أمراض الأحماض الأمينية البولية الكلية هي مجموعة من الأمراض تتميز بمقاومة القناة القريبة لنقل الأحماض الأمينية، مما يؤدي إلى إخراج كميات كبيرة من الأحماض الأمينية في البول. الأعراض المميزة تختلف بناءً على نوع الأحماض الأمينية في البول.
English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |
أمراض الأحماض الأمينية البولية الكلية
- ملخص
-
1ما هي أسباب مرض الأحماض الأمينية البولية الكلية؟
2.ما هي المضاعفات التي يمكن أن تؤدي إليها الأحماض الأمينية البولية الكلية؟
3.ما هي الأعراض الشائعة لأحماض الأمينية البولية الكلية؟
4.كيفية الوقاية من الأحماض الأمينية البولية الكلية؟
5.ما هي الفحوصات التي يجب إجراؤها لعلاج الأحماض الأمينية البولية الكلية؟
6.ما هي النصائح الغذائية للمرضى المصابين بأحماض الأمينية البولية الكلية؟
7.طرق العلاج التقليدية للطب الغربي لعلاج الأحماض الأمينية البولية الكلية
1. ما هي أسباب مرض الأحماض الأمينية البولية الكلية؟
الجزء الأول: أسباب المرض
هذا المرض يسبب عيب في نقل الجزيئات الوراثي، مما يؤدي إلى زيادة كمية الأحماض الأمينية في البول، ونتيجة لذلك، يحدث هذا المرض كآثار لغييرات في شاحنات الشبكة الموروثة بالجينات الأوتوسومية. في الحالة الطبيعية، يتم امتصاص الأحماض الأمينية التي تمر من الفلترة في الكلى في القناة القريبة تقريباً بالكامل من خلال عملية نقل الطاقة المحددة. في حالة انقطاع عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية الموروثة، يمكن أن يرتفع مستوى الأحماض الأمينية في الدم، ويظهر في البول، مما يؤدي إلى زيادة التحميل الفلتري، وليس عيب نقل القناة. عند وجود عيب في نقل الأحماض الأمينية في القناة القريبة، يمكن أن يؤدي إلى عجز في الامتصاص، مما يؤدي إلى بول يحتوي على أحماض أمينية وإنخفاض مستوى الأحماض الأمينية في الدم. عند وجود عيب في امتصاص أحماض الأمينية معينة، يمكن أن ينخفض امتصاص الأحماض الأمينية الأخرى من خلال نفس نظام النقل، مما يؤدي إلى بول يحتوي على أحماض أمينية أوسع مثل بول الكبريتات. عند وجود انقطاع في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية، يمكن أن يتم تخزينها في الجسم، مما يؤدي إلى زيادة الفلترة، مما يؤدي إلى انخفاض امتصاص الأحماض الأمينية الأخرى في نفس نظام النقل، مثل β-اضطرابات تحويل الأحماض الأمينية، يمكن أن يحدث ارتفاع في مستوى الألانين، ويمكن أن يظهر الكثير من الكبريتات، حمض الإيزوبروبيوتانيك، β-البروتين. عند تسرب الخلايا المخاطية للقناة البولية أو البلازما الخارجية، يمكن أن يؤدي استعادة الأحماض الأمينية إلى العودة إلى القناة البولية مرة أخرى إلى إنتاج بول يحتوي على كميات كبيرة من الأحماض الأمينية، مثل متلازمة فانكوني، بول الكبريتات،
الجزء الثاني: آلية المرض
مستوى الأحماض الأمينية في سوائل الكلى البشرية العادية تقريباً متساوية مع血浆، معظمها يتم إعادة امتصاصه من القناة القريبة. الأحماض الأمينية التي تُطرح في البول هي غلوتامات،70~200mg/d)、هوموسيرين10~300mg/d)、كبريتات الصفراء85~320mg/d)、ميثيل هوموسيرين50~210mg/d) وما إلى ذلك. عند حدوث عجز في نقل الأحماض الأمينية في القناة الكلوية للأنواع المختلفة من الأحماض الأمينية، يظهر وجود بول يحتوي على هذه الأحماض الأمينية.}}
