Nephrotische Aminosäureurie

　　Ein, Ursachen

　　Diese Krankheit ist eine genetische Membrantransportstörung, die zu einer erhöhten Ausscheidung von Aminosäuren im Urin führt, und das Auftreten dieser Krankheit ist eine Folge der Veränderung der Membrancarrierer durch rezessive autosomale Erbschaft. Unter normalen Bedingungen werden die Aminosäuren, die von den Nierenkugeln gefiltert werden, fast vollständig durch den spezifischen Energietransportprozess in den distalen Nierenkanälen resorbiert. Bei congenitalen Störungen des Aminosäurestoffwechsels erhöht sich der Konzentration von schlecht metabolisierten Aminosäuren im Plasma, und sie erscheinen im Urin, was auf eine erhöhte Ultrafiltrationsbelastung zurückzuführen ist und nicht auf eine Tubulärtransportstörung. Wenn eine Aminosäuretransportstörung in den distalen Nierenkanälen vorliegt, kann dies die Resorption behindern und eine Aminosäureurie sowie eine verringerte Aminosäurekonzentration im Blut verursachen. Wenn die Resorption einer Aminosäure gestört ist, kann dies auch die Resorption anderer Aminosäuren durch den gleichen Transportmechanismus verringern und eine breitere Aminosäureurie verursachen, wie z.B. Cystinurie. Wenn eine Aminosäure metabolische Anomalien aufweist und im Körper akkumuliert, kann dies die Resorption anderer Aminosäuren durch den gleichen Transportmechanismus hemmen, wie z.B. β-Alaninaminotransferasestörungen, die zu Hyperalaninämie führen, und im Urin tritt eine große Menge an Taurin, Isobutan, β-Alanin. Wenn die basale Membran oder die Brush border der Epithelzellen der Nierenkanäle lecken, können die resorbierten Aminosäuren durch die Zellen in den Kanal zurückfließen und eine weit verbreitete Aminosäureurie verursachen, wie z.B. das Fanconi-Syndrom, die Urinlysinurie usw. Wenn ein Metabolit in den Epithelzellen der Tubuli akkumuliert, kann dies die Resorptionsrate hemmen und eine Aminosäureurie verursachen, wie z.B. Galaktosemie und congenitale Fructoseintoleranz, Phosphogalaktose oder Phosphofructose können in den Zellen der Nierenkanäle akkumulieren.

　　Zwei, Pathogenese

　　Die Aminosäurekonzentration im Klarwasser der normalen Nierenkugel ist etwa gleich dem Plasma, die meisten davon werden von den distalen Tubuli resorbiert. Die im Urin ausgeschiedenen Aminosäuren sind hauptsächlich Glycin（70～200mg/d）、组氨酸（10～300mg/d）、牛磺酸（85～320mg/d）、甲基组氨酸（50～210mg/d) und anderen. Wenn der Transport von bestimmten Aminosäuren im Nierenkanälchen gestört ist, tritt Urin mit diesen Aminosäuren auf.

　　In verschiedenen Krankheiten mit Transportdefekten bei mehreren Aminosäuren, wie Cystinurie, Dibasurie, Hartnup-Krankheit, Iminoglycinurie, Dicarboxyaminosäureurie, zeigt sich eine Anomalie im Transport von Aminosäuren mit ähnlicher Struktur, was darauf hindeutet, dass auf der Membran genetisch spezifische Membranrezeptoren oder Transporter existieren. Tatsache ist, dass diese Transportdefekte nur den Transport einer Aminosäure beeinflussen, was darauf hindeutet, dass ein Substratspezifischer Transportsystem existiert, und dass diese Defekte nur das Transportsystem der Nieren und (oder) des Darms betreffen, ohne andere Gewebe zu beeinflussen. Der Homozygot des Typs I fehlt der Transport von Cystein, Lysin, Arginin und Ornithin durch den Dünndarm, und der Heterozygot hat eine normale Art der Aminosäurenausscheidung im Harn. Der Homozygot des Typs II fehlt der Transport von Lysin durch den Dünndarm, aber er behält die Fähigkeit zur Transport von Cystein bei, und der Heterozygot hat4Diese Aminosäuren haben eine moderate Erhöhung der Harnausscheidung. Der Homozygot des Typs III behält diese4Diese Aminosäuren sind in der Lage, die Transportkapazität des Dünndarms zu介导, und die Homozygote haben nur eine geringfügige Erhöhung der Exkretion von Lysin und Cystein im Harn.

