肾性氨基酸尿

　　一、发病原因

　　本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-อัลาลานีนอะมิโนโทรนสเฟอร์แอซ์ที่ผิดปกติ จะเกิดอาการเบาหวานอัลาลานีน และมีการปล่อยอะมิโนแอซิดทอนิน อิสโอบูทานิล และβ-อะมิโนแอซิดอัลาลานีน ขณะที่เซลล์หนังเยื่อของท่อเลือดเนื้อเยื่อมีการรั่วไหลด้านนอกของบริเวณท่อเลือดหรือเซลล์เจ้าหน้าที่หน้าที่สุดของเซลล์ที่มีการกลับรับอะมิโนแอซิดที่กลับมาที่ช่องท่อเลือดส่งผลให้เกิดอะมิโนเยสเรียนทั่วไป อย่างเช่น โรคฟานโคนี อะมิโนเยสเรียนลิซีน และอื่น ๆ ในขณะที่มีสารเคมีที่สะสมในเซลล์หนังเยื่อของท่อเลือดเมื่อมีการกำจัดสารเคมีที่มีการสะสมในระดับที่สูง จะสามารถหยุดการกลับรับ โดยทำให้เกิดอะมิโนเยสเรียน อย่างเช่น โรคแกลากโตเซมียา โรคไม่ทนอาหารฟรุกโตส์แบบมีทราพย์กาย ฟอสฟัตเกลากโตส์หรือฟอสฟัตฟรุกโตส์สามารถสะสมในเซลล์ของท่อเลือด

　　2. ทฤษฎีกาตั้งโรค

　　ระดับของอะมิโนแอซิดในเหลืองเนื้อเยื่อเกล็ดเนื้อของมนุษย์เท่ากับเลือดเป็นปกติ โดยมีส่วนใหญ่ที่ถูกกลับรับโดยท่อเลือดทางเรียกต้น อะมิโนแอซิดที่ถูกปล่อยออกมาด้วยปัสสาวะเป็นส่วนใหญ่เป็นกลูโคไซน์ (70～200mg/d) มีทราพย์กายฮิสโตรน10～300mg/d) มีทราพย์กายนาตริ้ว85～320mg/d) มีทราพย์กายเมทิโลฮิสโตรน50～210mg/d）等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。

　　在多种氨基酸转运缺陷病中，如胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup病、亚氨基甘氨酸尿症、二羧基氨基酸尿症，表现为对结构相似的氨基酸转运异常，提示膜上存在基因特异的膜受体或载体。这几种转运缺陷病只影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和（或）肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运，但保存了转运胱氨酸的能力，其杂合子对4อามิโนแบบนี้ที่มีปฏิสัมพันธ์ด้วยการขนส่งในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย4อามิโนแบบนี้ที่มีปฏิสัมพันธ์ด้วยการขนส่งในเมล็ดลูกหนังอาหารส่วนบวก ผู้ป่วยที่มีหลายพันธุ์เพียงหนึ่งมีการปล่อยลิโนลิกและไขมันชวายที่ปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