في العديد من أمراض عجز التوصيل للأحماض الأمينية مثل التاءسيلينوليا، وأمراض التخلص من الأحماض الأمينية المزدوجة القاعدة، وأمراض Hartnup، وأمراض التخلص من الأحماض الأمينية الحامضية، وأمراض التخلص من الأحماض الأمينية المزدوجة الكربوكسيلية، يظهر عجز في التوصيل للأحماض الأمينية الشبيهة بالهيكل، مما يشير إلى وجود مستقبلات أو ناقلات جينية محددة لمستقبلات الهيكل على الغشاء. لا تؤثر هذه الأمراض على نقل أي نوع آخر من الأحماض الأمينية، مما يشير إلى وجود نظام نقل يحتوي على خصائص مسبق للسوبسترا، وتؤثر هذه الأمراض على نظام التوصيل في الكلى والمعوية، وليس على الأنسجة الأخرى. يعاني المرضى المصابون بجين التاءسيلينوليا النقي من نقص في التوصيل للتاءسيلينول، الليسين، الأرجينين والأورين في الأمعاء الدقيقة، بينما يحتوي المرضى المختلطون على نوع عادي للتخلص من الأحماض الأمينية في البول. يعاني المرضى المصابون بجين التاءسيلينوليا النقي من نقص في التوصيل للليسين في الأمعاء الدقيقة، ولكن يحتفظون بقدرة نقل التاءسيلينول، ويمكن للمرضى المختلطين نقل التاءسيلينول بشكل طبيعي.4النوع الثاني هو أن لديه قدرة نقل مرتفعة في البول للأحماض الأمينية المختلفة.4النوع الأول هو أن لديه قدرة نقل مرتفعة في الأمعاء الدقيقة للأنواع المختلفة من الأحماض الأمينية، والجين المختلط لديه يزيد فقط من كمية التخلص من الليسين والتاءسيلينول في البول.
1التاءسيلينوليا:وهو مرض وراثي متوارث على الذكور. ميكانيكية الاصابة تتمثل في فقدان مواقع التوصيل للتاءسيلينول في غشاء الرفوف في القناة الكلوية القريبة والجهاز الهضمي، وكذلك المواقع التي تتوافق معها من الليسين، الأرجينين والأورين، مما يؤدي إلى فقدان كبير لهذه المجموعة من الأحماض الأمينية. لاحقاً تم اكتشاف أن القناة الكلوية لديها عجز في إعادة امتصاص الد硫化ات المكونة من السيستين والسيستينات. في الدم للمرضى المصابين بالتاءسيلينوليا، هناك التاءسيلينول والأحماض الأمينية الأخرى3أي أن تركيز هذه الأحماض الأمينية لا يرتفع، بينما يزيد معدل التخلص من هذه المجموعة من الأحماض الأمينية في الكلى بشكل كبير، ويكون معدل التخلص من التاءسيلينول أكبر من الطبيعي3عدة مرات. عند تناول المرضى المصابين بالتاءسيلينوليا كمية من الليسين والاورين، لا يرتفع مستوى تركيزها في الدم، ولكن تظهر كميات كبيرة من هذه الأحماض الأمينية في البراز. كما أن البحث في الأنسجة الحية من الغشاء المخاطي للقناة الهضمية الدقيقة يؤكد وجود عجز في التوصيل. يخرج المرضى المصابون بالتاءسيلينوليا التاءسيلينول بشكل متوسط شهرياً3036.8074.88mmol/1mmol (القيمة القصوى الطبيعية حوالي5~7يحتوي على لتر واحد فقط من البول يمكنه حل248~1664mmol/بسبب انخفاض كثافة السائل البولي، مما يجعله سهلاً للانفصال عن الجزيئات، ويزداد تكون الكريستالين عند التكثيف البولي، مما يؤدي إلى التهاب الحالب، انسداد المسالك البولية أو التهاباتها.
