευταίο έχει κληρονομική πολυγονικότητα, χρησιμοποιώντας την τεχνική της ιμμουνοοργανωτικής χημείας, την ανάλυση του ιστού των νεφρών, του δέρματος, της έκφρασης των διαφορετικών αλυσίδων του τύπου IV κολλαγόνου, μπορεί να βοηθήσει στην κλινική διάγνωση της νόσου και την καθοδήγηση της κληρονομικής μεθόδου, από την άλλη πλευρά, οι άνθρωποι έχουν确定了 Alport συμπλέγματος της αιτιολογίας του γονιδίου, και έχουν ανακαλύψει με διάφορους τρόπους να ελέγξουν300 είδη XLAS και αρκετά είδη ARAS μεταλλαγμένων γονιδίων, και αρχίζουν να εξετάζουν τη σχέση μεταξύ του τύπου γονιδίου του ασθενούς και της εκδήλωσης.

　　2、η μηχανισμός ανάπτυξης

　　Η κληρονομική κρωκτή νεφρίτιδα είναι μια νόσος της βάσης του γλομέρουλου (basement membrane, BM) που εκδηλώνεται με αιμορραγία του ούρων και την προοδευτική βλάβη των νεφρών, μπορεί να συνοδεύεται από εκτός νεφρών εκδήλωση των οφθαλμών, αυτιών κ.λπ., κάτω από το μικροσκόπιο, η βάση του μυοϊνών είναι διασκορπισμένη και η βάση του μυοϊνών είναι ακανόνιστη, υπάρχει φαινόμενο στρώσεων, αυτό είναι η χαρακτηριστική παθολογική αλλαγή, ωστόσο, στον μηχανισμό της νόσου, από τη μοναδική ή πολλαπλή μεταγραφή του γονιδίου κωδικοποιίας του τύπου IV κολλαγόνου, μέχρι την αντίστοιχη βλάβη στο BM, λόγω της έλλειψης δυναμικής, συστηματικής έρευνας, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν είναι ενήμεροι για τις πολλές λεπτομέρειες, η έρευνα για τη δημιουργία και την έρευνα των ζώων συνεχίζεται, η αρχική όγκος των νεφρών είναι κανονική ή αυξημένη, η ανάπτυξη της νόσου, η όγκος των νεφρών μειώνεται σταδιακά, κάτω από το μικροσκόπιο, οι γλομέρουλοι είναι κανονικοί ή ελαφρώς αυξημένοι οι κύτταρα του πέλματος και η αύξηση του ιστού των μυοϊνών, οι κύτταρα των γλομέρων και των καναλιών των νεφρών αυξάνονται, η βάση του μυοϊνών είναι αυξημένη, η βάση του μυοϊνών είναι στρωμένη, η βάση του μυοϊνών είναι αυξημένη και η βάση του μυοϊνών είναι αυξημένη, οι κύτταρα των καναλιών των νεφρών συρρικνώνονται ή συνοδεύονται από μέρος της επέκτασης, μπορεί να υπάρχει πρωτεΐνη του καναλιού, το ιστού μπορεί να υπάρχει τοπική φλεγμονώδης κυτταροπλασματική πυκνότητα, μπορεί να αναπτυχθεί και η σκληροποίηση,40% των περιπτώσεων στην ενδιάμεση περιοχή της επιφάνειας και του οστά του σφαιριού έχει βουβωνική κυτταροπλασματική πυκνότητα, η πυκνότητα του κυτταροπλασματος αυτών των κυττάρων περιέχει λιπίδια, μυκο多糖, χοληστερίνη και λιπίδια, η ηλεκτρονική μικροσκοπία είναι χαρακτηριστική της μείωσης του επιφανειακού μυοϊνών και της ακανόνιστης αύξησης, η αύξηση του επιφανειακού μυοϊνών συνοδεύεται από την πυκνή δίχρωμη διάσπαση, ή την υπερβάλλουσα μεταλλαγή του επίπεδου, που περιέχει ηλεκτρονικά πυκνά σώματα, τα τελευταία χρόνια έχουν ανακαλύψει ότι το γλομέρουλο βασικό μυοϊνών (GBM) έχει μειωθεί, αυξηθεί και τα δύο παράλληλα1/4Και η αύξηση του GBM μπορεί να φτάσει στο κανονικό πάχος2～5Πλασμα, που συνυπάρχει με την τοπική λεπτομερή μείωση και αύξηση του GBM, οι κύτταρα του πέλματος των γλομέρων μπορούν να συγχωνεύονται ή να συνοδεύονται από μικροβρύα, οι ενδιάμεσες εξετάσεις ανοσοφωτασμού είναι συνήθως αρνητικές, αλλά μερικές φορές μπορεί να δει κάποια ιμμουνογлобουλίνη όπως IgM, ο complemento C3Καθώς τοποθετούνται ελαφρώς στο γλομέρουλο, πιστεύεται ότι είναι η μη συγκεκριμένη προσκόλληση στα αλλοιωμένα γλομέρουλα, χωρίς σημασία για την αιτιολογία.

