Hiperplasia suprarrenal congénita en niños

　　La síntesis normal de hormonas suprarrenales se realiza bajo la acción de varios enzimas, donde el colesterol se convierte en cortisol, aldosterona, hormonas sexuales, etc. Los pacientes con esta enfermedad, debido a la falta de diferentes enzimas en el proceso de síntesis de las hormonas mencionadas anteriormente, lo que lleva a una disminución de la síntesis de cortisol y cortisona, lo que hace que la hipófisis anterior libere más hormona estimulante de la corteza suprarrenal. Debido a diferentes defectos enzimáticos, pueden acompañarse de hiponatremia, hipertensión y otros síntomas.

　　La hiperplasia suprarrenal congénita en niños no solo afecta gravemente la vida diaria del paciente, sino que también, con el tiempo, puede desencadenar otras enfermedades. Las principales complicaciones son las siguientes.

　　1, crisis suprarrenal: La crisis suprarrenal puede ocurrir en bebés con hiperplasia suprarrenal no salina sin tratamiento. Los niños presentan manifestaciones de deficiencia de función de la corteza suprarrenal en diferentes grados, como vómitos, diarrea, deshidratación y acidosis metabólica grave, hiponatremia difícil de corregir, hiperkalemia, lo que lleva a una disminución del volumen sanguíneo, una disminución de la presión arterial, shock y fallo de la función circulatoria.

　　2, impacto en el crecimiento: Debido a que la secreción de andrógenos aumenta y el crecimiento es rápido antes del tratamiento, la maduración ósea se adelanta, lo que hace que las epífisis cierren más pronto, lo que puede llevar a una talla baja. Los niños con hiperplasia suprarrenal no salina tienden a retrasar el diagnóstico y tener una talla baja. El uso excesivo de corticosteroides también puede causar una talla baja.

　　3, impacto en el desarrollo sexual y la fertilidad: El impacto en el desarrollo sexual y la fertilidad se debe principalmente a un tratamiento inadecuado. Los testículos del paciente no se desarrollan bien, sin esperma o con poco esperma. Los pacientes masculinos tienen maduración sexual prematura verdadera; las pacientes femeninas tienen retraso en la menarquia, disminución secundaria de la menstruación o amenorrea. La capacidad reproductiva del paciente disminuye.

　　Esta enfermedad se ve más común en las niñas, y la proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente1:}}4. Cualquier enzima3beta-hidroxiesteroles (excepto) que pueden causar síntomas comunes debido a la secreción excesiva de andrógenos suprarrenales.

　　Las enfermedades congénitas de hiperplasia suprarrenal que son comunes se deben a defectos en21-hidroxilasa (CYP21)、11β-hidroxilasa (CYP11B1)、3β-hidroxilasa de esteroles3β-HSD),17α-hidroxilasa (CYP17) y otros defectos causados por

　　Primero,21Deficiencia de hidroxilasa de hidroxiesteroles (ZD-OHD)

　　De acuerdo con la gravedad de la falta de actividad enzimática y las diferentes manifestaciones clínicas resultantes, se pueden dividir en tres tipos: masculinización simple典型, tipo de pérdida de sal, tipo atípico.

　　1, tipo de masculinización simpleLos niños pueden mostrar pubertad temprana homosexual. No tienen síntomas al nacer, después de nacer6meses después aparecen signos de pubertad temprana, generalmente4-5Después de los años, los genitales externos aumentan significativamente, los escrota también, pero el tamaño de los testículos es adecuado para la edad. Pueden aparecer vello púbico, vello axilar, bigote, acné, tiroides, voz profunda y desarrollo muscular temprano. La maduración ósea se acelera hasta que la edad ósea supera la edad, por lo que su altura es anormalmente alta en el principio de la enfermedad, pero finalmente es baja. Los niños tienen desarrollo intelectual normal. Las niñas presentan signos de masculinización variables al nacer, como clítoris gordo, fusión de labios menores en diferentes grados, fisiuria similar a la de los hombres, gran labio como los escrota de los hombres, pero sin testículos. Aunque los genitales externos tienen dismorfia sexual, los genitales internos son del tipo femenino, con ovarios, trompas de Falopio, útero. Los niños2-3Después de los años puede aparecer vello púbico, vello axilar. En la pubertad, las características sexuales femeninas faltan, sin desarrollo mamario y menstruación.