2مرض Hartnup:هذا مرض ناتج عن عجز التوصيل للمركبات الأمينية أحادية الأمين أحادية الكربوكسيل من قبل خلايا غشاء الكلية في القناة الكلوية القريبة والغشاء المخاطي للقناة الهضمية الدقيقة. يوجد عجز في التوصيل للمركبات الأمينية مثل البولي ألانين، السيرين، التريوسين، الفاينالين، الليسنين، الايزوليسين، الفينيل ألانين، التيرمين، التryptophan، الهيستيدين، الجلوتامات والأسبارتجينات. وأهمها هو عجز التوصيل للتryptophan. يتجمع التryptophan بشكل كبير في البول والبراز، مما يؤدي إلى نقص في تكوين فيتامين B3، مما يؤدي إلى أمراض الجلد الشبيهة بمرض الشحوب الجلدي والشعور بالألم العصبي. بالإضافة إلى ذلك، فإن الأحماض الأمينية الأخرى مثل الأندول والتريبتامين الناتجة عن تحلل التryptophan في الأمعاء، والأندول الناتج عن الفينيل ألانين، والأندول الناتج عن التيرمين، والأندولات الأخرى، تتجاوز قدرة الكبد على التميع بشكل كبير، وتنتقل إلى الدورة الدموية لتسبب أعراض الجهاز العصبي المركزي، مثل عدم التوازن الشبكي المتناوب والشعور بالعصبية. هذا المرض له نوعين: النوع الأول مصحوب بالعجز في الأمعاء الدقيقة؛ والنوع الثاني ليس به عجز.
2. ما هي المضاعفات التي يمكن أن تسببها بول الأحماض الأمينية الكلوية
يمكن أن يحدث مع حصوات البول، والإعاقة في النمو والتنمية والذكاء، والنقص في الكالسيوم، والارتفاع في مستوى حمض اليوريك، وتنكس العضلات، وتشوهات الدماغ الصغير، والتهاب البنكرياس، والتهاب شبكية العين البنية، وما إلى ذلك.
3. ما هي الأعراض المميزة لمرض بول الأحماض الأمينية الكلوية
لديها أعراض مشتركة وفرقية في كل من بول الأحماض الأمينية، والأعراض المشتركة هي عرقلة النمو والتنمية، والقصر في الطول، وتأخر تطور الذكاء المختلفة، والأعراض السريرية الفريدة تعتمد على نوع بول الأحماض الأمينية المختلفة.
النوع الأول: متلازمة بول السيستين:يبدأ المرض عادةً بعد الولادة، ولكن في معظم الحالات،20~3يظهر بوضوح عند الولادة، ويتم التشخيص، والأعراض السريرية الرئيسية هي:
1، بول الكلى الأحادي الأصلي للأحماض الأمينية:هناك الكثير من السيستين في البول مع3من الأحماض الأمينية الثنائية الأساسية (لوسين، أرجينين، والورين)، والذين يتبولون كميات كبيرة من السيستين (يمكن أن تصل إلى اليومية العادية)73مغ (0mg) يمكن رؤيتها في معادلة البول المركز.3الجينات المتشابهة في جميع السلالات من الأحماض الأمينية مثل السيستين، لوسين، أرجينين، والورين، ويكون الجين المختلف في البول للمرضى من النوع الثاني والثالث سيستين و لوسين إيجابي.
2، حصوات السيستين في المسالك البولية:بسبب أن كمية كبيرة من السيستين تتجاوز كثافة التشبع في البول القاسي، ينخفض نطاق الذوبان، مما يسبب تشكيل الحصوات، ويشكل حصوات السيستين حوالي % من حصوات الكلى.1%-2%، أصفر بني، صلب، من حجم غير متساوٍ، والكبير منها يمكن أن يكون شكلاً مثل قرون الغزال، يكون عادة متعددًا، غير شفاف للإشعاع السيني، مع ظلال خفيفة، بسبب احتوائه على ثنائي硫化ان، لا يكون ظله كثافة حصوات الكالسيوم، والبول الكلسي يمكن أن يتفاعل بشكل إيجابي مع نترات النيتروسيلين، ويُعتبر اختبارًا للتحقق من الفحص، عادة ما يكون حصوات المسالك البولية علامة مهمة للحصول على التشخيص، والسعال الشديد، والبول الدموي، والإعاقة في المسالك البولية، والتهابات المسالك البولية الثانوية، والفشل الكلوي في المراحل المتقدمة.
إذا كان كميات التبول من السيستين قليلة، فإن تركيزها يبقى تحت مستوى التشبع، ويُطلق عليها متلازمة بول السيستين بدون حصوات، وتشير الأبحاث إلى أن في عائلات مرضى متلازمة بول السيستين يمكن أن يكون هناك بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة بول السيستين الخفيفة بدون حصوات.