　　1、Cystinurie:Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Der Krankheitsmechanismus ist der Verlust der Transportstellen für Cystein im apikalen Membran des distalen Nierenkanälchens und im Magen-Darm-Trakt sowie der Transportstellen für Lysin, Arginin und Ornithin desselben TransportSystems, was zu einem massiven Verlust dieser Histidinurie führt; später wurde auch festgestellt, dass die Nierenkanälchen die gemischte Disulfidverbindung aus Cystein und Homocystein ebenfalls schwerwiegende Resorptionsstörungen aufweisen. Im Blut der Kystinurie-Patienten ist Cystein und andere3Diese Aminosäurenkonzentrationen nehmen nicht zu, während die Glomeruläre Filtrationsrate dieser Aminosäurengruppe erheblich erhöht ist, und die Kystin-Remission ist größer als normal.30-mal mehr. Nachdem Kystinurie-Patienten Lysin und Ornithin eingenommen haben, steigt der Blutspiegel nicht, aber im Kot treten große Mengen dieser Aminosäuren auf. Die Untersuchung der Aktivität des Transports durch das Epithel der Ileum bestätigt auch den Transportdefekt. Der durchschnittliche monatliche Harnausgang von Cystein bei Kystinurie-Patienten beträgt3036.8mmol (der höchste normale Wert beträgt etwa74.88mmol/1g Kreatinin), deutlich überdeckt, und seine Löslichkeit ist niedrig, bei pH5～7Der Harn kann nur 1 lösen248～1664mmol/L, daher ist es leicht, Kristalle auszuscheiden, und wenn der Harn konzentriert wird, nimmt die Anzahl der Kristalle zu und sie bilden leicht Steine, was zu Koliken, Obstruktion oder Infektion der Harnwege führt.

　　2、Hartnup-Krankheit：Diese Störung ist auf einen Transportdefekt von neutrale Aminosäuren mit einem einfachen Amin- und Carboxylrest bei den Epithelzellen der distalen Nierenkanälchen und der Schleimhaut der Ileum zurückzuführen. Zu den durch Transportstörungen betroffenen Aminosäuren gehören Alanin, Serin, Threonin, Valin, Leucin, Isoleucin, Phenylalanin, Tyrosin, Tryptophan, Histidin, Glutamat und Asparaginsäure. Der wichtigste ist der Transportdefekt von Tryptophan. Tryptophan geht in großen Mengen über die Harn- und Fäkalien verloren, was zu einem Mangel an Niacin führt und zu Hautveränderungen wie Morbus Pellagra und neurologischen Symptomen führt. Darüber hinaus sind Indole und Tryptamine, die durch die enterochromatische Degradation von Tryptophan und Phenylethylamin, das durch Phenylalanin und Tyramin, das durch Tyrosin produziert wird, sowie andere Amine im Darm erheblich über dem Entgiftungsfähigkeit der Leber, was zu Symptomen des zentralen Nervensystems führt, die sich in periodischen Ataxien des Kleinhirns und psychischen Symptomen äußern. Diese Krankheit hat zwei Typen: Typ I mit Funktionsstörung des Dünndarms; Typ II ohne Störung.

　　Welche Komplikationen können nephrotische Aminosäureharn leicht verursachen?

　　Welche typischen Symptome haben nephrotische Aminosäureharn?

　　Die klinischen Manifestationen der verschiedenen Aminosäureharn haben Gemeinsamkeiten und Individualitäten. Der gemeinsame Punkt der klinischen Manifestationen ist die Behinderung der körperlichen und geistigen Entwicklung, eine kleine Körpergröße und eine unterschiedlich starke Verzögerung der geistigen Entwicklung. Die spezifischen Manifestationen sind oft unterschiedlich, abhängig von der Art des Aminosäureharns.1. Cystinurie:20～3Diese Krankheit tritt in der Regel sofort nach der Geburt auf, aber häufiger

　　10 Jahren manifestiert und diagnostiziert wird, die Hauptmanifestationen sind:、Spezifische nephrotische Aminosäureharn:3im Harn gibt es eine große Menge an Cystein und73Art der Dibasischen Aminosäuren (Lysin, Arginin und Ornithin), bei denen die Ausscheidungsmenge von Cystein im Harn groß ist (der tägliche Abgang kann bis zu30mg) können in der Konzentration des Urins Sediments CystinKristalle beobachtet werden.