　　Τι νόσους μπορεί να συνδυαστεί η παιδική κληρονομική κρωκτή νεφρίτιδα;

　　Στην τελική φάση της νόσου, μπορεί να αναπτυχθεί υπέρταση, η λειτουργία των νεφρών να μειωθεί συνεχώς, να αναπτυχθεί η νόσος της ηπαρικής ανεπάρκειας, η νευροπαθής τυφλότητα να επιδεινωθεί συνεχώς, ταυτόχρονα να υπάρχει απώλεια όρασης, μυωπία, στραβισμός, καρδιά του κρυστάλλινου, επιπλέον, μπορεί να συμβεί και το συνδυασμό του οισοφάγου, των βρογχών, των αναπαραγωγικών οργάνων των λιποματώσεων.

　　1、肾脏表现：多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性，也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧，受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩，受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末期肾功能衰竭的发生年龄，可分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后）。

　　2、神经性耳聋：约30％～40％患者可伴有高频区（4000～8000Hz）神经性耳聋，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见，两侧耳聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域，脑干电测听显示听力障碍发生于耳蜗部位。

　　3、眼病变：约15％患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房，确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查，其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变，在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着，先天性白内障，眼球震颤等。

　　4、血液系统异常：与肾脏病相关的巨血小板减少症已有报道，此症患者血涂片血小板计数多在（30～70)×109/L，血小板呈球形，临床可表现有轻度出血倾向，但极少发生术后严重出血现象，同时外周血涂片还可见粒细胞，甚至巨噬细胞内包涵体。

　　5、弥漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，受累部位常为食管，气管和女性生殖道（如阴蒂，大阴唇及子宫等），出现相应的症状，如吞咽困难，呼吸困难等。

　　小儿遗传性慢性进行性肾炎应该如何预防：

　　1、本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85％遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性，因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导，遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质，为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

　　2、婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查宫颈炎症），普通体检（如血压，心电图）以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　3、η έγκυος πρέπει να αποφεύγει όσο το δυνατόν τους κινδύνους, όπως η απομάκρυνση από τα καπνισμένα, το αλκοόλ, τα φάρμακα, τη ραδιενέργεια, τα pesticίδια, τον θόρυβο, τις τοξικές οργανικές αέρια, τα τοξικά βαριά μέταλλα κ.λπ., κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να γίνονται συστηματικές εξετάσεις για τις ανωμαλίες της γέννησης, συμπεριλαμβανομένων των τακτικών υπερηχογραφικών εξετάσεων, των αίματος εξετάσεων κ.λπ., ανάγκη να γίνονται και χρωμοσωματικές εξετάσεις, εάν εμφανιστούν αποκλίσεις, πρέπει να καθοριστεί αν πρέπει να διακόψει την εγκυμοσύνη; η ασφάλεια του εμβρύου στο κοιλί; υπάρχει πρόβλεψη για επιπτώσεις μετά τη γέννηση, είναι αναγνωρίσιμη η θεραπεία, πώς είναι η πρόγνωση; λάβετε πραγματικά εφαρμόσιμες θεραπευτικές μέθοδους.