3، القصر في الطول وتأخر تطور الذكاء:قد تكون مرتبطةً بالفقدان الكبير للأحماض الأمينية (خاصة لوسين).
4بيرولان والغابيدين في البول:بسبب سوء امتصاص الأحماض الأمينية من القولون الرفيع، يتم تحلل كمية كبيرة من الأحماض الأمينية مثل لوسين والورين في الأمعاء لتوليد الهيستامين والورين، ويتم امتصاصها ويتم تحويلها إلى بيرولان والغابيدين وإخراجها في البول.
5、其他:少数患者可合并高尿酸血症,低钙血症,血友病,肌萎缩,胰腺炎,色素性视网膜炎等。
二、二碱基氨基酸尿症:本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸,精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。
临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重,血浆二碱基氨基酸浓度降低,近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍,由于缺乏底物赖氨酸,精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍,不能完全解毒,故患者出现蛋白质不耐受现象,表现为高氨血症,呕吐,腹泻,生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。
ثلاثة، مرض الكبريتات الأمينية:本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍,患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加,二碱氨基酸排量正常,一般无尿路结石。
أربعة، مرض Hartnup:临床表现呈发作性,症状常出现于儿童期,青春期,以后自行缓解,本病全身主要表现有:
1、糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色,干燥有鳞屑,或皲裂,起泡和渗出,有光敏感,阳光晒后加重,对烟酰胺治疗反应良好。
2、发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期,表现为步态不稳,四肢震颤,可有不自主舞蹈状动作,眼聚集力差,眼球震颤,常有复视,严重者可有发作性虚脱或昏厥,偶有精神症状和情绪不稳定,幻觉,谵妄或痴呆等,发作一般不超过1周,自行缓解,不留后遗症,智力一般正常或轻度损害,身材较矮小。
3、特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸,丝氨酸,组氨酸,丙氨酸,羟脯氨酸排出量正常,故可与全氨基酸尿区别,甘氨酸,脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别,尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别。
4، عائق النقل المعوي:بسبب أن الأحماض الأمينية في الأمعاء الدقيقة، خاصة التريبتوفان، يتم تحطيمها من قبل البكتيريا لإنشاء كمية كبيرة من منتجات الأندروجين، مثل حمض الأندروجين الفوسفري (اللون الأزرق البولي)، والأنديول،-3-يمكن أن يظهر الحامض乙酸 في البول.
5، الفحص البرازي:باستثناء التريبتوفان، هناك الكثير من الأحماض الأمينية الجانبية، الفينيلالانين، والأحماض الأمينية الأخرى في البراز، ويكون تأثير هذا المرض على نمو وتطور الطفل أقل، ويكون الطول متأثرًا بشكل طفيف فقط، ويكون تطوير الذكاء تقريبًا طبيعيًا.
خامساً: مرض التهاب الأمعاء المعدية:هذا المرض هو مرض وراثي داونسي هوموسي، يشمل حمض البروسين، حمض البروسين الماءي، وأملاح الجليسين، ويحدث بسبب نقص انزيم الخلايا المبطنة للقناة البولية فيما يلي3يحدث عائق في نظام النقل المشترك للحمض الأميني أو نظام النقل الانتقائي للجليسين أو الأمينو الأحادي الجانبي، ويكون المرضى عادة بدون أعراض، ويحدث في بعض الأحيان تأخير في تطوير الذكاء، والتشنجات وزيادة البروتين في السائل النخاعي، يمكن تقسيم هذا المرض إلى4型:Ⅰ型有空肠转运障碍,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ型均无空肠转运障碍,本病预后良好,新生儿甘氨酸尿,常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿,持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征,单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状。
六、二羧基氨基酸尿:本病系常染色体隐性遗传病,是由于肾小管和小肠对谷氨酸,天门冬氨酸转运障碍所致,临床上分两型:Ⅰ型有空肠吸收障碍,表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关),小儿患者生长发育和智力发育障碍,先天性甲状腺功能低下,发作性低血糖,CO2结合力降低,血脯氨酸增加,尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸,Ⅱ型见空肠吸收障碍,临床十分少见,一般无症状,仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。
التبول الأميني السادس: التبول الأميني الثنائي الهيدروكسي: يحدث هذا المرض بسبب وجود البروتينات مثل البروتين البروتيني، البروتين البروتيني، والبروتين البروتيني في البول.本病罕见,系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致,临床表现主要为白发,水肿,智力减退,阵发性过度换气,间有抽搐,尿中有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物α-البروبيونات (التي تسبب النوبات)، ويوجد أيضًا الكثير من الأحماض الأمينية الفينولية والأرجينين في البول.
