Aminoaciduria renal

　　Uno, causa de desarrollo

　　Esta enfermedad se debe a una deficiencia de transporte de membrana hereditaria, lo que lleva a un aumento de la excreción de aminoácidos en la orina, y la aparición de esta enfermedad es el resultado de la modificación de los transportadores de membrana causada por enfermedades de herencia autosómica recesiva. Normalmente, los aminoácidos filtrados por los glomérulos son prácticamente reabsorbidos por el proceso de transporte de energía específico en los túbulos proximales. En el trastorno metabólico de aminoácidos congénito, los aminoácidos que no se metabolizan bien aumentan su concentración en la sangre y aparecen en la orina, lo que se debe al aumento de la carga ultrafiltrada, no a la deficiencia de transporte tubular. Cuando hay una deficiencia de transporte de aminoácidos en los túbulos proximales, puede llevar a una dificultad de reabsorción y la aparición de aminoaciduria y una disminución del nivel de aminoácidos en la sangre. Cuando hay una dificultad en la reabsorción de un aminoácido, la reabsorción de otros aminoácidos a través del mismo sistema de transporte también puede disminuir, lo que lleva a una aminoaciduria más generalizada, como la aminoaciduria de cistina. Cuando hay un trastorno metabólico de un aminoácido, su acumulación en el cuerpo, la ultrafiltración excesiva, puede inhibir la reabsorción de otros aminoácidos en el mismo sistema de transporte, como β-Anomalía de la transferencia de aminoácidos de alanina, desarrollo de hiperalaninemia, y la aparición de grandes cantidades de ácido taurico, isobutírico, β-La alanina. Cuando la membrana basal o la extremidad apical de las células epiteliales tubulares se extravasa, los aminoácidos reabsorbidos vuelven al lumen tubular desde la célula, lo que provoca una aminoaciduria generalizada, como el síndrome de Fanconi, la aminoaciduria de lisina, etc. Cuando una sustancia metabólica se acumula en las células epiteliales tubulares, puede inhibir la tasa de reabsorción, lo que provoca aminoaciduria, como la galactosemia y la intolerancia congénita a la fructosa, la galactosa fosfato o la fructosa fosfato pueden acumularse en las células tubulares renales.

　　Dos, mecanismo de desarrollo

　　Los niveles de aminoácidos en el líquido de filtrado glomerular de personas normales son aproximadamente iguales a los de la sangre, y la mayoría de ellos son reabsorbidos por los túbulos proximales. Los aminoácidos que se excretan en la orina主要包括甘氨酸（70～200mg/d）、组氨酸（10～300mg/d）、牛磺酸（85～320mg/d)、甲基组氨酸（50～210mg/d) y otros. Cuando ocurre un trastorno de transporte de aminoácidos en los túbulos renales, aparece la orina de ese tipo de aminoácidos.

　　En múltiples enfermedades de defectos de transporte de aminoácidos, como la cistinuria, la cistinuria de dos bases, la enfermedad de Hartnup, la cistinuria de imino glicina, la cistinuria de dos ácidos carboxílicos, se manifiesta como trastorno anómalo de transporte de aminoácidos de estructura similar, lo que sugiere la existencia de receptores o transportadores específicos de genes en la membrana. El hecho de que estas enfermedades de defectos de transporte solo afecten un tipo de aminoácido sugiere la existencia de sistemas de transporte específicos de sustrato, todas estas enfermedades afectan los sistemas de transporte en el riñón y (o) el intestino, sin afectar a otros tejidos. El tipo I de homocigoto de esta enfermedad carece de la capacidad de transporte intestinal mediada por cistina, lisina, arginina y ornitina, mientras que el heterocigoto tiene un tipo normal de excreción urinaria de aminoácidos. El tipo II de homocigoto carece de la capacidad de transporte intestinal mediado por lisina, pero conserva la capacidad de transporte de cistina, y el heterocigoto tiene4La excreción urinaria de este grupo de aminoácidos aumenta moderadamente.4La capacidad de transporte intestinal mediada por este grupo de aminoácidos, su heterocigoto solo tiene una ligera的增加 en la excreción de lisina y cistina en la orina.

