Νεφρική αμινοουρία

　　Πρώτο: Καθορισμός αιτίων

　　Η νόσος αυτή προκαλείται από την κληρονομική ανωμαλία της μεταφοράς της μεμβράνης, προκαλώντας αύξηση της ποσότητας της αμινοουρίας στην ούρα, και η ανάπτυξη της νόσου είναι η συνέπεια της αλλαγής της μεμβράνης οδηγούμενης από την ανωμαλία της χρωμοσωμικής κληρονομίας. Στις κανονικές συνθήκες, τα αμινοξέα που φιλτράζονται από την σφαινίδα των νεφρών επανεπιτίθενται σχεδόν ολοκληρωτικά από το κοντινό απόσπασμα μέσω του συγκεκριμένου ενεργειακού μεταφορικού μηχανισμού. Στην κληρονομική ανωμαλία της μετατροπής των αμινοξέων, τα αμινοξέα που δεν μετατρέπονται καλά αυξάνονται στη συγκέντρωση του αίματος και εμφανίζονται στην ούρα, λόγω της αύξησης της υπερφιλτράρωσης, και δεν είναι ανωμαλία της μεταφοράς του πυελοειδούς. Όταν υπάρχει ανωμαλία της μεταφοράς των αμινοξέων στο κοντινό απόσπασμα, μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην επανεπιτίθηση, προκαλώντας αμινοουρία και μείωση του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα. Όταν υπάρχει δυσκολία στην επανεπιτίθηση μιας αμινοσυστατικής, η επανεπιτίθηση των άλλων αμινοξέων του ίδιου μεταφορικού συστήματος μπορεί να μειωθεί, και μπορεί να προκαλέσει ευρεία αμινοουρία, όπως η ουρίας της κυστίνης. Όταν υπάρχει ανωμαλία της μετατροπής μιας αμινοσυστατικής, η συσσώρευση της σε σώμα μπορεί να μειώσει την επανεπιτίθηση των άλλων αμινοξέων του ίδιου μεταφορικού συστήματος, όπως η β-Ανεξάρτητη μεταφορά ακετυλοαμίνης, η ανάπτυξη υπερπαρακτιναιναιμίας, και η μεγάλη ποσότητα ακετυλοαμίνης, ισοβουτανίου, β-Ακετυλοαμίνη. Όταν οι επιφανειακές ή η βάση της μεμβράνης των πυελοειδών κυττάρων των νεφρών υποχωρούν, τα επανεπιτιθέμενα αμινοξέα επανεπιτίθενται από τις κυτταρικές στοχεύσεις στο καναλιού, προκαλώντας ευρεία αμινοουρία, όπως η νόσος von Willebrand, η ουρίας της λυσίνης κ.λπ. Όταν μια μεταβολική ουσία συσσωρεύεται στα πυελοειδή κύτταρα των νεφρών, μπορεί να μειώσει την ροή της επανεπιτίθεσης, προκαλώντας αμινοουρία, όπως η galactosemia και η先天性 ανθεκτικότητα στη φρουκτόζη, η φωσφορική γαλακτόζη ή η φωσφορική φρουκτόζη μπορεί να συσσωρευτεί στα κύτταρα των νεφρών.

　　Δεύτερο: Μηχανισμός ανάπτυξης

　　Η περιεκτικότητα σε αμινοξέα της πυελούς της κανονικής νεφρικής σφαινίδας είναι大致ίς ίσα με αυτή του αίματος, και η πλειοψηφία τους επανεπιτίθεται από το κοντινό απόσπασμα. Τα κύρια αμινοξέα που εκκρίνονται στην ούρα είναι γλυκυλικό οξύ (γλυκυλικό οξύ)70～200mg/d）、αμινομεθανικό οξύ (αμινομεθανικό οξύ)10～300mg/d）、κρυσταλοειδές οξύ (κρυσταλοειδές οξύ)85～320mg/d）、μεθυλαιθυλομεθαμινικό οξύ (μεθυλαιθυλομεθαμινικό οξύ)50～210mg/d）等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。

　　在多种氨基酸转运缺陷病中，如胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup病、亚氨基甘氨酸尿症、二羧基氨基酸尿症，表现为对结构相似的氨基酸转运异常，提示膜上存在基因特异的膜受体或载体。这几种转运缺陷病只影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和（或）肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运，但保存了转运胱氨酸的能力，其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加。Ⅲ型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小肠内转运能力，其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。

