Bệnh bài tiết axit amin thận

　　一、发病原因

　　Bệnh này là do缺陷 của chuyển vận màng di truyền, dẫn đến sự tăng lượng bài tiết axit amin trong nước tiểu, sự phát triển của bệnh này là hậu quả của sự thay đổi của chất vận chuyển màng do bệnh di truyền隐性 thường染色体. Khi axit amin được lọc qua cầu thận bình thường gần như được tái hấp thu hoàn toàn qua quá trình chuyển vận năng lượng đặc hiệu ở ống thận gần. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh, axit amin không được chuyển hóa tốt tăng浓度 trong máu và xuất hiện trong nước tiểu, điều này là do tải trọng lọc vượt quá, không phải do缺陷 chuyển vận ống thận. Khi có缺陷 chuyển vận axit amin ở ống thận gần, có thể gây ra cản trở tái hấp thu và xuất hiện bài tiết axit amin và mức axit amin trong máu giảm. Khi một axit amin gặp khó khăn trong tái hấp thu, sự tái hấp thu của các axit amin khác thông qua cùng một hệ thống chuyển vận cũng có thể giảm, dẫn đến bài tiết axit amin rộng hơn, như bài tiết cystine. Khi một axit amin bị rối loạn chuyển hóa, tích tụ trong cơ thể, quá lọc, có thể ức chế tái hấp thu của các axit amin khác trong cùng hệ thống chuyển vận, như β-Chuyển hóa alanine aminotransferase bất thường, gây ra tăng alanin máu, trong khi có nhiều taurine, isobutyric acid, β-Ala. Khi tế bào biểu mô tế bào thận nhỏ có rò rỉ từ rìa lông hoặc màng đáy, axit amin được tái hấp thu lại từ tế bào ngược流入 lòng ống gây ra sự bài tiết axit amin rộng rãi, như hội chứng Fanconi, bài tiết lysine. Khi một sản phẩm chuyển hóa tích tụ trong tế bào biểu mô tế bào thận nhỏ có thể ức chế tỷ lệ tái hấp thu, gây ra bài tiết axit amin, như galactosemia và chứng không dung nạp fructose bẩm sinh, galactose phosphat hoặc fructose phosphat có thể tích tụ trong tế bào ống thận.

　　二、发病机制

　　Người bình thường, hàm lượng axit amin trong dịch lọc cầu thận tương đương với máu, hầu hết được tái hấp thu lại bởi ống thận gần. Các axit amin được bài tiết ra trong nước tiểu主要包括甘氨酸（70～200mg/d）、组氨酸（10～300mg/d）、牛磺酸（85～320mg/d）、甲基组氨酸（50～210mg/d) v.v. Khi tế bào thận nhỏ gặp rào cản vận chuyển amino axit nào đó, nước tiểu sẽ xuất hiện loại amino axit đó.

　　trong nhiều bệnh rào cản vận chuyển amino axit, như bệnh tiết niệu cystin, bệnh tiết niệu amino axit đ的二, bệnh Hartnup, bệnh tiết niệu iminoglycin, bệnh tiết niệu amino axit đ的二羧, biểu hiện là rối loạn vận chuyển amino axit có cấu trúc tương tự, cho thấy có các thụ thể hoặc vận chuyển đặc hiệu của gen trên bề mặt màng. Các bệnh rào cản vận chuyển này chỉ ảnh hưởng đến việc vận chuyển một loại amino axit, điều này cho thấy có hệ thống vận chuyển đặc hiệu cho chất nền tồn tại, các bệnh này đều ảnh hưởng đến hệ thống vận chuyển của thận và (hoặc) ruột, không ảnh hưởng đến các tổ chức khác. Bệnh nhân loại I lai thiếu vận chuyển ruột của cystin, lysin, arginin và ornithine, lai của nó có loại bài tiết amino axit nước tiểu bình thường. Loại lai của loại II thiếu vận chuyển của lysin ở ruột, nhưng giữ lại khả năng vận chuyển cystin, lai của nó đối với4nồng độ bài tiết của loại amino axit này đều tăng lên một mức độ nào đó. III型 lai giữ lại4năng lực vận chuyển trong ruột do loại amino axit này trung gian, sự lai của nó chỉ tăng một chút lượng bài tiết lysin và cystin trong nước tiểu.