　　1ไขมันชวายเนื้อเยื่อไตเป็นโรคที่มีทางสืบทอดทางเส้นเลือดที่มีความบกพร่องในการขนส่งไขมันชวายที่เยื่อเซลละต้าของท่อเนื้อเยื่อไตและระบบทางเดินอาหาร และจุดที่มีการขนส่งไขมันชวายที่เดียวกันกับลิโนลิก อาร์จินีน ออร์นิทิน ทำให้การสูญเสียของกรดอามิโนนี้เพิ่มขึ้นมาก หลังจากนั้น ยังพบว่าท่อเนื้อเยื่อไตมีความบกพร่องในการกลับรับสารประกอบของไขมันชวายและไขมันชวายเดียวกัน ที่เกิดจากการรวมกันของไขมันชวายและไขมันชวายเดียวกัน ในผู้ป่วยไขมันชวาย มีไขมันชวายและกรดอามิโนอื่น ๆ ในเลือด ซึ่งมีระดับสูงขึ้น3อามิโนแบบนี้ทุกชนิดมีระดับในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่การล้างอามิโนแบบนี้ที่ผ่านตับเพิ่มขึ้น โดยที่อัตราการล้างไขมันชวายเป็นตัวเลขที่มากกว่าปกติ30 ต่อ 1 ล้านเท่า หลังจากที่ให้ผู้ป่วยไขมันชวายดื่มลิโนลิก และออร์นิทิน ระดับความสะสมในเลือดไม่เพิ่มขึ้น แต่มีอามิโนแบบนี้มากในเมล็ดลูกหนัง การทดสอบด้วยตัวอย่างเยื่อเซลละต้าของเมล็ดลูกหนังอาหารส่วนบวกที่มีปฏิสัมพันธ์ด้วยการขนส่ง ยืนยันว่ามีความบกพร่องในการขนส่ง ผู้ป่วยไขมันชวายปล่อยอามิโนแบบนี้ทุกชนิดในปัสสาวะเป็นปริมาณต่ำ แต่การล้างอามิโนแบบนี้ที่ผ่านตับเพิ่มขึ้น โดยที่อัตราการล้างไขมันชวายเป็นตัวเลขที่มากกว่าปกติ3036.8mmol (ค่าสูงสุดปกติประมาณ74.88mmol/1g คริสตอไฟน์ ซึ่งเป็นการเกินสมบูรณ์อย่างชัดเจน และมีความสามารถละลายต่ำ ใน pH5～7ของปัสสาวะสามารถละลายเพียง248～1664mmol/L ทำให้ง่ายต่อการหลุดรวมตัวเป็นทรงกลม และเมื่อปัสสาวะเข้มข้น จะมีจำนวนทรงกลมเพิ่มขึ้นเรียกว่าหินปัสสาวะ ทำให้เกิดอาการเจ็บตัวที่ตับ อุดตันทางระบบปัสสาวะหรือการติดเชื้อ

　　2Hartnup โรคเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องในการขนส่งอามิโนแบบเอมิโนและคาร์โบกซิลที่เกิดจากเซลล์เยื่อเซลละต้าของท่อเนื้อเยื่อไตอยู่บริเวณใกล้เคียงและเยื่อเซลละต้าของเมล็ดลูกหนังอาหารส่วนบวก อามิโนแบบนี้รวมถึงอัลานีน ซีรีน ทริโพทิก วาลีน ไลสิน อิซโอลายสิน ฟีนิลอลิลอลิน ทรโอไทรโพนิน ไทรโอไทรโพนิน ทริโพทิก ฮิสติดีน กัลลิวาติน และอัสปาติก โดยที่ความบกพร่องในการขนส่งทริโอไทรโพนินเป็นสำคัญที่สุด ทริโอไทรโพนินสูญเสียจำนวนมากในปัสสาวะและเมล็ดลูกหนัง ทำให้เกิดความขาดแคลนนิโคตินิก ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการแผลงผิวและอาการป่วยประสาทเหมือนโรคแผลงผิวและอาการป่วยประสาท นอกจากนี้ อินโดลและทรานีลอลินที่เกิดจากการย่อยตัวของทริโอไทรโพนินในเมล็ดลูกหนังอาหารส่วนบวก ฟีนีลอลิลอลินที่เกิดจากฟีนิลอลิลอลิน ไทรโอไทรโพนินที่เกิดจากไทรโอไทรโพนิน และสารอามิโนอื่น ๆ ที่เกิดจากการย่อยตัวของสารอามิโน โดยที่มีจำนวนมากเกินความสามารถในการทำลายสารพิษของตับ จึงเข้าสู่ระบบประสาทกลางและก่อให้เกิดอาการป่วยประสาทกลาง แสดงออกด้วยอาการความไม่เป็นธรรมชาติของเสริมหลังไหลหลังและอาการป่วยประสาท โรคนี้มีสองประเภท ประเภทที่มีความบกพร่องของเมล็ดลูกหนังอาหารส่วนบวกเรียกว่าประเภท 1 และประเภทที่ไม่มีความบกพร่องเรียกว่าประเภท 2

　　可并发尿结石、生长发育和智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调、胰腺炎、色素型视网膜炎等。

　　การแสดงออกของโรคไซสทีนินไหลในปัสสาวะมีความเหมือนและความแตกต่าง ความเหมือนของการแสดงออกของโรคไซสทีนินไหลในปัสสาวะคือการขัดขวางการเติบโตและพัฒนาการทางสมอง ร่างกายเล็กๆ และการพัฒนาการทางสมองช้าในระดับที่ต่างกัน การแสดงออกที่เฉพาะเจาะจงหลายครั้งขึ้นอยู่กับประเภทอามิโนซาเชิร์ตที่ต่างกัน

