Urémie rénale en acides aminés

　　Première partie : cause de développement

　　Cette maladie est due à un défaut de transport membranaire héréditaire, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion d'acides aminés dans l'urine, et l'apparition de cette maladie est la conséquence des modifications des transporteurs membranaires causées par une maladie héréditaire récessive autosomique. Normalement, les acides aminés filtrés par les glomérules rénaux sont presque entièrement réabsorbés par le tubule proximal. Lors d'une anomalie métabolique congenitale des acides aminés, les acides aminés qui ne sont pas bien métabolisés s'accumulent dans le plasma, et apparaissent dans l'urine, ce qui est dû à une augmentation de la charge de filtration, et non à un défaut de transport tubulaire. Lorsqu'il y a un défaut de transport d'acides aminés dans le tubule proximal, il peut entraîner une difficulté de réabsorption et une urémie d'acides aminés, ainsi qu'une diminution du niveau d'acides aminés dans le sang. Lorsqu'il y a un obstacle à la réabsorption d'un acide aminé, la réabsorption d'autres acides aminés par le même système de transport peut également être réduite, ce qui peut entraîner une urémie d'acides aminés plus large, comme l'urémie de cystine. Lorsqu'un acide aminé présente une anomalie métabolique, s'accumule dans le corps, une filtration excessive, il peut inhiber la réabsorption d'autres acides aminés du même système de transport, comme β-Anomalie de la translocation de l'alanine aminotransférase, hyperalainémie, et une grande quantité de acide taurique, isobutyrate, β-L'alanine. Lorsque les cellules épithéliales des tubules rénaux présentent des fuites à la surface des cils ou à la membrane basale, les acides aminés réabsorbés reviennent dans le腔 via la cellule, ce qui entraîne une urémie d'acides aminés générale, comme le syndrome de Fanconi, l'urémie de lysine, etc. Lorsque un métabolite se accumule dans les cellules épithéliales des tubules, il peut inhiber le taux de réabsorption, provoquer une urémie d'acides aminés, comme la galactosemie et la malabsorption congénitale du fructose, le galactose ou le fructose phosphates peuvent s'accumuler dans les cellules tubulaires rénales.

　　Deuxième partie : mécanisme de développement

　　Les concentrations d'acides aminés dans le fluide glomérulaire des sujets normaux sont généralement égales à celles du plasma, la plupart étant réabsorbés par le tubule proximal. Les acides aminés principaux excrétés dans l'urine sont la glycine（70 à200mg/d）、组氨酸（10～300mg/d）、牛磺酸（85～320mg/d)、甲基组氨酸（50 à210mg/d) et autres. Lorsque le transport d'un acide aminé dans les tubules rénaux est perturbé, l'urine contient cet acide aminé.

　　Dans divers troubles de transport des acides aminés, tels que la cystinurie, la cystinurie bialépine, la Hartnup maladie, la cystinurie imino-glycine, la cystinurie dicarboxylique, se manifeste par une anomalie de transport des acides aminés de structure similaire, ce qui suggère l'existence de récepteurs ou de transporteurs spécifiques aux gènes sur la membrane. Le fait que ces troubles de transport affectent uniquement un type d'acide aminé indique l'existence d'un système de transport spécifique aux substrats. Ces troubles de transport affectent tous les systèmes de transport dans les reins et (ou) dans les intestins, sans affecter d'autres tissus. Les homozigotes purs du type I de cette maladie manquent de la capacité de transport intestinale médiée par la cystine, la lysine, l'arginine et l'ornithine, tandis que les hétérozygotes ont un type normal d'excrétion urinaire d'acides aminés. Les homozigotes purs du type II manquent de la capacité de transport intestinale médiée par la lysine intestinale, mais conservent la capacité de transport de la cystine, et les hétérozygotes pour4L'excrétion urinaire de ces acides aminés augmente modérément. Les homozigotes purs du type III conservent cela4La capacité de transport intestinale médiée par ces acides aminés, chez les hétérozygotes, l'excrétion urinaire de lysine et de cystine est légèrement augmentée.