　　1、Bệnh tiết niệu cystin:thuộc bệnh di truyền隐性 của nhiễm sắc thể thường. Mekhisme gây bệnh của nó là mất các điểm chuyển胱in ở biểu mô tế bào thận nhỏ gần và đường tiêu hóa, cũng như các điểm chuyển lysin, arginin và ornithine của hệ vận chuyển胱in, gây ra mất nhiều histidin trong nhóm tiết niệu cystin; sau đó phát hiện ra rằng thận nhỏ cũng có rào cản tái hấp thu đối với hợp chất disulfide của cystin và homocystin. Trong máu của bệnh nhân tiết niệu cystin, cystin và các amino axit khác3nồng độ của loại amino axit này không tăng lên, nhưng sự thải trừ của thận đối với nhóm amino axit này tăng rõ ràng, tỷ lệ thải trừ cystin lớn hơn so với bình thường30 lần trên. Sau khi bệnh nhân tiết niệu cystin ăn lysin và ornithine, nồng độ trong máu không tăng lên, mà phân xuất hiện lượng lớn các amino axit này. Sử dụng mẫu tổ chức niêm mạc ruột non hoạt tính để nghiên cứu vận chuyển, cũng xác nhận có rào cản vận chuyển.3036.8mmol (giá trị cao nhất bình thường khoảng74.88mmol/1g creatinin), rõ ràng quá bão hòa, và độ hòa tan thấp, ở pH5～7nước tiểu chỉ có thể hòa tan l248～1664mmol/L, vì vậy dễ dàng tạo ra结晶, khi nước tiểu cô đặc,结晶 tăng lên dễ dàng hình thành sỏi thận, gây ra các biểu hiện đau thận, tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.

　　2、Bệnh Hartnup：Đó là do rào cản vận chuyển amino axit trung tính mono-amin, mono-carboxyl của tế bào biểu mô tế bào thận nhỏ gần và niêm mạc ruột non gây ra. Các amino axit bị rào cản vận chuyển bao gồm alanin, serin, threonin, valin, leucin, isoleucin, phenylalanin, tyrosin, tryptophan, histidin, glutamin và asparagin. Trong đó quan trọng nhất là缺陷 của chuyển hóa tryptophan. Tryptophan bị mất nhiều trong nước tiểu và phân, dẫn đến thiếu hụt niacin, gây ra tổn thương da như bệnh scurvy và các triệu chứng thần kinh. Ngoài ra, các chất như indole và serotonin từ sự phân hủy của tryptophan trong ruột, phenylethylamine từ phenylalanin, tyramine từ tyrosin và các amin khác, đều vượt quá khả năng giải độc của gan, vào tuần hoàn gây ra các triệu chứng hệ thần kinh trung ương, biểu hiện bằng rối loạn điều chỉnh của não nhỏ và các triệu chứng tâm thần. Bệnh này có hai loại: loại có rối loạn chức năng ruột non là loại I; không có rối loạn là loại II.

　　Có thể gây ra các biến chứng như sỏi niệu, rối loạn phát triển và trí thông minh, thiếu máukalium, tăng máu uric, teo cơ, rối loạn协调 của não nhỏ, viêm tụy, viêm võng mạc màu sắc, viêm gan, viêm tụy, viêm gan,...

