Aminoacidúria renal

　　Um、Causas de desenvolvimento da doença

　　Esta doença é causada por defeitos de transporte de membrana hereditários, resultando em um aumento da excreção de aminoácidos na urina, e a ocorrência dessa doença é a consequência da mudança da载体 devido à doença genética recessiva autossômica. Normalmente, os aminoácidos filtrados pelos glomérulos renais são quase completamente reabsorvidos pelos túbulos proximais através de um processo de transporte de energia específico. No caso de desordens metabólicas de aminoácidos congenitais, os aminoácidos que não foram metabolizados bem aumentam a concentração no plasma e aparecem na urina, o que é causado por um aumento da carga ultrafiltrada, não por defeitos de transporte tubular. Quando há defeitos no transporte de aminoácidos nos túbulos proximais, pode haver dificuldades na reabsorção, resultando em aminoacidúria e redução dos níveis de aminoácidos no sangue. Quando há dificuldades na reabsorção de um aminoácido, a reabsorção de outros aminoácidos através do mesmo sistema de transporte pode ser reduzida, resultando em aminoacidúria mais ampla, como aminoacidúria de cistina. Quando há desordens metabólicas de um aminoácido, a acumulação no corpo pode inibir a reabsorção de outros aminoácidos no mesmo sistema de transporte, como β-Anomalia da transferência enzimática de alanina amino, ocorrendo hiperalaninemia, e a grande quantidade de taurina, isobutírico, β-A alanina. Quando as células epiteliais tubulares ou a membrana basal excretem, os aminoácidos reabsorvidos retornam ao lúmen celular, causando aminoacidúria generalizada, como síndrome de Fanconi, aminoacidúria de lisina, etc. Quando um produto metabólico se acumula nas células epiteliais tubulares, ele pode inibir a taxa de reabsorção, causando aminoacidúria, como galactosemia e intolerância hereditária à frutose, o fosfato de galactose ou o fosfato de frutose podem se acumular nas células tubulares renais.

　　Dois、Mecanismo de desenvolvimento da doença

　　Os níveis de aminoácidos na filtrado glomerular renal de indivíduos normais são aproximadamente iguais ao plasma, e a maioria deles é reabsorvida pelos túbulos proximais. Os aminoácidos principais excretados na urina são glicina（70～200mg/d）、组氨酸（10～300mg/d）、牛磺酸（85～320mg/d）、甲基组氨酸（50～210mg/d) etc. Quando o transporte de um aminoácido pelo tubo renal ocorre dificuldade, a urina aparecerá o aminoácido dessa espécie.

　　Em várias doenças de defeito de transporte de aminoácidos, como cistinúria, cistinúria de aminoácidos de dois bases, doença de Hartnup, cistinúria de iminoglicina, cistinúria de dois ácidos carboxílicos, a manifestação é a anormalidade de transporte de aminoácidos de estrutura semelhante, sugerindo que há receptores ou transportadores específicos de genes na membrana. O fato de essas doenças de defeito de transporte afetar apenas um tipo de aminoácido sugere que existe um sistema de transporte específico de substrato, essas doenças de defeito afetam o sistema de transporte no rim e (ou) intestino, sem impacto em outros tecidos. O homozigoto do tipo I da doença falta o transporte intestinal mediado por cistina, lisina, arginina e ornitina, e o heterozigoto tem o tipo normal de excreção urinária de aminoácidos. O homozigoto do tipo II falta o transporte mediado pelo lisina intestinal, mas mantém a capacidade de transporte de cistina, e o heterozigoto tem4A excreção urinária de aminoácidos aumenta moderadamente. O homozigoto do tipo III mantém isso4A capacidade de transporte intestinal mediada por aminoácidos, o heterozigoto tem apenas uma pequena quantidade de excreção de lisina e cistina na urina.

