아동先天性肾上腺 피드볼 증식증

　　정상적인肾上腺 피드볼 호르몬의 합성은 여러 가지 효소의 작용으로 콜레스테롤이 피드볼레이드, 알도스테론, 성 호르몬 등으로 변환됩니다. 병인은 이러한 호르몬 합성 과정에서 여러 부위의 효소 결핍이 있어서 피드볼레이드, 피드볼론 합성이 감소하여 하이포나트륨血症, 고혈압 등의 증상을 동반합니다.

　　아동先天性肾上腺 피드볼 증식증은 환자의 일상 생활에 심각한 영향을 미치며, 장기간 지속되면 다른 질환을 유발할 수 있습니다. 주요 합병증은 다음과 같습니다.

　　1肾上腺 급성 위축：비나트륨 결핍형 아기에서는 치료를 받지 않은 상태에서肾上腺 급성 위축이 발생할 수 있습니다. 환자는肾上腺 피드볼 기능 부족의 다양한 정도를 나타내며, 구토, 설사, 수분 부족, 심한 대사성 산中毒, 치료 불능한 저나트륨血症, 고칼륨血症가 발생하여 혈량이 감소하고 혈압이 낮아지고 심장마비, 순환 기능 장애가 발생합니다.

　　2성장에 미치는 영향：치료 전에 안드로겐 분비가 증가하여 빠르게 성장하면, 골 성숙이 일찍 와서 골반이 빨리 닫히게 되어 키가 작아질 수 있습니다. 비 나트륨 결핍형 남아는 진단이 지연되어 키가 작아질 수 있습니다. 피드볼 히드로캅스를 과도하게 사용하면 종종 키가 작아질 수 있습니다.

　　3성 발달과 출산에 미치는 영향：성 발달과 출산에 미치는 영향은 주로 치료가 잘못되었기 때문입니다. 환자의 tinh소 발달이 부족하며,精子가 없거나 적습니다. 남성 환자는 진정한 성 발달 이르기 일찍을 동반합니다; 여성 환자는 월경 첫 경로가 지연되거나, 부작용 월경이 적거나 중지됩니다. 환자의 출산 능력이 저하됩니다.

　　이 병은 여자아이들에게 많이 나타나며, 남녀 비율은 약1：}}4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶 결핍(제외)의 결핍에 의해 유발되며，이로 인해 항상성적으로 남성호르몬이 과도하게 분비되는 공통적인 증상이 있습니다。

　　공통적인先天性肾上腺皮质增生증은 각각21-羟화효소(CYP21)、11β-羟화효소(CYP11B1)、3β-스테로이드脱氢酶(3β-HSD)、17α-羟화효소(CYP17) 등 결핍이 유발된 경우를 다음과 같이 설명합니다：

　　일、21—羟화효소 결핍증(ZD-OHD)

　　根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现，可分为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。

　　1、단일 남성화형：男孩表现为同性性阜성。出生时无症状，生后6개월 이후에 성阜성 징후가 나타나며，일반적으로4—5세이후에 더 두드러지게 나타납니다. 외生殖기는 显著히 커지고, 음囊이 커지지만,睾丸의 크기는 연령에 맞습니다. 조기에阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、음성이 낮고, 근육이 발달할 수 있습니다. 골격 성숙이 빨라져서 골격 연령이 연령을 초과하므로, 초기에는 초과 어린이로 나타나지만, 결국 몸집이 작아집니다. 환자의 지능 발달은 정상입니다. 여성 환자는 출생 때부터 다양한 남성화 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 양구가 두터워지고, 다양한 정맥이 합쳐지고, 유사한 남성의 소변 통로와 같은 대음도, 대음도가 남성의 음囊과 같은 대음도가 있지만,睾丸은 없습니다. 외生殖기는 양성형이지만, 내生殖기는 여성형으로 남성형 유전자가 있으며, 자궁, 양도관, 자궁이 있습니다. 환자2—3세이후에阴毛、腋毛이 나타날 수 있습니다. 청소년기에는 여성성상이 부족하며,乳房 발달과 월경이 없습니다。

　　2、비혈장형：患儿生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血칼륨、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形。

　　3、비정형형：临床表现各异，发病年龄不一。患者在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

　　두、11β—羟화효소 결핍증

　　患儿在临床上表现出与21-羟화효소 결핍과 유사한 남성화 증상이지만, 정도가 더 가볍고, 고혈압과 나트륨 유지가 있을 수 있습니다. 많은 환자는 혈압이 중간 정도로 증가하며, 특징은 단순히 간호 스테로이드를 투여하면 혈압이 낮아지고, 약을 멈추면 혈압이 다시 상승하며

　　삼、3β—羟类固醇脱氢酶 결핍증

　　该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻。男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂等。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。

　　사、17—羟화효소 결핍증

　　由于皮质醇和性호르몬合成受阻，而11—脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压。由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性상，原发性闭经等。男孩表现为外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。

　　소아先天性肾上피질增生증은 아이의 일상 생활과 심신 건강에 심각한 영향을 미치기 때문에, 병의 예방이 매우 중요합니다. 예방 조치는 주로 다음 두 가지입니다:

　　1、신생아 검사

　　신생아 검사는 주로 신생아21-羟化酶 결핍형의 진단을 검사하는 것이 목적입니다. 목표는 생명을 위협하는肾上피질 긴장증을 예방하고, 이로 인한 뇌 손상이나 사망을 예방하고, 여성 환자가 외生殖기 남성화로 인한 성별 판단 오류를 예방하고, 과도한 남성 호르몬으로 인한 이후 신체 크기가 작아지거나 심리적, 신체적 발달 장애를 예방하고, 임상 증상이 나타나기 전에 적극적으로 진료를 받을 수 있도록 합니다.