　　1、胱氨酸尿症：属于常染色体隐性遗传疾病。其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的位点丧失，造成该组氨酸尿大量丢失；以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高，而肾对这组氨基酸的清除率明显增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上。给胱氨酸尿患者摄食赖氨酸和鸟氨酸后，血中浓度不升高，而粪中出现大量这些氨基酸。用空肠黏膜活组织标本作活性转运研究，亦证实有转运缺陷。胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8mmol（正常最高值约74.88mmol/1g肌酐），明显超饱和，且其溶解度低，在pH5～7的尿中只能溶解l248～1664mmol/L，故易析出结晶，当尿浓缩时，结晶增多易形成结石，引起肾绞痛、尿路梗阻或感染的表现。

　　2、Hartnup病：是近端肾小管上皮细胞和空肠黏膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。转运障碍的氨基酸有丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、组氨酸、谷氨酸及天门冬氨酸等。其中最重要的是色氨酸转运缺陷。色氨酸在尿及粪便中大量丢失，使烟酰胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状。此外，在肠道内由色氨酸样降解产生的吲哚及色胺，苯丙氨酸产生的苯乙胺，由酪氨酸产生的酪胺以及其他胺类，均显著超过肝脏的解毒能力，进入血循环引起中枢神经系统症状，表现为发作性小脑共济失调及精神症状。本病有两型：伴有小肠功能障碍为Ⅰ型；无障碍者为Ⅱ型。

　　Μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως οι πέτρες των ουροφόρων οδών, τη διαταραχή της ανάπτυξης και νοημοσύνης, την υποκαλιαιμία, την υπερουρικάωση, την ατροφία των μυών, την αταξία του μικροπυρήνα, την παθολογία του παγκρέατος, την ιριτιδα του ρετίνου και άλλες.

　　Η κλινική εκδήλωση της αμινοξυουρίας έχει κοινά και ιδιαιτέρως, η κοινή πτυχή της κλινικής εκδήλωσης της αμινοξυουρίας είναι η διαταραχή της ανάπτυξης, η μικρή σωματική διάσταση και η καθυστερημένη ανάπτυξη νοημοσύνης σε διαφορετικό βαθμό, η χαρακτηριστική εκδήλωση εξαρτάται από τον τύπο της αμινοξυουρίας.

　　Πρώτος, κυστεΐνη ούρων:Η νόσος γενικά εκδηλώνεται από τη γέννηση, αλλά συχνά εκδηλώνεται20～30 ετών για να γίνει φανερό και να διαγνωστεί, η κύρια κλινική εκδήλωση είναι:

　　1Ειδική νεφρική αμινοξυουρία:Υπάρχουν μεγάλο όγκος κυστεΐνης στα ούρα και3Τύπος διβασικό αμινοξύ (λευκίνη, αργινίνη και ουρίνη), οι ασθενείς με μεγάλη ποσότητα απόρριψης κυστεΐνης στα ούρα (η μέση ποσότητα απόρριψης μπορεί να φτάσει730mg) μπορεί να δει κανείς κρυστάλλους κυστεΐνης στη συσσωρευμένη ούρα.3Οι ίδιοι μοτίβα των αμινοξύων (λευκίνη, κυστεΐνη, αργινίνη και ουρίνη) στα ούρα των ομοτύπων των τύπων της ασθένειας είναι θετικά, οι ασθενείς τύπου ΙΙ και ΙΙΙ έχουν επίσης θετικά ούρα με κυστεΐνη και λευκίνη.

　　2Πέτρες κυστεΐνης των ουροφόρων οδών:Επειδή μεγάλο όγκος κυστεΐνης ξεπερνά την ισορροπία της συγκέντρωσης στα ούρα, η διαλυσιμότητα στην σκληρή ούρα μειώνεται, σχηματίζονται πέτρες, οι πέτρες κυστεΐνης αποτελούν το1%～2%, κίτρινο-καφέ, σκληρό, διαφορετικών μεγέθους, οι μεγαλύτεροι μπορεί να είναι σχηματισμένοι σαν κέρατα αγνοίας, συχνά πολλαπλές, δεν είναι πλήρως διαφανείς στο Χ-ρöntγεν, έχουν ελαφρά σκιά, λόγω της παρουσίας διθειοξειδίου, δεν είναι τόσο πυκνές σαν οι σκιάς των οξαλικών πέτρων, οι πέτρες αντιδρούν θετικά με το νιτροζυανικό νάτριο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως δοκιμαστική διάγνωση, οι πέτρες των ουροφόρων οδών είναι ένα σημαντικό σήμα διάγνωσης για τους ασθενείς, τα συνηθισμένα συμπτώματα είναι οι κολικοί πόνους των νεφρών, η αιμορραγία στα ούρα, η στένωση των ουροφόρων οδών και η σύνθετη λοίμωξη των ουροφόρων οδών, η τελική φάση μπορεί να προκαλέσει ανεπαρκή λειτουργία των νεφρών.

