renal 아미노산尿

　　1. 발병 원인

　　이 증후군은 유전성 장막 전달 결함으로 인해 소변에서 아미노산 배설량이 증가하는 질환으로, 이 질환의 발병은 정染色体隐性 유전변異로 인해 막载体가 변화된 결과입니다. 정상적으로 신장小球에서 투과된 아미노산은 원시 tubule에서 특정 에너지 전달 과정을 통해 거의 전부 재흡수됩니다.先天성 아미노산 대사 이상 시, 잘 대사되지 않은 아미노산이 혈액 내에서 농도가 증가하여 소변에 나타나며, 이는 초필터 부담이 증가한 것으로 인해 발생하며, tubule 전달 결함이 아닙니다. 원시 tubule에서 아미노산 전달 결함이 있을 때, 재흡수 장애가 발생하여 아미노산尿와 혈액 내 아미노산 수준이 낮아질 수 있습니다. 일종의 아미노산 재흡수가 장애된 경우, 동일한 전달 시스템의 다른 아미노산 재흡수도 감소할 수 있으며, 이는 광범위한 아미노산尿를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 탄수화물산尿. 일종의 아미노산 대사 이상이 몸 내에서 축적되면, 동일한 전달 시스템의 다른 아미노산 재흡수를 억제할 수 있습니다. 예를 들어, β-알라닌 아미노트랜스포스erase 이상으로 고알라닌血症이 발생하며, 소변에 많은 탄수화물산, 이소부타인산, β-알라닌。당뇨병 tubule 세포의 brush border나 바스쿼트 막에서 외측 누출되면 재흡수된 아미노산이 세포에서 다시 tubule로 반류되어 광범위한 아미노산尿를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어,范科니 증후군, 레시닌尿 등. 일종의 대사물이 tubule 세포에서 축적되면 재흡수율을 억제하고 아미노산尿를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 갈락토스血症과先天성 포도당不耐성증, 포스포갈락토산이나 포스포포도산은 tubule 세포 내에서 축적될 수 있습니다.

　　2. 발병 메커니즘

　　일반인의 신장小球 투과액에서의 아미노산 함량은 혈액과 거의 같으며 대부분 원시 tubule에서 재흡수됩니다. 배설된 아미노산은 글루타민산（70～200mg/d）히스티딘（10～300mg/d）오노산（85～320mg/d）메틸하이드로시아닌산（50～210mg/d) 등이 있습니다. 특정 아미노산의 운반에 장애가 발생하면 해당 아미노산尿가 나타납니다.

　　다양한 아미노산 운반 장애 질환에서, 예를 들어 쯔아신우증, 이바이스티딘우증, Hartnup병, 이미노글루타민우증, 디카르복시산아미노산우증에서 구조가 유사한 아미노산 운반 장애가 나타나며, 이는 세포膜에 기능적인 세포膜 수용체나 운반체가 존재함을 시사합니다. 이러한 운반 장애 질환은 아미노산 운반에 영향을 미치는 사실은 토질 특이성 운반 시스템이 존재함을 보여주며, 이 질환은 신장과(또는) 장의 운반 시스템에 영향을 미키며, 다른 조직에는 영향을 미치지 않습니다. 이 질환의 Ⅰ형 순합자는 쯔아신, 레시닌, 아르기닌, 오르티닌이 중추적으로 운반되는 능력이 부족하며, 그杂合자는 정상적인 아미노산 尿 배출 유형을 가집니다. Ⅱ형 순합자는 장의 레시닌 운반을 부족하며, 쯔아신 운반 능력을 유지하며, 그杂合자는4의 아미노산의 尿 배출이 적당히 증가합니다. Ⅲ형 순합자는 이4의 아미노산이 중추적으로 운반되는 능력이 있으며, 그杂合자는 尿에서 레시닌과 쯔아신 배출량이 약간 증가합니다.