　　1Cistinúria:É uma doença de herança autossômica recessiva. O mecanismo de doença é a perda de locais de transporte de cistina no epitélio de tubo renal proximal e no trato gastrointestinal, e de lisina, arginina e ornitina no mesmo sistema de transporte, resultando na perda em grande quantidade dessa cistinúria; mais tarde, foi descoberto que a reabsorção do dímero disulfídrico formado pelo cisteína-homo cisteína no tubo renal também tem dificuldade de reabsorção. No sangue dos pacientes com cistinúria, a cistina e outras3A concentração desses aminoácidos não aumenta, mas a taxa de eliminação renal desses aminoácidos é significativamente aumentada, a taxa de eliminação de cistina é maior do que a normal30 vezes. Após a ingestão de lisina e ornitina por pacientes com cistinúria, a concentração no sangue não aumenta, mas a fezes apresentam uma grande quantidade desses aminoácidos. A pesquisa da atividade de transporte de amostras de tecido epitelial da mucosa iliana também confirma a deficiência de transporte. A média de excreção urinária de cistina dos pacientes com cistinúria é3036.8mmol (o valor máximo normal é aproximadamente74.88mmol/1g de creatinina), significativamente super-saturado, e a sua solubilidade é baixa, na pH5～7A urina pode dissolver apenas 1248～1664mmol/L, por isso é fácil formar cristais, quando a urina se concentra, a formação de cálculos aumenta e pode causar cólicas renais, obstrução das vias urinárias ou infecção.

　　2Doença de Hartnup:A disfunção de transporte de aminoácidos neutros com uma amino e uma carboxila, que é causada pela epitélio tubular proximal renal e mucosa iliana. Os aminoácidos com dificuldade de transporte incluem alanina, serina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina, glutamato e aspartato, entre outros. O mais importante é a deficiência de transporte de triptofano. O triptofano é perdido em grande quantidade na urina e fezes, resultando em deficiência de nicotinamida, causando lesões cutâneas semelhantes a dermatite esfoliante e sintomas neurológicos. Além disso, o indol e o serotonin, derivados da degradação do triptofano no intestino, a fenetilamina produzida pela fenilalanina, a tiramina produzida pela tirosina e outras aminas, são significativamente superiores à capacidade de desintoxicação do fígado, entrando no sistema circulatório e causando sintomas do sistema nervoso central, manifestados por ataxia cerebelar paroxística e sintomas psicológicos. A doença tem dois tipos: o tipo I é acompanhado de disfunção intestinal; o tipo II não tem disfunção.

　　pode levar a complicações como cálculos renais, distúrbios de crescimento e desenvolvimento, disfunção cognitiva, hipocalcemia, hiperuricemia, atrofia muscular, ataxia cerebelar, pancreatite, retinopatia pigmentar, etc.

　　as manifestações clínicas de aminoácidos urinários variam em semelhanças e diferenças, o ponto em comum das manifestações clínicas de aminoácidos urinários é o distúrbio do desenvolvimento e crescimento, corpo pequeno e desenvolvimento cognitivo atrasado em diferentes graus, as manifestações características variam dependendo do tipo de aminoácidos urinários.

　　os sintomas típicos de aminoácidos urinários renais incluem:um, cistinúria:20～3a doença geralmente se desenvolve logo após o nascimento, mas muitas vezes

　　10 anos antes de ser evidente e ser diagnosticado, os principais sintomas clínicos são:cistina urinária específica renal:3a urina contém uma grande quantidade de cistina e73espécies de aminoácidos bázicos dicarboxílicos (lisina, arginina e ornitina), os que excretam uma grande quantidade de cistina na urina (em média, podem ser excretados diariamente até3mg) pode ser visto como cristais de cistina no sedimento da urina concentrada.

　　2o cistina da urina dos homólogos do tipo de subtipo de aminoácidos (lisina, arginina e ornitina) são positivos, e o cistina e lisina da urina dos heterólogos dos tipos II e III de pacientes também são positivos.cálculos de cistina na urina:1devido à grande quantidade de cistina que excede a saturação na urina, a solubilidade em urina dura cai, formando cálculos, os cálculos de cistina representam2%～

　　se a quantidade de excreção de cistina na urina for pequena e a concentração for mantida abaixo da saturação, é chamada de cistinúria sem cálculos, pesquisas indicam que na família de pacientes com cistinúria, também podem haver alguns casos leves de cistinúria sem cálculos.