　　2, tipo de pérdida de salEl paciente puede tener síntomas como el rechazo de la comida, vómitos, diarrea, no aumento o disminución de peso, deshidratación, hiponatremia, hiperkalemia, acidosis metabólica, etc. Si no se trata a tiempo, puede morir debido a fallo circulatorio. Las niñas pueden nacer con dismorfia sexual.

　　3, tipo atípicoLa manifestación clínica es diversa, y la edad de onset varía. Los pacientes pueden mostrar síntomas de masculinización en la infancia o la pubertad. Los niños pueden tener vello púbico, pubertad prematura, crecimiento acelerado, maduración ósea anticipada; las niñas pueden tener retraso en la menarquia, amenorrea primaria, hirsutismo y esterilidad, etc.

　　Dos,11deficiencia de hidroxilasa de β-hidroxiesteroles

　　Los niños en el clínico presentan síntomas de21-Los síntomas de masculinización de la deficiencia de hidroxilasa son similares, pero menos graves, pueden haber hipertensión y retención de sodio. La mayoría de los niños tienen una presión arterial moderadamente alta, y el characteristic es que la presión arterial puede disminuir después de la administración de corticosteroides, pero aumentar de nuevo después de suspender el medicamento.

　　Tres,3deficiencia de hidroxilasa de β-hidroxiesteroles

　　Cuando falta esta enzima, la síntesis de aldosterona, cortisol y testosterona se ve impedida. Los niños pueden presentar disморfia sexual, como un pene débilmente desarrollado, fisura uretral y otros. Las niñas pueden nacer con fenómenos leves de masculinización. Debido a que la secreción de aldosterona es baja, pueden aparecer síntomas de deshidratación y pérdida de sal en el período neonatal, y la enfermedad es grave.

　　Cuatro,17—deficiencia de hidroxilasa

　　debido a que la síntesis de cortisol y hormonas sexuales se ve afectada por11—La secreción de desoxicorticosterone aumenta, aparecen síntomas de alcalosis metabólica hipokaliémica y hipertensión clínicos. Debido a la falta de hormonas sexuales, las niñas pueden tener características sexuales infantiles, amenorrea primaria, etc. Los niños pueden mostrar feminización de los genitales externos, desarrollo de senos, pero tienen testículos.

　　La hiperplasia adrenal cortical congénita afecta gravemente la vida diaria y la salud física y mental del niño, por lo que la prevención de esta enfermedad es particularmente importante. Las medidas de prevención principales son las siguientes两个方面：

　　1Detección neonatal

　　La detección neonatal se refiere principalmente a los neonatos21-la detección y diagnóstico de la deficiencia de la enzima hidroxilasa. El objetivo es prevenir la crisis adrenal cortical mortal y las lesiones cerebrales o la muerte que pueden deberse a ella, prevenir el error de identificación de género debido a la masculinización de los órganos genitales externos en las niñas, prevenir el crecimiento bajo debido a una sobreproducción de andrógenos, y otros problemas de desarrollo psicológico y físico, para que los niños reciban tratamiento y diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas clínicos.

　　2Diagnóstico prenatal y tratamiento

　　para los niños con hiperplasia adrenal cortical congénita y sus padres21debe realizarse4～5análisis genético de la enzima hidroxilasa. Cuando la madre embarazada tiene un embarazo, en el embarazo2semana, tomar dexametasona oral/0μg2(m1～1·d)(generalmente5./mg9～11d). En el embarazo

　　Qué análisis de laboratorio se necesita realizar para la hiperplasia adrenal cortical congénita en niños

　　Además de los síntomas clínicos obvios, la confirmación del diagnóstico de hiperplasia adrenal cortical congénita en niños también depende de los resultados de las pruebas químicas. Los métodos de prueba principales son los siguientes:

　　1Pruebas bioquímicas17Sangre1711-hidroxiesteroides (11-OHES),1711-ketosteroides (11-KS),1711-KS) y la determinación de pregnanetriol. Entre ellos1711-KS es un indicador importante que refleja la secreción de andrógenos por la corteza suprarrenal, los pacientes con hiperplasia adrenal cortical1711-KS significativamente elevado.

　　2Sangre1711-hidroxiprogesterona (11-OHPS),17Determinación de 11-OHPS, renina-angiotensina I (PRA), aldosterona (Aldo), dehidroepiandrosterona (DHEA), desoxicorticosterone (DOC) y testosterona (T) y otros.17El aumento de la base de 11-OHPS es21Indicador específico de la falta de 11-hidroxihidroxiprogesterona (11-OHPS).

