小儿先天性肾上腺皮质增生症

　　正常肾上腺皮质激素的合成，在各种酶的作用下，胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多。由于不同酶的缺陷，可伴有低血钠，高血压等症状。

　　小儿先天性肾上腺皮质增生症不仅严重影响患者的日常生活，迁延日久，更会引发其他病症。主要的并发症有以下几种。

　　1、肾上腺危象：肾上腺危象可发生于未经治疗的失盐型婴儿。患儿出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克、循环功能衰竭。

　　2、生长的影响：由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺闭合较早，可导致身矮。非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮。使用皮质激素过量，也常引起矮小。

　　3、性发育和生育影响：造成性发育和生育影响主要由于治疗不当。患者睾丸发育欠佳，无精子或少精子。男性患者伴有真性性早熟；女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经。患者生育能力下降。

　　โรคนี้มักเกิดที่เด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย อัตราส่วนชายและหญิงประมาณ1：4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。

　　常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-HSD)、21)、11สเตอรอยด์เดอร์โทน-HSD)、11B1)、3สเตอรอยด์เดอร์โทน-)、3สเตอรอยด์เดอร์โทน-β17α-HSD)、17) และความขาดที่เกิดจากความขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ (CYP

　　หนึ่ง、21—โรคขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ (ZD-OHD)

　　ตามระดับที่ขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์และอาการแสดงออกที่ต่างกัน อาจแบ่งออกเป็นสามประเภท แบบเพศชายเดียว แบบขาดเหลือง และแบบไม่ปกติ

　　1、แบบเพศชายเดียว：ลูกชายมีอาการเจริญเพศก่อนทางเพศชาย ไม่มีอาการที่แสดงออกในตอนเกิด หลังจากเกิด6เดือนหลังจากที่มีอายุ ปรากฏอาการเจริญเพศก่อน4—5หลังจากวัยโรงเรียนนั้น อาการที่เหมือนกันมากขึ้น ตากระตุ้นเพศเลือดเพิ่มขึ้น ตากระตุ้นขน ฝีนาว สิ่งแวดล้อมทางเพศเลือด ความดันเสียงต่ำ และการเติบโตกายภาพ ซึ่งสร้างสมรรถภาพทางกายภาพที่เร็วเกินไปจนกระทั่งอายุที่เริ่มเจริญทางกายภาพเกินไป ดังนั้นสูงขึ้นเกินไปในช่วงเริ่มต้น แต่ที่สุดทางกายภาพเล็กกว่าปกติ ลูกป่วยมีพัฒนาการทางสมองเป็นปกติ หญิงสาวที่เกิดมีลักษณะเพศชายที่ต่างกันของเพศเลือด ความขาดหลังเพศเลือดเหมือนชาย หลังเพศเลือดใหญ่เหมือนชาย แต่ไม่มีเพศเลือด ถึงแม้ว่าเพศเลือดมีอาการเพศแบบสองเพศ แต่เพศเลือดภายในยังเป็นปกติ มีเอโคเรีย ทางเอโคเรีย และมดลูก ลูกป่วยมีพัฒนาการทางสมองเป็นปกติ2—3หลังจากวัยโรงเรียน อาจมีตากระตุ้น ตากระตุ้นขน หญิงสาวที่ไม่มีลักษณะเพศชาย ไม่มีการเจริญเต้านมและไม่มีระยะประจำเดือน

　　2、แบบขาดเหลือง：ลูกป่วยที่เกิดขึ้นไม่นานหลังจากเกิดอาจมีอาการปฏิกิริยาที่ไม่เหมือนปกติ ซึ่งรวมถึงการปฏิกิริยาที่ไม่อยากกิน ท้องหลัง ท้องเลือด น้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นหรือลดลง อาการขาดน้ำ ขาดเหลืองเลือดต่ำ ขาดเหลืองเลือดสูง และโรคขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ ถ้าไม่ได้รับการรักษาทันที อาจเสียชีวิตเนื่องจากอาการอุดมคลื่นทางหลอดเลือด ลูกหญิงที่เกิดมีอาการเพศแบบสองเพศ