　　Các triệu chứng điển hình của bệnh niệu axit amin là gì

　　Các biểu hiện lâm sàng của bệnh niệu axit amin có tính chất chung và cá nhân, điểm chung của các biểu hiện lâm sàng của bệnh niệu axit amin là rối loạn phát triển, thân cao nhỏ và sự phát triển trí thông minh chậm ở mức độ khác nhau, biểu hiện đặc trưng nhiều vì loại axit amin niệu khác nhau mà khác nhau.I. Bệnh sỏi cysteine:20～3Bệnh này thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra, nhưng nhiều trong số đó xuất hiện vào

　　10 tuổi mới biểu hiện rõ ràng và được chẩn đoán, các triệu chứng lâm sàng chính là:、nước tiểu axit amin thận đặc trưng:3Trong nước tiểu có lượng lớn cysteine và73Loại axit amin chứa hai nhóm bazơ (lysine, arginine và ornithine), bệnh nhân bài tiết cysteine qua nước tiểu nhiều hơn (trung bình mỗi ngày bài tiết có thể đạt30mg) có thể nhìn thấy tinh thể cysteine trong mẫu nước tiểu đã cô đặc.

　　2Loại hợp tử đồng型 của axit amin cysteine, lysine, arginine và ornithine trong nước tiểu của các loại hình đồng型 này đều dương tính, nước tiểu của bệnh nhân loại II và III có hợp tử dị型 cysteine và lysine cũng dương tính.、sỏi cysteine niệu đường:1Do lượng cysteine lớn vượt quá độ hòa tan trong nước tiểu, độ hòa tan giảm trong nước tiểu cứng, tạo thành sỏi, sỏi cysteine chiếm2%～

　　Nếu lượng bài tiết cysteine qua nước tiểu ít, nồng độ duy trì dưới mức độ hòa tan, thì được gọi là hội chứng nước tiểu cysteine không có sỏi, nghiên cứu cho thấy, trong gia đình của bệnh nhân bệnh cysteine尿, cũng có thể có một số bệnh nhân nhẹ nước tiểu cysteine không có sỏi.

　　3、thân cao nhỏ, sự phát triển trí thông minh chậm:Có thể liên quan đến việc mất đi một lượng lớn axit amin (đặc biệt là lysine).

　　4、pyrrolidine và pyridine trong nước tiểu:Do vì ruột non hấp thụ các axit amin này không tốt, một lượng lớn lysine và ornithine bị phân hủy trong ruột để tạo thành putrescine và cadaverine, sau khi hấp thụ được khử thành pyrrolidine và pyridine và thải ra qua nước tiểu.

　　5、Khác:Một số bệnh nhân có thể có hội chứng tăng acid uric, giảm canxi máu, bệnh máu ái toan, teo cơ, viêm tụy, viêm màng mắt màu, v.v.

　　II. Bệnh amino acid đ的二 bases:Bệnh này là bệnh di truyền隐性 thường染色体, là kết quả của sự đột biến gen mã hóa protein vận chuyển, do protein này chỉ được sử dụng để vận chuyển lysine, arginine và ornithine, mà sự hấp thu lại cystine bình thường.

　　Biểu hiện:Loại I thường không có triệu chứng, một số ít người mang gen lưỡng hợp có giảm trí thông minh; Loại II bài tiết amino acid đ的二 bases nặng hơn loại I, nồng độ amino acid đ的二 bases trong máu giảm, gần đây phát hiện loại này bệnh nhân tế bào gan có thể có sự rối loạn vận chuyển, do thiếu nguyên liệu lysine, arginine dẫn đến rối loạn chu trình ornithine, không thể giải độc hoàn toàn, do đó bệnh nhân xuất hiện hiện tượng không耐受 protein, biểu hiện bằng tăng máu amoniac, nôn ói, tiêu chảy, rối loạn phát triển và phát triển trí thông minh, to gan lớn gan thận, thậm chí là bệnh não gan, chẩn đoán dựa trên lịch sử gia đình và phân tích amino acid trong nước tiểu.

　　Ba, Bệnh cystinuria:Bệnh này là một bệnh di truyền隐性 thường染色体 hiếm gặp, chỉ có sự rối loạn vận chuyển cystine ở ống thận, ruột non không có sự rối loạn vận chuyển tương ứng, lượng bài tiết cystine trong nước tiểu của bệnh nhân chỉ tăng nhẹ, lượng bài tiết amino acid đ的二 bases bình thường, thường không có sỏi thận.