　　1Es una enfermedad de herencia recesiva autosómica. Su mecanismo de enfermedad es la pérdida de sitios de transporte de cistina en la membrana de la raya del túbulo proximal renal y el tracto gastrointestinal, así como de lisina, arginina y ornitina en el mismo sistema de transporte, lo que lleva a la pérdida masiva de este grupo de cistinuria; más tarde se descubrió que también hay trastorno de reabsorción de disulfuro de cisteína-homocisteína formado por los túbulos renales. En la sangre de los pacientes con cistinuria, la cistina y otras3La concentración de este grupo de aminoácidos no aumenta, mientras que la tasa de eliminación renal de este grupo de aminoácidos aumenta significativamente, la tasa de eliminación de cistina es más grande que la normal30 veces más. Después de que los pacientes con cistinuria consuman lisina y ornitina, la concentración en la sangre no aumenta, mientras que en las heces aparecen grandes cantidades de estos aminoácidos. La investigación de la actividad de transporte utilizando muestras de tejido vivo de la mucosa del intestino delgado también ha confirmado la deficiencia de transporte. La cantidad promedio de cistina excretada en la orina de los pacientes con cistinuria es3036.8mmol (el valor máximo normal es aproximadamente74.88mmol/1g de creatinina), claramente super saturado, y su solubilidad es baja, en el pH5～7de la orina solo puede disolver 1248～1664mmol/L, por lo que es fácil que se formen cristales. Cuando la orina se concentra, la cantidad de cristales aumenta y es fácil formar cálculos, lo que provoca síntomas de colica renal, obstrucción de las vías urinarias o infección.

　　2Es un trastorno de transporte de aminoácidos monoamínicos y monocarboxílicos en los epitelios de los túbulos renales proximales y la mucosa del intestino delgado. Los aminoácidos con trastorno de transporte incluyen alanina, serina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina, glutamato y aspartato, entre otros. Lo más importante es la deficiencia de transporte de triptofano. El triptofano se pierde en grandes cantidades en la orina y las heces, lo que lleva a una deficiencia de nicotinamida, causando lesiones cutáneas parecidas a la dermatitis de pelagra y síntomas neurológicos. Además, las indoles y aminas derivadas de la degradación de triptofano en el intestino, la feniletilamina producida por la fenilalanina, la tiramina producida por la tirosina y otras aminas, todas ellas significativamente por encima de la capacidad de desintoxicación del hígado, entran en la circulación sanguínea y causan síntomas del sistema nervioso central, manifestándose como ataxia de la médula oblonga episódica y síntomas psicológicos. La enfermedad tiene dos tipos: el tipo I con disfunción del intestino delgado; el tipo II sin disfunción.

　　Puede complicarse con cálculos renales, trastornos del crecimiento y desarrollo, retraso en el desarrollo intelectual, hipocalcemia, hiperuricemia, atrofia muscular, ataxia cerebelosa, pancreatitis, retinopatía pigmentaria, etc.

　　Las manifestaciones clínicas de diferentes tipos de aminoaciduria tienen tanto características comunes como individuales, el punto común de las manifestaciones clínicas de diferentes tipos de aminoaciduria es el trastorno del desarrollo y crecimiento, la estatura baja y el retraso en el desarrollo intelectual en diferentes grados, las manifestaciones características varían mucho según el tipo de aminoaciduria.

　　1. Cistinuria:Esta enfermedad generalmente se desarrolla después del nacimiento, pero en la mayoría de los casos ocurre20～3No se manifiesta hasta los 0 años y se puede diagnosticar, los principales síntomas clínicos son:

　　1Cistinuria renal específica:La orina contiene una gran cantidad de cistina y3Dos aminoácidos alcalinos (lisina, arginina y ornitina), la cantidad de excreción de cistina en la orina es grande (el promedio de excreción diaria puede alcanzar73mg) pueden verse cristales de cistina en el sedimento de orina concentrada,3En la orina de los homocigotos de este subtipo de aminoácidos (cistina, lisina, arginina y ornitina) todos son positivos, en los homocigotos de los tipos II y III de pacientes, la cistina y la lisina también son positivos.

