Η γενετική υπερπλασία του επινεφρικού κortex στα παιδιά

　　Η συνθετική της κανονικής κορτικοστεροειδούς, υπό την επίδραση των ενζύμων, μετατρέπεται σε κορτικοστερόλη, αλδοστερόνη, σεξουαλικά ορμόνια κ.λπ. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο, λόγω της έλλειψης ενζύμων σε διάφορες τοποθεσίες κατά τη διάρκεια της σύνθεσης αυτών των ορμονών, η σύνθεση της κορτικοστερόλης και της κορτικοστέλης μειώνεται, οδηγώντας στην αύξηση της παραγωγής της προγονάδης ορμόνης από το προθύμα του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα της ανωμαλίας των ενζύμων, μπορεί να εμφανιστούν σημεία όπως η υπονατριαιμία, η υπέρταση κ.λπ.

　　Η γενετική υπερπλασία του επινεφρικού κortex στα παιδιά δεν μόνο επηρεάζει σοβαρά την καθημερινή ζωή των ασθενών, αλλά και με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να προκαλέσει άλλες ασθένειες. Οι κύριες επιπλοκές περιλαμβάνουν τα εξής.

　　1Κρίση του επινεφρικού κortexΗ κρίση του επινεφρικού κortex μπορεί να εμφανιστεί σε βρέφη χωρίς θεραπεία με τύπο χαρακτηριστικό του νόσου. Οι ασθενείς εμφανίζουν διάφορα σημεία ανεπαρκούς λειτουργίας του επινεφρικού κortex, όπως έμετο, διάρροια, υποοξαιμία, σοβαρή μεταβολική ασθένεια, δύσκολα να διορθωθεί η υπονατριαιμία, η υπεραλκάλια, η μείωση της αιμοπεριφοράς, η πτώση της πίεσης, η σοβαρή αναπηρία της κυκλοφορίας.

　　2Επιρροή στην ανάπτυξηΗ αυξημένη έκκριση ανδρογόνων πριν από τη θεραπεία, η πρόωρη ωρίμανση των οστών, η πρόωρη κλείσιμο των οστών, μπορεί να οδηγήσει σε μικρό ανάστημα. Οι ασθενείς χωρίς τύπο χαρακτηριστικός του νόσου είναι πιθανό να καθυστερήσουν τη διάγνωση και να οδηγηθούν σε μικρό ανάστημα. Η υπερβολική χρήση κορτικοστεροειδών μπορεί επίσης να προκαλέσει μικρό ανάστημα.

　　3Επιρροή στην αναπτυξιακή και αναπαραγωγική υγείαΗ επιρροή στην αναπτυξιακή και αναπαραγωγική υγεία είναι κυρίως λόγω της κακής θεραπείας. Οι ασθενείς έχουν κακή ανάπτυξη των όρχεων, χωρίς σπέρματα ή με λίγα σπέρματα. Οι ανδρικοί ασθενείς έχουν αυξημένη πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη; Οι γυναικείοι ασθενείς έχουν καθυστερημένη πρώτη περιόδος, ελάχιστη ή καθυστέρηση της περιόδου και ανώριμη αναπαραγωγική ικανότητα.

　　Αυτή η νόσος είναι πιο συχνή στις κορίτσες, η αναλογία γυναικών και ανδρών είναι περίπου1：4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。

　　Τα κοινά γενετικά άτυπα της υπερπλασίας των κορτικοειδών είναι η έλλειψη του β-υδροξυλαστερόνης εξαιτίας της υπερβολικής έκκρισης της ανδρογόνου από τους επινεφρίδες.21-Οξυγονωτική αλδοστερόνη (CYP21),11Β--Οξυγονωτική αλδοστερόνη (CYP11B1),3Β--Αλδεστερόνη δυσοξείδωση (3Β--HSD),17α-Οξυγονωτική αλδοστερόνη (CYP17) και άλλες ανωμαλίες που προκαλούνται από την έλλειψη της οξυγόνωσης της υδροξυλικής ομάδας, όπως:

　　Πρώτη ενότητα,21Αποτελείνουσα ασθένεια της έλλειψης της οξυγόνωσης της υδροξυλικής ομάδας (ZD-OHD)

　　Βασισμένος στο βαθμό της έλλειψης της ενζυμικής δραστικότητας και τις διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις, μπορεί να διαιρεθεί σε τρεις τύπους: απλή ανδροποίηση, τύπος απώλειας αλατιού, μη τυπικός τύπος.