　　Αν η ποσότητα απόρριψης της κυστεΐνης στα ούρα είναι μικρή και η συγκέντρωσή της παραμένει κάτω από την ισορροπία, τότε ονομάζεται ανιόντιος κυστεΐνη ούρων, η έρευνα υποδηλώνει ότι και στην οικογένεια των ασθενών με κυστεΐνη ούρων μπορεί να υπάρχουν μερικοί ασθενείς με ήπια ανιόντιο κυστεΐνη ούρων.

　　3Κοντόσωμος, καθυστερημένη ανάπτυξη νοημοσύνης:Μπορεί να έχει σχέση με την απώλεια μεγάλου όγκου αμινοξύων (ιδιαίτερα λευκίνης).

　　4Πυρολάνη και πυριδίνη ούρων:Επειδή η αδένεια του κοιλιακού εντέρου απορροφά τις αμινοξύες λάθος, μεγάλο μέρος της λευκίνης και της ουρίνης αποσυντίθεται στο έντερο σε θανάσιμα αμινοξύα και οξάματα, και μετά την απορρόφηση ανασυντίθεται σε πυρολάνη και πυριδίνη και εκκρίνεται στα ούρα.

　　5Άλλα:Μερικοί ασθενείς μπορεί να συνδυαστούν με υπεργλυκοαρυθμία, υποκαλιαιμία, αιμορραγία, μυοπάθεια, παγκρεατίτιδα, χρωματική ρετινίτιδα κ.λπ.

　　Δεύτερο, διβασική ααμινοουρία:Η νόσος είναι μια αχνή αυτοχρωματική隐性 유γενής νόσος, είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης του γονιού που κωδικοποιεί τον μεταφορέα, επειδή αυτός ο πρωτεΐνης χρησιμοποιείται μόνο για τη μεταφορά της λυσίνης, της αργίνης και της ορθήνυσης, ενώ η επανα吸入 της κυστίνης είναι κανονική.

　　Κλινικά:Τύπος 1 είναι γενικά无症状, λίγοι ομολογημένοι έχουν απώλεια νοημοσύνης; Τύπος 2 διβασική ααμινοουρία είναι πιο σοβαρή από τον τύπο 1, η συγκέντρωση των διβασικών ααμινοξέων στο πλάσμα μειώνεται, πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι τα κύτταρα του ήπατος των ασθενών αυτών μπορεί να υπάρχει μεταφορά δυσλειτουργία, λόγω της έλλειψης του υποστρώματος λυσίνης, της αργίνης που οδηγεί στη δυσλειτουργία του ορθήνυσης, δεν μπορεί να解毒 πλήρως, οπότε οι ασθενείς εμφανίζουν φαινόμενα ανυπερτερίδωσης, υπεργλυκαιμία, έμετος, διάρροια, δυσκολία στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη της νοημοσύνης, η αύξηση του σπλήνα και حتى της εγκεφαλικής νόσου του ήπατος, η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό της οικογένειας και την ανάλυση ααμινοξέων στην ούρα.

　　Τρία: Υπεργυκώσις κυστινίνης:Η νόσος είναι μια σπάνια αχνή αυτοχρωματική隐性 유γενής νόσος, υπάρχει μόνο η μεταφορά της κυστίνης από το πυελικό κύτταρο, η μικτή μεταφορά δεν υπάρχει, η ποσότητα της κυστίνης στην ούρα του ασθενούς αυξάνεται ελαφρώς, η ποσότητα των διβασικών ααμινοξέων είναι κανονική, δεν υπάρχει ούρηση πέτρας.