　　Tứ, Bệnh Hartnup:Biểu hiện lâm sàng có tính phát작, các triệu chứng thường xuất hiện trong thời kỳ trẻ em, tuổi dậy thì, sau đó tự giải quyết, các biểu hiện chính của bệnh này bao gồm:

　　1、Phát ban da giống bệnh scurvy:Các部位 da露 ra có màu đỏ, khô và có vảy, hoặc nứt nẻ, mụn nước và chảy dịch, nhạy cảm với ánh sáng, nặng hơn sau khi tiếp xúc với ánh nắng, phản ứng tốt với điều trị nicotinamide.

　　2、Rối loạn đồng bộ não bộ cấp tính:Thường xảy ra trong giai đoạn bệnh nặng, biểu hiện bằng bước đi không vững, run rẩy ở tứ chi, có thể có động tác tự động như múa, tầm nhìn tập trung kém, run mắt, thường có đôi mắt mờ, nặng hơn có thể có mất ý thức hoặc ngất xỉu, thỉnh thoảng có triệu chứng tâm thần và không ổn định cảm xúc, ảo giác, rối loạn tâm thần hoặc痴呆, cơn thường không kéo dài hơn1Tuần, tự giải quyết, không để lại di chứng, trí thông minh thường bình thường hoặc nhẹ, vóc dáng thấp hơn.

　　3、Uria acid amin đặc hiệu:Chủ yếu là threonine, serine, histidine, alanine, hydroxyproline được bài tiết ra lượng bình thường, do đó có thể phân biệt với bệnh amino acid toàn phần, glycine, proline và hydroxyproline bài tiết ra lượng bình thường, có thể phân biệt với bệnh amino acid tiền glycine, bài tiết amino acid đ的二 bases trong nước tiểu cũng bình thường, có thể phân biệt với bệnh cystine.

　　4、Rối loạn vận chuyển ruột:Do sự phân hủy các acid amin trong ruột, đặc biệt là tryptophan bởi vi khuẩn, sản sinh ra lượng lớn các sản phẩm chuyển hóa indole, acid indole sulfonic (urine blue mother), nhóm indole-3-Acetic acid có thể xuất hiện trong nước tiểu.

　　5、Kiểm tra phân:Ngoài tryptophan, phân còn có nhiều acid amin nhánh ram, phenylalanin và các acid amin khác, bệnh này ảnh hưởng ít đến sự phát triển và phát triển của trẻ em, chiều cao chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, sự phát triển trí thông minh cơ bản bình thường.

　　V. Bệnh amino glycine:Bệnh này là một bệnh di truyền隐性 thường染色体, bao gồm protein uria, hydroxyproline và glycine, do tế bào biểu mô ống thận không hấp thu được các chất trên3Doi với sự rối loạn của hệ thống vận chuyển chung các acid amin hoặc sự vận chuyển chọn lọc của glycine hoặc acid amin tiền glycine, bệnh nhân thường không có triệu chứng, thỉnh thoảng có chậm phát triển trí thông minh, co giật và tăng protein trong dịch não tủy, bệnh này có thể chia thành4Loại: Loại I có rối loạn vận chuyển ruột non, loại II, III, IV đều không có rối loạn vận chuyển ruột non, bệnh này có tiên lượng tốt, nước tiểu glycine ở trẻ sơ sinh thường phản ánh sự phát triển ban đầu sau khi sinh.6Tháng tổng lượng amino axit trong thời kỳ phát triển bình thường, sự xuất hiện của nước tiểu glycine liên tục trong hội chứng Fanconi ở trẻ em, nước tiểu glycine đơn thuần thường là lành tính, không có triệu chứng.