　　1Τύπος απλής ανδροποίησηςΟι άνδρες εμφανίζουν πρόωρη σεξουαλοποίηση του ίδιου φύλου. Κατά την γέννηση δεν υπάρχουν συμπτώματα, μετά την γέννηση6Μηνών μετά την έναρξη της σεξουαλοποίησης4-5Μετά την ηλικία δύο ετών είναι πιο εμφανής. Οι εξωγενητικοί όργανοι είναι σημαντικά μεγαλύτεροι, οι κίτρινοι όρχεις μεγαλύτεροι, αλλά το μέγεθος των όρχων είναι κατάλληλο για την ηλικία. Πιθανότητα να εμφανιστούν πρόωρα κύρια μαλλιά, μαλλιά των αγκώνων, γένια, ακμή, φωνή χαμηλότερη και δυναμική ανάπτυξη κ.λπ. Η οστεοποίηση επιταχύνεται μέχρι να ξεπεράσει την ηλικία, οπότε η ύψος τους είναι ανώτερο κατά την αρχή της ασθένειας, αλλά τελικά είναι μικρότερο. Οι ασθενείς έχουν κανονική νοητική ανάπτυξη. Οι γυναίκες παρουσιάζουν διαφορετικά ανδροποιητικά σημεία κατά την γέννηση, όπως παχύ κόλπο, διαφορετική ένταση της συγχώνευσης των κόλπων, παρόμοια με την ανδρική φυλή, μεγάλα κόλπα όπως οι κίτρινοι όρχεις των ανδρών, αλλά χωρίς όρχεις. Ενώ οι εξωγενείς όργανα είναι διγενετικά, οι ενδογενείς όργανα παραμένουν γυναικοποιημένοι, με ωοθήκες, οιστρογόνες, μήτρα.2-3Μετά την ηλικία ενός έτους μπορεί να εμφανιστούν κύρια μαλλιά, μαλλιά των αγκώνων. Κατά την εφηβεία, οι γυναικοποιητικές ενδείξεις είναι έλλειψη, χωρίς ανάπτυξη μαστών και την έναρξη της εμμηνόρροιας.

　　2Τύπος απώλειας αλατιούΟι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν απορρίπτηση τροφής, έμετο, διάρροια, αδυναμία αύξησης ή μείωση του βάρους, απώλεια υγρασίας, υπονατριαιμία, υπεραλκαλιαιμία, μεταβολική ασθένεια κ.λπ. Αν η θεραπεία δεν είναι επαρκής, μπορεί να πεθάνουν λόγω κολάπισης. Οι ασθενείς με κακή ανάπτυξη έχουν διγενετική γυναικοποίηση κατά την γέννηση.

　　3Τύπος ασθενείαςΗ εκδήλωση των συμπτωμάτων είναι διαφορετική, η ηλικία έναρξης διαφέρει. Οι ασθενείς εμφανίζουν ανδροποίηση κατά την παιδική ή την εφηβεία. Οι άνδρες έχουν κύρια μαλλιά, πρόωρη σεξουαλοποίηση, ταχύτερη ανάπτυξη, πρόωρη οστεοποίηση; Οι ασθενείς με κακή ανάπτυξη μπορεί να εμφανίσουν καθυστερημένη πρώτη σεξουαλική επέκταση, πρωτογενή αμηνόρροια, πολυκυτταρική δυσλειτουργία και αναιμία κ.λπ.

　　Δεύτερη ενότητα,11Ασθένεια της έλλειψης της β-υδροξυλαστερόνης

　　Οι ασθενείς εμφανίζουν κλινικά σημεία και συμπτώματα παρόμοια με21-Σημεία και συμπτώματα παρόμοια με την έλλειψη της οξυγόνωσης της υδροξυλικής ομάδας, αλλά με μικρότερη ένταση, μπορεί να υπάρχει υπέρταση και η συσσώρευση νατρίου. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μέτρια αυξημένη πίεση, η οποία μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση γλυκοκορτικοστεροειδών και να αυξηθεί όταν σταματήσει η θεραπεία.

　　Τρίτη ενότητα,3Αποτελείνουσα ασθένεια της έλλειψης της β-υδροξυλαστερόνης

　　Όταν υπάρχει έλλειψη αυτού του ενζύμου, η σύνθεση της αλδοστερόνης, της κορτικοστερόνης και της τεστοστερόνης αποτρέπεται. Οι άνδρες εμφανίζουν ψευδοδιαγενετική γυναικοποίηση, όπως κακή ανάπτυξη του πениσού, υποκυστική φυλή κ.λπ. Οι γυναίκες παρουσιάζουν ελαφρά ανδροποίηση κατά την γέννηση. Εξαιτίας της χαμηλής απελευθέρωσης της αλδοστερόνης, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα απώλειας αλατιού και υγρασίας κατά την νεογνική ηλικία, με σοβαρή κατάσταση.