　　2Cálculos de cistina en las vías urinarias:Debido a que una gran cantidad de cistina excede la saturación en la orina, su solubilidad en la orina sólida disminuye, formando cálculos, los cálculos de cistina representan1% ~2% ~, pardo amarillento, duro, de diferentes tamaños, los más grandes pueden alcanzar la forma de cuernos de ciervo, generalmente son múltiples, no completamente radiotransparentes, con sombras tenues, debido a que contienen disulfuro, no son tan densos como las sombras de cálculos cálcicos, los cálculos dan una reacción positiva con nitrato de platino y nitrato de potasio, que puede actuar como prueba de diagnóstico selectivo, los cálculos urinarios suelen ser una importante señal de diagnóstico para los pacientes, los síntomas comunes que causan son cólico renal, hematuria, obstrucción de las vías urinarias y infección urinaria secundaria, en las etapas tardías pueden causar insuficiencia renal.

　　Si la cantidad de excreción de cistina en la orina es baja y su concentración se mantiene por debajo de la saturación, se denomina cistinuria sin cálculos, las investigaciones sugieren que en la familia de los pacientes con cistinuria también pueden haber varios casos leves de cistinuria sin cálculos.

　　3Estatura baja, desarrollo intelectual retrasado:Puede estar relacionado con la pérdida de grandes cantidades de aminoácidos (especialmente lisina).

　　4Pirrolidina y piperidina en la orina:Debido a que el intestino delgado tiene una mala absorción de estos aminoácidos, se producen grandes cantidades de lisina y ornitina en el intestino, que se degradan para formar cadaverina y putrescina, que luego se reducen a pirrolidina y piperidina y se excretan en la orina.

　　5、Otro:Algunos pacientes pueden tener síndrome de hiperuricemia, hipocalcemia, hemofilia, atrofia muscular, pancreatitis, retinopatía pigmentaria y otros.

　　Dos, orina de aminoácidos de dos bases:Esta enfermedad es una enfermedad de herencia recesiva autosómica, que es el resultado de mutaciones en el gen que codifica el proteína de transporte, ya que esta proteína solo se utiliza para transportar lisina, arginina y ornitina, y la reabsorción de cistina es normal.

　　Manifestaciones clínicas:El tipo I generalmente no tiene síntomas, algunos homocigotos pueden tener disminución de la inteligencia; el tipo II de orina de aminoácidos de dos bases es más grave que el tipo I, la concentración de aminoácidos de dos bases en la plasma se reduce, se ha descubierto recientemente que las células hepatocitarias de este tipo de pacientes pueden tener dificultades en el transporte, debido a la falta de lisina como substrato, arginina que lleva a una dificultad en el ciclo de ornitina, no puede desintoxicarse completamente, por lo que los pacientes presentan fenómenos de intolerancia a las proteínas, que se manifiestan como hipernatremia, vómitos, diarrea, trastornos del crecimiento y desarrollo intelectual y hígado grande, incluso encefalopatía hepática, el diagnóstico se basa en el historial familiar y el análisis de aminoácidos en la orina.

　　Tercero, Hipercitraturia:Esta enfermedad es una enfermedad rara de herencia recesiva autosómica, que solo tiene una dificultad en el transporte de cistina en los túbulos renales, el intestino delgado no tiene dificultad en el transporte correspondiente, la cantidad de cistina en la orina del paciente solo aumenta ligeramente, la cantidad de aminoácidos de dos bases se mantiene normal, generalmente sin cálculos renales.

　　Cuarto, Enfermedad de Hartnup:La presentación clínica es episódica, los síntomas a menudo aparecen en la infancia, la adolescencia, y luego se alivian por sí mismos, las manifestaciones principales de esta enfermedad son:

　　1、Erupciones en la piel del tipo de pellagra:Las partes expuestas de la piel están rojas, secas y escamosas o agrietadas, ampollas y secreciones, sensibilidad a la luz, empeorada después de la exposición al sol, buena respuesta al tratamiento con niacina.

　　2、Ataxia cerebelosa episódica:A menudo ocurre en la fase grave de la enfermedad, se manifiesta con pasos inestables, temblores de las extremidades, puede haber movimientos espontáneos en forma de baile, mala capacidad de enfoque de los ojos, temblores oculares, a menudo con diplopía, en casos graves puede haber síncope o síncope, raramente con síntomas psicológicos y cambios de humor, alucinaciones, demencia o demencia, las crisis generalmente no exceden1Semana, se alivia por sí mismo, sin遗留后遗症，inteligencia generalmente normal o levemente dañada, talla más baja.