　　1쯔아신우증:은 자수성隐性 유전 질환입니다. 발병 기전은 근단肾소관 부스러미막과 장의 쯔아신 운반 및 그와 동일한 운반 체계인 레시닌, 아르기닌, 오르티닌의 위치가 손실되어 이 그룹의 히스티딘이 대량으로 손실되는 것입니다; 그리고 나중에 근단肾소관이 사이스틴-이모사이신이 형성된 혼합 디스룰퍼드에 대한 재 흡수 장애도 발견되었습니다. 쯔아신우 환자의 혈중 쯔아신 및 다른3의 아미노산 농도는 증가하지 않지만, 신장이 이 그룹의 아미노산을 제거하는 속도는 명확히 증가하며, 쯔아신 제거율은 정상보다 큽니다.30배 이상입니다. 쯔아신우 환자가 레시닌과 오르티닌을 섭취한 후, 혈중 농도는 증가하지 않지만 대변에 많은 이러한 아미노산이 나타납니다. 취식도막의 활성转运 연구를 위해 취식도막의 생활체 조직 샘플을 사용하여도 운반 장애가 있음을 확인했습니다. 쯔아신우 환자의 월간 尿에서 쯔아신 배출량은 평균3036.8mmol(정상 최고치 약74.88mmol/1g 크레아티닌)이 용해되며, 명확히 과잉 용해되고 용해도가 낮으며, pH5～7의 尿에는 1248～1664mmol/L로 인해 결정체가 쉽게 형성되며, 尿이 조성될 때 결정체가 많이 형성되어 결석, 요도 막힘 또는 감염의 증상을 일으킵니다.

　　2Hartnup병:근단肾소관 엽세포와 취식도막이 중성 단아미노산, 단카르복시산 아미노산 운반 장애로 인해 발생합니다. 운반 장애가 있는 아미노산은 알라닌, 시레인, 수레인, 바리아닌, 리신, 이리신, 페닐알라닌, 티로신, 트립톤, 히스티딘, 구아닌 및 아스파르트산 등입니다. 중요한 것은 트립톤 운반 장애입니다. 트립톤은 尿 및 대변에서 대량으로 손실되어 니아신 결핍으로 인해 각질병적인 피부 손상 및 신경 증상이 발생합니다. 또한, 대장 내에서 트립톤과 유사하게 분해된 인돌 및 트립톤, 페닐알라닌에서 생성된 베닐알칸, 티로신에서 생성된 티아민 및 다른 아미노산은 간의 해독 능력을显著 초과하여 혈류에 진입하여 중추 신경계 증상을 일으키며, 이는 발작성 소장 불안정성 및 정신 증상으로 나타납니다. 이 질환은 두 유형이 있습니다: 소장 기능 장애가 동반된 Ⅰ형; 장애가 없는 Ⅱ형.

　　결석, 성장 발달 및 지능 장애, 저칼륨혈증, 고尿酸血症, 근육 약화, 소뇌성 혼조, 췌장염, 색소성网膜염 등을 동반할 수 있습니다.

　　다양한 야말尿의 임상적 표현에는 공통점과 개성이 있으며, 다양한 야말尿의 임상적 표현의 공통점은 성장 발달 장애, 신체가 작고 지능 발달이 다른 정도로 지연됩니다. 특성적인 표현은 야말尿 종류에 따라 다릅니다.

　　1. 글루타민산尿증:이 질병은 일반적으로 출생 후 즉시 발병하지만, 많은 경우20～30세가 되어야 명확하게 나타나고 진단됩니다. 주요 임상적 표현은 다음과 같습니다:

　　1특异性 신장성 야말尿:소변에 많은 글루타민산과3이 두 알칼리 야말(레시닌, 아르기닌 및 우라틴), 소변 중 글루타민산 배출량이 많은 경우(평균적으로 하루에 배출되는 양은730mg)은 축적된 소변 부식에서 글루타민산 결정을 볼 수 있습니다.3이 유형의 동형자 소변에서 글루타민산, 레시닌, 아르기닌 및 우라틴 모두 양성입니다. Ⅱ형 및 Ⅲ형 환자의 변형자 소변에서 글루타민산 및 레시닌도 양성입니다.