الهايدروكسي بيتا هيدروكسى أسيترات (مسببة).-التبول الأميني: ثمانية، بيتايُفرز الكثير من β-التبول الأميني، الكبريتات الأمينية، بيتا-الحمض الأميني البروتيني، بيتا-يظهر الأيزوبروبان في بول الأحماض الأمينية الكلية، ويمكن أن يظهر الأكسيد الأميني في البول عند تناول الأطعمة الحيوانية والأسماك بشكل كبير من قبل الأشخاص العاديين، ويظهر المرض السريري في نوبات مثل الصرع والغيبوبة، β-الالانين-α-انخفاض نشاط إنزيم الترانسامينيز الكيتونات الأمينية.
4. كيف يمكن预防 مرض بول الأحماض الأمينية في الكلية؟
لم يحدد السبب الدقيق للمرض، وربما يكون مرتبطًا بالتنساب الجيني السلبي على الكروموسوم العادي، عادة ما يكون مرتبطًا بالزواج من الأقارب، ويمكن أن لا يُمكن منع المرض مباشرة. يجب على المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مشكوك فيه للتنساب الجيني إجراء الفحوصات الجينية لتجنب أن يكونوا موروثين للمرض عن طريق التنساب الجيني في الزواج. يجب أيضًا الانتباه إلى تعزيز التغذية أثناء الحمل، والتغذية المتوازنة، وتجنب التأثيرات السلبية التي تؤثر على تطور الجنين مثل الإثارة العاطفية.
5. ما الذي يجب القيام به من الفحوصات المخبرية لمرض بول الأحماض الأمينية في الكلية؟
مرض بول الأحماض الأمينية في الكلية هو مجموعة من الأمراض التي تحتوي على أحماض أمينية مختلفة في البول، لذا تكون الفحوصات المخبرية مختلفة أيضًا.
أولاً، مرض بول السيستين:
1، يمكن رؤية الكريستالات المستطيلة المسطحة في مصفوفة البول بعد مراقبة تحت المجهر أو بعد تعديل الحموضة، التركيز والتجمد.
2، يكون اختبار الأكسيد النيتريكي في البول إيجابياً.
3، يتم قياس إفراز السيستين في البول بالطريقة الكروماتوغرافية اليومية.300mg/L، بالإضافة إلى ذلك، يمكن قياس البيروبان والورين في البول.
4، يحتوي البول على كمية كبيرة من السيستين، واللوسين، والأورين
ثانيًا، مرض بول الأحماض الأمينية الثنائية العضوية:يُكتشف وجود كمية كبيرة من الأحماض الأمينية الثنائية العضوية في البول، بينما يكون إفراز السيستين طبيعياً، ويقل مستوى الأحماض الأمينية في الدم.
ثلاثة، مرض الكبريتات الأمينية:المرض يتضمن عائق نقل السيستين في القناة البولية فقط، لا يوجد عائق نقل في الأمعاء الدقيقة، ويكون إفراز السيستين في البول يزيد قليلاً، بينما يكون إفراز الأحماض الأمينية الثنائية العضوية الطبيعية طبيعياً.