　　Sáu, Bệnh amino axit dicarboxyl:Bệnh này là bệnh di truyền隐性 thường染色体, do rối loạn vận chuyển glutamic acid và aspartic acid ở thận nhỏ và ruột non gây ra, lâm sàng chia thành hai loại: Loại I có rối loạn hấp thu ruột non, biểu hiện là hạ đường huyết và nhiễm toan kето (thiếu amino axit liên quan đến sự hình thành glycogen), trẻ em bị rối loạn phát triển và phát triển trí thông minh, suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh, hạ đường huyết kịch phát, CO2Gia cố lực giảm, tăng acid proline trong máu, trong nước tiểu có nhiều glutamic acid và aspartic acid, loại II thấy rối loạn hấp thu ruột non, rất hiếm gặp lâm sàng, thường không có triệu chứng, chỉ có tăng lượng amino axit carboxyl trong nước tiểu.

　　Bệnh này do ruột non gặp khó khăn trong việc vận chuyển glutamate, aspartate, có thể biểu hiện bằng hạ đường huyết khi đói và nhiễm toan kето (có thể liên quan đến sự thiếu hụt axit amin liên quan đến sự hình thành glucose), và có niệu acid amin đặc hiệu, xét nghiệm nước tiểu thấy glutamate, aspartate tăng nhiều.Bệnh này rất hiếm gặp, do rối loạn vận chuyển amino axit kẽm trong tế bào biểu mô thận và ruột, các triệu chứng lâm sàng主要为 tóc trắng, phù, giảm trí thông minh, co thở quá mức kịch phát, kèm theo co giật, nước tiểu có mùi đặc biệt như hành tây (do sự xuất hiện của metionine và sản phẩm phân hủy alpha của nó),-Hydroxybutyric acid (do lượng β-hydroxybutyric acid thải ra nhiều), trong nước tiểu còn có nhiều phenylpyruvic acid và tyrosine.

　　Hydroxybutyric acid gây ra).-Bát, βXuất hiện nhiều β-Amino acid niệu, acid taurine, β-Alanine, β-Isobutyric acid xuất hiện trong nước tiểu toàn amino axit, người bình thường ăn quá nhiều thịt và hải sản cũng có thể xuất hiện trong nước tiểu acid amin, bệnh này có biểu hiện lâm sàng là cơn động kinh và hôn mê, β-Alanin-α-Tính hoạt động của transaminase alpha-ketoglutarate giảm.

　　Nguyên nhân của bệnh này không rõ ràng, có thể liên quan đến di truyền隐性 thường染色体, thường liên quan đến hôn nhân gần, bệnh này không thể phòng ngừa trực tiếp. Các bệnh nhân có tiền sử gia đình nghi ngờ về sự bất thường của nhiễm sắc thể nên được kiểm tra di truyền để tránh sau này vì di truyền nhiễm sắc thể mà con cái mắc bệnh này. Đồng thời, cũng cần chú ý tăng cường dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai, ăn uống hợp lý, tránh căng thẳng, kích thích xấu ảnh hưởng đến sự phát triển của胚胎.

　　Bệnh amino axit thận khi một nhóm nước tiểu chứa nhiều loại amino axit khác nhau, vì vậy kiểm tra trong phòng thí nghiệm cũng khác nhau.

　　Một, Bệnh cystinuria

　　1、Trong mẫu nước tiểu có thể thấy các tinh thể hình tam giác đều phẳng sau khi soi kính hoặc sau khi axit hóa, cô đặc và lạnh.

　　2、Kết quả thử nghiệm nitrohydrocyanic acid trong nước tiểu dương tính.

　　3、Phương pháp sắc ký nước tiểu để đo lượng cysteine thải ra hàng ngày lớn hơn300mg/L, ngoài ra còn có thể đo được pyrrolidine và purine trong nước tiểu.

　　4、Nước tiểu chứa nhiều cysteine, lysine, ornithine

　　Hai, Bệnh cystinuria hai base:Trong nước tiểu phát hiện nhiều amino axit hai base,而 cysteine thải ra bình thường, lượng amino axit tương ứng trong máu giảm.