　　3pequeno corpo, desenvolvimento cognitivo atrasado:pode estar relacionada à perda de uma grande quantidade de aminoácidos (especialmente lisina).

　　4urina de pirrolidina e piperidina:Devido à má absorção desses aminoácidos pelo intestino delgado, uma grande quantidade de lisina e ornitina são degradadas no intestino para formarem putrescina e cadaverina, que são reduzidas e excretadas na urina como pirrolidina e piperidina.

　　5Outros:Alguns pacientes podem ter hipouricemia, hipocalcemia, hemofilia, atrofia muscular, pancreatite, retinopatia pigmentar e outros.

　　Doença de aminoácidos de dois bases:Esta doença é uma doença de herança autossômica recessiva, é o resultado da mutação do gene que codifica o transportador de proteínas, devido ao fato de que este proteína é usada apenas para o transporte de lisina, arginina e ornitina, enquanto a reabsorção de cistina é normal.

　　Manifestações clínicas:O tipo I geralmente não tem sintomas, alguns homozigotos podem ter redução da inteligência; o tipo II da cistina urinária é mais grave que o tipo I, a concentração de aminoácidos de dois bases no plasma é reduzida, nos últimos anos foi descoberto que os pacientes deste tipo podem ter deficiência de transporte no hepatócito, devido à falta de substrato lisina, arginina, que leva à disfunção do ciclo ornitina, não pode ser desintoxicado completamente, portanto, os pacientes apresentam sintomas de intolerância proteica, que se manifestam por hipernatremia, vômitos, diarreia, crescimento e desenvolvimento intelectual comprometidos e aumento do fígado até a encefalopatia hepática, o diagnóstico depende do histórico familiar e do exame de aminoácidos na urina.

　　Terceiro, Hipercistinúria:Esta doença é uma doença rara de herança autossômica recessiva, que possui apenas a disfunção de transporte de cistina no epitélio tubular renal, o intestino delgado não possui barreiras de transporte correspondentes, os pacientes excretam apenas uma quantidade ligeiramente aumentada de cistina na urina, a quantidade de aminoácidos de dois bases é normal, geralmente não há cálculos renais.

　　Quarto, Doença de Hartnup:Os sintomas são episódicos, os sintomas geralmente aparecem na infância, adolescência, e depois se resolvem sozinhos, as manifestações principais da doença são:

　　1Púrpura de pelagra:As partes expostas da pele estão vermelhas, secas e escamosas, ou fissuradas, bolhas e exsudados, sensibilidade à luz, piora após a exposição ao sol, reação ótima ao tratamento com nicotinamida.

　　2Desordem de coordenação ataxia do pequeno encéfalo episódica:Muitas vezes ocorre durante a fase grave da doença, caracterizada por instabilidade de marcha, tremores dos membros, pode haver movimentos involuntários semelhantes a dança, força de coesão ocular ruim, nistagmo, geralmente há diplopia, em casos graves, podem haver síncope ou desmaio episódico, de vez em quando há sintomas psicológicos e instabilidade emocional, alucinações, delírio ou demência, os ataques geralmente não ultrapassam1A maioria dos casos se resolve sozinha, sem deixar sequelas, a inteligência geral é normal ou ligeiramente afetada, a estatura é pequena.

　　3Aminoácidos urinários específicos:A quantidade de tireonina, serina, histidina, alanina, e hidroxiprolina excretada é normal, portanto, pode ser diferenciada da cistina urinária completa, a quantidade de glicina, prolina e hidroxiprolina excretada é normal, pode ser diferenciada da cistina urinária de aminoácidos semelhantes à glicina, a quantidade de aminoácidos de dois bases na urina é normal, pode ser diferenciada da cistina urinária.