　　3、Orina de aminoácidos específicos:Principalmente, la cantidad de tirosina, serina, histidina, alanina, hidroxiprolina es normal, por lo que se puede distinguir de la orina de aminoácidos completos, la cantidad de glicina, prolina y hidroxiprolina es normal, se puede distinguir de la orina de aminoácidos de tipo semialfa, la cantidad de aminoácidos de dos bases en la orina también es normal, se puede distinguir de la orina de cistina.

　　4、Dificultad en el transporte intestinal:Debido a que las aminoácidos intestinales, especialmente la tirosina, se descomponen por las bacterias para producir una gran cantidad de productos de metabolismo de indol, fenol de indol sulfúrico (madre de agua urinaria), grupo de indol,-3-El ácido acético puede aparecer en la orina.

　　5、Inspección fecal:En las heces, además de la tirosina, hay una gran cantidad de aminoácidos de cadena ramificada, fenilalanina y otros aminoácidos, esta enfermedad tiene un impacto menor en el crecimiento y desarrollo de los niños, la altura solo se ve afectada ligeramente, y el desarrollo intelectual es básicamente normal.

　　Cinco, aminoácidos glicina:Esta enfermedad es una enfermedad de herencia recesiva autosómica, que incluye la orina de prolina, hidroxiprolina y glicina, debido a que las células epiteliales de los túbulos renales no pueden transportar los mencionados3La dificultad en el sistema de transporte común de aminoácidos o en el transporte selectivo de glicina o aminoácidos de tipo semialfa, generalmente sin síntomas, raramente con retraso en el desarrollo intelectual, convulsiones y aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, esta enfermedad se puede dividir4Tipo: el tipo I tiene una dificultad en el transporte del intestino delgado, II, III, IV tipos no tienen dificultad en el transporte del intestino delgado, la prognosis de la enfermedad es bueno, la hipercitraturia de glicina en recién nacidos, a menudo refleja la hipercitraturia de glicina en el período inicial después del nacimiento.6Meses de la orina total de aminoácidos en el período normal de desarrollo, la hipercitraturia de glicina persistente aparece en el síndrome de Fanconi en niños, la hipercitraturia de glicina simple es generalmente benigna, generalmente sin síntomas.

　　Sexto, Hipercitraturia de aminoácidos dicarboxílicos:Esta enfermedad es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, causada por una dificultad en el transporte de glutamato y aspartato en los túbulos renales y el intestino delgado, se divide en dos tipos clínicamente: el tipo I tiene una dificultad en la absorción del intestino delgado, se manifiesta como hipoglucemia en ayunas y cetoacidosis (puede estar relacionada con la deficiencia de aminoácidos relacionados con la gluconeogénesis), los niños presentan trastornos del crecimiento y desarrollo, hipotiroidismo congénito, hipoglucemia episódica, CO2La capacidad de unión se reduce, la cantidad de prolina en la sangre aumenta, hay una gran cantidad de glutamato y aspartato en la orina, el tipo II tiene una dificultad en la absorción del intestino delgado, es muy raro en la clínica, generalmente sin síntomas, solo hay una mayor excreción de aminoácidos carboxílicos en la orina.

　　Siete, síndrome de malabsorción de metionina:Esta enfermedad es rara, causada por una dificultad en el transporte de aminoácidos sulfurados en las células epiteliales renales y intestinales, los síntomas clínicos principales son el cabello blanco, la hinchazón, la disminución de la inteligencia, la respiración excesiva espasmódica, con convulsiones intermitentes, el olor especial de la cebolla en la orina (debido a la cistina urinaria y sus productos de degradación α-El fenilalanina y la tirosina debido a la excreción de β-hidroxibutirato), también hay una gran cantidad de fenilalanina y tirosina en la orina.

　　Ocho, β-Aminoaciduria:Se excretan más β-Aminoaciduria, taurina, β-Alanina, β-El isobutírico aparece en la hipercitraturia de aminoácidos, y también puede aparecer en la orina de personas sanas que consumen en exceso alimentos ricos en carne y mariscos, los síntomas clínicos de esta enfermedad son crisis epilépticas y coma, β-Alanina-α-La actividad de la transaminasa de α-oxoglutarato se reduce.