　　3、แบบไม่ปกติ：อาการแสดงออกต่างกัน อายุที่เริ่มป่วยต่างกัน ลูกป่วยที่มีอาการแสดงออกในวัยเด็กหรือวัยเยาว์ ลูกชายมีตากระตุ้น อายุเริ่มเจริญเพศก่อน การเจริญเต้านมเร็ว การเติบโตเร็ว และอายุที่เริ่มเจริญทางกายภาพก่อน ลูกหญิงอาจมีการเริ่มต้นระยะผสมชาติล่าช้า หยุดตั้งท้องแบบเบื้องต้น โรคมะเร็งหนังปาก และอาการเพศชาย

　　สอง、11โรคขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ β-โฮร์โมนเดอร์โทน

　　ลูกป่วยมีอาการที่เหมือนกับ21-อาการเพศชายที่ขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ แต่ระดับน้อยกว่า อาจมีความดันโลหิตสูงและการกักเก็บเหลือง ส่วนใหญ่ลูกป่วยมีความดันโลหิตเพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง และมีลักษณะที่เมื่อให้สารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์เป็นแรงยับยั้ง ความดันโลหิตจะลดลง แต่หลังจากหยุดใช้ยาความดันโลหิตจะขึ้นขึ้นอีกครั้ง

　　สาม、3โรคขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ β-โฮร์โมนเดอร์โทน

　　เมื่อขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์ การสร้างอัลโดสเตอรอน คอร์ติโครน และเทสโทสเตอรอนถูกขวาง ลูกชายปรากฏอาการเพศแบบสองเพศ เช่น การเจริญปากเพศเล็ก และแบบความชาติเพศด้านล่าง ลูกหญิงเกิดทางเพศเพศชายในช่วงเด็ก

　　สี่、17— โรคขาดสารหลักเซอร์ค์ทีโอไซส์

　　เนื่องจากการปล่อยโครรทิโครน และฮอร์โมนเพศถูกขวาง11— การปล่อยดีออกซีคอร์ติโคนเพิ่มขึ้น ทำให้เกิดภาวะขาดเซลเลนิ�ัมและเครียดขาวขาว และความดันโลหิตสูง ตามที่ขาดฮอร์โมนเพศ ดินแดนหญิงอาจมีลักษณะเพศวัยเด็ก และหยุดตั้งท้องแบบเบื้องต้น ลูกชายมีลักษณะเพศหญิง มีการเจริญเต้านม แต่มีเพศเลือด หนังปากเพศเลือด

　　โรคของผู้เด็กที่มีการเจริญเต้าน้ำเหลืองไขมันปริมาณต่ำทำลายชีวิตประจำวันและสุขภาพของเด็กอย่างมาก ดังนั้น การป้องกันโรคนี้มีความสำคัญมาก มาตรการป้องกันหลักคือสองด้านต่อไปนี้:

　　1การตรวจสอบของทารกในช่วงแรกของชีวิต

　　การตรวจสอบของทารกในช่วงแรกของชีวิต21-การตรวจสอบแบบหายากของขาดแคลนhydroxylase มีเป้าหมายเพื่อป้องกันภาวะความเสี่ยงต่อชีวิตที่เกิดจากภาวะความเสี่ยงต่อชีวิตของต่องานไขมันปริมาณต่ำ ป้องกันการเสียหลักหลังสมองหรือการเสียชีวิตที่เกิดจากการทำลายหลักหลังสมอง ป้องกันการประกาศเพศที่ผิดพลาดในผู้ป่วยเพศหญิงเนื่องจากการทำลายอวัยวะเพศเพศชาย ป้องกันการทำลายขนาดร่างกายที่เล็กกว่าที่มีอายุที่เป็นผลจากการทำลายอนุกายเพศมาก ป้องกันการทำลายพฤติกรรมทางจิตและการพัฒนาทางร่างกาย ให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาก่อนที่อาการทางคลินิกจะปรากฏขึ้น

