Cistinauria renale

　　Uno: Causa di insorgenza

　　Questa sindrome è causata da difetti di trasporto membrane ereditari, che portano a un aumento dell'escrezione di aminoacidi nelle urine, la cui insorgenza è la conseguenza della mutazione dei vettori membranari causata dalla malattia ereditaria recessiva autosomica. Normalmente, gli aminoacidi filtrati dai glomeruli renali vengono praticamente riassorbiti attraverso il processo di trasporto energetico specifico nei tubuli renali prossimali. Nei disturbi metabolici congeniti degli aminoacidi, gli aminoacidi che non sono stati metabolizzati bene aumentano la concentrazione nel plasma e appaiono nelle urine, ciò è dovuto all'aumento del carico di ultrafiltrazione, non ai difetti di trasporto tubulare. Quando c'è un difetto nel trasporto degli aminoacidi nei tubuli renali prossimali, può causare difficoltà di riassorbimento e cistinauria, e ridurre i livelli di aminoacidi nel sangue. Quando un aminoacido ha difficoltà di riassorbimento, il riassorbimento degli altri aminoacidi attraverso lo stesso sistema di trasporto può ridursi, portando a una cistinauria più ampia, come la cistinauria. Quando un aminoacido ha un difetto metabolico, si accumula nel corpo, un'eccessiva ultrafiltrazione può inibire il riassorbimento degli altri aminoacidi attraverso lo stesso sistema di trasporto, come β-Anomalie della trasferasi aminoacido-ammmonico, sviluppo di iperaldosteronemia, e la presenza di grandi quantità di taurina, isobutirico, β-Alfa-aminoacido. Quando le cellule epiteliali tubulari renali o la membrana basale si perforano, gli aminoacidi riassorbiti possono refluire nel lume tubulare causando una urina ricca di aminoacidi su larga scala, come la sindrome di Fanconi, la cistinauria, ecc. Quando un prodotto metabolico si accumula nelle cellule epiteliali tubulari renali, può inibire la percentuale di riassorbimento, causando la cistinauria, come la galattosemia e la malassorbilità congenita del fruttosio, il fosfato di galattosio o il fosfato di fruttosio possono accumularsi nelle cellule tubulari renali.

　　Due: Meccanismo di insorgenza

　　Il contenuto di aminoacidi nel filtrato glomerulare dei reni normali è approssimativamente uguale al plasma, la maggior parte dei quali viene riassorbita dai tubuli renali prossimali. Gli aminoacidi principali escreti nelle urine sono glicina (70～200mg/d)、Histidina (10～300mg/d)、Guanidinosuccinato (85～320mg/d)、Metilhistidina (50～210mg/d) ecc. Quando il tratto renale ha difficoltà nel trasporto di un amminoacido, si verifica la cistinuria di questo amminoacido.}}

　　In molte malattie di deficit di trasporto di amminoacidi, come la cistinuria, la cistinuria bialchilica, la malattia di Hartnup, la cistinuria iminoacetica, la cistinuria dicarbossilica, si manifestano come deficit di trasporto di amminoacidi simili per struttura, suggerendo che esistono recettori o trasportatori specifici per il gene sulla membrana. Questi difetti di trasporto interessano solo il trasporto di un amminoacido, dimostrando che esiste un sistema di trasporto specifico per il substrato, tutte queste malattie interessano il sistema di trasporto nei reni e (o) nell'intestino, senza influenzare altri tessuti. I eterozigoti di tipo I mancano del trasporto intestinale mediato dalla cistina, dalla lisina, dall'arginina e dall'ornitina, mentre i eterozigoti hanno un tipo normale di escrezione urinaria di amminoacidi. I eterozigoti di tipo II mancano del trasporto mediato dalla lisina intestinale, ma conservano la capacità di trasportare la cistina, i eterozigoti per4L'escrezione urinaria di questo amminoacido aumenta moderatamente. I eterozigoti conservano questo4L'abilità di trasporto intestinale mediata da questo amminoacido, il suo omologo solo la quantità di escrezione di lisina e cistina nelle urine aumenta leggermente.