　　La etiología de esta enfermedad no está clara, puede estar relacionada con la herencia autosómica recesiva, generalmente relacionada con el matrimonio entre parientes cercanos, esta enfermedad no puede prevenirse directamente. Los pacientes con historial familiar de anomalías cromosómicas sospechosas deben realizarse una cribado genético para evitar que los hijos contraigan esta enfermedad debido a la herencia cromosómica después del matrimonio. Además, también se debe prestar atención a fortalecer la nutrición prenatal, una dieta equilibrada, evitar el estrés emocional y otros estímulos adversos que afecten el desarrollo embrionario.

　　La hipercitraturia renal es una serie de enfermedades en las que una orina contiene diferentes aminoácidos, por lo que las pruebas de laboratorio también son diferentes.

　　Primero, Hipercitraturia:

　　1Se pueden ver cristales hexagonales planos en el sedimento de la orina después de la inspección microscópica o la acidificación, la concentración y el congelamiento de la orina.

　　2La prueba de nitrato de hidrocinamida en orina es positiva.

　　3La cantidad de cistina excretada en la orina se determina por cromatografía de orina diaria.300mg/L, además, se pueden medir pirrolidina y purina en la orina.

　　4La orina contiene una gran cantidad de cistina, lisina, ornitina

　　Segundo, Hipercitraturia de aminoácidos diamino:Se detectan grandes cantidades de aminoácidos diamino en la orina, mientras que la cantidad de cistina excretada es normal, y la cantidad de aminoácidos correspondientes en la sangre disminuye.

　　Tercero, Hipercitraturia:Esta enfermedad solo tiene una dificultad en la transporte de cistina en los túbulos renales, el intestino delgado no tiene una dificultad correspondiente en el transporte, la cantidad de cistina excretada en la orina del paciente solo aumenta ligeramente, y la cantidad de aminoácidos diamino normales.

　　Cuarto, Enfermedad de Hartnup:El examen de laboratorio muestra principalmente aminoaciduria específica, con tirosina, serina, histidina, alanina en la orina, mientras que la cantidad de hidroxiprolina excretada es normal, por lo que se puede distinguir de la aminoaciduria completa, la cantidad de glicina, prolina y hidroxiprolina excretada es normal, se puede distinguir de la aminoaciduria de iminoglicina, la cantidad de aminoácidos dicarbonílicos en la orina también es normal, se puede distinguir de la aminoaciduria de cisteína, debido a la disfunción de la transferencia intestinal, los aminoácidos intestinales, especialmente la tirosina, se descomponen por bacterias para producir una gran cantidad de productos de metabolismo de indol, ácido fenilindol (madurita de la orina), grupo de indol-}-3-El ácido acético se puede detectar en la orina, y la prueba de heces muestra fenilalanina, gran cantidad de aminoácidos de cadena ramificada, tirosina y otros aminoácidos.

　　Cinco, aminoaciduria de iminoglicina:La orina de esta enfermedad incluye prolina, hidroxiprolina y glicina.

　　Seis, aminoaciduria de dihidroxiacetato:Esta enfermedad se manifiesta como hipoglucemia en ayunas y cetoacidosis (puede estar relacionada con la deficiencia de aminoácidos relacionados con la gluconeogénesis), y también hay aminoaciduria específica, y la prueba de orina muestra un aumento de glutamato y aspartato.

　　Siete, síndrome de malabsorción de metionina:En la orina hay una gran cantidad de fenilpiruvato y tirosina, y también hay un olor especial a apio (debido a la aminoaciduria de metionina y sus productos de degradación α-Hidroxibutirato (causado por).

　　Ocho, β-Aminoaciduria:Aminoaciduria urinaria: β-Aminoaciduria, taurina, β-Alanina, β-El isobutírico aparece en aminoaciduria completa, y también puede aparecer taurina en la orina de personas que consumen en exceso alimentos de carne y mariscos.

　　El examen de radiografía abdominal de línea de base, la angiografía y el ultrasonido de B pueden detectar con frecuencia múltiples cálculos bilaterales en las vías urinarias, sombras tenues, de diferentes tamaños.