　　2Typen der Homozygote Urin von Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin sind positiv, bei Typ II und III Patienten sind auch Cystin und Lysin im heterozygoten Urin positiv.、Uretersteine aus Cystin:1Da eine große Menge an Cystein die Sättigungskonzentration im Harn übersteigt, sinkt die Löslichkeit im harten Harn, was zur Bildung von Steinen führt. Cystinstein machen einen Anteil von2％～

　　Wenn die Ausscheidungsmenge von Cystein im Harn gering ist und der Konzentrationswert unter dem Sättigungspunkt bleibt, wird dies als symptomlose Cystinurie bezeichnet. Studien deuten darauf hin, dass in der Familie von Cystinuriepatienten auch leichte symptomlose Cystinurie-Patienten vorkommen können.

　　3、Körperliche Verkleinerung, Verzögerung der geistigen Entwicklung:kann mit einem Verlust großer Mengen an Aminosäuren (insbesondere Lysin) zusammenhängen.

　　4、Pyrrolidin und Pyrimidin im Harn:Daß die Leber eine unzureichende Absorption dieser Aminosäuren zeigt, führt dazu, dass eine große Menge an Lysin und Ornithin im Darm abgebaut werden, wobei Ammoniak und Putrescin entstehen. Diese werden nach der Absorption in Pyrrolidin und Pyrimidin reduziert und über den Urin ausgeschieden.

　　5、其他：Bei少数患者可合并高尿酸血症，低钙血症，血友病，肌萎缩，胰腺炎，色素性视网膜炎等。

　　Zwei. Di-aminensäurenurinDiese Krankheit ist eine autosomale rezessive Erbkrankheit, ist das Ergebnis einer Genmutation, die für den Transportprotein codiert, da dieses Protein nur für den Transport von Lysin, Arginin und Ornithin verwendet wird, während die Reabsorption von Cystin normal ist.

　　Klinische Manifestationen:Typ I ist in der Regel asymptomatisch, bei少数纯合子可有智力减退；Typ II Di-aminensäurenurin ist schwerer als Typ I, die Konzentration von Di-aminensäuren im Plasma ist niedrig, in den letzten Jahren wurde festgestellt, dass bei Patienten dieses Typs möglicherweise eine Transportstörung in den Leberzellen vorliegt, aufgrund des Mangels an Substrat Lysin, Arginin, führt zu einer Störung des Ornithinzyklus, kann nicht vollständig entgiftet werden, daher treten bei den Patienten Symptome einer Proteinintoleranz auf, wie Hyperammonämie, Erbrechen, Diarrhö, Wachstums- und geistige Entwicklungsstörungen sowie Splenomegalie bis hin zu hepatischer Enzephalopathie, die Diagnose hängt von der Familiengeschichte und der Aminosäurenanalyse im Urin ab.

　　Drei, Hyperhomocystinurie:Diese Krankheit ist eine seltene autosomale rezessive Erbkrankheit, bei der nur die Reabsorption von Cystin durch die Nierenkapsel gestört ist, die Ileum hat keine entsprechenden Transportstörungen, die Patienten haben eine leichte Zunahme der Cystinmenge im Urin, die Auscheidungsmenge der Di-aminensäuren ist normal, in der Regel gibt es keine Harnsteine.

　　Vier, Hartnup-Krankheit:Die klinischen Manifestationen sind episodisch, die Symptome treten häufig im Kindesalter und in der Pubertät auf, dann von selbst abklingen, die Hauptsymptome der Krankheit sind:

　　1、糙皮病样皮疹：Die ausgestellten Hautstellen sind rot, trocken mit Schuppen oder Risse, Bläschen und Sekretion, lichtempfindlich, nach Sonnenexposition verschlimmert, gut auf Nicotinsäurebehandlung reagierend.

　　2、发作性小脑共济失调：Oft im schweren Krankheitsstadium, characterized by unsteady gait, tremors in the limbs, may have involuntary choreiform movements, poor ocular convergence, nystagmus, often diplopia, severe cases may have attacks of syncope or fainting, occasionally there may be psychiatric symptoms and emotional instability, hallucinations, delirium or dementia, attacks usually do not exceed1Wochen, von selbst abklingen, ohne Rückstände, die geistige Funktion ist in der Regel normal oder leicht beeinträchtigt, der Körperbau ist klein.