　　2우리는 소변 중 글루타민산 결석을 말합니다:많은 글루타민산이 소변의 만족도를 초과하여, 고верд 소변에서 용해도가 감소하고 결석이 형성되며, 글루타민산 결석은 신장 결석의1귀하의 장간이 이 야말을 잘 흡수하지 못하기 때문에, 많은 레시닌과 우라틴이 대장에서 분해되어 라이신과 부신이 생성되고, 흡수된 후 피롤레인과 파이린으로 감소되어 소변으로 배출됩니다.2%～

　　만약 소변 중 글루타민산 배출량이 적고, 농도가 만족도 아래로 유지되면, 무결석성 글루타민산尿증이라고 합니다. 연구에 따르면, 글루타민산尿증 환자의 가족 중에도 몇몇 무결석성 글루타민산尿증 경증 환자가 있을 수 있습니다.

　　3신체가 작고 지능 발달이 지연됩니다:많은 야말(특히 레시닌) 손실과 관련이 있을 수 있습니다.

　　4피롤레인 및 파이린 소변:귀하의 장간이 이 야말을 잘 흡수하지 못하기 때문에, 많은 레시닌과 우라틴이 대장에서 분해되어 라이신과 부신이 생성되고, 흡수된 후 피롤레인과 파이린으로 감소되어 소변으로 배출됩니다.

　　5기타:일부 환자는 고우림혈증, 저칼륨혈증, 출혈성 질환, 근육 약화, 간염, 색소성网膜염 등과 동반될 수 있습니다.

　　2. 이소빈 base 아미노산 배설증:이 질환은 정유체隐性 유전 질환으로, 이는 운반蛋白数码의 유전자 변이의 결과입니다. 이蛋白数码는 레신, 아르간신, 오르니틴을 운반하는 데 사용되며, 쇼트닌 재흡수는 정상입니다.

　　临床症状:Ⅰ형은 일반적으로 증상이 없으며, 일부 혼합자는 지능 감소가 있을 수 있습니다; Ⅱ형 이소빈 base 아미노산 배설은 Ⅰ형보다 심하며, 혈액 이소빈 base 아미노산 농도가 감소합니다. 최근에는 이형 환자의 간세포가 운반 장애가 있을 가능성이 있으며, 레신, 아르간신이 부족하여 오르니틴 순환 장애가 발생하여 완전히 해독할 수 없으며, 따라서 환자는 단백질不耐症을 나타내며, 고암혈증, 구토, 설사, 성장 및 지능 발달 장애 및 위대한 위성 대사 장애 등이 있으며, 진단은 가족력과 尿 아미노산 분석에 의존합니다.

　　3. 고구아민뇨증:이 질환은 드문 정유체隐性 유전 질환으로, only 신장 표면 세포가 쇼트닌에 대한 운반 장애가 있으며, 장의 운반 장애는 없습니다. 환자의 尿에서 쇼트닌 배설량은 약간 증가하며, 이소빈 base 아미노산 배설량은 정상이며, 일반적으로 요도 결석이 없습니다.

　　4. Hartnup병:临床症状은 발작성으로, 증상은 일반적으로 어린 시절, 청소년 시기에 나타나고 이후 자가 회복됩니다. 이 질환의 주요 전신적 증상은 다음과 같습니다:

　　1균열성 피부 발진:피부 노출 부위는 빨간색이며 건조하고 가래가 있거나 갈라지고, 발진하고 분비물이 나타나며, 빛에 민감하며 햇볕에 노출된 후 더 심해집니다. 니아신 치료에 대한 반응이 좋습니다.