　　1Cistinuria：È una malattia genetica recessiva autosomica. Il meccanismo di insorgenza è la perdita massiccia di istidina nel tratto renale distale e nel sistema digerente a causa della perdita dei siti di trasporto della cistina e degli amminoacidi di trasporto della cistina, come la lisina, l'arginina e l'ornitina dello stesso sistema di trasporto, e in seguito è stato scoperto che i reni hanno anche difficoltà di riassorbimento del disolfuro misto di cisteina e cisteina omologa. Nei pazienti con cistinuria, la cistina e altre3La concentrazione di questo gruppo di amminoacidi non aumenta, ma la clearance renale di questo gruppo di amminoacidi aumenta significativamente, la clearance della cistina è maggiore30 volte superiori. Dopo aver somministrato cistina e ornitina ai pazienti con cistinuria, la concentrazione nel sangue non aumenta, ma nelle feci compaiono grandi quantità di questi amminoacidi. La ricerca di trasporto attivo con campioni di mucosa ileale ha anche confermato il deficit di trasporto. La media della cistina escreta nelle urine dei pazienti con cistinuria è3036.8mmol (il valore massimo normale è circa74.88mmol/1g di creatinina), significativamente supersaturata, e la sua solubilità è bassa, nel pH5～7L'urina può dissolvere solo l'248～1664mmol/L, quindi è facile che si separi in cristalli, quando l'urina si concentra, i cristalli aumentano e sono più facili a formare calcoli, causando sintomi di colica renale, ostruzione delle vie urinarie o infezione.

　　2Hartnup malattia：È un disturbo del trasporto di aminoacidi neutri aminici e carbossilici da parte dell'epitelio tubulare renale distale e della mucosa ileale. I deficit di trasporto includono alanina, serina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, istidina, glutamato e aspartato, tra cui il deficit di trasporto del triptofano è il più importante. Il triptofano si perde in grandi quantità nelle urine e nelle feci, causando una carenza di nicotinamide e danni cutanei simili a quelle della scorbute e sintomi neurologici. Inoltre, l'indolo e la serotoninemia derivati dalla degradazione del triptofano intestinale, la feniletilamina prodotta dalla fenilalanina, la tiramina prodotta dalla tirosina e altre ammine, superano significativamente la capacità di detossificazione del fegato, entrano nel circolo sanguigno e causano sintomi del sistema nervoso centrale, manifestandosi come atassia cerebellare episodica e sintomi psichici. La malattia ha due tipi: il tipo I è associato a disfunzione ileale; il tipo II non ha disfunzione.

　　Possono verificarsi complicanze come calcoli renali, impedimento alla crescita e allo sviluppo, disabilità cognitiva, ipocalcemia, iperuricemia, atrofia muscolare, atassia cerebellare, pancreatite, retinopatia pigmentaria e così via.

　　Quali sono i sintomi tipici della cistinuria renale

　　Le manifestazioni cliniche delle urine di amminoacidi variano in comune e in modo individuale. Il punto comune delle manifestazioni cliniche delle urine di amminoacidi è l'impedimento alla crescita e allo sviluppo, la corporatura piccola e un ritardo nello sviluppo cognitivo di varia gravità. Le manifestazioni caratteristici sono diverse a seconda del tipo di urine di amminoacidi.Primo: Cistinuria:20～3Questa malattia di solito si sviluppa all'atto della nascita, ma la maggior parte dei casi si verifica

　　10 anni prima di manifestarsi chiaramente e di essere diagnosticato, i sintomi principali sono:Urine renali specifiche di aminoacidi:3L'urina contiene una grande quantità di cistina e73Specie di amminoacidi bidentati (lisina, arginina e ornitina), i pazienti che escretano una grande quantità di cistina (in media possono essere espulsi ogni giorno fino a30mg) può essere visto nei sedimenti dell'urina concentrata

　　2I urinari di cistina del tipo di sottounità omozigoto di questo tipo contengono cistina, lisina, arginina e ornitina positivi, mentre i urinari di pazienti di tipo Ⅱ e Ⅲ contengono anche cistina e lisina positivi.Urine di cistina renali:1Poiché una grande quantità di cistina supera la saturazione nell'urina solida, la solubilità diminuisce, formando calcoli. I calcoli di cistina rappresentano una percentuale dei calcoli renali2%～

　　Se la quantità di cistina escreta nell'urina è bassa e la concentrazione rimane al di sotto della saturazione, viene definita cistinuria asintomatica. Le ricerche suggeriscono che nella famiglia dei pazienti con cistinuria, possono esserci anche alcuni lievi casi di cistinuria asintomatica.