　　Τέσσερα: Νόσος Hartnup:Η εκδήλωση είναι επαναλαμβανόμενη, τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία, την εφηβεία, και στη συνέχεια αυτοθεραπεία, η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι:

　　1、 δέρμα με σκουριασμό:Οι εκθέσεις της επιδερμίδας είναι κόκκινες, ξηρές με κρυσταλλώματα, ή ρωγμές, φουσκάλες και ροή, ευαισθησία στον φωτό, η ένταση αυξάνεται μετά από ηλιακή έκθεση, η ανταπόκριση στη θεραπεία της νικοτινικού οξέος είναι καλή.

　　2、 επαναλαμβανόμενη μικροεγκεφαλική ασθένεια:Συχνά συμβαίνει κατά τη διάρκεια της σοβαρής φάσης της νόσου, με εκφράσεις όπως ασταθής βάδιση, τремόλη των άκρων, μπορεί να υπάρχει ανεξέλεγκτη χοροθεραπεία, κακή συγκέντρωση των ματιών, τремόλη των ματιών, συχνά διπλωπία, οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχουν επαναλαμβανόμενη εξάντληση ή σοβαρές σοβαρές, παράπτωμα και ασταθής ψυχική κατάσταση, παράνοια, αλαζονεία ή ανοησία κ.λπ., οι επιθέσεις είναι γενικά μεγαλύτερες από1Εβδομάδες, αυτοθεραπεία, χωρίς επιπτώσεις, η νοημοσύνη είναι γενικά κανονική ή ελαφρώς βλάβη, η σωματική πλάτη είναι μικρότερη.

　　3、 συγκεκριμένη ααμινοουρία:Η ποσότητα των θρεπτικών ααμινοξέων, της σειρίνης, της ισοτυροσίνης, της αλανίνης, της οξυπρολίνης είναι κανονική, οπότε μπορεί να διαφοροποιηθεί από την ολική ααμινοουρία, η ποσότητα της γλυκίνης, της προλίνης και της οξυπρολίνης είναι κανονική, μπορεί να διαφοροποιηθεί από την ουρίας της προγλυκίνης, η εξάνοδος των διβασικών ααμινοξέων στην ούρα είναι επίσης κανονική, μπορεί να διαφοροποιηθεί από την ουρίας της κυστίνης.

　　4、 διαταραχή της μεταφοράς του εντέρου:Επειδή τα ααμινοξέα στο εντέρο, ειδικά η τρπυραμίνη, διαιρείται από τα βακτήρια, παράγονται μεγάλο όγκο μεταβολικά προϊόντα του ινδολίου, οξυϊνδολοφαινόλη (ουρειαίνιο), ινδολοφαινόλη-3-Η ακετίνη μπορεί να εμφανιστεί στην ούρα.

　　5、 κοπράνιο έλεγχος:Η κόλαση εκτός από την τρπυραμίνη, υπάρχει επίσης μεγάλη ποσότητα των αλυσίδων ααμινοξέων, της φαινυλανθράνης και άλλων ααμινοξέων, η νόσος έχει μικρή επίδραση στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη των παιδιών, η ύψος επηρεάζεται ελαφρώς, η νοημοσύνη αναπτύσσεται基本上 είναι κανονική.

　　Πέμπτη, αμινογλυκίνη ουρίας:Η νόσος είναι μια αχνή αυτοχρωματική隐性 유전 νόσος, περιλαμβάνει την αμινοξέα, την οξυπρολίνη και την γλυκίνη ουρίας, είναι λόγω των κυττάρων του πυελού της νεφρικής αγχούς για τα παραπάνω3Διαταραχή της κοινής μεταφοράς των ααμινοξέων ή της επιλεκτικής μεταφοράς της γλυκίνης ή της προγλυκίνης, οι ασθενείς一般是无症状的，παραπληροφορίες υπάρχουν καθυστέρηση στην εξέλιξη της νοημοσύνης, συχνά κράμπες και αύξηση της πρωτεΐνης στο κρανιοεπιθήλιο, η νόσος μπορεί να διαιρεθεί4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型均无空肠转运障碍，本病预后良好，新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征，单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。

　　六、二羧基氨基酸尿：本病系常染色体隐性遗传病，是由于肾小管和小肠对谷氨酸，天门冬氨酸转运障碍所致，临床上分两型：Ⅰ型有空肠吸收障碍，表现为空腹低血糖及酮症酸中毒（可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关），小儿患者生长发育和智力发育障碍，先天性甲状腺功能低下，发作性低血糖，CO2结合力降低，血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸，Ⅱ型见空肠吸收障碍，临床十分少见，一般无症状，仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。