　　1. ไซสทีนินไหลในปัสสาวะโดยทั่วไปจะเริ่มป่วยหลังจากเกิดตัว แต่หลายคนมากที่เริ่มป่วย20～3อาจปรากฏตัวและได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 0 ขวบ

　　1หินไซสทีนินทางเส้นทางเดินอาหารมีไซสทีนินมากในปัสสาวะ3ประเภทอามิโนซาเชิร์ตสองอัลคาลี (ลิสิน อาร์จิโนลิน และออร์โกไทน์) ผู้ปล่อยออกไซสทีนินมาก (โดยเฉพาะผู้ปล่อยออกเฉลี่ยต่อวันสูงถึง)730mg สามารถเห็นแกนไซสทีนินในฝุ่นปัสสาวะที่มีความเข้ม3ในปัสสาวะของผู้ป่วยประเภทหลายของไซสทีนินย่อย ลิสิน อาร์จิโนลิน และออร์โกไทน์ต่างก็เป็นป็นบวก ในประเภทที่สองและสามของผู้ป่วยที่มีประเภทย่อยที่ต่างกัน ไซสทีนินและลิสินก็เป็นป็นบวก

　　2ประเภทหินไซสทีนินทางเส้นทางเดินอาหารหินไซสทีนินทางเส้นทางเดินอาหาร1เนื่องจากมีไซสทีนินมากเกินไปที่เกินความสมดุลในปัสสาวะ การละลายของไซสทีนินในปัสสาวะที่เข้มลดลง จึงก่อตัวเป็นหิน หินไซสทีนินมีจำนวนในหินทางเส้นทางเดินอาหาร2% ถึง

　　หากมีการปล่อยออกความจำนวนน้อยของไซสทีนินในปัสสาวะ และความเข้มของมันอยู่ใต้ระดับของสมดุล จะเรียกว่าไซสทีนินไหลในปัสสาวะที่ไม่มีปรากฏหิน การวิจัยชี้ว่าในครอบครัวของผู้ป่วยไซสทีนินไหลที่มีหิน ยังมีผู้ป่วยไซสทีนินไหลที่ไม่มีหินเล็กน้อย

　　3เล็กๆ และพัฒนาการทางสมองช้าอาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียอามิโนซาเชิร์ต์มาก (โดยเฉพาะลิสิน)

　　4ปิโรลานและปิโรไดน์ปัสสาวะเนื่องจากเส้นเดินอาหารไม่สามารถยับรับอามิโนซาเชิร์ต์นี้ได้ดี ลิสินและออร์โกไทน์จะถูกย่อยตัวในเส้นเดินอาหารเพื่อสร้างเนื่องและเนื่องแกะ หลังจากที่ถูกยับรับจะถูกทดและแปลงเป็นปิโรลานและปิโรไดน์และถูกปล่อยออกทางปัสสาวะ

　　5、其他：少数患者可合并高尿酸血症，低钙血症，血友病，肌萎缩，胰腺炎，色素性视网膜炎等。

　　二、二碱基氨基酸尿症：本病系常染色体隐性遗传病，是该编码转运蛋白的基因突变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。

　　临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子可有智力减退；Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重，血浆二碱基氨基酸浓度降低，近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸，精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍，不能完全解毒，故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为高氨血症，呕吐，腹泻，生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病，确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。

　　สาม、โรคไขมันอะมิโนสารสารบินามิก:本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病，仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍，患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加，二碱氨基酸排量正常，一般无尿路结石。

　　สี่、โรคHartnup:临床表现呈发作性，症状常出现于儿童期，青春期，以后自行缓解，本病全身主要表现有：

　　1、糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色，干燥有鳞屑，或皲裂，起泡和渗出，有光敏感，阳光晒后加重，对烟酰胺治疗反应良好。

　　2、发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳，四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作，眼聚集力差，眼球震颤，常有复视，严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神症状和情绪不稳定，幻觉，谵妄或痴呆等，发作一般不超过1สัปดาห์ หรือระงับตัวด้วยตนเอง ไม่มีซากเหลือเป็นซากปรักหนัด สมองเหมือนปกติหรือมีความเสียหายเล็กน้อย สูงเล็กน้อย