　　3Crescita fisica ridotta, ritardo nello sviluppo cognitivo:Potrebbe essere correlata alla perdita di grandi quantità di amminoacidi (soprattutto lisina).

　　4Urine di pirrolidina e piperidina:Poiché l'intestino tenue assorbe male questi amminoacidi, una grande quantità di lisina e ornitina vengono degradate nel tratto intestinale producendo cadaverina e putrescina, che vengono ridotte a pirrolidina e piperidina e espulse attraverso l'urina.

　　5Altri:Alcuni pazienti possono avere iperuricemia, ipocalcemia, emofilia, atrofia muscolare, pancreatite, retinopatia pigmentaria e altri.

　　Due. Ureemia di aminoacidi a due gruppi azotati:Questa è una malattia genetica recessiva autosomica, è il risultato della mutazione del gene che codifica il trasporto proteico, poiché tale proteina viene utilizzata solo per il trasporto di lisina, arginina e ornitina, mentre la riassorbimento della cistina è normale.

　　Manifestazioni cliniche:Il tipo I è asintomatico, alcuni eterozigoti possono avere riduzione della cognizione; il tipo II ha una urina di aminoacidi a due gruppi azotati più grave rispetto al tipo I, la concentrazione di aminoacidi a due gruppi azotati nel plasma è diminuita, negli ultimi anni è stato scoperto che le cellule epatiche dei pazienti di questo tipo possono avere un difetto di trasporto, a causa della mancanza di substrato lisina, arginina che porta a un difetto del ciclo ornitina, non può essere completamente disintossicato, quindi i pazienti presentano sintomi di intolleranza proteica, che si manifestano con iperammonemia, vomito, diarrea, disordini di crescita e sviluppo cognitivo e ingrossamento del fegato persino encefalopatia epatica, la diagnosi si basa sulla storia familiare e sull'analisi degli aminoacidi nelle urine.

　　Terzo, Cistinuria:Questa è una malattia genetica recessiva autosomica rara, con un difetto nel trasporto della cistina nel tubulo renale, l'intestino tenue non ha un difetto di trasporto corrispondente, la quantità di cistina espulsa nelle urine del paziente è leggermente aumentata, la quantità di aminoacidi a due gruppi azotati espulsi è normale, generalmente senza calcoli renali.

　　Quarto, Malattia di Hartnup:La presentazione clinica è intermittente, i sintomi spesso si verificano durante l'infanzia, l'adolescenza, poi si risolve autonomamente, le principali manifestazioni di questa malattia sono:

　　1、eruzione cutanea simile a pellagra:Le parti esposte della pelle sono rosse, secche con squame, o screpolature, bolle e secrezioni, sensibilità alla luce, peggiorata dopo l'esposizione al sole, la risposta al trattamento con niacina è buona.

　　2、disordini atassici cerebellari intermittenti:Soprattutto durante la fase grave della malattia, si manifesta con instabilità del passo, tremore degli arti, possono esserci movimenti spontanei di danza, scarsa concentrazione degli occhi, tremori oculari, spesso con diplopia, nei casi gravi possono esserci svenimenti o sincope, occasionalmente sintomi psichici e instabilità emotiva, allucinazioni, delirio o demenza, le crisi di solito non superano1Settimana, risolto autonomamente, senza lasciare conseguenze, la cognizione è generalmente normale o leggermente danneggiata, la statura è più piccola.