　　This disease is due to the transport disorder of glutamic acid and aspartic acid in the small intestine, which can manifest as hypoglycemia and ketosis acidosis during fasting (which may be related to amino acid deficiency related to glycogenolysis), and there is specific amino aciduria, and the urine test shows an increase in glutamic acid and aspartic acid.本病罕见，系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致，临床表现主要为白发，水肿，智力减退，阵发性过度换气，间有抽搐，尿中有芹菜样特殊气味（系蛋氨酸尿与其降解产物α-υδροξυβουτανόλη (κατά συνέπεια η ούρα περιέχει μεγάλη ποσότητα φαινυλαιθανικού οξέος και φαινυλαιθυλαιθανικού οξέος).

　　Hydroxybutyric acid caused).-Eight, βΗ ούρα εκκρίνει μεγάλη ποσότητα β-Amino aciduria, taurine, β-Alanine, β-Η ισοβουτανόλη εμφανίζεται στην ολική αμινοουρία, οι κανονικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν υπερβολική ποσότητα τaurine στην ούρα όταν καταναλώνουν υπερβολική ποσότητα κρέατος και θαλασσινών, η κλινική εμφάνιση της νόσου είναι η κλινική εκδήλωση της εpilepsy και η κώμα, β-αλανίνη-α-Η δραστικότητα της μεταμοράφωσης της ακετυλοαιθανόλης είναι μειωμένη.

　　Η αιτία της νόσου δεν είναι σαφής και μπορεί να σχετίζεται με την κρυφή μοναδική κληρονομικότητα του χρωμοσωμάτιου, συνήθως σχετίζεται με το γάμο συγγενών, η νόσος αυτή δεν μπορεί να αποφευχθεί απευθείας. Για τους ασθενείς με υποψία για ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων στην οικογένεια, θα πρέπει να γίνει γενετική έρευνα για να αποφευχθεί η μετάδοση της νόσου από τους γονείς στους απογόνους. Επίσης, θα πρέπει να ενισχυθεί η διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η λογική διατροφή, η αποφυγή της έντασης και άλλων δυσμενών εντοξευτικών παραγόντων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου.

　　Η νεφρική αμινοουρία είναι μια ομάδα νοσημάτων που περιλαμβάνει διαφορετικά αμινοξέα στην ούρα, οπότε οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι διαφορετικές.

　　Ένα: Υπεργυκώσις κυστινίνης:

　　1Η οπτική έλεγχος του υλικού της ούρας ή η οξείδωση, η συγκέντρωση και η κρυοποίηση των καταλοίπων ούρας μπορούν να δείξουν οκταγώνιους επίπεδους κρυστάλλους.

　　2Η δοκιμή της νιτρωτικής υδροκυανικής ουσίας είναι θετική.

　　3Η ούρα περιέχει μεγαλύτερη ποσότητα κυστινίνης από την ούρα, η εκροή της κυστινίνης κάθε μέρα είναι μεγαλύτερη από300mg/L, επιπλέον στην ούρα μπορεί να μετρηθεί η πυρολανίνη και η πυριδίνη.

　　4Η ούρα περιέχει μεγάλη ποσότητα κυστινίνης, λευκίνης, ορτίνης

　　Δύο: Υπεργυκώσις διπλοβασικών αμινοξέων:Η ούρα περιέχει μεγάλη ποσότητα διπλοβασικών αμινοξέων, ενώ η ποσότητα της κυστινίνης παραμένει κανονική και η συγκέντρωση των αντίστοιχων αμινοξέων στο αίμα μειώνεται.

　　Τρία: Υπεργυκώσις κυστινίνης:Η νόσος αυτή περιλαμβάνει μόνο την ανωμαλία της μεταφοράς της κυστινίνης από τα ουροποιητικά κύτταρα, χωρίς αντίστοιχη ανωμαλία στην οισοφάγι, με ήπια αύξηση της εκροής κυστινίνης στην ούρα και κανονική εκροή των διπλοβασικών αμινοξέων.