　　1、cystinurie :Il s'agit d'une maladie héréditaire récessive autosomique. Son mécanisme de pathogénie est la perte massive de cystine due à la perte des sites de transport de cystine dans la membrane de la lisse des tubules rénaux proximaux et dans les intestins, ainsi que des acides aminés lysine, arginine et ornithine du même système de transport, ce qui entraîne une perte massive de cystine. Plus tard, on a découvert que les tubules rénaux ont également des obstacles à la réabsorption des di-sulfures mixtes formés par la cystéine et la homocystéine. Dans le sang des patients atteints de cystinurie, la cystine et d'autres3La concentration de ces acides aminés n'augmente pas, mais la clairance rénale de ce groupe d'acides aminés augmente显著ment, la clairance de la cystine est plus grande que la normale30 fois plus. Après que les patients atteints de cystinurie aient consommé de la lysine et de l'ornithine, la concentration dans le sang ne monte pas, mais une grande quantité de ces acides aminés apparaît dans les fèces. L'étude de la转运活性 en utilisant des échantillons de tissu muqueux de l'intestin grêle confirme également la déficience de transport. La concentration moyenne de cystinurie urinaire des patients atteints de cystinurie est3036.8mmol (la valeur maximale normale est d'environ74.88mmol/1g de créatinine), fortement sur-saturé, et sa solubilité est faible, à pH5～7Dans l'urine ne peut dissoudre que 1248～1664mmol/L, donc facile à précipiter, lorsque l'urine est concentrée, la précipitation augmente et forme des calculs, ce qui provoque des symptômes de colique rénale, d'obstruction des voies urinaires ou d'infection.

　　2Hartnup maladie :Il s'agit d'un trouble de transport des acides aminés à amino et carboxyl mono-neutres dans les cellules épithéliales des tubules rénaux proximaux et dans la muqueuse de l'intestin grêle. Les acides aminés affectés par cette difficulté de transport sont l'alanine, la sérine, la thréonine, la valine, la leucine, l'isoleucine, la phénylalanine, la tyrosine, la tryptophane, l'histidine, la glutamique et l'aspartamique, etc. Parmi eux, la déficience du transport de la tryptophane est la plus importante. La tryptophane est perdue en grande quantité dans l'urine et les fèces, ce qui entraîne une carence en nicotinamide, des lésions cutanées semblables à la pellagre et des symptômes neurologiques. De plus, les indoles et les catécholamines produits par la dégradation de la tryptophane dans l'intestin, la phényléthylamine produite par la phénylalanine, la tyramine produite par la tyrosine et d'autres amines, dépassent significativement la capacité de détoxication du foie, entraînant des symptômes du système nerveux central, se manifestant par une ataxie cérébelleuse épisodique et des symptômes psychiatriques. Cette maladie se divise en deux types : le type I est accompagné d'une dysfonction intestinale ; le type II ne présente pas de dysfonction.

　　Il peut survenir des complications telles que des calculs urinaires, des troubles de croissance et de développement, une insuffisance intellectuelle, une hypocalémie, une hyperuricémie, une atrophie musculaire, un déséquilibre de coordination cérébelleuse, une pancréatite, une rétinite pigmentaire, etc.

　　Les symptômes cliniques des urines d'acides aminés varient en commun et en individuel, les points communs des symptômes cliniques des urines d'acides aminés sont les troubles de croissance et de développement, la petite taille et un retard de développement intellectuel de divers degrés, et les manifestations spécifiques dépendent de la nature des urines d'acides aminés.

　　I. Cystinurie :La maladie commence généralement à se développer à la naissance, mais la plupart des cas se produisent20 à30 ans pour être manifeste et pour être diagnostiqué, les principales manifestations cliniques sont :

　　1、urinose rénale spécifique d'acides aminés :L'urine contient une grande quantité de cystéine et3Les acides aminés à deux bases alcalines (lysine, arginine et ornithine), les écréments urinaires de cystéine sont plus élevés (en moyenne, ils peuvent être éliminés quotidiennement jusqu'à730mg) peuvent être observés sous forme de cristaux de cystéine dans les dépôts concentrés d'urine.3Les urines des homocystéines des sous-types de l'homozygote de l'homocystéine, de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine sont positives, et les urines des patients du type II et III, des hétérozygotes, sont également positives pour la cystéine et la lysine.