　　2การตรวจสอบและรักษาก่อนเกิด

　　การวินิจฉัยและรักษาก่อนเกิด21วิเคราะห์ของทายาทหลังที่มีความเสี่ยงของโรคของผู้เด็กที่มีการเจริญเต้าน้ำเหลืองไขมันปริมาณต่ำและผู้ป่วยและพ่อแม่4～5ในระหว่างการตรวจวัยอายุทางคลีนิก รับยาดัสเซมิสโปน20μg/(m2·d)(ปกติ1～1.5mg/d) ในระหว่างการตรวจวัยอายุทางคลีนิก9～11ในขณะที่ทำการตรวจวัยอายุทางทางคลีนิก (CVS) ตรวจคนิดและวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เช่นที่มีความแน่ใจว่าทารกนั้นเป็นเพศชาย หรือผู้ป่วยแบบหลายพันธุ์หรือผู้ป่วยทั่วไป สามารถหยุดการรักษาดัสเซมิสโปนด้วย ถ้าการตรวจวัยอายุทางน้ำเลือดบอดงามว่าทารกเป็นเพศหญิง หรือมีโอกาสที่จะเป็นผู้ป่วยหรือผู้ป่วยแบบหลายพันธุ์สูง การรักษาดัสเซมิสโปนควรทำจนกว่าทารกเกิด

　　การวินิจฉัยโรคของผู้เด็กที่มีการเจริญเต้าน้ำเหลืองไขมันปริมาณต่ำนอกจากการแสดงอาการที่ชัดเจนแล้ว ยังต้องพึงพากันกับผลของการตรวจเคมี วิธีตรวจหลักที่มีอยู่ดังนี้:

　　บทที่ 1 การตรวจสอบเคมี

　　1และปัสสาวะ17-hydrosteroids17-OHCS17-ketosteroids17-KS และการตรวจสอบpregnancy triol17-KS คือตัวชี้วัดสำคัญที่แสดงถึงการปล่อยอนุกายเพศตายตายของผู้ป่วยโรคของผู้เด็กที่มีการเจริญเต้าน้ำเหลืองไขมันปริมาณต่ำ17ความเป็นมากของ-KS

　　2และเลือด17OHP (hydroxylase)17การตรวจสอบ OHP (hydroxylase), renin-angiotensinogen (PRA), aldosterone (Aldo), dehydroepiandrosterone (DHEA), desoxycorticosterone (DOC) และtestosterone (T)17ความเป็นมากของOHP ฐาน21ความเป็นมากของhydroxylase

　　3การตรวจสอบปริมาณอิเล็กโทรลิตในเลือด ในรูปแบบของความเป็นมากของนatrium และมากของmagnesium

　　บทที่ 2 การตรวจสอบอื่นๆ

　　1ตรวจสอบคนิดนิดเพื่อแยกเพศ ในกรณีที่อวัยวะเพศมีความผิดปกติอย่างรุนแรง สามารถทำการวิเคราะห์ชุดคนิดเพื่อแยกเพศ

　　2X-เรย์ ภาพถ่ายแบบตรงของกระดูกหลังแมนนิเจิ้ลของมือซ้าย ตัดเมื่อตรวจวัยอายุของกระดูก

　　3B-สแกนหรือCT สามารถพบเพิ่มของต่องานไขมันทั้งสองข้าง

　　ผู้ป่วยโรคของผู้เด็กที่มีการเจริญเต้าน้ำเหลืองไขมันปริมาณต่ำควรจำเป็นต้องจำกัดการบริโภคน้ำและเครื่องของเคี้ยวเพื่อรักษาสุขภาพ อาหารควรเป็นอาหารแบบเรียบง่าย บริโภคผักของผลไม้มาก บริโภคมันหมากเพื่อเพิ่มการหลั่งธาตุเหล็ก นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีสมาณน้ำตาลสูง หลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันมาก หลีกเลี่ยงการดื่มเอง

　　โรคของผู้เด็กที่มีการเจริญเต้าน้ำเหลืองไขมันปริมาณต่ำเกิดขึ้นเป็นอันตรายมากต่อชีวิตของเด็ก ดังนั้น เมื่อได้รับการวินิจฉัยให้ทันทีใช้วิธีรักษาที่มีอยู่ดังนี้:

　　一、糖皮质激素

　　患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松HC、或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。女性患者需终生糖皮质激素替代治疗；单纯男性化型的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。失盐型者，无论男女均应终生治疗。在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素如9α-อัลฟา

　　ฉัน ซึ่งสามารถช่วยปรับปรุงสถานะของน้ำเกลือง และช่วยปรับปรุงอาการและสัญญาณทางคลินิกอื่น ลดปริมาณของฮอร์โมนคอร์ติโกสเตอรอยด์ และป้องกันการก่อเกิดเฟซิส คูเซน และขาดการเติบโต

　　1、แก้ปัญหาเลือดอ่อน：เลือดอ่อนและเลือดป่วยของระดับปกติ ในช่วงเริ่มต้น2h ให้ยาทางเลือด5％～10％เจลลินซึ่งมีน้ำเกลืองเคลลอส20～40ml/kg

　　2、แก้ปัญหาน้ำเกินไขมัน：สำหรับผู้ป่วยที่มีน้ำเกินไขมันเล็กน้อย อายุต่ำกว่า2ปี ผู้ป่วยสามารถรับ NaCl ทางปาก1～0.2g/kg；มากกว่า2ปี ผู้ป่วยทุกคนสามารถรับเนื้อเยื่อจากอาหารได้ ไม่จำเป็นต้องเพิ่มเนื้อเยื่อ

　　3、แก้ปัญหาความเป็นเกินไขมันในเลือด：กาลิวาตร์ 0.5g/kg เพิ่มอินซูลิน 0.3U/kg ให้ยาทางเลือด

　　สาม การรักษาด้วยการผ่าตัด

　　ผู้ป่วยหญิงที่เกิดหลังจากการเกิดบุตรมีเพศเปลือยที่เล็กน้อยเท่านั้น และถูกกำบังด้วยการพัฒนาเพศเอกสรณ์ จึงไม่จำเป็นต้องผ่าตัด ถ้าฝีปากเพศเปลือยที่เล็กน้อยได้เกิดขึ้นและได้เปรียบเทียบกับการตัดสินเพศ แล้ว จึงควรรับการรักษาเร็วที่สุด2ปี นำเข้ารับการผ่าตัดตรวจเพศเพื่อหญิงเด็ก บางครั้งเด็กบางคนมีการผสมเข้ากันของลิ้งเลียงที่มีระดับต่างกัน และอาศัยต่อมเพศหญิงที่แข็งแกร่ง ดังนั้นมักจะต้องรับการผ่าตัดตรวจเพื่อขยายเส้นเลียงทางเพศหญิงก่อนเข้าสู่วัยเยาว์ หรือก่อนการแต่งงาน

　　สี่ ฮอร์โมนเพศ

　　20、22ความผิดปกติของอะลาลอยด์ ซาร์คาโยไซด์3ความผิดปกติของอะลาลอยด์ ฮอร์โมนเมทาโบลิก และ17คนที่มีความผิดปกติของอะลาลอยด์ ฮอร์โมนเพศ จะต้องรับการแก้ปัญหาฮอร์โมนเพศจนถึงวัยเยาว์

　　ห้า การรักษาเสริม

　　เนื่องจากการเติบโตเร็วเกินไป ผู้ป่วยมักมีอาการโรคของกระดูกอ่อน จึงควรกินยาแก้ปัญหากระดูกและวิตามินD ในขณะที่มีการติดเชื้อ ควรเพิ่มปริมาณฮอร์โมน และควบคุมการติดเชื้อให้ไม่แพร่หลาย

　　หก การรักษาก่อนคลอด

　　21คนที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบอะลาลอยด์ แม่ที่มีบุตรในระหว่างการตั้งครรภ์3～10สัปดาห์ รับเคมียาเดซามีโซน 0.5mg ต่อวัน2～3ครั้ง ปริมาณสูงสุด20μgkg·d สามารถป้องกันฝีปากหนองหลังฝีปากแก้วที่เกิดขึ้นในเด็กหญิงได้