　　Τέσσερα: Νόσος Hartnup:实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-Laboratory examination found mainly specific amino aciduria, in urine for threonine, serine, histidine, alanine, and hydroxyproline excretion is normal, so it can be distinguished from total amino aciduria, glycine, proline, and hydroxyproline excretion is normal, can be distinguished from aminoglycineuria, urine excretion of two basic amino acids is also normal, can be distinguished from cystineuria, due to intestinal transport disorder, amino acids in the intestine, especially tryptophan, after bacterial decomposition produce a large amount of indole metabolic products, sulfur indole phenol (urine blue mother), indole base

　　Acetic acid can be detected in urine, and fecal examination finds tryptophan, a large amount of branched-chain amino acids, phenylalanine, and other amino acids.Five, Aminoglycineuria:

　　The urine of this disease includes proline, hydroxyproline, and glycine.Six, Dihydroxy amino aciduria:

　　This disease is due to the transport disorder of glutamic acid and aspartic acid in the small intestine, which can manifest as hypoglycemia and ketosis acidosis during fasting (which may be related to amino acid deficiency related to glycogenolysis), and there is specific amino aciduria, and the urine test shows an increase in glutamic acid and aspartic acid.Seven, Methionine malabsorption syndrome:-There are a large amount of phenylalanine and tyrosine in the urine, and there is also a celery-like special smell (due to methionineuria and its degradation product α

　　Hydroxybutyric acid caused).-Eight, βAmino aciduria in urine:-Amino aciduria, taurine, β-Alanine, β-Isobutyric acid appears in total amino aciduria, and in normal people, too much meat and seafood food can also appear in urine taurine.

　　Routine X-ray abdominal flat film, contrast, B-ultrasound examination, often can be found bilaterally urinary tract multiple, shadow thin, varying sizes of stones.

　　1Protein:The main metabolic products in the human body come from dietary protein components, especially animal and plant proteins, such as meats, rice, noodles, bean products, etc. Therefore, in order to reduce the workload of the remaining healthy renal units, the amount of protein intake of the patient must be adapted to the excretion capacity of the kidneys. That is, the amount of protein intake for renal failure patients should be reduced accordingly according to the degree of renal function decline. For example: when blood creatinine is170～440umol/L, the amount of protein intake should be 0. per kilogram of body weight per day.6g is appropriate, and for those with a large amount of proteinuria, every loss of1g of urinary protein, additional supplementation of1.5g of protein. When blood creatinine exceeds440umol/L, the intake of protein should be further reduced to not exceed30g (0.4g/kg) is preferable. However, it must be emphasized that if one seeks to limit protein intake excessively, it will lead to malnutrition, decreased physical fitness, and is not effective. Therefore, under the premise of reducing the total amount of protein intake, it is necessary to selectively supplement high-nutrient protein to meet the body's essential nutritional needs, which is to increase the intake of certain animal proteins (such as milk, eggs, fish, lean meat, etc.), and reduce the amount of plant proteins. The former contains more varieties and quantities of essential amino acids than the latter. Since grain contains a lot of plant proteins, it is recommended to eat starch foods such as wheat starch, corn starch, lotus root starch, potatoes, sweet potatoes, etc. (the protein content is only 0.4％), να αντικαταστήσει τα κοινά κύρια τρόφιμα όπως το ρύζι, το αλεύρι κ.λπ. (ομάδα πρωτεΐνης}}7-10％).

　　2、θερμίδες:Για να αποδοθεί η μεγαλύτερη δυνατή χρήση της πρόσληψης πρωτεΐνης, να μην μετατρέπεται σε ενέργεια που καίγεται, είναι απαραίτητο να συμπληρωθεί ενέργεια ενώ ακολουθείται η διατροφή με χαμηλή πρωτεΐνη. Κάθε ημέρα για κάθε κιλό σωματικού βάρους τουλάχιστον35θερμίδων. Προσφέρεται κυρίως από το ζάχαρο, μπορεί να καταναλωθεί φρούτα, προϊόντα σακχαρόζης, σοκολάτα, γλυκόζη, μέλι κ.λπ., οι λιπαρά μπορούν επίσης να παρέχουν μέρος της θερμίδας, οι ελαφριές λιπαρές χωρίς περιορισμούς.