　　2、calculs de cystéine urinaires :En raison de la concentration élevée de cystéine au-delà de la saturation urinaire, sa solubilité dans l'urine solide diminue, formant des calculs, les calculs de cystéine représentent1%～2%， brun jaune, dense, de tailles inégales, les plus grands peuvent être en forme de corne de cerf, souvent multiples, non是完全透X射线，有淡薄阴影，因为含有二硫化物，所以不如钙性结石密度阴影，结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，一般常引起的症状为肾绞痛，血尿，尿路梗阻，及继发尿路感染，晚期可引起肾功能不全。

　　Si la quantité d'excrétion urinaire de cystéine est faible et que sa concentration reste en dessous de la saturation, on l'appelle cystinurie sans calculs. Les recherches montrent que dans les familles de patients atteints de cystinurie, il peut y avoir quelques cas légers de cystinurie sans calculs.

　　3、petite taille, développement intellectuel retardé :peut être liée à une perte importante d'acides aminés (en particulier de lysine).

　　4、pyrrolidine et pipéridine urinaires :En raison de la mauvaise absorption des acides aminés par l'intestin grêle, une grande quantité de lysine et d'ornithine sont dégradées dans l'intestin pour produire des cadavériens et des putrescines, qui sont réduits après absorption et éliminés sous forme de pyrrolidine et de pipéridine dans l'urine.

　　5Autres :Certains patients peuvent présenter une hyperuricémie, une hypocalcémie, une hémophilie, une atrophie musculaire, une pancréatite, une rétinite pigmentaire, etc.

　　Deuxième section : urémie des acides amines à deux bases :Cette maladie est une maladie de transmission autosomique récessive, elle est le résultat d'une mutation du gène codant pour le protéinateur de transport, ce type de protéine n'est utilisé que pour le transport de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine, et la réabsorption de la cystine est normale.

　　Manifestations cliniques :Type I : généralement asymptomatique, quelques hétérozygotes peuvent présenter une réduction de l'intelligence ; Type II : l'urémie des acides amines à deux bases est plus grave que le type I, la concentration plasmatique des acides amines à deux bases diminue, ces dernières années, il a été découvert que les cellules hépatiques de ce type de patients peuvent présenter une dysfonction de transport, en raison du manque de substrat lysine, arginine qui entraîne une altération du cycle de l'ornithine, une détoxination incomplète, donc les patients présentent des symptômes d'intolérance aux protéines, se manifestant par une hyperammonémie, des vomissements, de la diarrhée, des troubles de la croissance et du développement intellectuel, une augmentation de la taille du foie, et même une encéphalopathie hépatique, le diagnostic repose sur l'histoire familiale et l'analyse des acides aminés urinaires.

　　Trois, cystinurie :Cette maladie est une maladie rare de transmission autosomique récessive, il n'y a qu'une dysfonction du transport de la cystine dans les tubules rénaux, il n'y a pas de dysfonction de transport correspondante dans l'intestin grêle, les patients ont une augmentation légère de l'excrétion de cystine dans l'urine, la quantité d'excrétion des acides aminés à deux bases est normale, généralement sans calculs rénaux.

　　Quatre, maladie de Hartnup :Les manifestations cliniques sont épisodiques, les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance et l'adolescence, puis se résolvent spontanément, les principales manifestations de la maladie sont :

　　1、érythème pustuleux pellagre :Les zones exposées de la peau sont rouges, sèches et squameuses, ou fissurées, bulleuses et exsudatives, sensibles à la lumière, aggravées par le soleil, réagissent bien au traitement par nicotinamide.

　　2、ataxie cérébelleuse épisodique :Il se produit souvent pendant la période grave de la maladie, se manifestant par une instabilité de la marche, des tremblements des membres, des mouvements chorégraphiques involontaires, une mauvaise concentration des yeux, des nystagmus, une diplopie fréquente, des épisodes de syncope ou de syncope grave, des symptômes mentaux occasionnels et une instabilité émotionnelle, des hallucinations, des delirs ou de la démence, les épisodes ne durent généralement pas1Semaine, se résout spontanément, sans séquelles, l'intelligence est généralement normale ou légèrement altérée, la stature est plus petite.

　　3、urémie spécifique des acides aminés :Les quantités d'excrétion de thréonine, de sérine, d'histidine, d'alanine et de hydroxyproline sont normales, donc elles peuvent être distinguées de l'urémie totale des acides aminés, la glycine, la proline et la hydroxyproline sont excrétés normalement, ce qui peut être distingué de l'urémie de semi-aliphatique, l'excrétion d'acides aminés à deux bases dans l'urine est également normale, ce qui peut être distingué de l'urémie de cystine.