　　3、uremia di amminoacidi specifici:Principalmente la quantità di uscita di tiamina, serina, istidina, alanina, glicina idrossilata è normale, quindi può essere distinta dalla uremia completa degli amminoacidi, la quantità di uscita di glicina, prolina e glicina idrossilata è normale, può essere distinta dalla uremia dell'aminoglicina, la quantità di uscita di aminoacidi a due gruppi azotati nelle urine è normale, può essere distinta dalla cistina

　　4、disturbo del trasporto intestinale:A causa della degradazione batterica degli amminoacidi intestinali, in particolare la tiamina, che produce una grande quantità di prodotti metabolici indoli, fenolo indolo solforico (urina blu), indolo-3-L'acetato può essere presente nelle urine.

　　5、esame delle feci:Nel feci, oltre alla tiamina, ci sono anche molte amminoacidi a catena laterale, fenilalanina e altri amminoacidi, questa malattia ha un impatto minore sullo sviluppo e la crescita dei bambini, l'altezza è solo leggermente influenzata, lo sviluppo cognitivo è基本上正常。

　　V. Ureemia amminoacida:Questa malattia è una malattia genetica recessiva autosomica, inclusa la cistina, la cistina idrossilata e l'urea glicinica, causata dal deficit di trasporto delle cellule epiteliali dei tubuli renali per i menzionati3Il disturbo della trasporto comune degli amminoacidi o della trasporto selettivo dell'glicina o dell'aminoglicina è dovuto a un difetto, i pazienti di solito non hanno sintomi, occasionalmente con ritardo dello sviluppo cognitivo, convulsioni e aumento delle proteine nel liquido cefalorachidiano, questa sindrome può essere divisa4Il tipo: il tipo I ha un difetto di trasporto dell'intestino tenue, il tipo II, III, IV non hanno un difetto di trasporto dell'intestino tenue, la prognosi della malattia è buona, la cistinuria del neonato, spesso riflette la condizione del neonato alla nascita.6Il totale dell'urina di aminoacidi durante il periodo di sviluppo normale dei mesi, la cistinuria persistente appare nei bambini con sindrome di Fanconi, la cistinuria semplice è spesso benigna, generalmente senza sintomi.

　　Sesto, Cistinuria biliare:La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, causata da un difetto di trasporto dell'acido glutammico e dell'acido aspartico nei reni e nell'intestino tenue, clinicamente si dividono in due tipi: il tipo I ha un difetto di assorbimento dell'intestino tenue, il tipo II si manifesta con ipoglicemia a digiuno e sindrome acida di chetone (può essere correlata alla carenza di aminoacidi associata alla glicogenolisi), i pazienti pediatrici hanno difficoltà nello sviluppo fisico e cognitivo, ipotrofia tiroidea congenita, ipoglicemia episodica, CO2La capacità di legame è ridotta, l'alanina nel sangue aumenta, ci sono grandi quantità di acido glutammico e aspartico nelle urine, il tipo II vede un difetto di assorbimento dell'intestino tenue, è molto raro clinicamente, generalmente senza sintomi, solo un aumento dell'escrezione di aminoacidi carbossilici urinari.

　　Settimo, sindrome di malassorbimento della metionina:La malattia è rara, causata da un difetto di trasporto degli aminoacidi a contenuto di zolfo nei reni e nelle cellule epiteliali intestinali, i sintomi principali sono i capelli bianchi, l'edema, la riduzione dell'intelligenza, l'iperventilazione periodica, con crisi convulsive, un odore speciale di sedano nelle urine (dovuto alla cistinuria e ai suoi prodotti di degradazione α-L'acido β-hydroxybutyrico (β-hydroxybutyric acid), insieme a grandi quantità di acido fenilacetico e tirosina.

　　Ottavo, β-l'urina di aminoacidi:La quantità di β escretta nelle urine è maggiore-l'urina di aminoacidi, la taurina, β-L'alanina, β-L'isobutirrato appare nella cistinuria completa, anche se i normali consumatori di alimenti a base di carne e pesce possono avere acido taurico nelle urine, la sintomatologia clinica della malattia è l'epilessia e il coma, β-Alanina-α-L'attività dell'aminotransferasi del α-ketoglutarato è ridotta.