　　、лечение

　　Επειδή η νόσος αυτή είναι μια γενετική νόσος, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία. Η κύρια θεραπευτική αρχή είναι η πρόωρη διάγνωση και η διαφορετική διατροφική και θεραπευτική αντιμετώπιση ανάλογα με τον τύπο της αμινοξύωσης ούρων για τη μείωση των επιπλοκών. Για παράδειγμα, στους ασθενείς με κυστινίνη ούρων, πρέπει να ακολουθείται διατροφή με χαμηλή λευκίνη. Οι ασθενείς με ούρα τριπτοφανίνης, φαινυλαινίνης, τυροσίνης πρέπει να ακολουθούν υψηλή πρωτεΐνη διατροφή και να προσθέσουν νικοτινικό οξύ; αλλά αν εμφανιστούν συμπτώματα ασυντονισμού και ψυχωσικών συμπτωμάτων, πρέπει να αποφύγουν την πρόσληψη πρωτεΐνης.

　　1

　　（124h Η κατανάλωση υδάτινων πόρων πρέπει να είναι τουλάχιστον4L πάνω, ώστε η συγκέντρωση της κυστινίνης στα ούρα να διαλυθεί και να διατηρηθεί250mg/

　　（2

　　（3）Απορρύθμιση των ούρων: Μπορεί να ληφθεί υδρογονοκαρβονάτα ή νάτριο κυστινάτη (10～38g/d), ώστε η ούρα να έχουν pH>7.5Η διαλυτότητα της κυστινίνης είναι υψηλότερη (περίπου7.5Η διαλυτότητα της κυστινίνης είναι υψηλότερη (περίπου διαλυτότητα280mg/L), αλλά μπορεί να προωθήσει την απόθεση φωσφορικού ασβεστίου, οπότε μπορεί επίσης να ληφθεί πριν τον ύπνο250～500mg της ακετυλοσαλικού οξέος (ακετυλοσαλικυλικό οξύ).

　　（4）Η χορήγηση της βασιλικού ως διάλυμα: Η βασιλικό (διμεθύλοκυστινίνη) μπορεί να αντιδράσει με την κυστινίνη για τη δημιουργία διαλυτής κυστινίνης-Η βασιλικό διθειόλη εξάγεται από τα ούρα και μειώνει επίσης περίπου50% της ελεύθερης κυστινίνης στα ούρα, οπότε έχει την επίδραση της πρόληψης της δημιουργίας πέτρας. Το φάρμακο αυτό, εκτός από την πρόληψη, μπορεί επίσης να λύσει τις ήδη σχηματισμένες πέτρες. Συγκεκριμένα, η χρήση του είναι:1～2g/d, διαχωρισμός3～4η καθημερινή χορήγηση. Αυτό το φάρμακο λόγω των αρνητικών ανεπιθύμητων ενεργειών του όπως εξανθήματα, πυρετός, μυαλγία στις αρθρώσεις και αναστολή της μυελού του οστού, η νεφρική βλάβη (σύνδρομο νεφροπάθειας) κ.λπ., δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως τυποποιημένο φάρμακο, αλλά μόνο σε ασθενείς με καυστική κυστίτιδα που δεν μπορεί να ελεγχθεί με τα παραπάνω γενικά θεραπευτικά μέτρα ή σε σοβαρές περιπτώσεις. Προς το παρόν, πιο σύγχρονα φάρμακα περιλαμβάνουν το N-Ακυλικό-D-Το βασιλικό και το προλιθίου προπιονυλγλυκίνη (θειόμεθυλογλυκίνη), έχουν την ίδια επίδραση, αλλά χαμηλότερη τοξικότητα.

　　（5Θεραπεία σύμφωνα με τα συμπτώματα: Οι ασθενείς με κυστάλλες νεφρών μπορούν να εξετάσουν την εξωτερική ραδιοσυχνότητα碎石 ή την χειρουργική αφαίρεση των πέτρων, μπορούν επίσης να λάβουν παραδοσιακή ιατρική για την απομάκρυνση των πέτρων. Ελέγχοντας τη συνεχή λοίμωξη, ανακουφίζοντας τη βλοκада της ούρησης, οι ασθενείς με ουραιμία μπορούν να λάβουν dialysis ή μεταμόσχευση νεφρού.