　　1、proteínas:Los productos metabólicos en el cuerpo humano provienen principalmente de los componentes proteicos en la dieta, especialmente de proteínas animales y vegetales, como carnes, arroz, pan, productos de soja, etc. Por lo tanto, para aliviar la carga de trabajo de las unidades renales funcionales restantes, la ingesta de proteínas de los pacientes debe estar en armonía con la capacidad de excreción renal. Es decir, la ingesta de proteínas de los pacientes con insuficiencia renal debe reducirse según el grado de deterioro de la función renal. Por ejemplo: cuando la creatinina en la sangre es170～440umol/L, la cantidad de proteínas ingeridas debe ser de 0. por cada kilogramo de peso corporal al día.6g es adecuado, para aquellos con gran cantidad de proteínas urinarias, cada pérdida de1g de proteínas urinarias, se puede suplementar adicionalmente1.5g de proteínas. Cuando la creatinina en la sangre supera440umol/L, la ingesta de proteínas debe reducirse aún más para no superar30g (0.4g/kg) es bueno. Sin embargo, es necesario enfatizar que si se persigue desesperadamente la limitación de la ingesta de proteínas, puede llevar a que los pacientes presenten desnutrición, disminución de la constitución física y no sea efectivo. Por lo tanto, en el contexto de la reducción de la ingesta total de proteínas, es necesario suplementar selectivamente proteínas de alta nutrición para satisfacer las necesidades nutricionales del organismo, es decir, aumentar la ingesta de ciertas proteínas animales (como leche, huevos, pescado, carne magra, etc.), reducir la cantidad de proteínas vegetales, ya que las primeras contienen una variedad y cantidad de aminoácidos esenciales más altas que las segundas. Dado que los alimentos contienen muchas proteínas vegetales, se recomienda consumir alimentos ricos en almidón, como almidón de trigo, almidón de maíz, almidón de loto, patatas, mandioca, etc. (el contenido de proteínas es de solo 0.4％), para reemplazar alimentos básicos comunes como arroz y harina (contienen una cantidad de proteínas7-10％).

　　2、热量：Para que la proteína ingerida se utilice al máximo y no se convierta en energía de consumo, al mismo tiempo que se toma una dieta baja en proteínas, también es necesario suplementar energía. Al menos 1 kg de peso corporal por día35Kcal de calorías. Se proporciona principalmente por azúcares, se pueden comer frutas, productos de azúcar de caña, chocolate, mermelada, miel, etc., la grasa también puede proporcionar parte de las calorías, aceite vegetal sin restricciones.

　　一、治疗

　　Debido a que esta enfermedad es una enfermedad genética, hasta ahora no hay un método de curación radical. Su principio de tratamiento principal es la detección temprana y la aplicación de diferentes controles dietéticos y tratamientos sintomáticos según la variedad de aminoácidos urinarios para reducir las complicaciones. Por ejemplo, para los pacientes con cistinuria, se debe proporcionar una dieta baja en metionina. Los pacientes con cistinuria de triptófano, fenilalanina y tirosina deben recibir una dieta alta en proteínas y suplementos de nicotinamida; pero si aparecen síntomas de ataxia y síntomas psicológicos, se debe evitar la ingesta de proteínas.

　　1、治疗胱氨酸尿病的治疗

　　（1）Terapia de hidratación: beber más agua, especialmente durante la noche también se debe garantizar una cierta cantidad de agua para evitar la cristalización de cistina cuando la orina se concentrada;24hLa ingesta de agua debe ser al menos en4L por encima, para diluir la concentración de cistina en la orina, mantenerla en250mg/L por debajo.

　　（2）Control de la dieta: dieta baja en metionina (la metionina es el precursor más importante de la cistina), a veces puede reducir moderadamente la cistina urinaria.

　　（3）Alcalinización de la orina: se puede tomar bicarbonato de sodio o citrato de sodio (10～38g/d), se hace que la pH de la orina>7.5cuando se aumenta la solubilidad de la cistina, lo que no favorece la formación de cálculos. Cuando la pH de la orina es7.5cuando la solubilidad de la cistina es la más alta (aproximadamente disuelta280mg/L), pero puede promover la deposición de fosfato cálcico, por lo que también se puede tomar por la noche250～500mg de acetazolamida (acetazolamida).