　　4、dysfonction du transport intestinal :En raison de la décomposition bactérienne des acides aminés intestinaux, en particulier de la tryptophane, qui produit une grande quantité de métabolites indoliques, la phénolsulfonique d'indole (matrice urée), l'indole-3-L'acétate peut se trouver dans l'urine.

　　5、fécaloscopie :Dans les fèces, à l'exception de la tryptophane, il y a une grande quantité d'acides aminés à chaîne ramifiée, de phénylalanine et d'autres acides aminés, cette maladie a un faible impact sur la croissance et le développement des enfants, la taille ne subit qu'un léger impact, et le développement intellectuel est généralement normal.

　　Cinquième section : urémie aminoglycinique :Cette maladie est une maladie héréditaire récessive autosomique, incluant l'urée de proline, de hydroxyproline et de glycine, due à la dysfonction des cellules épithéliales des tubules rénaux par rapport aux3La dysfonction du système de transport commun des acides aminés ou du système de transport sélectif des glycines ou des acides aminés de type semi-aliphatique, les patients sont généralement asymptomatiques, mais peuvent présenter un retard de développement intellectuel occasionnel, des convulsions et une augmentation des protéines dans le liquide céphalo-rachidien, cette maladie peut être divisée4Type : le type I a une obstruction de transport de l'intestin grêle, II, III, IV types n'ont pas d'obstruction de transport de l'intestin grêle, la prédiction de la maladie est bonne, l'urine glycine des nouveau-nés, elle reflète souvent l'état des acides aminés après la naissance.6Mois de l'urée aminoacidaurique totale de la période de développement normal, la glycinurie persistante apparaît dans le syndrome de Fanconi chez les nourrissons, la glycinurie simple est généralement bénigne, sans symptômes.

　　Six, urée à deux acides amines :Cette maladie est une maladie de transmission récessive autosomique, due à une difficulté de transport de glutamate et d'aspartate dans les tubules rénaux et l'intestin grêle, elle se divise cliniquement en deux types : le type I a une obstruction de l'absorption de l'intestin grêle, il se manifeste par une hypoglycémie à jeun et une acidocétose (peut être liée à une carence en acides aminés associée à la glycogénose), les enfants patients souffrent de troubles de croissance et de développement intellectuel, une hypothyroïdie congenitale, une hypoglycémie paroxystique, CO2La capacité de liaison est réduite, la concentration de proline dans le sang augmente, une grande quantité de glutamate et d'aspartate est présente dans l'urine, le type II voit une obstruction de l'absorption de l'intestin grêle, il est rare en clinique, généralement asymptomatique, il n'y a qu'une augmentation de l'excrétion d'acides aminés carboxylés dans l'urine.

　　Cette maladie peut se manifester par une hypoglycémie à jeun et une acidose cétosique (peut-être due à une carence en acides aminés liée à la glycogénogenèse), avec une urémie spécifique, et l'examen des urines montre une augmentation de l'acide glutamique et de l'acide aspartique.Cette maladie est rare, elle est due à une difficulté de transport de cystéine dans les cellules épithéliales rénales et intestinales, les symptômes principaux sont les cheveux blancs, l'oedème, la dégradation intellectuelle, la tachypnée paroxystique, parfois des crises convulsives, une odeur spéciale de persil dans l'urine (causée par la cystéine urinaire et ses produits de dégradation α-L'excrétion de l'hydroxybutyrate (urine en grande quantité de phénylalanine et de tyrosine).

　　l'acide β-hydroxybutyrique).-Huit, βBeaucoup d'urine β-l'urée azotée, l'acide taurine, β-L'acide alanique, β-L'isobutyrate apparaît dans l'urine aminoacidaurique complète, chez les personnes normales, l'urine peut également contenir de la taurine en excès lorsqu'elles consomment trop de viande et de produits de la mer, les symptômes cliniques de cette maladie sont des crises épileptiques et le coma, β-Alanine-α-L'activité de la transaminase de α-kétoglutarate est réduite.

　　L'étiologie de cette maladie n'est pas claire, elle peut être liée à une hérédité récessive autosomique, généralement liée au mariage entre parents proches, cette maladie ne peut pas être prévenue directement. Les patients avec un historique de famille suspect de chromosone anormale doivent être soumis à un dépistage génétique pour éviter que les descendants ne souffrent de cette maladie en raison de la transmission chromosomique après le mariage. En même temps, il est nécessaire de renforcer l'alimentation prénatale, de suivre une alimentation équilibrée et d'éviter les stimulations négatives qui affectent le développement embryonnaire, telles que les émotions激动.