　　Ba, Bệnh cystinuria:Bệnh này chỉ có rối loạn vận chuyển cysteine ở thận nhỏ, ruột non không có rối loạn vận chuyển tương ứng, lượng cysteine thải ra trong nước tiểu của bệnh nhân chỉ tăng nhẹ, lượng amino axit hai base cũng bình thường.

　　Tứ, Bệnh Hartnup:实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-Phòng thí nghiệm kiểm tra phát hiện chủ yếu là niệu acid amin đặc hiệu, trong nước tiểu là threonine, serine, histidine, alanine, trong khi hydroxyproline bài tiết ra bình thường, do đó có thể phân biệt với toàn bộ acid amin niệu, glycine, proline và hydroxyproline bài tiết ra bình thường, có thể phân biệt với niệu acid amin iminoglycine, bài tiết axit amin đ的二base trong nước tiểu cũng bình thường, có thể phân biệt với niệu acid cystine, do rối loạn vận chuyển ruột, axit amin trong ruột, đặc biệt là tryptophan được phân hủy bởi vi khuẩn trong ruột để sản sinh ra lượng lớn sản phẩm chuyển hóa indole, axit indole phenol (màu xanh nước tiểu), indole base]}

　　Acetic acid có thể phát hiện trong nước tiểu, phân nghiệm thấy tryptophan, nhiều branched chain amino acid, phenylalanine và các axit amin khác.Năm, niệu acid amin iminoglycine:

　　Bệnh này nước tiểu bao gồm proline, hydroxyproline và glycine.Sáu, niệu acid amin dihydroxy:

　　Bệnh này do ruột non gặp khó khăn trong việc vận chuyển glutamate, aspartate, có thể biểu hiện bằng hạ đường huyết khi đói và nhiễm toan kето (có thể liên quan đến sự thiếu hụt axit amin liên quan đến sự hình thành glucose), và có niệu acid amin đặc hiệu, xét nghiệm nước tiểu thấy glutamate, aspartate tăng nhiều.Bảy, hội chứng hấp thu methionine kém:-Nước tiểu có nhiều phenylalanine và tyrosine, nước tiểu còn có mùi đặc biệt như hành tây (là acid methionine niệu và sản phẩm phân hủy alpha

　　Hydroxybutyric acid gây ra).-Bát, βAmino acid niệu trong nước tiểu:-Amino acid niệu, acid taurine, β-Alanine, β-Isobutyric acid xuất hiện trong toàn bộ acid amin niệu, người bình thường ăn quá nhiều thịt và thực phẩm hải sản cũng có thể xuất hiện acid taurine trong nước tiểu.

　　Thường quy tiến hành chụp X-quang bụng, chụp造影, siêu âm, thường có thể phát hiện đa uỷ thống niệu bì bên trái, mờ nhạt, các kích thước khác nhau của sỏi.

　　1、protein:phản ứng chất chuyển hóa trong cơ thể chủ yếu từ thành phần protein trong thực phẩm ăn uống, đặc biệt là protein động vật và thực vật, như thịt, gạo, bột, sản phẩm từ đậu, v.v. Do đó, để giảm bớt gánh nặng công việc của các đơn vị thận còn lại, lượng hấp thu protein của bệnh nhân phải phù hợp với khả năng bài tiết của thận. Cụ thể, lượng hấp thu protein của bệnh nhân suy thận phải giảm tương ứng với mức độ suy giảm chức năng thận. Ví dụ: khi creatinin trong máu là170～44umol/L, lượng protein ăn vào mỗi ngày mỗi kg cân nặng là6kg là tốt, những người có nhiều protein niệu, mỗi lần mất1kg protein niệu, có thể bổ sung thêm1.5kg protein. Khi creatinin trong máu vượt quá44umol/L), lượng hấp thu protein cần giảm thêm để không vượt quá3kg (0.4kg/kg) là tốt. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng nếu chỉ tập trung vào việc hạn chế lượng hấp thu protein, sẽ dẫn đến tình trạng dinh dưỡng không đủ, thể chất suy giảm, hiệu quả không tốt. Do đó, trong khi giảm lượng hấp thu protein tổng thể, cần phải bổ sung chọn lọc protein có giá trị dinh dưỡng cao để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng cần thiết của cơ thể,也就是 tăng cường hấp thu protein động vật (như sữa, trứng, cá, thịt nạc, v.v.), giảm lượng protein thực vật,前者 chứa nhiều loại axit amin cần thiết và số lượng hơn后者. Do trong lương thực chứa nhiều protein thực vật, vì vậy khuyến nghị ăn thực phẩm tinh bột, như tinh bột lúa mì, tinh bột ngô, tinh bột sen, khoai lang, khoai sắn, v.v. (nồng độ protein chỉ là 0.4％), thay thế cho các loại thực phẩm chính thông thường (nồng độ protein là7-10％).