　　3、อะมิโนแอซิดไรเบิร์นเฉพาะทางหลักเกี่ยวข้องกับกรดอะมิโนแบบทริโพทามิน กรดอะมิโนแบบทริโพทามิน กรดอะมิโนแบบทริโพทามิน กรดอะมิโนแบบทริโพทามิน และกรดอะมิโนแบบทริโพทามิน มีปริมาณการปล่อยออกมาทั้งหมดที่ปกติ ดังนั้นจึงสามารถแยกจากอะมิโนแอซิดทั้งหมดในปัสสาวะ กรดอะมิโนแบบอะมิโนแอซิด กรดอะมิโนแบบอะมิโนแอซิด และกรดอะมิโนแบบอะมิโนแอซิดมีปริมาณการปล่อยออกมาที่ปกติ สามารถแยกจากอะมิโนแอซิดแบบอะมิโนแอซิด กรดอะมิโนแบบอะมิโนแอซิดที่มีสองกลุ่มอะมิโนที่ปกติ สามารถแยกจากอะมิโนแอซิดแบบไขมัน

　　4、การขนส่งทางเดินอาหารล้มเหลวเนื่องจากการที่อะมิโนแอซิดในทางท่อเนื้อเข้าใส่โดยแบคทีเรียในทางเดินอาหาร จะทำให้เกิดสารประกอบของอินดอลหลายตัว กรดอินดอลฟอลิก (อินดอลเมทาบอลิต) กรดอินดอลฟอลิก (อินดอลเมทาบอลิต) และอินดอล-3-กรดไอโซแบร์ริกอาจปรากฏในปัสสาวะ

　　5、ตรวจหมดเส้นใยในเมล็ดเส้นใยที่มีในหมด นอกจากทริโพทามินแล้ว ยังมีอะมิโนแอซิดแบบแส้งและอะมิโนแอซิดแบบแส้ง และอะมิโนแอซิดอื่น ๆ โรคนี้มีผลกระทบต่อการเติบโตและการพัฒนาของเด็กน้อยได้เล็กน้อย สูงสุดเพียงที่จะมีผลกระทบต่อความสูง แต่การพัฒนาสมองนั้นเหมือนปกติ

　　ห้า、โรคอะมิโนแอซิดไรเบิร์นโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการบุกเข้าชาติพันธุ์ทางทางเพศซ้าย ซึ่งรวมถึงกรดอะมิโนโพรลีน กรดอะมิโนโพรลีนและกรดอะมิโนแอซิดเกิดจากการที่เซลล์ของเยื่อเนื้อเข้าใส่ทางท่อเนื้อเลือดของตัวเล็กนั้น3ระบบการขนส่งสารอาหารร่วมของอะมิโนแอซิดหรือการขนส่งทางเลือกของอะมิโนแอซิดกลุ่มอะมิโนแอซิดหรืออะมิโนแอซิดแบบอะมิโนแอซิดแบบอะมิโนแอซิดเกิดข้อบกพร่อง ผู้ป่วยทั่วไปไม่มีอาการป่วย บางครั้งมีความพัฒนาสมองช้า อาการเกี่ยวกับการสั่งไล่ และเป็นไปได้ที่จะมีการเพิ่มโปรตีนในเส้นเลือดสมอง โรคนี้สามารถแบ่งเป็นกลุ่ม4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型均无空肠转运障碍，本病预后良好，新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征，单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。

　　六、二羧基氨基酸尿：本病系常染色体隐性遗传病，是由于肾小管和小肠对谷氨酸，天门冬氨酸转运障碍所致，临床上分两型：Ⅰ型有空肠吸收障碍，表现为空腹低血糖及酮症酸中毒（可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关），小儿患者生长发育和智力发育障碍，先天性甲状腺功能低下，发作性低血糖，CO2结合力降低，血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸，Ⅱ型见空肠吸收障碍，临床十分少见，一般无症状，仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。

　　หก、โรคหลังดูดซับแอมิโนแอซิดไม่ดี：本病罕见，系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致，临床表现主要为白发，水肿，智力减退，阵发性过度换气，间有抽搐，尿中有芹菜样特殊气味（系蛋氨酸尿与其降解产物α-โดยผลิตด้วยโอโซบูตันไอริด และมีอะมิโนสารที่มีกลิ่นเมล็ดพรรณและต๊ายอินทรีย์