أربعة، مرض Hartnup:实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿,尿中为苏氨酸,丝氨酸,组氨酸,丙氨酸,而羟脯氨酸排出量正常,故可与全氨基酸尿区别,甘氨酸,脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别,尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别,由于肠道转运障碍,肠道内氨基酸,尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物,硫酸吲哚酚(尿蓝母),吲哚基-3-乙酸可在尿中检出,粪检发现色氨酸,大量支链氨酸,苯丙氨酸,及其他氨基酸。
五、亚氨基甘氨酸尿:本病尿中包括脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸。
六、二羟基氨基酸尿:本病由于小肠对谷氨酸,天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关),并有特异性氨基酸尿,尿检可见谷氨酸,天门冬氨酸增多。
التبول الأميني السادس: التبول الأميني الثنائي الهيدروكسي: يحدث هذا المرض بسبب وجود البروتينات مثل البروتين البروتيني، البروتين البروتيني، والبروتين البروتيني في البول.التبول الأميني السبعة: مشكلة امتصاص الميثيونين: يسبب عيب نقل الأحماض الأمينية مثل الأكسالات والأسبارتات في الأمعاء الدقيقة انخفاض في نسبة الجلوكوز في الجسم عند الصوم، وتسمم الكيتونات الحمضية (قد يكون ذلك مرتبطًا بفقدان الأحماض الأمينية المتعلقة بتحويل الجلوكوز إلى الجلوكوز)، ويزيد من تركيز الأحماض الأمينية في البول، ويمكن ملاحظة زيادة الأكسالات والأسبارتات في الفحص البولي.-يوجد في البول كمية كبيرة من الفينيلبنتانويك الحامض والأحماض الأمينية، ويوجد أيضًا رائحة خاصة مثل نبات الخردل (يتمثل في التبول الأميني للأحماض الأمينية الأحادية الأساسية والمنتجات المدمرة لها ألفا)
الهايدروكسي بيتا هيدروكسى أسيترات (مسببة).-التبول الأميني: ثمانية، بيتاالتبول الأميني: بيتا-التبول الأميني، الكبريتات الأمينية، بيتا-الحمض الأميني البروتيني، بيتا-الكبريتات الميثيلية تظهر في التبول الكامل للأمينات الأمينية، ويمكن أن تظهر الكبريتات الأمينية في البول عند تناول الكثير من اللحوم والمنتجات البحرية من قبل الأشخاص العاديين.
تُجرى عادةً تصوير الصدر البطني بالأشعة السينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير بالأشعة فوق الصوتية، ويمكن العثور على كثير من الحجارة المتعددة في المسارات البولية المزدوجة، والظلال الباهتة، والحجارة المختلفة في الحجم.
6. النظام الغذائي المناسب والمناسب لمرضى التبول الأميني الكلوي
1، البروتين:المنتجات البيولوجية في الجسم تأتي من مكونات البروتين في الطعام، خاصة البروتينات الحيوانية والنباتية، مثل اللحوم، الأرز، الدقيق، منتجات الحبوب، وما إلى ذلك. لذلك، من أجل تقليل العبء على وحدات الكلى الصحية المتبقية، يجب أن يكون استهلاك البروتين للمرضى متناسبًا مع قدرة الكلى على التبول. أي أن كمية البروتين التي يستهلكها مرضى الفشل الكلوي يجب أن تتناسب مع شدة تدهور وظيفة الكلى. على سبيل المثال: عند تجاوز170~44ميكرومول/لتر، يجب أن يكون استهلاك البروتين في اليوم6كج، لمن لديهم بول غني بالبروتين، كل فقدان1كج بروتين في البول، يمكن إضافة1.5كج بروتين. عند تجاوز44ميكرومول/لتر، يجب تقليل استهلاك البروتين لتجنب تجاوز3كج (0.4كج/كج) يفضل. ولكن يجب التأكيد على أن التركيز المفرط على تقليل استهلاك البروتين يمكن أن يؤدي إلى نقص التغذية عند المرضى، وانخفاض الجودة الصحية، وأن النتائج ليست جيدة. لذلك، يجب إضافة بوضوح البروتينات الغنية بالقيمة الغذائية في نفس الوقت لتقليل إجمالي استهلاك البروتين، لضمان الضرورات الغذائية الأساسية للجسم، أي زيادة استهلاك بعض البروتينات الحيوانية (مثل الحليب، البيض، الأسماك، اللحوم النقية وما إلى ذلك)، وتقليل كمية البروتين النباتي، والذي يحتوي على أنواع وأعداد من الأحماض الأمينية الأساسية أكثر من الأخير. نظرًا لأن الحبوب تحتوي على الكثير من البروتين النباتي، يُنصح باتباع نظام غذائي يحتوي على منتجات من النشا، مثل نشا القمح، نشا الذرة، بودرة الأرز، البطاطا، والجزر وما إلى ذلك (محتوى البروتين أقل من 0.4٪)، بدلاً من المأكولات الرئيسية العادية مثل الأرز والخبز (محتوى البروتين هو}}7-10٪).