　　3、特异性氨基酸尿：Die Auscheidungsmengen von Threonin, Serin, Histidin, Alanin und Hydroxyprolin sind normal, daher kann es von der vollständigen Aminosäurenurin unterscheiden werden, die Auscheidungsmengen von Glycin, Prolin und Hydroxyprolin sind normal und können von der Hypoglycinurie unterschieden werden, die Auscheidung von Di-aminensäuren im Urin ist ebenfalls normal und kann von der Cystinurie unterschieden werden.

　　4、肠道转运障碍：Aufgrund der Zersetzung von Aminosäuren im Darm, insbesondere Tryptophan, durch Bakterien, werden große Mengen an Indolmetaboliten produziert, wie Sulfatindolphthalein (Urobilinogen), Indolbasen-3-Acetat kann im Urin vorkommen.

　　5、粪便检查：Im Stuhl finden sich außer Tryptophan große Mengen an verzweigtkettigen Aminosäuren, Phenylalanin und anderen Aminosäuren, die Krankheit hat einen geringen Einfluss auf das Wachstum und die Entwicklung der Kinder, die Körpergröße wird nur leicht beeinträchtigt, die geistige Entwicklung ist in der Regel normal.

　　V. AminosäurenurinDiese Krankheit ist eine autosomale rezessive Erbkrankheit, die包括脯氨酸, 羟脯氨酸及甘氨酸尿, ist und auf eine Störung der Tubuläroberzellen der Nieren zurückzuführen ist, die3Eine Störung der gemeinsamen Transportsysteme für Aminosäuren oder der selektiven Transportsysteme für Glycin oder Hydroxylysine führt dazu, dass die Patienten in der Regel asymptomatisch sind, gelegentlich jedoch eine Verzögerung der geistigen Entwicklung, Krämpfe und eine Zunahme der Proteine im Cerebrospinalflüssigkeit auftreten können, und die Krankheit kann in verschiedene Typen eingeteilt werden4Typ: Typ I mit Dünndarmtransportstörung, Typ II, III, IV ohne Dünndarmtransportstörung, die Prognose der Krankheit ist gut, Neugeborene mit Glycinurie, oft spiegelt dies die Situation wider, dass die Glycinurie nach der Geburt auftritt6Monat die Gesamtaußcheidung von Aminosäuren in der normalen Entwicklung, die anhaltende Glycinurie tritt bei Kindern mit Fanconi-Syndrom auf, die einfache Glycinurie ist oft gutartig, in der Regel ohne Symptome.

　　Sechs, diacylische Aminosäurenurie:Diese Krankheit ist eine autosomal rezessive Genetikkrankheit, die durch Transportstörungen von Glutamat und Asparaginsäure in den Nierenkanälen und dem Dünndarm verursacht wird, klinisch in zwei Typen unterteilt: Typ I mit Dünndarmabsorptionsstörung, klinische Manifestationen sind hypoglykämischer Schock und Ketonazidose (möglicherweise mit einem Mangel an Aminosäuren, die mit Glykogensynthese zusammenhängen), Entwicklung und Intelligenzentwicklung der Kinder mit angeborener Hypothyreose, intermittierender Hypoglykämie, CO2Die Bindungsfähigkeit ist verringert, der Gehalt an Hämoglobin im Blut erhöht, im Urin gibt es große Mengen von Glutamat und Asparaginsäure, Typ II mit Dünndarmabsorptionsstörung, klinisch sehr selten, in der Regel ohne Symptome, nur die Urin-Carboxylaminosaureausscheidung ist erhöht.

　　Diese Krankheit kann durch die Transportstörung von Glutamat und Asparaginsäure im Dünndarm verursacht werden, und kann sich durch niedrigen Blutzuckerspiegel im Leerlauf und Ketonazidose (möglicherweise mit einem Mangel an Aminosäuren, die mit Glykogensynthese zusammenhängen) manifestieren, und es gibt spezifische Aminosäureurie, die Urinuntersuchung zeigt eine Zunahme von Glutamat und Asparaginsäure.Diese Krankheit ist selten und wird durch Transportstörungen von Schwefelhaltigen Aminosäuren in den Nieren- und Darmschleimhautzellen verursacht, die klinischen Manifestationen sind hauptsächlich weißes Haar, Ödeme, Intelligenzminderung, intermittierende Hyperpneu, gelegentliche Krämpfe, der Urin hat einen besonderen Geruch wie Sellerie (der Urin von Methionin und seinen Abbauprodukten α-Hydroxybuttersäure (ursächlich), im Urin gibt es auch große Mengen Phenylpyruvat und Tyrosin.