　　2발작성 소뇌 공진失调:질환의 심각한 기간에 많이 발생하며, 걸음걸이 불안정, 팔과 다리 진전, 무의식적인 무용动作, 시력 집중력이 나쁘고,眼球 진전, 반복적으로 복시가 있으며, 심각한 경우 발작성 실신이나 구토, 심한 경우 정신적 증상과 기분 불안정, 환시, 혼란 또는痴呆 등이 있으며, 발작은 일반적으로 10분 이상 지속되지 않습니다.1주, 자기 회복, 후遗症 없이, 지능은 일반적으로 정상이나 가벼운 손상, 키는 작습니다.

　　3특异性 아미노산 배설:주로 트로포닌, 시로신, 히스티딘, 알라닌, 히드로프로라인 배설량이 정상이므로, 전 아미노산 배설과 구분할 수 있습니다. 간질氨酸, 프로라인 및 히드로프로라인 배설량이 정상이므로, 아미노아미노산 배설과 구분할 수 있습니다. 尿 중 이소빈 base 아미노산 배설도 정상이므로, 쇼트닌 배설과 구분할 수 있습니다.

　　4구강 운반 장애:구강 내 아미노산, 특히 트립톤이細균에 의해 분해되어 많은 인도라빈 대사 산물, 수산 인도라빈 필(尿蓝母), 인도라빈 기-3-에틸알코올이 尿에 나타날 수 있습니다.

　　5변변 검사:변변에는 트립톤 외에도 많은 지방 체인 아미노산, 페닐알라닌 및 다른 아미노산이 있으며, 이 질환은 어린이의 성장 발달에 미치는 영향이 작으며, 키는 약간의 영향을 받으며 지능 발달은 거의 정상입니다.

　　5. 아미노간질氨酸 배설증:이 질환은 정유체隐性 유전 질환으로, 프로라인, 히드로프로라인 및 간질氨酸 배설이 포함되어 있으며, 이는 위에 언급된 것에 대한 신장 표면 세포의 대비가 원인입니다.3가 아미노산의 공통 운반 시스템이나 간질氨酸 또는 아미노산 선택 운반 시스템에 장애가 있음으로 인해, 환자는 일반적으로 증상이 없으며, 가끔 지능 발달 지연, 발작 및 뇌脊수液中 단백질 증가가 있으며, 이 증후군은 분류될 수 있습니다.4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型均无空肠转运障碍，本病预后良好，新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6형: Ⅰ형은 소장 운반 장애가 있으며, Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ형은 소장 운반 장애가 없으며, 병리적 예후가 좋으며, 신생아 간양氨酸뇨는 일반적으로 출생 후 초기에 나타납니다.

　　개월의 정상 발달 기간 동안 총 알라미노산뇨가 지속되며, 유아에서 팬코니综合征에 나타나는 단순한 간양氨酸뇨는 대부분 무해하며, 일반적으로 증상이 없습니다.6. 양산성 알라미노산뇨:2이 병은 자수성비隐性 유전 질환으로, 신장 효소와 소장이 구아닌산, 아스파르트산을 운반하는 장애가 있으며, 임상적으로 두형으로 나뉘며: Ⅰ형은 소장 흡수 장애가 있으며, 저혈당과 케톤산中毒(원인은 글루코겐 생성과 관련된 알라미노산 결핍과 관련 있을 수 있습니다)이 나타나며, 아동의 성장과 지능 발달 장애, 선천성 갑상선 기능 부전, 발작성 저혈당, CO

　　七、蛋氨酸吸收不良综合征：결합력이 낮아지고, 혈중 프로라빈이 증가하고, 배설된 구아닌산과 아스파르트산이 많으며, Ⅱ형은 소장 흡수 장애가 있으며, 임상적으로 매우 드뭅니다. 일반적으로 증상이 없으며, 오직 카르보시안 알라미노산 배설량이 증가하는 것만이 있습니다.-이 병은 희귀 질환으로, 신장과 소장 엽상세포가 탄수화물 알라미노산을 운반하는 장애가 있으며, 주요 임상적 표현은 머리카락이 흰색이 되고, 부종, 지능 저하, 발작성 과換기, 간간이 발작이 있으며, 배설된 소화산이 특정한 향을 가지고 있습니다(메티오닌 배설과 그 대사산물 α