　　ένα, ούρα εξέταση

　　η αιμοστεράζα είναι η διαρκής μικροσκοπική αιμοστεράζα, μετά από την υπερπυκνότητα ή την κόπωση μπορεί να εμφανιστεί η διακοπτική οπτική αιμοστεράζα, οι μεταγενέστεροι μπορεί να είναι η διακοπτική αιμοστεράζα, η πρώιμη φάση μπορεί να εμφανιστεί η μικρο ποσότητα της πρωτεΐνης της ούρησης, μετά από την ανάπτυξη μπορεί να αναπτυχθεί η νόσος της νεφρικής πρωτεΐνης, συχνά προειδοποιεί για κακή πρόγνωση.

　　δύο, αίμα εξέταση

　　πλατύτητας των αιμοπεταλίων μεγαλύτερης, με μείωση του αριθμού, συχνά στην30～70)×109/L, σχήμα σφαιρικό, περίπου5～15μm (κανονικά1～2μm), άλλωστε η εξέταση του αίματος μπορεί να δείξει την παρουσία των λευκοκυττάρων, μπορεί να υπάρχουν υψηλές τιμές της ούρησης της ουρίας και της κρεατινίνης.

　　τρίτη, νεφρική λειτουργία εξέταση

　　στην παιδική ηλικία είναι συνήθως κανονική, μετά τον ενηλικίωση οι άνδρες έχουν την σταδιακή μειωση της νεφρικής λειτουργίας, οι περισσότεροι από αυτούς τους ανθρώπους βρίσκονται στο20～30 ετών εμφανίζεται η ανεπάρκεια της νεφρικής λειτουργίας, που αντιπροσωπεύει περίπου το3%, σε ορισμένες περιπτώσεις οι γυναίκες μπορεί να εισέλθουν στην ανεπάρκεια της νεφρικής λειτουργίας κατά την εφηβεία.

　　τεトラ、νεφροτομή

　　1、φωτογραφία: δεν υπάρχει κάποια σημαντική αλλαγή στη δομή, μπορεί να δείξει την φλεγμονή της μεσαιμοβλαστικής περιοχής των νεφρικών κύτταρων, η φθορά της τοιχίας των μικροσφαιρίων, η ελαφρά ανομοιόμορφη στενάση της περιφέρειας της αψίδας, η τοπική πυκνή πυκνότητα, η τοπική αύξηση των κύτταρων του ενδοδιαφράγματος ή της αψίδας κ.λπ., γενικά5έως

　　2、ηλεκτρονικό μικροσκόπιο: η εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο είναι η μοναδική μέθοδος με διαγνωστική αξία, η τυπική βλάβη είναι η εξαπλούμενη πυκνότητα της βάσης της αιμοσφαιρικής κουβοκυττάρου (glomerular basement membrane, GBM), η ριζα� της πυκνής στρώσης, αλλά μπορεί να δείξει και την λεπτή GBM, αυτή η αλλαγή δεν είναι το χαρακτηριστικό της νόσου Alport, υπό το μικροσκόπιο μπορεί να δείξει την πλήρη ή μερική πυκνότητα της GBM να γίνει πυκνή, μπορεί να φτάσει1200nm（κανονικά100～350nm），με μη κανονικές εσωτερικές και εξωτερικές γραμμές περιγράμματος, στην ακανόνιστη πυκνή επιφάνεια μπορεί να δείξει την διάμετρο περίπου20～9Η απόθεση της συμπυκνωμένης ακτινοβολίας 0nm, η ριζα� της GBM, η βλάβη και η ανισομοιρία της πυκνότητας, στους παιδιά, τις γυναίκες ή την αρχική φάση της νόσου, η GBM διαχρονικά γίνεται λεπτή, η κοινή εξέταση περιλαμβάνει την ακτινογραφία, την υπερηχογραφία, την ηλεκτροεγκεφαλόγραμμα, την ηλεκτροκαρδιογράφηση, την εξέταση του fundοσκόπιο, την εξέταση της ακουστικής αγωγής κ.λπ., η εξέταση της ακουστικής αγωγής μπορεί να αποκαλύψει την διπλής πλευράς νευρική σκόπισμα, η εξέταση με τη λυχνία μπορεί να αποκαλύψει την κatarakta, την υπερχρωματική κornea κ.λπ. η ακτινογραφία των οστών μπορεί να δείξει την διάλυση της οστικής πυκνότητας στο άκρο των άκρων και την σμαλκωτή όγκο του οισοφάγου, των βρόγχων, των γεννητικών οργάνων.