　　4O tranporte intestinal está comprometido:Devido à decomposição bacteriana de aminoácidos no intestino, especialmente a fenilalanina, que produz uma grande quantidade de produtos metabólicos de indol, sulfonato de indol (urina azul), indolil-3-O ácido acético pode aparecer na urina.

　　5Exame fecal:Além da fenilalanina, há uma grande quantidade de aminoácidos ramificados de cadeia lateral, fenilalanina e outros aminoácidos no fezes, a doença tem um impacto menor no crescimento e desenvolvimento das crianças, a altura é apenas um pouco afetada, o desenvolvimento intelectual é básico normal.

　　Cinco, aminoácido glicina:Esta doença é uma doença de herança autossômica recessiva, incluindo a cistina, a cistina hidroxilada e a cistina urinária, devido ao defeito no epitélio tubular renal para o transporte dos seguintes3A disfunção do sistema de transporte comum de aminoácidos ou do sistema de transporte seletivo de glicina ou de aminoácidos semelhantes à glicina pode causar este sintoma, os pacientes geralmente não têm sintomas, de vez em quando têm atraso no desenvolvimento intelectual, convulsões e aumento de proteínas no líquido cefalorraquidiano, este sintoma pode ser dividido4Tipo: O tipo I tem uma barreira de transporte no intestino delgado, II, III, IV tipos não têm uma barreira de transporte no intestino delgado, a prognosis da doença é bom, a hipercistinúria de glicina neonatal, geralmente reflete a condição inicial após o nascimento.6Meses do total de aminoácidos urinários durante o período normal de desenvolvimento, a hipercistinúria contínua aparece no síndrome de Fanconi infantil, a hipercistinúria simples é geralmente benigna, geralmente sem sintomas.

　　Sexto, Hipercistinúria de dicarboxilados aminoácidos:A doença é uma doença de herança autossômica recessiva, causada por uma barreira no transporte de glutâmico e aspártico nos túbulos renais e intestino delgado, clinicamente dividida em dois tipos: o tipo I tem uma barreira de absorção do intestino delgado, a manifestação é hipoglicemia no jejum e cetoacidose (pode estar relacionada à deficiência de aminoácidos relacionados à gliconeogênese), o desenvolvimento e o desenvolvimento intelectual dos pacientes infantis são impedidos, hipotireoidismo congênito, hipoglicemia episódica, CO2A capacidade de ligação é reduzida, o nível de proline no sangue aumenta, na urina há uma grande quantidade de glutâmico e aspártico, o tipo II vê uma barreira de absorção do intestino delgado, é raro clinicamente, geralmente sem sintomas, apenas a excreção de aminoácidos carboxílicos urinários aumenta.

　　Sete, síndrome de má absorção de metionina:A doença é rara, causada por uma barreira no transporte de aminoácidos sulfurados nas células epiteliais renais e intestinais, a manifestação clínica principal é o cabelo branco, inchaço, deterioração da inteligência, respiração excessiva periódica, intercalada com convulsões, o urino tem um cheiro especial de salsinha (devido à cisteína urinária e seus produtos de degradação α-A hidroxibutírico (causada por), na urina há uma grande quantidade de fenilalanina e tirosina.

　　Oito, β-Aminoácidos urinários:A urina excreta uma quantidade maior de β-Aminoácidos urinários, taurina, β-Alanina, β-O isobutírico aparece na hipercistinúria completa, na pessoa normal, ao consumir excessivamente alimentos de carne e marisco, também pode aparecer na urina a taurina, a manifestação clínica da doença é convulsões epilépticas e coma, β-Alanina-α-A atividade da transaminase de oxalacetato é reduzida.

　　A etiologia da doença não é clara, pode estar relacionada a uma herança recessiva autossômica, geralmente relacionada ao casamento entre parentes próximos, a doença não pode ser prevenida diretamente. Pacientes com histórico familiar suspeito de anomalias cromossômicas devem ser submetidos a exames genéticos, para evitar que a herança cromossômica cause a doença nos filhos após o casamento. Além disso, deve-se prestar atenção ao fortalecimento da nutrição durante a gravidez, dieta equilibrada, evitar estímulos adversos que afetam o desenvolvimento embrionário, como excitação emocional.