　　Hydroxybutyrat verursacht).-Acht, βDer Gehalt an β-Aminosäureurie, Taurin, β-Alanin, β-Isobutyrsäure tritt in der vollständigen Aminosäurenurie auf, bei normalen Menschen kann auch Taurin im Urin nachgewiesen werden, wenn sie zu viel Fleisch und Meerestiere essen, die klinischen Manifestationen der Krankheit sind Krampfanfälle und Koma, β-Alanin-α-Die Aktivität der Oxalacetat-Transaminase ist verringert.

　　Die Ursache der Krankheit ist nicht klar, möglicherweise mit autosomal rezessiver Genetik zusammenhängend, in der Regel mit Verwandtenheirat verbunden, die Krankheit kann nicht direkt vorgebeugt werden. Für Patienten mit verdächtigem familiärem Chromosomenanomalienhistory sollte eine genetische Screening durchgeführt werden, um die Nachkommen vor der Krankheit durch Chromosomenvererbung zu schützen. Gleichzeitig sollte auch darauf geachtet werden, die Schwangerschaftsnahrung zu stärken, eine angemessene Ernährung zu haben und schlechte Reize wie Emotionen zu vermeiden, die die Embryonalentwicklung beeinflussen.

　　Die nephrotische Aminosäurenurie ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen verschiedene Aminosäuren im Urin enthalten sind, daher sind die Laboruntersuchungen auch unterschiedlich.

　　Eins, Cystinurie

　　1Die Urinprobe kann unter mikroskopischer Untersuchung oder nach Säurung, Verdünnung und Kryokonservierung der Urin sedimente sechseckige flache Kristalle zeigen.

　　2Der Nitrobenzoesäuretest ist positiv.

　　3Die Urinchromatographie zeigt, dass die tägliche Auscheidung von Cystein im Urin mehr als300mg/L, darüber hinaus können Pyrrolidin und Pyrimidin im Urin nachgewiesen werden.

　　4Der Urin enthält große Mengen von Cystein, Lysin, Ornithin

　　Zwei, diaminische Aminosäurenurie:Im Urin werden große Mengen diaminischer Aminosäuren nachgewiesen, während die Menge des Cystein normal ist und der Gehalt der entsprechenden Aminosäuren im Blut abnimmt.

　　Drei, Hyperhomocystinurie:Diese Krankheit betrifft nur die Transportstörung von Cystein im Nierenkanal, die Dünndarm hat keine entsprechenden Transportstörungen, die Menge des Cystein im Urin der Patienten ist leicht erhöht, und die Menge der diaminischen Aminosäuren ist normal.

　　Vier, Hartnup-Krankheit:实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-Laboruntersuchungen haben gezeigt, dass es hauptsächlich spezifische Aminosäureurie ist, im Urin ist Threonin, Serin, Histidin, Alanin, und die Ausgabe von Hydroxyprolin ist normal, daher kann es von vollständiger Aminosäureurie unterschieden werden, Glycin, Prolin und Hydroxyprolin werden normal ausgeschieden, können von Imidoglycinurie unterschieden werden, die Ausgabe von Divalenten Aminosäuren im Urin ist ebenfalls normal, kann von Cystinurie unterschieden werden, aufgrund der Transportstörung im Darm, werden im Darm Aminosäuren, insbesondere Tryptophan, durch bakterielle Zersetzung große Mengen an Indolmetaboliten produziert, Sulfonindolphenol (Urobilinogen), Indol-

　　Acetat kann im Urin nachgewiesen werden, und im Kot werden Tryptophan, große Mengen von verzweigtkettigen Aminosäuren, Phenylalanin und anderen Aminosäuren gefunden.Fünf, Imidoglycinurie:

　　Die Harnurie dieser Krankheit umfasst Prolin, Hydroxyprolin und Glycin.Sechs, Dihydroxyaminosäureurie:

　　Diese Krankheit kann durch die Transportstörung von Glutamat und Asparaginsäure im Dünndarm verursacht werden, und kann sich durch niedrigen Blutzuckerspiegel im Leerlauf und Ketonazidose (möglicherweise mit einem Mangel an Aminosäuren, die mit Glykogensynthese zusammenhängen) manifestieren, und es gibt spezifische Aminosäureurie, die Urinuntersuchung zeigt eine Zunahme von Glutamat und Asparaginsäure.Sieben, Methionin-Absorptionsstörungssyndrom:-Im Urin gibt es eine große Menge Phenylalanin und Tyrosin, und es gibt auch einen speziellen Apfelkerngeruch (durch Methioninurie und ihre Abbauprodukte α