　　โอกซิโบโดโลน-ห้า、betaการปล่อยอะมิโนสาร-อามิโนเนอิด ทอนอินทราซิล และ beta-แอลานีน และ beta-อิโซบูตันไอริด์ที่ปรากฏในอะมิโนสารทั้งหมด ในผู้ป่วยที่มีอะมิโนสารทั้งหมด ผู้ป่วยที่กินอาหารเนื้อเยื่อและปลาที่มากเกินไปจะมีไขมันของไข่มันปรากฏในปัสสาวะ โรคนี้มีลักษณะทางคลินิกว่ามีการปะทุแบบโรคลมและการหมดสติ รวมทั้งการปะทุของกล้ามเนื้อ และมีกลิ่นปัสสาวะที่เป็นเศษทราย (เนื่องจากไขมันของไข่มันและสินค้าย่อยของมัน อะลานีน) รวมทั้ง-อะมิโนสาร-α-การลดลงของอาคิดของไขมันของไข่มัน

　　สาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่แน่ชัด อาจเกี่ยวข้องกับการที่มีการสืบทอดทางเชื้อชาติที่ไม่มีการแสดงออก มักเกี่ยวข้องกับการแต่งงานกับบุคคลที่มีความเกี่ยวข้องทางเชื้อชาติ โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง สำหรับผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติทางเชื้อชาติ ควรทำการตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการที่ทางเชื้อชาติจะทำให้ลูกเกิดโรคนี้ และยังควรรักษาการดูแลสุขภาพของมารดาในระหว่างการตั้งครรภ์ด้วยการกินอาหารที่มีประโยชน์ ระบบการกินที่เหมาะสม และหลีกเลี่ยงการกระตุ้นอันตรายต่อการพัฒนาของอ่อนโต

　　โรคไขมันอะมิโนสารที่เกิดจากการขาดแคลนของไขมันอะมิโนสารในเนื้อเยื่อที่มีความแตกต่างกันในหลายๆ อะมิโนสาร ดังนั้นการตรวจสอบในห้องแล็บก็มีความแตกต่างกัน

　　หนึ่ง、โรคไขมันของไข่มัน:

　　1ปัสสาวะมีสารที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการเก็บตัวปัสสาวะและตรวจด้วยกล้องจากลม หรือหลังจากการดับแว้น สรุปและแข็งตัวปัสสาวะ จะเห็นเศษทรายที่มีทรงหกเหลี่ยมและมีรูปร่างแบน

　　2ปัสสาวะมีสารนิวโปรปิโนสไทล์ซึ่งเป็นสารทดสอบของไขมันของไข่มัน

　　3ปัสสาวะสามารถตรวจพบไขมันของไข่มันที่ปล่อยออกมามากกว่า300mg/L นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจพบปิโรลิแนนและปิโรไซดินในปัสสาวะ

　　4ปัสสาวะมีไขมันของไข่มันจำนวนมาก ลิโซมิล อะมิโนนิโคล:

　　สอง、โรคไขมันอะมิโนสารสารบินามิก:มีการตรวจพบอะมิโนสารสารบินามิกจำนวนมากในปัสสาวะ แต่ปริมาณการปล่อยไขมันของไข่มันเป็นปกติ และอะมิโนสารที่เกี่ยวข้องในเลือดลดลง

　　สาม、โรคไขมันอะมิโนสารสารบินามิก:โรคนี้มีความขาดแคลนในการขนส่งไขมันของไขมันไข่มันในเนื้อเยื่อที่ไม่มีความขาดแคลนที่เหมือนเดียวกันในเส้นเลือดท้องใน ผู้ป่วยมีปริมาณการปล่อยไขมันของไข่มันในปัสสาวะเพียงเล็กน้อย และปริมาณการปล่อยอะมิโนสารได้เป็นปกติ

　　สี่、โรคHartnup:实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-ไอโซโบโลน์สามารถตรวจพบในอุรา และการตรวจซับสแต็ฟฟ์ได้พบทรานส์คิวติโนน โมเนโอลิก และ ฟีโนลิลิ่น และอามิโนแอซิดอื่นๆ

　　สี่、โรคโปรตีนอามิโนแอซิดไดแอโมโนสังกัด:โรคนี้มีอามิโนแอซิดที่มีอยู่ในอุรา ได้แก่ โปรลีน โฮโลโปรลีน และ กลูโตมิล

　　ห้า、โรคโปรตีนอามิโนแอซิดไดโอไฮดรอร์:โรคนี้เกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของเส้นเลือดที่เลี้ยงเนื้อเยื่อเล็ก ๆ ในอาตอมเซลล์ที่เป็นเลือดของอาตอมเซลล์ที่เป็นเลือด โดยการแสดงที่เห็นได้คือความต่ำของน้ำตาลในเลือดและความเจ็บปวดที่เกิดจากการสร้างแก๊ลนไซด์ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความขาดแคลนอามิโนแอซิดที่มีความเกี่ยวข้องกับการสร้างแก๊ลนไซด์ และมีอุราที่มีอามิโนแอซิดเฉพาะที่เห็นได้ ในการตรวจอุราจะพบการเพิ่มขึ้นของอามิโนแอซิดอะลานีน และเอสตริด