　　A hipercistinúria renal é uma doença que contém diferentes aminoácidos em um grupo de urina, portanto, os exames laboratoriais também são diferentes.

　　Primeiro, Hipercistinúria:

　　1A microscopia do sedimento urinário ou após acidificação, concentração e congelamento, podem ser vistos cristais planos hexagonais na precipitação urinária.

　　2O teste de nitrato de cianeto de amônia é positivo.

　　3A análise cromatográfica da urina determina que a quantidade de cisteína excretada diariamente é maior que300mg/L, além disso, a urina ainda pode ser medida pirrolidina e purina.

　　4A urina contém uma grande quantidade de cisteína, lisina, ornitina

　　Segundo, Hipercistinúria de diaminossérvicos:Foram detectadas grandes quantidades de diaminossérvicos na urina, enquanto a quantidade de cisteína excretada é normal, e os níveis de aminoácidos correspondentes no sangue diminuem.

　　Terceiro, Hipercistinúria:A doença possui apenas uma barreira no transporte de cisteína nos túbulos renais, o intestino delgado não possui uma barreira correspondente, a quantidade de cisteína excretada na urina dos pacientes é ligeiramente aumentada, e a quantidade de diaminossérvicos é normal.

　　Quarto, Doença de Hartnup:O exame de laboratório descobriu que é principalmente aminoácidos urinários específicos, na urina são tirosina, serina, histidina, alanina, enquanto a quantidade de hidroxiprolina excretada é normal, portanto, pode ser distinguida da urina de aminoácidos totais, a quantidade de glicina, proline e hidroxiprolina excretada é normal, pode ser distinguida da urina de iminoglicínicos, a quantidade de aminoácidos ácidos bicíclicos na urina é normal, pode ser distinguida da urina de cisteína, devido ao transtorno de transporte intestinal, aminoácidos intestinais, especialmente a tirosina, são decompostos por bactérias para produzir uma quantidade grande de produtos metabólicos de indol, ácido 3-hidroxissulfônico (urina azul), indolil-3-A ácido acético pode ser detectado na urina, e a análise de fezes mostra a fenilalanina, uma quantidade grande de aminoácidos de cadeia ramificada, fenilalanina e outros aminoácidos.

　　Cinco, aminoácidos iminoglicílicos urinários:A doença inclui proline, hidroxiprolina e glicina.

　　Seis, aminoácidos aminohidroxílicos urinários:A doença devido à disfunção de transporte de glutamato e aspartato no intestino delgado pode se manifestar como hipoglicemia em jejum e cetoacidose (pode estar relacionada à deficiência de aminoácidos relacionados à gliconeogênese), e há aminoácidos urinários específicos, a análise de urina mostra que o glutamato e o aspartato aumentam.

　　Sete, síndrome de má absorção de metionina:A urina contém uma quantidade grande de fenilalanina e tirosina, e há também um cheiro especial de cebola (devido à cisteína urinária e seus produtos de degradação α-Aminoácidos urinários causados por β-hidroxibutírico).

　　Oito, β-Aminoácidos urinários:Aminoácidos urinários β-Aminoácidos urinários, taurina, β-Alanina, β-A isobutírico aparece na urina de aminoácidos totais, e a taurina também pode aparecer na urina de pessoas que comem em excesso alimentos de carne e marisco.

　　Exames de imagem de radiografia abdominal, contraste, ultra-som, geralmente podem revelar cálculos bilaterais de urina múltiplos, sombra fraca, de diferentes tamanhos.