　　Τέταρτη ενότητα,17Αποτελείνουσα ασθένεια της έλλειψης της οξυγόνωσης της υδροξυλικής ομάδας

　　Εξαιτίας της βλάβης στην σύνθεση της κορτικοστερόνης και των σεξουαλικών ορμονών11Η αύξηση της απελευθέρωσης της δεοξυκορτικοστερόνης προκαλεί υποκαλιαιμία και υπονατριαιμία, καθώς και υπέρταση. Εξαιτίας της έλλειψης των σεξουαλικών ορμονών, οι γυναίκες μπορεί να έχουν αθώα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και πρωτογενή αμηνόρροια. Οι άνδρες παρουσιάζουν εξωγενητική γυναικοποίηση, ανάπτυξη μαστών, αλλά με όρχεις.

　　Πώς να προλάβουμε τη δυσπλασία του επινεφρικού κortex των παιδιών

　　1Η δυσπλασία του επινεφρικού κortex των παιδιών έχει σοβαρές επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή και την ψυχική υγεία των παιδιών, οπότε η πρόληψη της νόσου είναι πολύ σημαντική. Οι μέθοδοι πρόληψης είναι κυρίως τα εξής δύο:

　　、newborn ανίχνευση21-Η ανίχνευση των νεογνών κυρίως αφορά τα νεογνά

　　2Η ανίχνευση της έλλειψης της -hydroxylase πρέπει να γίνει για την πρόληψη της απειλούμενης ζωής της κρίσης κρίσης επινεφρικού κortex, και των επιπτώσεων που προκαλούνται από αυτήν, όπως η εγκεφαλική βλάβη ή η θάνατος, την πρόληψη της λανθασμένης διάγνωσης φύλου λόγω της ανδρογονικής μεταμόρφωσης των εξωγεννητικών οργάνων των θηλυκών παιδιών, την πρόληψη της μικρής身 ύψους λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων, και των ψυχολογικών και φυσιολογικών αναπτυξιακών δυσκολιών, ώστε να ληφθούν έγκαιρα οι θεραπευτικές μέθοδοι πριν από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων.

　　、prenatal διάγνωση και θεραπεία21Η διάγνωση και η θεραπεία της δυσπλασίας του επινεφρικού κortex των παιδιών πρέπει να γίνει για τους ασθενείς με δυσπλασία του επινεφρικού κortex και τους γονείς τους4～5Ανάλυση του γονιδιώματος της -hydroxylase. Όταν η μητέρα ξαναπαράγει, στη διάρκεια της εγκυμοσύνης2τη εβδομάδα, η λήψη δεξαμεθαζόνης/0μg2(m1～1·d)(γενικά5./mg9～11d). Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης

　　Τι εξετάσεις πρέπει να κάνει το παιδί με δυσπλασία του επινεφρικού κortex

　　Η διάγνωση της δυσπλασίας του επινεφρικού κortex των παιδιών απαιτείται όχι μόνο η έντονη κλινική εικόνα, αλλά και η εξέταση των αποτελεσμάτων της χημικής εξέτασης. Οι κύριες μεθόδους εξέτασης είναι οι εξής:

　　1Πρώτος, βιοχημικές εξετάσεις17、ουρίνη17Ο -hydroxysteroids (17Ο -hydroxycorticosteroids (17Ο -ketosteroids (17Η -KS είναι ένας σημαντικός δείκτης που αντικατοπτρίζει την παραγωγή ανδρογόνων από το επινεφρικό κortex των ασθενών με υπερπλασία του επινεφρικού κortex17Η -KS είναι αυξημένη

　　2、αίμα17Ο -hydroxypregnenolone (17Η μέτρηση του -OHP, του renin-angiotensinogen (PRA), της aldosterone (Aldo), της dehydroepiandrosterone (DHEA), της deoxycorticosterone (DOC) και της τεστοστερόνης (T)17Η αύξηση της βάσης τιμής του -OHP είναι21Η έλλειψη της -hydroxylase είναι ένας συγκεκριμένος δείκτης

　　3Έλεγχος ηλεκτρολυτών αίματος. Ο τύπος απώλειας αλατιού μπορεί να έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε νατρίο, υψηλή περιεκτικότητα σε αλδεΐδα.

　　Δεύτερος, άλλοι έλεγχοι

　　1Έλεγχος χρωμοσωμάτων. Όταν τα εξωγεννητικά όργανα είναι σοβαρά παραμορφωμένα, μπορεί να γίνει ανάλυση κρωμεσωματικής τύπου για να διακρίνει το φύλο.

　　2X-ray έλεγχος. Η λήψη της ακτίνης Χ του αριστερού χεριού, της κρανίου κλπ., για να αξιολογήσει την ηλικία των οστών. Η ηλικία των οστών του ασθενούς ξεπερνά την ηλικία του.

　　3B-ultrasound ή CT έλεγχος. Μπορεί να αποκαλύψει την αύξηση των διπλών επινεφρικών.