　　Στο μέρος της διατροφής πρέπει να είναι ρυθμισμένο και λογικό, δηλαδή να χρησιμοποιεί υψηλή πρωτεΐνη, υψηλή βιταμίνη τρόπο. Επιλέξτε υψηλής αξίας φυτικά ή ζώα πρωτεΐνη, όπως γάλα, αυγά, ψάρι, κρέας, διάφορα προϊόντα από φασόλια και άλλα.

　　Πρώτος, θεραπεία

　　1、Η γενική θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, τον έλεγχο των επιπλοκών, την ενεργή πρόληψη της σευδασικής λοίμωξης των ουροφόρων οδών, την αποφυγή υπερβολικής κόπωσης και έντονων αθλητικών δραστηριοτήτων, όταν υπάρχει λοίμωξη, αποφεύγεται η χρήση φαρμάκων τοξικών για το νεφρό, τα πειράματα ζώων δείχνουν ότι η στενή ελέγχεται η πρόσληψη πρωτεΐνης, λιπαρών, ασβεστίου, φωσφόρου, μπορεί να βοηθήσει στη замедление της υποβάθμισης της λειτουργίας των νεφρών και την αναστολή της προόδου της νόσου των νεφρών.

　　2、Η τελική φάση της νεφρικής ανεπάρκειας εξαρτάται από την αιμοκάθαρση για τη διατήρηση της ζωής, αναμένει τη μεταμόσχευση του νεφρού, λόγω της έλλειψης της βάσης του ιστού του Alport συμπλέγματος στο σώμα του ασθενούς, μπορεί να αναπτύξει αντι-GBM αντισώματα μετά τη μεταμόσχευση του νεφρού, οδηγώντας σε αντι-GBM νεφρίτιδα (Goodpasture συμπλέγμα), οπότε οι συγγραφείς προτείνουν ότι πρέπει να παρακολουθούνται στενά οι ασθενείς αυτούς μετά τη μεταμόσχευση του νεφρού, η κανονική ούρηση, η λειτουργία των νεφρών και τα αντι-GBM αντισώματα του αίματος, τουλάχιστον παρακολουθούνται1έτος.

　　3、Ο μέρος της γενετικής θεραπείας του Alport γονιδίου έχει ήδη καθοριστεί, κάνοντας δυνατή την επόμενη γενετική θεραπεία, αλλά η πραγματική εφαρμογή της γενετικής θεραπείας έχει ακόμα τον καιρό της.

　　Δεύτερος, πρόγνωση

　　Η πρόγνωση της κληρονομικής χρόνιης προοδευτικής νεφρίτιδας έχει να κάνει με τις χαρακτηριστικές της γενετικές μεταλλάξεις και τον τρόπο κληρονομικότητας, η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία του ούρων μπορεί να διαρκέσει πολλά χρόνια, η πρόγνωση της ασθένειας έχει στενή σχέση με το φύλο, οι άνδρες ασθενείς συνήθως εισέρχονται στη νεφρική ανεπάρκεια2Μετά την ηλικία των 0 ετών, εισέρχονται σταδιακά στη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, σύμφωνα με τα στοιχεία του EDTA479Παράδειγμα ανδρών ασθενειών24.3Άνδρες ασθενείς με μέση ηλικία, εισέρχονται στη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης, οι γυναίκες ασθενείς είναι ελαφρύτερες, σπάνια εισέρχονται στη νεφρική ανεπάρκεια, σύμφωνα με την Κίνα77Παράδειγμα υλικού48Παράδειγμα ανδρικών ασθενειών25Παράδειγμα (52％) Θανάτου από νεφρική ανεπάρκεια, μεταξύ των οποίων91.2％2Πριν από την ηλικία των 0 ετών ήδη θανάτου, γυναικείο ασθένεια29Παράδειγμα με6Παράδειγμα θανάτου από την ασθένεια.