　　1、proteínas:Os produtos metabólicos no corpo humano são principalmente provenientes dos componentes proteicos da dieta, especialmente proteínas animais e vegetais, como carne, arroz, pão, produtos à base de feijão, etc. Portanto, para aliviar a carga de trabalho das unidades renais restantes, a ingestão de proteínas dos pacientes deve estar em consonância com a capacidade de excreção dos rins. Isso significa que a ingestão de proteínas dos pacientes com insuficiência renal deve ser reduzida de acordo com a gravidade da redução da função renal. Por exemplo: quando a creatinina no sangue é170～440umol/L por dia por quilo de peso corporal.6g, para aqueles com grande quantidade de proteínas urinárias, a ingestão de proteínas deve ser de 0.1g de proteínas urinárias, pode-se suplementar adicionalmente1.5g de proteínas. Quando a creatinina no sangue excede440umol/L), a ingestão de proteínas deve ser reduzida ainda mais, para não exceder30g (0.4g/kg) é apropriado. No entanto, deve ser enfatizado que, se se perseguir excessivamente a restrição da ingestão de proteínas, isso pode levar ao desnutrição nutricional, queda do sistema imunológico, e não ser eficaz. Portanto, sob o prévio princípio de redução da ingestão total de proteínas, deve-se complementar seletivamente proteínas de alta valor nutricional para atender às necessidades nutricionais necessárias do corpo, ou seja, aumentar a ingestão de certas proteínas animais (como leite, ovos, peixe, carne magra, etc.), reduzir a quantidade de proteínas vegetais, que contêm variedades e quantidades de aminoácidos essenciais mais altas que as últimas. Devido ao fato de que os alimentos contêm muitas proteínas vegetais, é recomendável consumir alimentos à base de amido, como amido de trigo, amido de milho, amido de lótus, batata, mandioca, etc. (o conteúdo de proteínas é apenas 0.4％），substituindo os cereais comuns (contendo proteínas)7-10％）.

　　2、calorias:Para que a proteína ingerida seja utilizada da forma mais eficiente possível, sem que seja convertida em energia consumida, ao adotar uma dieta de baixa proteína, é necessário suplementar energia. Pelo menos35Calorias. Principalmente fornecido por açúcares, pode comer frutas, produtos de açúcar de cana, chocolate, geleia, mel, etc., a gordura também pode fornecer parte das calorias, óleo vegetal sem restrições.

　　Um, tratamento

　　Devido ao fato de a doença ser uma doença genética, até o momento ainda não há método de cura radical. Seus principais princípios de tratamento são o diagnóstico precoce e a dieta e o tratamento sintomático diferentes de acordo com o tipo de aminoácido urinário para reduzir as complicações. Como paciente com cistinose, deve ser fornecida dieta de baixa metionina. Pacientes com cistinúria de triptofano, fenilalanina e tirosina devem ser fornecidos com dieta alta em proteínas e suplementação de nicotinamida; mas se surgirem sintomas de ataxia e sintomas psicológicos, deve ser proibido o consumo de proteínas.

　　1、cistinose

　　（1）Terapia de ingestão de água: beber muita água, especialmente durante a noite também deve garantir uma quantidade adequada de água para evitar a formação de cristais de cistina na concentração de urina.24hA ingestão de água deve ser pelo menos4L acima, para diluir a concentração de cistina na urina, mantendo250mg/L abaixo.

　　（2）Controle da dieta: dieta de baixo metionina (o precursor mais importante da cistina), às vezes pode reduzir moderadamente a cistinúria.

　　（3）Alcalinização da urina: pode tomar bicarbonato de sódio ou citrato de sódio (10～38g/d)，使尿液pH>7.5no momento, para aumentar a solubilidade da cistina,不利于结石形成。当尿液的pH为7.5no momento, a solubilidade da cistina é a maior (aproximadamente solúvel280mg/L), mas pode promover a deposição de fosfato de cálcio, portanto, também pode ser tomado antes de dormir250～500mg de acetazolamida (acetazolida).