　　Η δυσπλασία του επινεφρικού κortex των παιδιών πρέπει πρώτα να περιορίσει την πρόσληψη υδατών και αλάτων. Η διατροφή πρέπει να είναι ελαφριά, να καταναλώνει περισσότερα λαχανικά και φρούτα, και να καταναλώνει περισσότερα banana κ.λπ. τροφές που περιέχουν κάλιο. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να αποφύγει να καταναλώνει τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη, να αποφύγει να καταναλώνει λιπαρά τρόφιμα και να αποφύγει να πίνει αλκοόλ.

　　Η δυσπλασία του επινεφρικού κortex των παιδιών έχει σοβαρές επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή των παιδιών, οπότε πρέπει να γίνει άμεση θεραπεία μετά την διάγνωση. Οι κύριες μεθόδους θεραπείας είναι οι εξής:

　　Πρώτος, γλυκοκορτικοειδής ορμόνη

　　οι ασθενείς μετά την διάγνωση, πρέπει να δοθεί αμέσως η γλυκοκορτικοειδής ορμόνη, όπως η υδροκορτιζόνη HC, ή η ακετακορτιζόλη θεραπεία. Ειδικά οι νεογέννητοι, η αρχική δόση της θεραπείας πρέπει να είναι μεγάλη, αρκετή για να αποκλείσει την έκκριση ACTH. Οι γυναίκες ασθενείς χρειάζονται αντικαταστάτηση της γλυκοκορτικοειδής ορμόνης για όλη τη ζωή; οι ασθενείς με απλό αρρενειδής τύπο, μέχρι την ενηλικίωση, έχουν φτάσει στο τελικό ύψος, οπότε μπορεί να διακόψει τη θεραπεία. Ο τύπος απώλειας αλατιού, ανεξάρτητα από το φύλο, πρέπει να συνεχιστεί για όλη τη ζωή. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας της γλυκοκορτικοειδής ορμόνης, δώστε την ορμόνη του αλατιού όπως9α-FHC, μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την κατάσταση της απώλειας του αλατιού, και είναι επίσης επωφελής για τη βελτίωση των άλλων κλινικών συμπτωμάτων και σημείων, μειώνοντας τη δόση των γλυκοκορτικοειδών ορμονών, και αποφεύγοντας την εμφάνιση της όψης Cushing και την ανάπτυξη δυσκολίας.

　　Δεύτερος, αντιμετώπιση της οξείας ανεπάρκειας της επιδορφίνης του επινεφρίδας

　　1, διορθώστε την εξασθένηση: The light and moderate dehydration, in the initial2h ενδοφλέβια ένεση5％～10％glucose φυσιολογικό υδρορροϊκό διάλυμα20～40ml/kg.

　　2, διορθώστε την υπογλυκαιμία: For mild hyponatremia, the age is less than2Years of children can take oral NaCl0.1～0.2g/kg; μεγαλύτερος2Years of children can be ingested from food salt, do not need to add salt.

　　3, διορθώστε την σοβαρή υπεργλυκαιμία: Glucose 0.5g/kg προσθέτει ινσουλίνη 0.3U/kg ηρεμιστικός ένεση.

　　Τρίτος, χειρουργική αντιμετώπιση

　　Οι γυναίκες ασθενείς μετά τη γέννηση μόνο η κονδυλοειδής λίγο διευρύνονται, με την κανονική ανάπτυξη των εξωγενών καλύπτεται, δεν χρειάζεται χειρουργική επέμβαση. Αν η κονδυλοειδής διευρύνονται επηρεάζει την κρίση του φύλου, τότε πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο νωρίς,2Years within the clitoral plastic surgery. Some children have varying degrees of fusion of the labia and narrowing of the vaginal opening, so it is often necessary to perform a vaginal shaping expansion procedure after puberty, before marriage.

　　Τέταρτος, ορμόνες φύλου

　　20、22Carbon chain enzyme defect,3Β-hydroxysteroid dehydrogenase defect and17ΑUX defecters, μέχρι την εφηβεία πρέπει να συμπληρώσουν τα σχετικά ορμόνες της φύσης.

　　Πέμπτος, υποστηρικτική θεραπεία

　　Επειδή το ταχύτατο ρυθμό ανάπτυξης, οι ασθενείς συχνά έχουν οστεοπόρωση, πρέπει να συμπληρώσουν ασβέστιο και βιταμίνη D. Κατά τη διάρκεια της λοίμωξης, η δόση των ορμονών πρέπει να αυξηθεί και να ελεγχθεί ενεργά η λοίμωξη για να αποφευχθεί η διάδοση.

　　Όγδοος, προγεννητική θεραπεία

　　21ΑUX缺陷者, η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης3～10Ημερήσια δόση δεξαμεθαζόνης 0.5mg, κάθε ημέρα2～3φόρτιες, το μέγιστο όγκο20μgkg·d, μπορεί να αποτρέψει την εξωγενή δυσμορφία των γυναικών