2، الطاقة:للحصول على أقصى استفادة من البروتين المستهلك، لتجنب تحويله إلى طاقة استهلاكية، يجب تناول الطاقة بشكل مكمل عند اتباع نظام غذائي منخفض البروتين، يجب أن تكون الطاقة اليومية على الأقل35كالوريات من الطاقة. يتم توفير الطاقة الرئيسية من السكريات، ويُسمح بتناول الفواكه، منتجات السكر، الشوكولاته، العجوة، العسل وما إلى ذلك، والدهون يمكن أن توفر أيضًا بعض الطاقة، زيت النباتات بدون قيود.
7. طرق العلاج التقليدية للحموضة الأمينية الكيسية في الطب الغربي
الجزء الأول: العلاج
بما أن هذا المرض يعتبر مرض وراثي، لا يزال هناك لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن. يعتمد المبدأ الرئيسي للعلاج على اكتشاف المرض مبكرًا، وعلى أساس نوع أكسيد الأحماض الأمينية في البول، يتم تطبيق أنواع مختلفة من التحكم في النظام الغذائي والعلاج بالأعراض، لخفض التشخيص. مثل مرضى الكيسيتين، يجب أن يعطى نظام غذائي منخفض البروتين. يجب إعطاء نظام غذائي عالي البروتين لمرضى حمض التريبتوفان، حمض الفениلاليكا، حمض التاuroline، ويجب أيضًا تعويض حمض النيكوتينيك؛ لكن يجب منع البروتين إذا ظهرت أعراض فقدان التوازن والشعور بالعقل.
1، علاج مرض الكيسيتين.
(1)علاج الماء: شرب الماء بكثرة، خاصة في الليل يجب ضمان كمية معينة من الماء، لتجنب تكوين بلورات الكيسيتين عند تركز البول؛24h تناول الماء يجب أن يكون على الأقل4L فوق، لضبط تركيز الكيسيتين في البول، للحفاظ على250mg/L تحت.
(2)تحكم في النظام الغذائي: النظام الغذائي منخفض البروتين (البروتين هو السابقة الرئيسية لكيسيتين) يمكن أن يقلل من مستوى البول الكيسيتين في بعض الأحيان،
(3)تطهير البول: يمكن تناول حمض الهيدروكسيد الكربوني أو حمض السالicylate (10~38g/d)، يجعل pH البول7.5عندما يمكن زيادة قدرة الذوبان لكيسيتين، مما يمنع تكوين الحصوات. عندما يكون pH البول7.5عندما تكون قدرة الذوبان لكيسيتين أعلى (حوالي الذوبان280mg/L)، ولكن يمكن أن يزيد من إيداع الفوسفيت الكالسيي، لذا يمكن أيضًا أن يُؤخذ قبل النوم250~500mg من الأكسيستيلازام (الأكسيستيل سلفام).
(4)تناول البروبيامين: يمكن للبروبيامين (مركب الميثيل السيستين) التفاعل مع الكيسيتين لإنشاء السيستين القابل للذوبان-مركب البروبيامين الثنائي الكبريتي يخرج من البول، ويمكن أيضًا تقليل حوالي50٪ من الكيسيتين الحر في البول، لذا يمكن أن يمنع تكوين الحصوات. لهذا الدواء، بالإضافة إلى المزايا الوقائية، يمكن أيضًا تحلل الحصوات التي تشكلت بالفعل. استخدامه المحدد:1~2g/d، فصل3~4مرة واحدة عن طريق الفم. بسبب وجود أعراض جانبية مثل رد الفعل السريري السلبي مثل الطفح الجلدي، ارتفاع درجة الحرارة، ألم المفاصل، تثبيط نخاع العظام، تلف الكلى (متلازمة التهاب الكلى) وما إلى ذلك، لا يجب استخدامه كدواء استخدم عادة، بل يستخدم فقط للمرضى الذين لا يمكن السيطرة عليهم بشكل عام أو لديهم حصوات كيسيتية شديدة. هناك أدوية جديدة الآن مثل N-الأكسيستيل-D-البروبيامين وثيوبروبين (مركب الميثيل السيستين)، فعاليت مشابه، وسمية منخفضة.