　　（4）Tomar aminoéter oralmente: o aminoéter (dimetilcisteína) pode reagir com cistina para formar cisteína solúvel-Aminoéter disulfeto é excretado pela urina, e também pode reduzir aproximadamente50% da cistina livre na urina, portanto, tem o efeito de prevenir a formação de cálculos. Além do efeito preventivo, ele também pode dissolver cálculos formados. Uso específico:1～2g/d, dividido3～4tomada por via oral. Este medicamento, devido aos efeitos colaterais como reação seroal negativa, como erupções cutâneas, febre, dor articular e supressão medular, lesão renal (síndrome nefrótica) e outros, não deve ser usado como medicamento de uso comum, mas apenas para pacientes com cálculos de cistina que não podem ser controlados ou são graves. Atualmente, há medicamentos mais novos como N-aceto-D-Aminoéter e tiopurinona (mercaptoacilglicina), com efeitos idênticos e toxicidade mais baixa.

　　（5）Tratamento sintomático: pacientes com cálculos renais podem considerar a litotripsia extracorpórea ou cirurgia de remoção de cálculos, ainda podem tomar chás de desobstrução de pedras medicinais. Controle a infecção secundária, alivie a obstrução urinária, e os pacientes com insuficiência renal crônica podem ser submetidos a diálise ou transplante renal.

　　2Tratamento da cetoacidose do aminoácido dicarboxílico

　　（1）Restrição da ingestão de proteínas: devido à hipernatremia e à intolerância proteica dos pacientes, é necessário restringir a ingestão diária de proteínas, especialmente os pacientes do tipo II. A ingestão diária de proteínas para adultos

　　（2）Suplementação de aminoácidos apropriados: a principal suplementação é arginina, ornitina ou citrulina. Devido à má absorção do intestino delgado, a arginina e a ornitina administradas oralmente geralmente são ineficazes. A citrulina é um aminoácido neutro, com um local de transporte diferente, e após a absorção pode ser metabolizada para arginina e ornitina, portanto, a administração oral de citrulina e lisina é eficaz, pode prevenir a hipernatremia e corrigir a concentração de aminoácidos no plasma.

　　3Tratamento de Hartnup:Não há tratamento curativo para a doença, mas os pacientes podem se recuperar espontaneamente à medida que envelhecem, especialmente após a puberdade.

　　（1）Dieta alta em proteínas: geralmente se dá uma dieta alta em proteínas para补充nicotinamida50～100mg/d，nicotinamida (nicotinamida)50～250mg/d，tomar várias vezes por via oral, pode aliviar os sintomas da dermatite esfoliante e manter a saúde do paciente. Se aparecerem disfunções de coordenação ataxia cerebelar e sintomas psicológicos, deve-se evitar alimentos ricos em proteínas, e pode-se fornecer suplementos intravenosos de glicose para fornecer energia suficiente.

　　（2）Administração oral de bicarbonato de sódio: aumenta a excreção de metabólitos de indol na urina, reduzindo a descarboxilação dos aminoácidos de cadeia ramificada no cólon.

　　（3）Administração oral de neomicina: mata bactérias intestinais e previne infecções intestinais a tempo, pois pode induzir sintomas graves,还应给予洗胃或清洁灌肠。

　　4Tratamento da cetoacidose do aminoácido imino:A doença não requer tratamento, e o prognóstico é bom.

　　5Tratamento da cetoacidose do aminoácido dicarboxílico:Os pacientes do tipo I podem tentar glutamato, tomar continuamente durante o dia e à noite, para prevenir a hipoglicemia. O tipo II não requer tratamento.

　　6Síndrome de má absorção de metionina:Uma dieta de metionina baixa pode melhorar os sintomas e a inteligência.

　　Dois, prognóstico

　　A doença é uma doença genética oculta, as características clínicas de cada tipo são diferentes e o prognóstico também não é uniforme. A maioria dos casos pode reduzir as complicações através do diagnóstico e tratamento adequado, permitir que os pacientes sobrevivam por um longo tempo e tenham um bom prognóstico. Alguns pacientes que não recebem tratamento a longo prazo podem desenvolver insuficiência renal devido ao desenvolvimento de complicações.