Bệnh tăng sản肾上腺 tiên天的 ở trẻ em

　　Sự tổng hợp hormone corticosteron bình thường, dưới tác dụng của các enzym, cholesterol chuyển hóa thành cortisone, aldosterone, hormone tình dục, v.v. Bệnh nhân do thiếu các enzym ở các bộ phận khác nhau trong quá trình tổng hợp các hormone trên, dẫn đến giảm sự tổng hợp cortisone, corticosterone và làm tăng sự tiết hormone kích thích tuyến肾上腺皮质 của tuyến yên tiền liệt. Do sự thiếu hụt của các enzym khác nhau, có thể kèm theo các triệu chứng như giảm natri máu, tăng huyết áp, v.v.

　　Bệnh tăng sản肾上腺 tiên天的 ở trẻ em không chỉ严重影响 cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân mà còn gây ra các bệnh khác sau một thời gian dài. Các biến chứng chính bao gồm các loại sau.

　　1、crisis adrenal：Crisis adrenal có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh bị thiếu muối không được điều trị. Trẻ có các biểu hiện thiếu hụt chức năng肾上腺皮质 ở mức độ khác nhau, như nôn mửa, tiêu chảy, mất nước và acid hóa chuyển hóa nghiêm trọng, giảm natri máu khó điều chỉnh, tăng kali máu cao, dẫn đến giảm thể tích máu, giảm huyết áp, sốc, suy chức năng tuần hoàn.

　　2、ảnh hưởng đến sự phát triển：Do sự tăng tiết hormone nam trong thời gian trước khi điều trị, sự phát triển nhanh chóng, xương sớm chín, xương khớp đóng sớm hơn, có thể dẫn đến thấp. Trẻ em nam bị thiếu muối dễ chậm chễ trong việc chẩn đoán và dẫn đến thấp. Sử dụng corticosteroid quá liều cũng thường gây ra thấp.

　　3、ảnh hưởng đến sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản：Nguyên nhân chính gây ra ảnh hưởng đến sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản là do điều trị không đúng cách. Bệnh nhân bị thiếu phát triển tinh hoàn, không có tinh trùng hoặc tinh trùng ít. Nam giới bị hội chứng phát triển tình dục sớm thực chất; phụ nữ bị trễ kinh nguyệt đầu tiên, kinh nguyệt ít hoặc mất kinh. Khả năng sinh sản của bệnh nhân giảm sút.

　　Bệnh này thường gặp hơn ở bé gái, tỷ lệ nam và nữ khoảng1：4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。

　　常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP11B1)、3β-类固醇脱氢酶(3β-HSD)、17α-羟化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：

　　一、21—羟化酶缺乏症(ZD-OHD)

　　根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现，可分为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。

　　1、单纯男性化型：男孩表现为同性性早熟。出生时无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般4—5岁后更为明显。外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达等。骨骼成熟加快以致骨龄超过年龄，因此其身高在病初时即超常儿，而最终身材却矮小。患儿智能发育正常。女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛。青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。

　　2、失盐型：患儿生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形。

　　3、非典型型：临床表现各异，发病年龄不一。患者在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

　　二、11β—羟化酶缺陷症

　　患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。

　　三、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症

　　该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻。男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂等。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。

　　四、17—羟化酶缺乏症

　　由于皮质醇和性激素合成受阻，而11—脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压。由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等。男孩表现为外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。

　　Bệnh tăng sản肾上腺皮质 bẩm sinh严重影响 cuộc sống hàng ngày và sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ em, vì vậy việc phòng ngừa bệnh này đặc biệt quan trọng. Các biện pháp phòng ngừa chính主要包括 hai mặt sau:

　　1、kiểm tra sơ sinh

　　Kiểm tra sơ sinh chủ yếu指的是21-Kiểm tra và chẩn đoán tiền liệt tuyến thiếu hụt. Mục tiêu là ngăn ngừa nguy cơ đe dọa tính mạng của cơn cấp tính tăng sản肾上腺皮质, cũng như tổn thương não hoặc tử vong do đó gây ra, ngăn ngừa sự sai lầm trong việc đánh giá giới tính do cơ quan sinh dục ngoài nam hóa ở bệnh nhân nữ, ngăn ngừa sự phát triển thấp hơn do quá nhiều testosterone, các rối loạn tâm lý và thể chất khác, để trẻ được điều trị sớm trước khi có các triệu chứng lâm sàng.

　　2、kiểm tra và điều trị trước sinh

　　Cần tiến hành kiểm tra và điều trị trước sinh cho bệnh nhân tăng sản肾上腺皮质 bẩm sinh ở trẻ em và cha mẹ21phân tích gen của men hydroxylase. Khi mẹ mang thai lần nữa, vào thời kỳ mang thai4～5tuần, uống dexamethasone20μg/(m2·d)(thường1～1.5mg/d). Trong thời kỳ mang thai9～11Trong khi đó, sinh thiết màng rụng (CVS) để kiểm tra nhiễm sắc thể và phân tích di truyền, nếu kết quả như trên cho thấy thai nhi là nam, lai hoặc thai nhi bình thường, có thể ngừng điều trị dexamethasone. Kiểm tra nước ối cho thấy thai nhi là nữ, khả năng là thai nhi thuần hợp tử hoặc bệnh nhân cao, điều trị dexamethasone nên kéo dài đến khi thai nhi chào đời.

　　Để chẩn đoán bệnh tăng sản肾上腺皮质 bẩm sinh ở trẻ em, ngoài các triệu chứng rõ ràng, còn cần dựa vào kết quả kiểm tra hóa học. Các phương pháp kiểm tra chính主要包括 sau:

　　一、kiểm tra hóa sinh

　　1、尿1711-hydroxysteroid (1711-hydroxycorticosterone (1711-ketosteroid (1711-KS) và đo孕三醇.1711-KS là chỉ tiêu quan trọng phản ánh sự tiết testosterone của肾上腺皮质 ở bệnh nhân tăng sản肾上腺皮质.1711-KS tăng明显.