　　Hydroxybutyrat verursacht).-Acht, βAminosäureurie im Urin:-Aminosäureurie, Taurin, β-Alanin, β-Isobutyrsäure tritt in der vollständigen Aminosäureurie auf, auch bei normalen Menschen kann Taurin im Urin auftreten, wenn sie zu viel Fleisch und Meeresfrüchte essen.

　　Regelmäßige Röntgenaufnahmen des Bauches, Kontrastuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen können häufig bilaterale multiplice Harnwege, dünnflüssige Schatten und Steine verschiedener Größen finden.

　　1、Protein:Die Metaboliten im Körper stammen hauptsächlich aus den Proteinbestandteilen der Ernährung, insbesondere aus tierischen und pflanzlichen Proteinen, wie Fleisch, Reis, Brot, Milchprodukten usw. Daher muss die Proteinaufnahme der Patienten der Nierenfunktion angepasst werden, um die Belastung der verbleibenden gesunden Niereneinheiten zu verringern. Das bedeutet, dass die Proteinaufnahme der Nierenversagenpatienten entsprechend dem Grad der Nierenfunktionsschwäche reduziert werden sollte. Zum Beispiel: Wenn der Serumkreatininwert170～440umol/L6g zugesetzt werden, für Personen mit hohem Proteinkreatinin ist es angemessen, die Proteinaufnahme auf die tägliche Menge von 0. pro kg Körpergewicht zu begrenzen.1g Harnprotein steigt, kann zusätzlich1.5g Protein zu überschreiten. Wenn die Serumkreatinin über440umol/L, sollte die Aufnahme von Protein weiter reduziert werden, um nicht über30g (0.4g/kg) ist bevorzugt. Es muss jedoch betont werden, dass eine unaufhörliche Verfolgung der Einschränkung der Proteinaufnahme zu Mangelernährung, Abnahme der körperlichen Konstitution und schlechten Ergebnissen führen kann. Daher muss unter der Voraussetzung, die Gesamtmenge der Proteinaufnahme zu reduzieren, gezielt hochwertige Proteine mit hohem Nährwert zugesetzt werden, um den notwendigen Nährstoffbedarf des Körpers zu decken, das bedeutet, die Aufnahme bestimmter tierischer Proteine zu erhöhen (wie Milch, Eier, Fisch, feines Fleisch usw.), die Anzahl der pflanzlichen Proteine zu reduzieren, wobei die Arten und Mengen der essentiellen Aminosäuren bei den ersten höher sind als bei den Letzteren. Da viele pflanzliche Proteine in Getreide enthalten sind, wird empfohlen, Stärkeprodukte zu essen, wie Weizenstärke, Maisstärke, Knollenkohlstärke, Kartoffeln, Süßkartoffeln usw. (Proteingehalt beträgt nur 0.4％），代替普通的米、面等主食（蛋白质含量为7-10％）。

　　2、热量：为了使摄入的蛋白质获得最大利用，避免其转化为能量消耗掉，在采取低蛋白质饮食的同时，还必须补充能量。每日每公斤体重至少35大卡的热量。主要由糖供给，可吃水果、蔗糖制品、巧克力、果酱、蜂蜜等，脂肪也能提供部分热量，素油不加限制。

　　一、治疗

　　由于本病属于遗传性疾病，目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。例如，胱氨酸尿病人应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食，并补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。

　　1、胱氨酸尿病的治疗

　　(1）饮水疗法：多喝水，特别在夜间也要保证一定的饮水量，以防止尿液浓缩时析出胱氨酸结晶；24h水摄入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。

　　(2）控制饮食：低蛋氨酸（为胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中等度减少胱氨酸尿。

　　(3）碱化尿液：可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠（10～38g/d），使尿液pH>7.5时，以增加胱氨酸溶解度，不利于结石形成。在尿液的pH为7.5时，胱氨酸的溶解度最高（约溶解280mg/L），但有可能促进磷酸钙沉积，因此也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺（醋唑磺胺）。