　　L'etiology della malattia non è chiara, potrebbe essere correlata a una trasmissione ereditaria recessiva autosomica, di solito associata al matrimonio tra consanguinei, la malattia non può essere prevenuta direttamente. Per i pazienti con storia familiare sospetta di anomalie cromosomiche, è necessario effettuare una screening genetico per evitare che i figli siano affetti dalla malattia a causa della trasmissione cromosomica dopo il matrimonio. Allo stesso tempo, è necessario prestare attenzione a rafforzare l'alimentazione durante la gravidanza, una dieta bilanciata, evitare stimoli negativi come l'emozione che influenzano lo sviluppo embrionale.

　　La cistinuria renale è una serie di malattie in cui l'urina contiene diversi aminoacidi, quindi i controlli di laboratorio sono anche diversi.

　　Primo, Cistinuria:

　　1Nelle urine, attraverso l'esame al microscopio delle sfusi o l'acidificazione, la concentrazione e il congelamento dei sedimenti urinari, si possono vedere cristalli piatti a forma di ottagono.

　　2Il test con nitrobenzilcianuro delle urine è positivo.

　　3La quantità di cisteina nelle urine misurata con la cromatografia dell'urina è superiore ogni giorno300mg/L, inoltre, nelle urine si possono misurare il pirrolidina e il purina.

　　4Nelle urine ci sono grandi quantità di cisteina, lisina, ornitina

　　Secondo, Cistinuria biliare:Nelle urine è stata rilevata una grande quantità di aminoacidi a due ammine, mentre la quantità di cisteina è normale e i livelli di aminoacidi corrispondenti nel sangue sono diminuiti.

　　Terzo, Cistinuria:La malattia è caratterizzata da un difetto di trasporto della cisteina nei reni tubulari, senza un difetto corrispondente nell'intestino tenue, con un aumento lieve della quantità di cisteina nelle urine del paziente e una quantità normale di aminoacidi a due ammine.

　　Quarto, Malattia di Hartnup:La ricerca di laboratorio ha rilevato che è principalmente aminoacidosi specifica, l'urina contiene serina, alanina, istidina, cisteina, mentre la quantità di idroprolinammina escreta è normale, quindi può essere distinta dall'aminoacidosi completa, la quantità di glicina, prolinammina e idroprolinammina escreta è normale, può essere distinta dall'aminoacidosi di imidazol, l'urina di due amminoacidi alifatici escreti è anche normale, può essere distinta dall'aminoacidosi di cisteina, a causa dell'ostacolo nel trasporto intestinale, gli amminoacidi intestinali, in particolare la fenilalanina, vengono degradati dai batteri in grandi quantità di prodotti metabolici indoli, 3-idrossindolo, fenilindolo-3-L'acido acetico può essere rilevato nell'urina, e le feci contengono fenilalanina, amminoacidi a catena laterale, fenilacetato e altri amminoacidi.

　　Quinto, aminoacidosi di imidazol:La malattia include prolinammina, idroprolinammina e glicina.

　　Sesto, aminoacidosi di due idrossi:Questa malattia può manifestarsi come ipoglicemia a digiuno e acidosi ketosica (può essere correlata alla carenza di aminoacidi associata alla glicogenesi), con aminoacidosi specifica, e l'esame delle urine mostra un aumento di glutammina e aspartammide.

　　Settimo, sindrome di malassorbimento della metionina:L'urina contiene una grande quantità di fenilacetato e tiramina, e c'è anche un odore speciale di sedano (derivato dall'urea di metionina e suoi prodotti di degradazione α-l'acido β-hydroxybutyrico (causato da).

　　Ottavo, β-l'urina di aminoacidi:l'urina di aminoacidi β-l'urina di aminoacidi, la taurina, β-L'alanina, β-L'isobutirrato si trova nell'aminoacidosi completa, e l'urina dei normali che consumano troppa carne e prodotti ittici può anche contenere taurina.

　　La radiografia a raggi X dell'addome, la cistografia, la ecografia possono spesso rilevare calcoli multipli nelle vie urinarie bilaterali, con ombreggiatura debole e dimensioni diverse.