　　3Determinación de electrolitos sanguíneos. El tipo de sal perdido puede tener hiponatremia y hiperaldosteronismo.

　　Otras pruebas

　　1Análisis cromosómico. Cuando los órganos genitales externos son gravemente deformados, se puede realizar un análisis de cariotipo para distinguir el sexo.

　　2Radiografía. Tomar una radiografía directa del radio ulnar, para determinar la edad ósea. La edad ósea del paciente es mayor que la edad.

　　3B ultrasonido o TC. Puede detectar el aumento bilateral de las glándulas suprarrenales.

　　Primero, se debe prestar atención a limitar la ingesta de alimentos ricos en agua y sal. La dieta debe ser ligera, comer más vegetales y frutas, comer más plátanos y otros alimentos ricos en potasio. Además, el paciente debe evitar comer alimentos con alto contenido de azúcar, alimentos grasos y no beber alcohol.

　　La hiperplasia adrenal cortical congénita grave afecta gravemente la vida del niño, por lo tanto, una vez diagnosticada, debe tratarse de inmediato. Los métodos de tratamiento principales son los siguientes:

　　Uno, hormonas glucocorticoides

　　Los niños deben recibir inmediatamente hormonas glucocorticoides después del diagnóstico, como hidrocortisona HC, o tratamiento con cortisol acetato. Especialmente los recién nacidos, la dosis de tratamiento debe ser mayor al principio, lo suficiente para inhibir la secreción de ACTH. Las mujeres pacientes necesitan tratamiento de reemplazo de hormonas glucocorticoides de por vida; los hombres con tipo de masculinización simple hasta la edad adulta, ya han alcanzado la altura final, por lo que pueden interrumpir el tratamiento. Los pacientes con tipo de deshidratación deben tratar de por vida, sin distinción de género. Al mismo tiempo, se debe administrar hormonas corticosuprarrenales como9α-FHC, puede mejorar significativamente el estado de deshidratación, y es beneficioso para mejorar otros síntomas y signos clínicos, reducir la dosis de hormonas glucocorticoides, evitar la aparición de la cara de Cushing y el crecimiento

　　Dos, tratamiento de insuficiencia adrenal aguda

　　1、correcto deshidratación：deshidratación leve y moderada, en el principio2h de infusión intravenosa5％～10％salina fisiológica glucosa20～40ml/kg.

　　2、correcto hiponatremia：Para la hiponatremia leve, la edad es menor que2Años los niños pueden tomar NaCl oralmente 0.1～0.2g/kg; mayor que2Años los niños pueden obtener sal de los alimentos, no es necesario añadir sal adicional.

　　3、correcto hipercalemia grave：glucosa 0.5g/kg se añade insulina 0.3U/kg de infusión intravenosa.

　　Tres, tratamiento quirúrgico

　　Las mujeres pacientes nacen con el clítoris ligeramente hinchado, que se oculta con el desarrollo normal de los genitales externos, por lo que no es necesario cirugía. Si la hinchazón del clítoris afecta el juicio de género, entonces debe comenzar lo antes posible2Años se realiza la cirugía de corrección del clítoris. Algunos niños tienen también la unión de labios menores en diferentes grados, la entrada vaginal estrecha, por lo que a menudo se necesita después del desarrollo de la pubertad, antes del matrimonio para realizar la cirugía de expansión de la vagina.

　　Cuatro, hormonas sexuales

　　20,22Deficiencia de enzima de cadena de carbono,3Deficiencia de hidroxilasa de esteroide b-hidroxilo y17Deficiencia de hidroxilasa alfa, deben suplementar hormonas sexuales hasta la pubertad.

　　Cinco, tratamiento auxiliar

　　Debido al crecimiento acelerado, los pacientes a menudo tienen osteomalacia, deben suplementar calcio y vitamina D. Durante la infección, se debe aumentar la dosis de hormonas y controlar activamente la infección para evitar su propagación.

　　Seis, tratamiento prenatal

　　21Deficiencia de hidroxilasa, la madre gestante durante el embarazo3～10Semana de dexametasona oral 0.5mg, cada día2～3vez, la dosis máxima es20μgkg·d, puede prevenir la malformación vulvar en niñas recién nacidas.