　　(4）口服青霉胺：青霉胺（二甲基半胱氨酸）可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，又可减少约50％的尿中游离胱氨酸，因此具有防止结石形成的作用。该药不仅具有预防作用，还可以溶解已形成的结石。具体用法：1～2g/d，分3～4次口服。由于该药可能引起负性血清病样反应，如皮疹、发热、关节痛以及骨髓抑制、肾损害（肾病综合征）等副作用，因此不适宜作为常规应用药物，仅用于上述一般治疗无法控制或严重胱氨酸结石的患者。目前较新的药物有N-醋酸-D-D-青霉胺及硫普罗宁（巯基丙酰甘氨酸）具有相同的效果，但毒性较低。

　　(5) Symptomatische Behandlung: Bei Patienten mit Nierensteinen kann erwogen werden, extrakorporale Schallwellenlitotripsie oder Operation zur Entfernung von Steinen durchzuführen, oder sie können Kräutermedizin zur Steinentfernung einnehmen. Die Sekundärinfektionen sollten kontrolliert und die Harnleiterobstruktion gelindert werden. Bei Nierenversagen können Dialyse oder Nierentransplantation durchgeführt werden.

　　2) Behandlung von Dibasolaminuria

　　(1) Einschränkung der Proteinaufnahme: Da die Patienten Hyperammonämie und Unverträglichkeit von Proteinen haben, sollte die tägliche Proteinaufnahme begrenzt werden, insbesondere bei Typ II Patienten. Der tägliche Proteinkonsum eines Erwachsenen

　　(2) Ergänzung der entsprechenden Aminosäuren: Die wichtigsten sind die intravenöse Ergänzung von Arginin, Ornithin oder Citrulin. Da die Absorption im Dünndarm gestört ist, ist die orale Ergänzung von Arginin und Ornithin oft ineffektiv. Citrulin ist eine neutrale Aminosäure mit einem anderen Transportort, die nach der Absorption metabolisiert werden kann, um Arginin und Ornithin zu bilden. Daher ist die orale Ergänzung von Citrulin und Lysin wirksam und kann Hyperammonämie verhindern und die Plasmaamino säurekonzentration korrigieren.

　　3) Behandlung von Hartnup-Krankheit:Es gibt keine Heilungsmethode für diese Krankheit, aber die Patienten können mit zunehmendem Alter, insbesondere nach der Pubertät, von selbst verschwinden.

　　(1) hochproteinhaltige Ernährung: In der Regel wird eine hochproteinhaltige Ernährung verabreicht, um Niacin zu ergänzen50～100mg/d, Niacin (Nikotinsäure)50～250mg/d, in mehreren Dosen oral, kann die Symptome der Pellagra lindern und die Gesundheit des Patienten erhalten. Bei Auftreten von Ataxie des Kleinhirns und psychischen Symptomen sollte von einer hochproteinhaltigen Ernährung abgesehen werden und eine intravenöse Glucosegabe kann durchgeführt werden, um ausreichend Energie bereitzustellen.

　　(2) oralen Natriumbicarbonat: zur Erhöhung der Ausscheidung von Urinindolenmetaboliten und zur Verringerung der Decarboxylationswirkung von verzweigtkettigen Aminosäuren im Darm.

　　(3Oral Neomycin: Tötet Darmbakterien ab und verhindert Darminfektionen rechtzeitig, da es bei schweren Symptomen auch eine Magenspülung oder eine Reinigung der Darmwege erforderlich machen kann.

　　4Behandlung von Hyperprolinuria:Diese Krankheit erfordert keine Behandlung, die Prognose ist gut.

　　5Behandlung von Dicarboxyaminuria:Typ I-Patienten können Glutamat ausprobieren, das rund um die Uhr eingenommen wird, um Hypoglykämie zu verhindern. Typ II erfordert keine Behandlung.

　　6Methionin-Malabsorptionssyndrom:Eine Diät mit niedrigem Methioningehalt kann die Symptome und die Intelligenz verbessern.

　　2. Prognose

　　Diese Krankheit ist eine latente genetische Krankheit, die klinischen Merkmale sind unterschiedlich und die Prognose ist uneinheitlich. Die meisten Patienten können die Komplikationen reduzieren und eine lange Überlebenszeit erreichen, wenn sie diagnostiziert und entsprechend behandelt werden. Bei einigen Patienten kann die Nierenfunktion aufgrund der Entwicklung von Komplikationen nicht vollständig behandelt werden, wenn sie lange nicht behandelt werden.