　　2、Năng lượng:Để sử dụng protein được hấp thu tối đa, không để nó chuyển hóa thành năng lượng tiêu thụ, ngoài việc ăn chế độ ăn uống thấp protein, bạn vẫn cần bổ sung năng lượng. Mỗi ngày ít nhất35Năng lượng lớn. Nó chủ yếu được cung cấp bởi đường, có thể ăn trái cây, sản phẩm đường mía, chocolate, marmalade, mật ong, chất béo cũng có thể cung cấp một phần năng lượng, dầu thực vật không có giới hạn.

　　I. Điều trị

　　Do bệnh này là bệnh di truyền, hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Nguyên tắc điều trị chính là phát hiện sớm và điều chỉnh chế độ ăn uống và điều trị triệu chứng khác nhau dựa trên loại amino acid niệu khác nhau để giảm các biến chứng. Ví dụ, bệnh nhân sỏi cystine nên ăn chế độ ăn uống thấp methionine. Bệnh nhân bị bệnh niệu tryptophan, phenylalanine, tyrosine nên ăn chế độ ăn uống giàu protein và bổ sung niacin; nhưng nếu xuất hiện rối loạn phối hợp và triệu chứng tâm thần thì nên kiêng ăn protein.

　　1、Chữa bệnh sỏi cystine

　　（1）Chữa bệnh bằng nước uống: Uống nhiều nước, đặc biệt là đảm bảo một lượng nước nhất định vào ban đêm để ngăn ngừa sự kết tinh của cystine khi nước tiểu cô đặc;24hL nước uống ít nhất trong4L trên, để làm loãng nồng độ cystine trong nước tiểu, duy trì ở250mg/L dưới.

　　（2）Kiểm soát chế độ ăn uống: Chế độ ăn uống thấp methionine (là tiền thân quan trọng nhất của cystine), có thể giảm mức độ cystine niệu một cách độ vừa phải.

　　（3）Alkalization nước tiểu: Có thể uống natri bicarbonate hoặc sodium citrate (10～38g/d), để làm tăng pH của nước tiểu>7.5Khi đó, để tăng độ hòa tan của cystine, không có lợi cho sự hình thành sỏi. Khi pH của nước tiểu là7.5Khi đó, độ hòa tan của cystine cao nhất (khoảng hòa tan280mg/L), nhưng có thể thúc đẩy sự lắng đọng canxi phophat, vì vậy cũng có thể uống vào buổi tối250～500mg của acetazolamide (acetazolamide).

　　（4）Uống tartar emetic: Tartar emetic (dimethylcysteine) có thể phản ứng với cystine để tạo thành cystine hòa tan-Tartar emetic disulfide được thải ra khỏi nước tiểu, đồng thời có thể giảm khoảng50% cystine tự do trong nước tiểu, do đó có tác dụng ngăn ngừa sự hình thành sỏi. Thuốc này không chỉ có tác dụng ngăn ngừa mà còn có thể hòa tan sỏi đang hình thành. Cách sử dụng cụ thể:1～2g/d, phân3～4lần uống. Thuốc này do có phản ứng phụ giống bệnh sốt xuất huyết, như mề đay, sốt, đau khớp và ức chế tủy xương, tổn thương thận (cơ chế bệnh lý sốt xuất huyết ở thận) nên không nên dùng làm thuốc điều trị thông thường, chỉ dùng cho những bệnh nhân không kiểm soát được hoặc có sỏi cystine nghiêm trọng như trên. Hiện nay có một số thuốc mới hơn như N-Acetate-D-Tartar emetic và thiopurine (Mercaptopropionic glycine), hiệu quả tương đương, độc tính thấp.