　　8. β-애미노산尿:하이드로ksi빈은),尿液에 많은 페닐알라민산과 티로신이 있습니다.-애미노산尿, 우라트산, β-알라닌, β-尿液에서 많이 배설된 β-이소부타인이 전알라미노산뇨에 나타나며, 정상인이 고기와 해산물을 많이 먹을 때도 똑같이 똑같은 타우라신이 나타날 수 있습니다. 이 병의 임상적 표현은 발작과 무쇠로, β-알라미노산-α

　　이 병의 원인은 명확하지 않으며, 자수성비隐性 유전과 관련 있을 수 있으며, 일반적으로 가까운 친척 사이의 결혼과 관련이 있습니다. 이 병은 직접 예방할 수 없으며, 유전학적 이상이 의심되는 가족력이 있는 환자는 유전학적 검사를 받아야 하며, 결혼 후 유전자로 인해 병을 앓는 자녀가 발생하지 않도록 피해야 합니다. 또한 임신 중 영양을 강화하고, 균형 잡힌 식사와 감정적 긴장을 피하는 등 태아 발달에 부정적인 영향을 미치는 요인을 피해야 합니다.

　　신장 알라미노산뇨는 여러 가지 알라미노산을 포함한 질병으로, 따라서 실험실 검사도 다릅니다.

　　1. 콯아민뇨증:

　　1尿液 분뇨를 현미경으로 검사하거나 약화, 농축 및 냉동된尿液 분뇨에서 여선형 평평한 결정체가 보입니다.

　　2尿液 암모니아화 화합물 검사가 양성입니다.

　　3尿液 분자량 분석법으로 콯아민 배설량이 매일 100mg 이상입니다.300mg/L, 또한 피리딘과 파라이딘도 검출될 수 있습니다.

　　4尿液에 많은 콯아민, 레시닌, 오르놀린이 있습니다.

　　2. 양알라미노산뇨증:尿 중에 많은 양의 양알라미노산이 검출되며, 콯아민 배설량은 정상이며, 혈液中의 관련 알라미노산이 감소합니다.

　　3. 고구아민뇨증:이 병은 신장 효소가 콯아민을 운반하는 장애가 있으며, 장의 운반 장애는 없으며, 환자의 배설된 콯아민량은 약간 증가하며, 양알라미노산 배설량은 정상입니다.

　　4. Hartnup병:实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-乙酸可在尿中检出，粪检发现色氨酸，大量支链氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。

　　五、亚氨基甘氨酸尿：本病尿中包括脯氨酸，羟脯氨酸及甘氨酸。

　　六、二羟基氨基酸尿：本病由于小肠对谷氨酸，天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒（可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关），并有特异性氨基酸尿，尿检可见谷氨酸，天门冬氨酸增多。

　　七、蛋氨酸吸收不良综合征：尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸，尿中还有芹菜样特殊气味（系蛋氨酸尿与其降解产物α-羟丁氨酸所致）。

　　8. β-애미노산尿:우라트산 중 β-애미노산尿, 우라트산, β-알라닌, β-이소불화산이 전체 애미노산尿에 나타나고, 정상인이 육류와 해산물 식품을 많이 섭취할 때도 우라트산이 나타날 수 있습니다.

　　일반적으로 X선 장애물 영상, 촬영, B超 검사를 정기적으로 실시하면 양쪽尿도의 다발성, 희미한 그림자, 다른 크기의 결석을 발견할 수 있습니다.