　　2、máu1711-hydroxyprogesterone (17Đo 11-OHP, renin-angiotensinogen (PRA), aldosterone (Aldo), dehydroepiandrosterone (DHEA), desoxycorticosterone (DOC) và testosterone (T) và các chất khác.17Giá trị cơ bản của 11-OHP tăng cao là21Chỉ tiêu đặc hiệu của thiếu hụt 11-hydroxylase.

　　3、kiểm tra điện giải máu. Bệnh nhân mất muối có thể có máu thấp natri, cao máu calci.

　　二、các phương pháp kiểm tra khác

　　1、kiểm tra nhiễm sắc thể. Khi cơ quan sinh dục ngoài nghiêm trọng biến dạng, có thể thực hiện phân tích cận vi mô nhiễm sắc thể để phân biệt giới tính.

　　2、kiểm tra X-quang. Chụp hình xương cẳng tay trái chính diện, đánh giá độ tuổi xương. Tuổi xương của bệnh nhân vượt qua tuổi thực tế.

　　3、kiểm tra siêu âm hoặc CT. Có thể phát hiện肾上腺 hai bên增大.

　　Bệnh tăng sản肾上腺皮质 bẩm sinh ở trẻ em cần chú ý hạn chế hấp thu nước và muối từ thực phẩm. Chế độ ăn uống nên nhẹ nhàng, ăn nhiều rau quả, ăn nhiều chuối và các thực phẩm bổ sung kali. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý không ăn quá nhiều thực phẩm có hàm lượng đường cao, không ăn thực phẩm béo, không uống rượu.

　　Bệnh tăng sản肾上腺皮质 bẩm sinh ở trẻ em严重影响 đến cuộc sống của trẻ, vì vậy khi được chẩn đoán, cần điều trị kịp thời. Các phương pháp điều trị chính主要包括 sau:

　　Một, hormone corticosteroid

　　Bệnh nhân sau khi được chẩn đoán, nên được cho ngay hormone corticosteroid, như hydrocortisone HC, hoặc corticosteroid axetic điều trị. Đặc biệt là trẻ sơ sinh, liều lượng điều trị ban đầu nên lớn hơn, đủ để ức chế sự tiết ACTH. Bệnh nhân nữ cần điều trị thay thế hormone corticosteroid suốt đời; bệnh nhân nam có hình dạng nam tính đơn thuần đến tuổi trưởng thành, đã đạt chiều cao cuối cùng, vì vậy có thể ngừng điều trị. Người bị loại mất muối, bất kể nam hay nữ, đều nên điều trị suốt đời. Trong quá trình điều trị hormone corticosteroid, cần cho thêm hormone corticosteroid như9α-FHC, có thể cải thiện rõ ràng tình trạng mất muối, và có lợi cho việc cải thiện các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng khác, giảm liều hormone corticosteroid, tránh gây ra diện mạo Cushing và cản trở sự phát triển.

　　Hai, xử lý suy chức năng tuyến thượng thận cấp tính

　　1、correction of dehydration：Dehydration轻, trung độ, trong thời kỳ đầu2giờ truyền tĩnh mạch5％～10％natri clorid生理盐水20～40ml/kg.

　　2、correction of hyponatremia：Đối với bệnh thiếu natri nhẹ, độ tuổi nhỏ hơn2Tuổi trẻ có thể uống NaCl 0.1～0.2g/kg; lớn hơn2Tuổi trẻ có thể hấp thụ muối từ thực phẩm, không cần thêm muối.

　　3、correction of severe hyperkalemia：Glucose 0.5g/kg thêm insulin 0.3U/kg truyền tĩnh mạch.

　　Ba, xử lý phẫu thuật

　　Bệnh nhân nữ sau khi sinh chỉ có đầu dương vật có sự phát triển nhẹ, theo sự phát triển bình thường của âm hộ mà bị che khuất, vì vậy không cần phẫu thuật. Nếu đầu dương vật phì đại đã ảnh hưởng đến việc xác định giới tính, thì nên tiến hành sớm nhất có thể2Tuổi thực hiện phẫu thuật chỉnh hình clitoris. Một số trẻ em có sự kết hợp của sự融合 đến mức độ khác nhau của môi âm hộ, hẹp miệng âm đạo, vì vậy thường cần thực hiện phẫu thuật mở rộng âm đạo trước khi phát triển tình dục.

　　Bốn, hormone sinh dục

　　20,22Người có khuyết tật carbon chain enzyme,3Người có khuyết tật beta-hydroxysteroid dehydrogenase và17Người có khuyết tật alpha-hydroxylase, từ thời kỳ dậy thì đều nên bổ sung các hormone sinh dục liên quan.

　　Năm, điều trị hỗ trợ

　　Do sự phát triển quá nhanh, bệnh nhân thường kèm theo bệnh còi xương, cần bổ sung canxi và vitamin D. Khi bị nhiễm trùng, cần tăng liều hormone và tích cực kiểm soát nhiễm trùng để ngăn ngừa sự lan rộng.

　　Sáu, điều trị trước khi sinh

　　21Người có khuyết tật hydroxylase, mẹ bầu trong thời kỳ mang thai3～10Mỗi tuần uống dexamethasone 0.5mg, mỗi ngày2～3Lần, liều lượng tối đa là20μgkg·d, có thể ngăn ngừa sự dị dạng âm hộ của trẻ sơ sinh.