　　（5）Xử lý theo chứng: có bệnh nhân sỏi thận, có thể考虑碎石 ngoài cơ thể hoặc mổ lấy sỏi, có thể uống thuốc thảo dược thông tiểu. Kiểm soát nhiễm trùng thứ phát,缓解 tắc niệu đạo, bệnh nhân suy thận có thể được lọc máu hoặc ghép thận.

　　2、Chữa trị bệnh tiết axit amin hai base

　　（1）Giới hạn lượng protein ăn vào: vì bệnh nhân có hiện tượng tăng氨血症 và không耐受 protein, vì vậy cần hạn chế lượng protein ăn hàng ngày, đặc biệt là bệnh nhân loại II. Lượng protein ăn hàng ngày của người lớn

　　（2）Bổ sung axit amin tương ứng: chủ yếu bổ sung arginine tĩnh mạch, ornithine hoặc citrulline. Do rối loạn hấp thu ruột non, việc uống arginine, ornithine thường không hiệu quả. Citrulline là axit amin trung tính, vị trí vận chuyển khác nhau, sau khi hấp thu có thể chuyển hóa thành arginine và ornithine, vì vậy uống citrulline và lysine thì hiệu quả, có thể ngăn ngừa tăng氨血症 và điều chỉnh nồng độ axit amin trong máu.

　　3、Chữa trị bệnh Hartnup:Bệnh này không có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng bệnh nhân theo tuổi tăng lên, đặc biệt là sau tuổi dậy thì có thể tự khỏi.

　　（1）Chế độ ăn uống giàu protein: thường cung cấp chế độ ăn uống giàu protein, bổ sung niacin50～100mg/d， niacin (nicotinamide)50～250mg/d， uống phân liều, có thể làm giảm triệu chứng bệnh scurvy và duy trì sức khỏe của bệnh nhân. Nếu xuất hiện rối loạn平衡 của não nhỏ và các triệu chứng tinh thần, thì nên kiêng ăn protein cao, có thể cung cấp glucose tĩnh mạch để cung cấp đủ năng lượng.

　　（2）Uống bicarbonate natri: để tăng lượng chất chuyển hóa sản phẩm của indole trong nước tiểu, giảm tác dụng decarboxyl hóa của axit amin chuỗi ngắn trong ruột.

　　（3）Uống neomycin: giết chết vi khuẩn ruột, phòng ngừa kịp thời nhiễm trùng ruột, vì nó có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên cần phải làm rửa dạ dày hoặc làm rửa ruột sạch.

　　4、Chữa trị bệnh tiết oxamic acid:Bệnh này không cần điều trị, tiên lượng tốt.

　　5、Chữa trị bệnh tiết axit dicarboxylic:Bệnh nhân loại I có thể thử sử dụng glutamate, uống liên tục ngày đêm, có thể ngăn ngừa sự phát sinh hạ đường huyết. Loại II thì không cần điều trị.

　　6、Bệnh综合征 hấp thu methionine kém:Cung cấp chế độ ăn uống ít methionine có thể cải thiện triệu chứng và trí thông minh.

　　II. Tiên lượng

　　Bệnh này là bệnh di truyền隐性, các đặc điểm lâm sàng của từng loại không đều, tiên lượng cũng không nhất quán. Nhiều trường hợp sau khi được chẩn đoán và điều trị theo chứng có thể giảm thiểu biến chứng, giúp bệnh nhân sống lâu dài, tiên lượng tốt. Một số bệnh nhân nếu không được điều trị lâu dài có thể vì biến chứng phát triển dẫn đến suy thận.