　　1단백질:인체 내의 대사물은 식사에서의 단백질 성분에서 비롯됩니다. 특히 동물성 및 식물성 단백질(육류, 米, 면, 유제품 등)이나. 따라서, 남은 건강한 신장 단위의 부담을 줄이기 위해, 환자의 단백질 섭취량은 신장의 배출 능력에 맞게 되어야 합니다. 즉, 신장 부전 환자의 단백질 섭취량은 신장 기능 저하 정도에 따라 적절히 줄여야 합니다. 예를 들어, 혈 중 크레아티닌이170～440umol/L에 도달했을 때, 단백질 섭취량은 일일 1kg 당 0.6g을 섭취하는 것이 좋습니다. 많은 단백질을 배출하는 환자는,1g 尿蛋白를 초과하면, 추가로1.5g 단백질.440umol/L에 도달했을 때, 단백질 섭취량은 더 이상이 되지 않도록 줄여야 합니다.30g(0.4g/kg)이 좋습니다. 그러나, 단순히 단백질 섭취를 제한하려고 하면 환자가 영양 결핍, 체력 저하로 인해 효과가 좋지 않을 것입니다. 따라서, 단백질 섭취 총량을 줄이는 동시에, 몸이 필요로 하는 영양소를 충분히 제공받을 수 있도록 영양가가 높은 단백질을 선택적으로 섭취해야 합니다. 즉, 일부 동물성 단백질(우유, 달걀, 고기, 신선한 고기 등)을 섭취하고, 식물성 단백질의 양을 줄이는 것입니다. 이는 필요한 기본 애미노산의 종류와 양이 후자보다 많기 때문입니다. 식량에는 많은 식물성 단백질이 포함되어 있기 때문에, 타르트로스, 콩, 옥수수 타르트로스, 양파, 감자 등과 같은 타르트로스 식품을 섭취하는 것이 좋습니다.(단백질 내용량은 0.4％），일반적인 米、면 등 주식을 대체합니다（단백질 함량이}}7-10％）。

　　2、热量：섭취한 단백질이 최대한 활용되고 에너지로 전환되지 않도록 하기 위해, 저단백질 식사를 취할 때에는 에너지를 보충해야 합니다. 하루 당 1kg당 최소35대카의 열량. 주로 당으로 공급되며, 과일, 설탕 제품, 쇼콜릿, 시럽, 꿀 등을 먹을 수 있으며, 지방도 일부 열량을 제공합니다. 소화식용유는 제한이 없습니다.

　　一、治疗

　　이 질병은 유전성 질병이므로 현재 완치 방법이 없습니다. 주요 치료 원칙은 일찍 발견하고, 아미노산尿의 종류에 따라 다른 식사 제어와 증상치료를 시행하여 합병증을 줄입니다. 글루타민산尿 환자는 메티오닌 식사를 제공해야 합니다. 트립톤, 페닐알라닌, 티로신尿 환자는 고단백질 식사를 제공하고 니코틴 아미드를 보충해야 합니다; 하지만 균형을 잃거나 정신적 증상이 나타나면 단백질을 제한해야 합니다.

　　1、胱氨酸尿病的治疗

　　（1）물疗法: 많이 물을 마시고, 특히 밤에도 일정한 물의 양을 보장하여尿液이 축축해질 때 글루타민산 결정체가 형성되지 않도록 합니다24h수 분유량은 최소한4L 이상으로 글루타민산尿의 농도를 희석하여 유지합니다250mg/L 미만.

　　（2）식사 제어: 글루타민산의 가장 중요한 전구체인 저메티오닌 식사, 때로는 글루타민산尿를 중간 정도로 줄일 수 있습니다

　　（3）尿液 알칼라화: 탄산나트륨이나 시트레이트나트륨을 복용할 수 있습니다10～38g/d), 소변 pH>7.5때, 글루타민산의 해결도를 증가시키고 결석 형성에 유리하지 않습니다. 소변의 pH가7.5때, 글루타민산의 해결도가 가장 높습니다(약 해결280mg/L), 하지만 포스파트카alcium 침착을 촉진할 수 있으므로 잠자기 전에 복용할 수도 있습니다250～500mg의 아세틸아콰마제(아세틸사콰마제).