(5()) العلاج بالأدوية: يمكن للمرضى الذين يعانون من حصوات الكلى النظر في استخدام تقنية تحطيم الحصوات بالصدمات الورقية أو استئصال الحصوات الجراحي، بالإضافة إلى تناول الأدوية التقليدية لإزالة الحصوات. يمكن أيضًا التحكم في العدوى الثانوية، وتخفيف انسداد المسارات البولية، يمكن للمرضى الذين يعانون من الفشل الكلوي إجراء الغسيل الكلوي أو زراعة الكلى.
2علاج التهاب الكبد الدهني:
(1()) تحديد كمية البروتين المستهلكة: بسبب وجود مشكلة ارتفاع مستوى الأحماض الأمينية وعدم تحمل البروتين لدى المرضى، يجب تحديد كمية البروتين المستهلكة اليومية، خاصة للمرضى من النوع الثاني. كمية البروتين اليومية للبالغين
(2()) تعويض الأحماض الأمينية المناسبة: يتم تعويض الأرجينين، أوورينين، أوكورينين بشكل رئيسي عن طريق الحقن الوريدي. بسبب مشكلة امتصاص الأمعاء، يكون تناول الأرجينين، أوورينين عادة غير فعال. الأورينين هو حمض أميني متوسط، ويختلف موقع النقل، ويمكنه أن يتم استخدامه مرة أخرى بعد امتصاصه لتحويله إلى الأرجينين والورينين، لذا يمكن أن يكون تناول الأورينين والورينين فعالًا، ويمكنه منع تزايد مستوى الأحماض الأمينية في الدم والتصحيح مستوى الأحماض الأمينية في الدم.
3علاج مرض هارتنوب:لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، ولكن يمكن للمرضى تقليل الأعراض بشكل طبيعي مع تقدم العمر، خاصة بعد سن المراهقة.
(1()) نظام غذائي عالي البروتين: عادة ما يتم إعطاء نظام غذائي عالي البروتين لتعويض النيكوتيناميد50~100mg/d، النيكوتيناميد (نيكوتيناميد)50~250mg/d، تناولها بالتقسيم، يمكن أن تهدئ أعراض الجلد الدهني وتحافظ على صحة المرضى. إذا ظهر عدم التوازن بين الحركات العصبية الصغيرة والنفسية، يجب تجنب الأطعمة عالية البروتين، ويمكن إعطاء الجلوكوز الوريدية لتزويد الطاقة الكافية.
(2()) تناول السداسي كربونات الصوديوم: لزيادة إزالة منتجات الأيض للميثانيل في البول، وتقليل التمثيل الغذائي للبروتينات الكربوهيدراتية في القولون.
(3() تناول المكتانوساياكتين: قتل البكتيريا في الأمعاء وتجنب العدوى المعوية، بسبب أنه يمكن أن يسبب تفاقم الأعراض عند المرضى الذين يعانون من الأعراض الشديدة يجب إجراء غسيل المعدة أو التطهير بالمنظار.
4علاج التهاب الكبد الدهني:لا يحتاج هذا المرض إلى علاج، والنتائج المرضية جيدة.
5علاج التهاب الكبد الدهني:يمكن تجربة الجلوتامات لمرضى النوع الأول، بتناولها على مدار اليوم والليل، لمنع حدوث انخفاض في نسبة الجلوكوز في الدم. النوع الثاني لا يحتاج إلى علاج.
6متلازمة امتصاص الميثيونين السيء:يمكن تحسين الأعراض والقدرة العقلية من خلال تناول نظام غذائي منخفض في الميثيونين.
النتائج المرضية
يعد هذا المرض مرضًا وراثيًا سريريًا، ويختلف السمات السريرية بين الأنواع المختلفة، والنتائج المرضية ليست متساوية. يمكن للعديد من المرضى الذين يتم تشخيصهم وتلقي العلاج المناسب تقليل المضاعفات وزيادة بقاء المرضى لفترة طويلة، والنتائج المرضية جيدة. قد يصاب بعض المرضى الذين لا يتلقون العلاج لفترة طويلة بسبب تطور المضاعفات بفشل الكلى.
نوصي: مرض الكلى المصاحب بالاضطرابات النفسية , خلل دوران الكلى , مرض الكيسات الكلسية في نسيج الكلى , الأوعية الدموية اللاطبيعية والنسيجية للكلى , دریچههای کلیه , التهاب الكلى المائي المفروغ