　　1、proteine:I prodotti metabolici nel corpo umano derivano principalmente dai componenti proteici del cibo, in particolare proteine animali e vegetali, come carne, riso, pasta, prodotti a base di fagioli, ecc. Pertanto, per alleviare il carico di lavoro delle unità renali residue, l'assunzione di proteine dei pazienti deve essere adattata alla capacità di escrezione dei reni. Questo significa che l'assunzione di proteine dei pazienti in stato di insufficienza renale dovrebbe essere ridotta in base alla gravità della riduzione della funzione renale. Ad esempio: quando la creatinina nel sangue è170～440umol/L, la quantità di proteine ingerite dovrebbe essere di 0. per chilo di peso corporeo al giorno.6g, è meglio per chi ha una grande quantità di proteina urinaria, ogni volta che perde1g di proteina urinaria, è possibile aggiungere supplementi di1.5g di proteine. Quando la creatinina nel sangue supera440umol/L), la quantità di proteine assunte dovrebbe essere ulteriormente ridotta per non superare30g (0.4g/kg) è buono. Tuttavia, è necessario sottolineare che cercare di limitare l'assunzione di proteine può portare a una营养不良, una riduzione della salute fisica, e non è un buon risultato. Pertanto, con la riduzione del totale dell'assunzione di proteine, è necessario aggiungere selettivamente proteine nutrienti per soddisfare le esigenze nutrizionali del corpo, ovvero aumentare l'assunzione di alcune proteine animali (come latte, uova, pesce, carne magra, ecc.), ridurre la quantità di proteine vegetali, le quali contengono una maggiore varietà e quantità di aminoacidi essenziali rispetto a queste ultime. Poiché i cereali contengono molte proteine vegetali, si consiglia di consumare alimenti a base di amido come amido di grano, amido di mais, amido di lotus, patate, taro, ecc. (contenuto di proteine solo 0.4％), sostituendo il comune riso, pasta e altri alimenti principali (contenuto proteico di}}7-10％).

　　2Calorie:Per ottenere l'uso massimo delle proteine ingerite, non trasformarle in energia di consumo, è necessario integrare l'energia quando si segue una dieta a basso contenuto di proteine. Almeno35Calorie. Fornite principalmente da zuccheri, è possibile mangiare frutta, prodotti di zucchero, cioccolato, marmellata, miele, ecc., e i grassi possono fornire anche alcune calorie, oli vegetali senza limiti.

　　Primo, trattamento

　　Poiché la malattia è una malattia genetica, al momento non esiste una cura根治方法. Il suo principale principio di trattamento è la diagnosi precoce e il trattamento dietetico e sintomatico diverso in base al tipo di aminoacido urinario per ridurre le complicazioni. Ad esempio, i pazienti con cistina urinaria dovrebbero seguire una dieta a basso contenuto di metionina. I pazienti con urina di tryptofano, fenilalanina e tyrosina dovrebbero seguire una dieta a alto contenuto proteico e补充nicotinamide; ma se si verificano sintomi di atassia e sintomi mentali, è necessario astenersi dal cibo proteico.

　　1e la cura della cistina urinaria

　　（1）Terapia idrica: bere molta acqua, specialmente di notte, per garantire una certa quantità di acqua, per prevenire la cristallizzazione della cistina quando l'urina si concentra;24hL di assunzione di acqua, almeno4L al di sopra, per diluire la concentrazione di cistina urinaria, mantenendola250mg/L al di sotto.

　　（2）Controllo dell'alimentazione: dieta a basso contenuto di metionina (il precursore più importante della cistina), a volte può ridurre moderatamente la cistina urinaria.

　　（3）Alcalinizzazione delle urine: può essere assunto bicarbonato di sodio o citrato di sodio (10～38g/d), per rendere l'pH delle urine>7.5quando, per aumentare la solubilità della cistina, non favorisce la formazione dei calcoli. Quando l'pH delle urine è7.5quando la solubilità della cistina è massima (circa solubile280mg/L), ma potrebbe promuovere la deposizione di fosfato di calcio, quindi può anche essere assunta prima di coricarsi250～500mg di acetazolamide (acetazolamide).