　　（4）피뢰소아미네 복용: 피뢰소아미네(디메틸헬리네이트)는 글루타민산과 작용하여 해결 가능한 글루타민산을 형성합니다-피뢰소아미네 디스룰핀은 소변에서 배설되며, 약 00mg의 아세틸아콰마제(아세틸사콰마제)를 줄일 수도 있습니다.50％의 배설된 글루타민산으로 결석 형성을 방지하는 작용이 있습니다. 이 약은 예방 작용뿐만 아니라 형성된 결석을 녹일 수도 있습니다. 구체적인 사용법:1～2g/d, 분3～4정상적으로 복용합니다. 이 약은 피부 발진, 발열, 관절 통증 및 골수 억제, 신장 손상(신장综합증후군) 등 부작용이 있으므로 일반적인 약물로 사용되지 않으며, 일반적인 치료가 통제되지 않거나 심한 글루타민산 결석이 있는 환자에만 사용됩니다. 현재 새로운 약물로는 N-아세틸-D-피뢰소아미네와 푸로프로닝(결핵산프로피오닐 글리신), 효과가 같고 독성이 낮습니다.

　　（5）对症处理：有肾结石患者，可考虑体外震波碎石或手术取石，还可服用中药排石汤。控制继发感染，缓解尿路梗阻，尿毒症者则可予透析或肾移植。

　　2、二碱基氨基酸尿的治疗

　　（1）限制蛋白摄入量：因患者有高氨血症和蛋白不耐受现象，故要限制每天的蛋白质摄入量，特别是Ⅱ型病人。成人每天蛋白摄入量

　　（2）补充相应氨基酸：主要静脉补充精氨酸，鸟氨酸或瓜氨酸。因小肠吸收障碍，口服精氨酸、鸟氨酸常无效。瓜氨酸属中性氨基酸，转运部位不同，它吸收后又能代谢转换为精氨酸和鸟氨酸，故口服瓜氨酸和赖氨酸则有效，可预防高氨血症和纠正血浆氨基酸浓度。

　　3、Hartnup病的治疗：此病无根治办法，但患者随着年龄增长，特别是在青春期后可自行缓解。

　　（1）高蛋白饮食：一般给予高蛋白饮食，补充烟酰胺50～100mg/d，烟酰胺（尼克酰胺）50～250mg/d，分次口服，即可缓解糙皮病症状，维持病人健康。如出现小脑共济失调及精神症状，则应禁食高蛋白，可予静脉补充葡萄糖以提供足够的能量。

　　（2）口服碳酸氢钠：以增加尿吲哚代谢物排出，减少结肠中支链氨基酸的脱羧作用。

　　（3）口服新霉素：杀灭肠道细菌及时防治肠道感染，因其可诱导症状发作重者还应予洗胃或清洁灌肠。

　　4、亚氨基甘氨酸尿的治疗：此病无需治疗，预后良好。

　　5、二羧基氨基酸尿的治疗：Ⅰ型患者可以尝试谷氨酸，连续日夜服用，可以预防低血糖发生。Ⅱ型则无需治疗。

　　6、蛋氨酸吸收不良综合征：蛋氨酸低量饮食可以改善症状与智力。

　　二、预后

　　이 병은隐性遺伝性疾病로, 각형의 临 床 特 徵 은 서로 다르며, 예후도 일치하지 않습니다. 많은 경우 진단 후 대응 치료를 통해 합병증을 줄일 수 있고, 환자가 장기 생존할 수 있으며, 예후는 좋습니다. 일부 환자는 장기적인 치료가 없을 경우 합병증이 발전하여 신장 기능不全으로 이어질 수 있습니다.