　　L'urine rénale aminoacidaurique est une maladie dans laquelle un groupe d'urine contient différents acides aminés, donc les examinations de laboratoire sont également différents.

　　Un, cystinurie :

　　1La microscopie des dépôts urinaires ou après acidification, concentration et refroidissement des dépôts urinaires, des cristaux plats hexagonaux peuvent être observés.

　　2Le test nitroprussiate d'urée est positif.

　　3La méthode chromatographique de l'urine mesure la quantité d'excrétion de cystéine dans l'urine chaque jour qui dépasse300mg/L, en plus, pyrrolidine et purine peuvent être mesurés dans l'urine.

　　4L'urine contient une grande quantité de cystéine, lysine, ornithine

　　Deux, cystinurie à deux acides amines :Une grande quantité d'acides aminés à deux acides aminés est détectée dans l'urine, tandis que la quantité d'excrétion de cystéine est normale, et la concentration d'acides aminés correspondants dans le sang diminue.

　　Trois, cystinurie :Cette maladie ne présente qu'une difficulté de transport de cystéine dans les tubules rénaux, l'intestin grêle n'a pas de difficulté de transport correspondante, la quantité d'excrétion de cystéine dans l'urine du patient est légèrement augmentée, et la quantité d'excrétion d'acides aminés à deux acides aminés est normale.

　　Quatre, maladie de Hartnup :实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-Les analyses de laboratoire montrent principalement une urémie d'acides aminés spécifiques, avec de la thréonine, de la sérotonine, de l'histidine, de l'acide alanique, etc. dans l'urine, et la quantité d'hydroxyproline excrétée est normale, donc elle peut être distinguée de l'urémie azotée totale, la glycine, la proline et l'hydroxyproline excrétés sont normaux, peuvent être distingués de l'urémie de γ-aminobutyrate, l'excrétion d'acides aminés à deux bases dans l'urine est également normale, peut être distinguée de l'urémie de cystine, en raison de l'obstacle de transport intestinal, les acides aminés intestinaux, en particulier la tryptophane, sont décomposés par les bactéries intestinales pour produire une grande quantité de produits métaboliques indoliques, le sulfate d'indole (urée bleue), l'indole.}

　　L'acide acétique peut être détecté dans l'urine, et les analyses fécales révèlent la présence de tryptophane, une grande quantité de acides aminés à chaîne ramifiée, phénylalanine, et d'autres acides aminés.Cinq, urémie de γ-aminobutyrate :

　　L'urine de cette maladie comprend la proline, la hydroxyproline et la glycine.Six, urémie de dihydroxyacides :

　　Cette maladie peut se manifester par une hypoglycémie à jeun et une acidose cétosique (peut-être due à une carence en acides aminés liée à la glycogénogenèse), avec une urémie spécifique, et l'examen des urines montre une augmentation de l'acide glutamique et de l'acide aspartique.Sept, syndrome d'absorption déficiente de méthionine :-Il y a une grande quantité d'acide phénylalanique et de tyrosine dans l'urine, et il y a également une odeur spéciale de céleri (due à l'urée azotée et à ses produits de dégradation α

　　l'acide β-hydroxybutyrique).-Huit, βl'urée azotée dans l'urine :-l'urée azotée, l'acide taurine, β-L'acide alanique, β-L'acide isobutyrique apparaît dans l'urine azotée totale, et l'acide taurine peut également apparaître dans l'urine des personnes qui consomment trop de viande et de produits de la mer.

　　Des radiographies abdominales en plâtre, des examens de contraste et des échographies sont généralement effectués, et il est souvent possible de découvrir des calculs bilatéraux multiples, des ombres claires et de différentes tailles dans les voies urinaires.