　　（4）La penicilamina (metilcisteína dimetil) puede reaccionar con la cistina para formar cistina soluble-La penicilamina disulfóxido se excreta por la orina y puede reducir aproximadamente50％ de la cistina libre en la orina, por lo que tiene el efecto de prevenir la formación de cálculos. Este medicamento no solo tiene un efecto preventivo, sino que también puede disolver cálculos formados. La forma de uso específica es:1～2g/d, dividido3～4segunda dosis oral. Debido a que este medicamento puede causar reacciones adversas como erupciones en la piel, fiebre, dolor articular y supresión de la médula ósea, lesiones renales (síndrome nefrótico), etc., no es adecuado como medicamento de uso común, y solo se utiliza para pacientes con cálculos de cistina graves que no pueden ser controlados con el tratamiento general mencionado anteriormente. Actualmente, los medicamentos más nuevos incluyen N-acetil-D-La penicilamina y la thiopurinólica (metilcisteína pirrolidón), tienen el mismo efecto y menor毒性.

　　（5）Tratamiento sintomático: para los pacientes con cálculos renales, se puede considerar la litotricia extracorpórea o la cirugía de extracción de cálculos, también se puede tomar un decocto de hierbas chinas para expulsar los cálculos. Controlar la infección secundaria, aliviar la obstrucción de la ureteras, y para los pacientes con insuficiencia renal crónica, se puede administrar diálisis o trasplante renal.

　　2Tratamiento de la cistinuria dicarboxílica

　　（1）Limitar la ingesta de proteínas: debido a que los pacientes tienen hipernatremia y fenómenos de intolerancia a la proteína, se debe limitar la ingesta diaria de proteínas, especialmente en pacientes de tipo II. La ingesta diaria de proteínas de los adultos

　　（2）Suplementar aminoácidos correspondientes: principalmente suplementar arginina, ornitina o citrulina por vía intravenosa. Debido a la dificultad de absorción del intestino delgado, la arginina y la ornitina administradas por vía oral suelen ser ineficaces. La citrulina es un aminoácido neutro, con diferentes sitios de transporte, que, después de ser absorbida, puede metabolizarse y convertirse en arginina y ornitina, por lo que la administración oral de citrulina y lisina es efectiva, puede prevenir la hipernatremia y corregir la concentración de aminoácidos en la plasma.

　　3Tratamiento de la enfermedad de Hartnup:No hay tratamiento curativo para esta enfermedad, pero los pacientes pueden mejorar espontáneamente a medida que envejecen, especialmente después de la pubertad.

　　（1）Dieta alta en proteínas: generalmente se administra una dieta alta en proteínas para suplementar nicotinamida50～100mg/d, nicotinamida (nicotinamida)50～250mg/d, administrado en dosis divididas, puede aliviar los síntomas de la dermatitis pustulosa y mantener la salud del paciente. Si aparecen trastornos de la coordinación de los movimientos del cerebro mediano y síntomas psicológicos, se debe evitar la ingesta de alimentos ricos en proteínas y se puede administrar glucosa intravenosa para proporcionar suficiente energía.

　　（2）Oral bicarbonato de sodio: para aumentar la excreción de metabolitos de la metanilina en la orina y reducir la descarboxilación de los aminoácidos de cadena ramificada en el colon.

　　（3）Oral neomicina: mata las bacterias intestinales y previene la infección intestinal en tiempo oportuno, ya que puede inducir la aparición de síntomas graves, también debe administrarse lavado gástrico o enema limpio.

　　4Tratamiento de la cistinuria de iminoglicol:Esta enfermedad no requiere tratamiento, y el pronóstico es bueno.

　　5Tratamiento de la cistinuria dicarboxílica:Los pacientes de tipo I pueden probar con glutamato, tomarlo continuamente durante todo el día y toda la noche, lo que puede prevenir la hipoglucemia. El tipo II no requiere tratamiento.

　　6Síndrome de malabsorción de metionina:Una dieta baja en metionina puede mejorar los síntomas e inteligencia.

　　II. Pronóstico

　　Esta enfermedad es una enfermedad genética oculta, las características clínicas de cada tipo no son las mismas y el pronóstico también es variable. La mayoría de los casos pueden reducir las complicaciones y mejorar el pronóstico a largo plazo mediante el diagnóstico y tratamiento adecuados. Algunos pacientes, si no se trata a largo plazo, pueden desarrollar insuficiencia renal debido al desarrollo de complicaciones.