　　2Θεραπεία της διβασικής αμινοξυουρίας

　　（1）Περιορισμός της πρόσληψης πρωτεΐνης: Επειδή οι ασθενείς έχουν υπεργλυκαιμία και την ανυπομονησία της πρωτεΐνης, πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη πρωτεΐνης κάθε μέρα, ειδικά οι ασθενείς τύπου ΙΙ. Η πρόσληψη πρωτεΐνης των ενήλικων κάθε μέρα

　　（2）Προσθήκη της κατάλληλης αμινοξύς: Η κύρια προσθήκη της αμινοξύς είναι η αργινίνη, η ορτίνη ή η κυσίνη. Επειδή το μικρό έντερο έχει δυσκολία στην απορρόφηση, η ορτίνη και η κυσίνη που λαμβάνονται από το στόμα είναι συχνά άκαρπες. Η κυσίνη είναι μια ουδέτερη αμινοξύς, η μεταφορά της τοποθεσίας είναι διαφορετική, και μετά την απορρόφηση μπορεί να μετατραπεί σε αργινίνη και ορτίνη, οπότε η λήψη κυσίνης και λευκίνης είναι αποτελεσματική, μπορεί να προλάβει την υπεργλυκαιμία και να διορθώσει την περιεκτικότητα της αμινοξύς στο πλάσμα.

　　3Θεραπεία της νόσου Hartnup:Η νόσος αυτή δεν έχει θεραπεία, αλλά οι ασθενείς, καθώς μεγαλώνουν ηλικιακά, ειδικά μετά την εφηβεία, μπορούν να ανακουφιστούν από μόνα τους.

　　（1）Υψηλή πρωτεΐνη διατροφή: Γενικά παρέχεται υψηλή πρωτεΐνη διατροφή, για να συμπληρώσει το νικοτινικό οξύ50～100mg/d, νικοτινικό οξύ (νικοτινικό οξύ)50～250mg/d, λήψη σε δόσεις, μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα της σκορπίδιας και να διατηρήσει την υγεία του ασθενούς. Αν εμφανιστούν συμπτώματα ασθενείας του μικροεγκεφάλου και ψυχικά συμπτώματα, πρέπει να αποφύγουν τα υψηλής περιεκτικότητας πρωτεΐνης τρόφιμα, μπορεί να δοθεί ενδοφλέβια γлюκοζή για να παρέχει επαρκή ενέργεια.

　　（2）Πάροδος νάτριου βикарβονάτου: Για να αυξήσει την απομάκρυνση των μεταβολιτών της ινδοκυανίνης από το ούρο, να μειώσει την αποσύνθεση των αμινοξέων της αλυσίδας της αμινοξύς στο εντέρο.

　　（3）Πάροδος νέομετριζόλης: Η νέομετριζόλη σκοτώνει τα βακτήρια του εντέρου και προλαμβάνει τις λοιμώξεις του εντέρου, επειδή μπορεί να προκαλέσει την εκδήλωση των συμπτωμάτων σε βαριά ασθενείς, πρέπει να δοθεί προσοχή στη λευκορραγία ή την καθαριστική κλύση του εντέρου.

　　4Θεραπεία της ουρίας της υδροξυγλουταμίνης:Η νόσος αυτή δεν χρειάζεται θεραπεία, η πρόγνωση είναι καλή.

　　5Θεραπεία της διόξινης αμινοξυουρίας:Οι ασθενείς τύπου Ι μπορούν να δοκιμάσουν αμινοξύ, να το παίρνουν συνεχώς όλη την ημέρα και τη νύχτα, μπορεί να προλάβει την εκδήλωση της υπογλυκαιμίας. Ο τύπος ΙΙ δεν χρειάζεται θεραπεία.

　　6Σύνδρομο κακής απορρόφησης της μεθιονίνης:Η χορήγηση χαμηλής ποσότητας μεθιονίνης μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα και την νοημοσύνη.

　　Δεύτερος, πρόγνωση

　　Η αιτία αυτής της νόσου είναι μια οξεία γενετική νόσος, οι κλινικές εκφράσεις των διαφόρων τύπων δεν είναι οι ίδιες, και η πρόγνωση είναι επίσης διαφορετική. Η πλειοψηφία των ασθενειών μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές με την ακριβή διάγνωση και την αντιμετώπιση, να επιβιώσει μακροπρόθεσμα και να έχει καλή πρόγνωση. Μερικοί ασθενείς, αν δεν ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα για μακροπρόθεσμη θεραπεία, μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές που οδηγούν σε ανεπαρκή λειτουργία των νεφρών.