　　1、Protéines :Les produits métaboliques dans le corps humain proviennent principalement des composants protéiques de l'alimentation, en particulier les protéines animales et végétales, telles que les viandes, le riz, le pain, les produits à base de légumineuses, etc. Par conséquent, pour alléger la charge de travail des unités rénales restantes, l'apport en protéines des patients doit être adapté à la capacité d'excrétion rénale. Autrement dit, l'apport en protéines des patients atteints de insuffisance rénale chronique doit être réduit en fonction de l'étendue de la dégradation de la fonction rénale. Par exemple : lorsque la créatinine plasmatique est170 à440umol/L, la quantité de protéines ingérées doit être de 0.6g, pour ceux qui ont une grande quantité de protéines urinaires, chaque perte de1g de protéines urinaires, il est recommandé de supplémenter en plus1.5g de protéines. Lorsque la créatinine plasmatique dépasse440umol/L, la quantité d'apport en protéines doit être réduite davantage pour ne pas dépasser30g (0.4g/kg) est bon. Cependant, il est important de souligner que la persévérance dans la limitation de l'apport en protéines peut entraîner une malnutrition chez le patient, une dégradation de la constitution et des résultats insuffisants. Par conséquent, en réduisant la quantité totale d'apport en protéines, il est nécessaire de compléter sélectivement des protéines nutritionnelles riches pour répondre aux besoins nutritionnels essentiels de l'organisme, c'est-à-dire augmenter l'apport en protéines animales (comme le lait, les œufs, le poisson, la viande maigre, etc.), réduire la quantité de protéines végétales, car les deux premières contiennent des acides aminés essentiels en termes de variété et de quantité supérieurs à celles des deux dernières. En raison de la présence de nombreuses protéines végétales dans les grains, il est recommandé de consommer des aliments riches en amidon, tels que la farine de blé, la farine d'amidon de maïs, la poudre de lotus, la pomme de terre, le manioc, etc. (le contenu en protéines n'est que de 0.4％），代替普通的米、面等主食（蛋白质含量为7-10％）。

　　2、calories :Pour que l'apport en protéines soit utilisé de la manière la plus efficace possible, sans qu'il ne soit converti en énergie consommée, en même temps que l'alimentation hypoprotéinée, il est nécessaire de补充能量. La quantité quotidienne par kilogramme de poids corporel doit être au moins35calories. Elles sont principalement fournies par le sucre, et on peut manger des fruits, des produits sucrés, du chocolat, du confiture, du miel, etc., la graisse peut également fournir une partie des calories, l'huile végétale n'est pas limitée.

　　、traitement

　　Comme cette maladie est une maladie héréditaire, il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Le traitement principal consiste en une détection précoce et une alimentation contrôlée et un traitement symptomatique différents selon le type d'urine d'aminogramme pour réduire les complications. Par exemple, pour les patients souffrant de cystinurie, une alimentation à faible teneur en méthionine doit être fournie. Les patients souffrant d'urine de tryptophane, de phénylalanine, de tyrosine doivent être nourris avec une alimentation riche en protéines, et de la nicotinamide doit être complétée; mais si des symptômes de dyscoordination et de symptômes mentaux apparaissent, il est interdit de manger des protéines.

　　1、cystinurie

　　(1）Thérapie par l'eau : boire beaucoup d'eau, en particulier pendant la nuit, pour garantir une certaine quantité d'eau, pour prévenir la précipitation de cristaux de cystine lors de la concentration des urines;244250mg/

　　(2alimentation : une alimentation à faible teneur en méthionine (précurseur le plus important de la cystine) peut parfois réduire modérément la cystinurie.", "第19段": "L en dessous.", "第20段": "L au-dessus, pour diluer la concentration de cystine urinaire, maintenir à", "第21段": "hLa quantité d

　　(3）Alcalinisation de l'urine : on peut prendre de la bicarbonate de sodium ou du sodium citrate (10～38g/d), pour rendre l'pH de l'urine>7.5lorsque, pour augmenter la solubilité de la cystine, il est défavorable à la formation de calculs. Lorsque l'pH de l'urine est7.5lorsque la solubilité de la cystine est la plus élevée (environ dissolution280mg/L), mais pourrait promouvoir la déposition de phosphate de calcium, donc il peut également être pris avant le coucher250 à500mg de l'acétazolamide (acétazolamide).