　　（4）La penicillamina (metilmetionina dimetil) può reagire con la cistina per formare cistina solubile-La penicillamina disolfide viene escreta nelle urine e può ridurre anche circa50％ di cistina libera nelle urine, quindi ha un effetto preventivo sulla formazione dei calcoli. Questo farmaco non solo ha un effetto preventivo, ma può anche dissolvere i calcoli formati. L'uso specifico è:1～2g/d, diviso3～4vengono somministrate per via orale. A causa delle reazioni avverse negative come la dermatite, la febbre, il dolore alle articolazioni, l'ipoplasia midollare, i danni renali (sindrome nefrosica) e altri effetti collaterali, non dovrebbe essere utilizzato come farmaco di uso comune, ma solo nei pazienti con calcolosi di cistina grave o non controllabile con trattamenti generali. Al momento ci sono farmaci più nuovi come N-acetil-D-La penicillamina e la thiopropionilglicina, con effetti simili, hanno una tossicità più bassa.

　　（5）Trattamento sintomatico: per i pazienti con calcoli renali, si può considerare la litotripsia extracorporea o la rimozione chirurgica dei calcoli, si può anche assumere una decotto di erbe per la cistite. Controllare l'infezione secondaria, alleviare l'ostruzione delle vie urinarie, per i pazienti con insufficienza renale acuta si può fare dialisi o trapianto renale.

　　2Trattamento dell'urea dicarbossilica:

　　（1）Limitazione dell'assunzione proteica: poiché i pazienti hanno ipernatremia e intolleranza proteica, è necessario limitare l'assunzione di proteine quotidiane, specialmente nei pazienti di tipo II. L'assunzione proteica quotidiana degli adulti

　　（2）Supplemento di amminoacidi appropriati: la supplementazione principale è l'arginina endovenosa, ornitina o citrullina. Poiché c'è un ostacolo all'assorbimento dell'intestino tenue, l'assunzione orale di arginina e ornitina è inefficace. La citrullina è un amminoacido neutro, il sito di trasporto è diverso, può essere metabolizzata e convertita in arginina e ornitina dopo l'assorbimento, quindi l'assunzione orale di citrullina e lisina è efficace, può prevenire l'ipernatremia e correggere la concentrazione degli amminoacidi nel plasma.

　　3Trattamento della malattia di Hartnup:Questa malattia non ha una cura definitiva, ma i pazienti, con l'aumentare dell'età, specialmente dopo la pubertà, possono migliorare spontaneamente.

　　（1）Dieta ad alto contenuto proteico: di solito si somministra una dieta ad alto contenuto proteico per supplire la niacina50～100mg/d, niacina (nicotinamide)50～250mg/d, somministrazione a dosi multiple, può alleviare i sintomi della scrofula e mantenere la salute del paziente. Se si verificano disordini dell'equilibrio atletico cerebellare e sintomi psichici, è necessario astenersi dal cibo ad alto contenuto proteico, e può essere somministrato glucosio endovenoso per fornire energia sufficiente.

　　（2）Assunzione orale di bicarbonato di sodio: per aumentare l'escrezione dei metaboliti dell'indolo nell'urina, ridurre l'azione decarbossilante degli amminoacidi a catena laterale nel colon.

　　（3）Assunzione orale di neomycin: uccide i batteri intestinali e previene le infezioni intestinali in tempo, poiché può indurre l'insorgenza dei sintomi nei casi gravi,还应予洗胃或清洁灌肠。

　　4Trattamento dell'urea guanidinica:Questa malattia non richiede trattamento, il pronostico è buono.

　　5Trattamento dell'urea dicarbossilica:I pazienti di tipo I possono provare glutammato, assumere continuamente di giorno e di notte, può prevenire la ipoglicemia. Il tipo II non ha bisogno di trattamento.

　　6Sindrome di malassorbimento di metionina:Una dieta a basso contenuto di metionina può migliorare i sintomi e l'intelligenza.

　　2. Pronostico

　　Questa malattia è una malattia genetica ereditaria latente, le caratteristiche cliniche delle diverse forme non sono le stesse, e il pronostico non è uniforme. La maggior parte dei pazienti, dopo la diagnosi e la terapia specifica, può ridurre le complicazioni, migliorare la sopravvivenza a lungo termine del bambino e il pronostico è buono. Alcuni pazienti, se non trattati a lungo, possono sviluppare insufficienza renale a causa dell'evoluzione delle complicazioni.