　　2、산전 진단 및 치료

　　소아先天性肾上피질增生증 환자와 부모에게는21羟化酶 유전자 분석.4～5주에, 데사미손을 복용20μg/(m2·d)(일반1～1.5mg/d). 임신9～11동시에,绒毛膜(CVS) 조직活检를 통해 유전자형 분석과 검사를 하여, 위의 결과가 이 태아가 남성, 혼합자 또는 정상적인 태아라는 것을 확인할 수 있을 때, 데사미손 치료를 중단할 수 있습니다. 액수 검사에서 태아가 여성으로 나타나고, 혼합자 또는 병리적인 태아의 가능성이 높을 때, 데사미손 치료는 태아가 태어날 때까지 지속해야 합니다.

　　소아先天性肾上피질增生증의 진단은 명확한 임상 表현 외에도 화학 검사 결과에 의존해야 합니다. 주요 검사 방법은 다음과 같습니다:

　　1. 생화학 검사

　　1尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS 및 프로게스테론测定.17—KS는肾上피질이 남성 호르몬을 분비하는 중요한 지표로,肾上피질增生증 환자17—KS가 显著 상승.

　　2혈액17—羟孕酮(17—OHP(肾素血管紧张素 원(PRA), 알도(Aldo), 디하이드로이소테스테론(DHEA), 디오ξ시코르티손(DOC) 및 테스톤(T) 등의 측정.17—OHP 기본값이 상승하는 것은21—羟화酶 결핍의 특异性 지표.

　　3혈액 전해질 검사. 손실성 저나트륨, 고마그네슘血症이 있을 수 있습니다.

　　2. 다른 검사

　　1외生殖기가 심각하게 이상형이 있을 때, 성별을 구분하기 위해 유전자형 분석을 할 수 있습니다.

　　2X선 검사로 왼손 손목의 장골 정면 사진을 촬영하여 골 연령을 판단합니다. 환자의 골 연령은 연령보다 많습니다.

　　3B超이나 CT 검사로 양쪽肾上피질이 증대되는 것을 발견할 수 있습니다.

　　소아先天性肾上피질增生증에서는 주로 물과 소금을 제한하는 것이 중요합니다. 식사는 가벼운 것이 좋으며, 채소와 과일을 많이 먹고, 바나나와 같은 칼륨을 많이 포함하는 음식을 많이 먹어야 합니다. 또한, 고당도 음식을 많이 먹지 마시고, 지방이 많은 음식을 먹지 마시고, 술을 마시지 마시도록 주의해야 합니다.

　　소아先天性肾上피질增生증은 아이의 생활에 심각한 영향을 미치기 때문에, 진단이 확정되면 즉시 치료해야 합니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다:

　　1. 糖皮质激素

　　患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松HC、或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。女性患者需终生糖皮质激素替代治疗；单纯男性化型的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。失盐型者，无论男女均应终生治疗。在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素如9α-FHC、，可明显改善失盐状态，且有利于改善临床其他症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免引起库欣面容和生长障碍。

　　2. 급성 부신 피드백 기능 부전 처리

　　1、脱水纠正：軽、中度脱水，在初2h 내 정맥 주사5％～10％葡萄糖生理盐水20～40ml/kg

　　2、低血钠纠正：軽度低血钠는, 연령이2세 미만의患儿은 NaCl을 혀를 통해 섭취할 수 있습니다.1～0.2g/kg; 크게2세 미만의患儿은 음식에서 소금을 섭취할 수 있으며, 추가로 소금을 섭취할 필요가 없습니다.

　　3、严重高血钾纠正：葡萄糖 0.5g/kg에 인슐린 0.3U/kg 정맥 주사

　　3. 수술 처리

　　여성 환자는 출생 후 클리토리스가 약간 두꺼워지지만, 외음부의 정상적인 발달로 덮혀서 수술이 필요하지 않습니다. 클리토리스가 성별 판단에 영향을 미치면, 그렇다면 가장 빨리2세 이내에 클리토리스 성형 수술을 받을 수 있습니다. 일부 환자는 클리토리스와 양쪽 대퇴부가 일정 정도 결합되고, 자갈 입이 좁아지기 때문에, 대개 청소년기 이후, 결혼 전에 자갈 형성 확장 수술을 받아야 합니다.

　　4. 성 호르몬

　　20、22碳链酶缺陷，3β羟类固醇脱氢酶缺陷及17α羟化酶缺陷者，至青春期均应该补充有关性激素。

　　5. 보조 치료

　　성장이 너무 빨라서, 환자는 종종 골이 부족하며, 칼슘 및 비타민D를 보충해야 합니다. 감염 시 호르몬을 증가시키고, 감염을 확산시키지 않도록 적극적으로 감염을 통제해야 합니다.

　　6. 분만 전 치료

　　21羟化酶缺陷者，孕母在孕3～10주간 데사미손 0.5mg, 매일2～3회, 최대량은20μgkg·d, 여성아이의 외음부 변형을 방지할 수 있습니다.