　　(4）Oral penicillamine: La penicillamine (méthionine diméthylsulfone) peut réagir avec la cystine pour former de la cystine soluble-Les composés disulfures de la penicillamine sont éliminés par les urines, et peuvent également réduire environ50% de la cystine libre dans l'urine, ce qui a un effet de prévention de la formation de calculs. Ce médicament, en plus de son effet préventif, peut également dissoudre les calculs en formation. L'utilisation spécifique :1～2g/d, divisé3～4par voie orale. Ce médicament, en raison de ses effets secondaires indésirables tels que des réactions séméiologiques négatives (éruption cutanée, fièvre, douleurs articulaires, inhibition de la moelle osseuse, lésions rénales [syndrome néphrotique]), ne doit pas être utilisé comme médicament d'utilisation courante, mais uniquement pour les patients souffrant de cystine calculose pour lesquels les traitements généraux ne peuvent pas être contrôlés ou sont graves. Les médicaments plus récents incluent N-acétyle-D-La penicillamine et la thiopropamine (méthionine sulfone), leurs effets sont identiques, mais leur toxicité est plus faible.

　　(5) Traitement symptomatique : pour les patients atteints de calculs rénaux, il peut être envisagé de briser les calculs rénaux par choc extracorporel ou d'enlever les calculs par chirurgie, et ils peuvent également prendre des herbes médicinales pour éliminer les calculs. Contrôler les infections secondaires, soulager l'obstruction urinaire, et pour les patients atteints de néphropathie urémique, il peut être envisagé de procéder à une dialyse ou une transplantation rénale.

　　2) Traitement de l'urémie à deux bases amino :

　　(1) Limiter l'apport en protéines : en raison de l'hémochromatose élevée et des symptômes d'intolérance aux protéines chez les patients, il est nécessaire de limiter l'apport quotidien en protéines, en particulier chez les patients de type II. L'apport en protéines journalier recommandé pour les adultes

　　(2) Compléter les acides aminés correspondants : principalement, l'arginine, l'ornithine ou la citrulline est administrée par voie intraveineuse. En raison des troubles de l'absorption intestinale, l'arginine et l'ornithine administrées par voie orale sont souvent inefficaces. La citrulline est un acide aminé neutre, le site de transport est différent, et après absorption, elle peut être métabolisée en arginine et en ornithine, donc l'administration orale de citrulline et de lysine est efficace, et peut prévenir l'hémochromatose élevée et corriger la concentration des acides aminés plasmatiques.

　　3) Traitement de la maladie de Hartnup :Il n'y a pas de traitement curatif pour cette maladie, mais les patients peuvent se guérir d'eux-mêmes avec l'âge, en particulier après l'adolescence.

　　(1) Alimentation riche en protéines : généralement, une alimentation riche en protéines est administrée pour补充nicotinamide.50 à100mg/d, nicotinamide (nicotinamide)50 à250mg/d, administré en plusieurs doses, peut soulager les symptômes de la pellagre et maintenir la santé du patient. Si des troubles de l'équilibre de la coordination des mouvements de la petite ceinture et des symptômes mentaux apparaissent, il est recommandé d'éviter les aliments riches en protéines, et de fournir suffisamment d'énergie par l'intermédiaire de l'administration intraveineuse de glucose.

　　(2) Bicarbonate de sodium oral : pour augmenter l'excrétion des métabolites de l'indole urinaire et réduire la décarboxylation des acides aminés à chaîne ramifiée dans le côlon.

　　(3Oral néomycine : tue les bactéries intestinales et prévient les infections intestinales en temps utile, car il peut induire une exacerbation des symptômes chez les patients graves, il est donc recommandé de procéder à un lavage gastrique ou à un lavement nettoyant.

　　4Traitement de l'urémie à imino-glycine :Cette maladie n'a pas de traitement, mais le pronostic est bon.

　　5Traitement de l'urémie à deux acides carboxyliques :Les patients de type I peuvent essayer de la glutamine, en continu jour et nuit, ce qui peut prévenir l'apparition du hypoglycémie. Les patients de type II n'ont pas besoin de traitement.

　　6Syndrome d'absorption déficiente de la méthionine :Un régime hypométhioninique peut améliorer les symptômes et l'intelligence.

　　Deuxièmement, le pronostic

　　La maladie en question est une maladie héréditaire latente, les caractéristiques cliniques des différents types ne sont pas les mêmes, et les pronostics ne sont pas non plus identiques. La plupart des patients peuvent réduire les complications et vivre longtemps grâce à un diagnostic et un traitement symptomatique, et le pronostic est bon. Certains patients peuvent développer une insuffisance rénale en raison de la progression des complications si le traitement n'est pas administré longtemps.