　　หก、โรคหลังดูดซับแอมิโนแอซิดไม่ดี：มีเบนโซนิโตริล และเทโรลิ่นในอุรา และมีกลิ่งเหมือนกับหอยหญ้า (เนื่องจากมีอามิโนแอซิดเมเทโอนีนและสารเสมหะที่มีอยู่ในสารเสมหะที่แยกออกมาจากมัน)-ที่เกิดขึ้น (จากอัลานีน และ beta)

　　โอกซิโบโดโลน-ห้า、betaอามิโนเนอิดในอุรา：-อามิโนเนอิด ทอนอินทราซิล และ beta-แอลานีน และ beta-แอซิดอิโซบูตานาปรากฏในอุราที่มีแอซิดอัมิโน และประชาชนที่บริโภคอาหารสัตว์และสินค้าทะเลมากกว่าปกติก็อาจมีทอนอินทราซิลในอุรา

　　การทำการเช็คภาพที่ผ่านทางภาพเฟล็กซ์เบม การทำการเช็คภาพที่ผ่านทางการฉีดยาและการทำการเช็คภาพที่ผ่านทางบีอิมแกรม มักจะพบกลุ่มปรากฏภาพความมืดที่มีขนาดต่างกัน และมีหลายแห่งในทางช่องทางของปัสสาวะ

　　1、โปรตีน：สารประกอบที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์มากที่สุดนั้นมาจากสารโปรตีนในอาหาร โดยเฉพาะโปรตีนทางสัตว์และทางพืช อย่างเช่น สัตว์เลี้ยงลูกของ ข้าว ขนม และผลิตภัณฑ์ที่ทำจากเมล็ดพืช ดังนั้น เพื่อลดภาระการทำงานของหน่วยเครือข่ายที่เหลืออยู่ของความเจ็บปวดที่เหลืออยู่ ปริมาณการบริโภคโปรตีนของคนไข้ต้องสอดคล้องกับความสามารถในการทำงานของตับเพื่อการแบ่งเซลล์ ดังนั้น ปริมาณการบริโภคโปรตีนของคนไข้ที่เป็นโรคไตร้ง ควรลดลงเป็นไปตามระดับที่การทำงานของตับลดลง ตัวอย่างเช่น ขณะที่เลือดมีครีนีน170～440umol/L ควรลดปริมาณการบริโภคโปรตีน ในระดับ 0.6ครั้ง โดยผู้ที่มีอุราโปรตีนมาก ทุกครั้งที่เสีย1ครั้งอุราโปรตีน แล้วสามารถบริโภคโปรตีนเพิ่มเติม1.5ครั้งโปรตีน440umol/L ควรลดปริมาณการบริโภคโปรตีนต่อไป ไม่เกิน30 ครั้ง (0.4ครั้ง/kg) ว่าดีกว่า แต่ต้องเน้นย้ำว่า หากเรียกเรียนเพื่อจำกัดการบริโภคโปรตีนอย่างไม่มีขอบเขต อาจทำให้คนไข้เกิดภาวะขาดสารอาหาร ลดภาวะร่างกายและผลลัพธ์ไม่ดีเลย ดังนั้น ในการลดปริมาณการบริโภคโปรตีนทั้งหมด จะต้องเลือกการบริโภคโปรตีนที่มีค่าประโยชน์สูง เพื่อรองรับความต้องการสารอาหารของร่างกาย ซึ่งคือเพิ่มการบริโภคโปรตีนสัตว์ (เช่น นม ไข่ ปลา หน่วยกลุ่มเนื้ออ่อน และเป็นต้น) ลดจำนวนโปรตีนทางพืช โดยที่โปรตีนที่มีอัมิโนแอซิดที่จำเป็นและจำนวนของมันในโปรตีนดังกล่าวสูงกว่าโปรตีนทางพืช ด้วยเหตุผลที่ว่า อาหารข้าวเมล็ดมีโปรตีนทางพืชมากมาย ดังนั้น แนะนำให้กินอาหารที่มีสารความสมบูรณ์เป็นสารเสมหะ อย่างเช่น สารความสมบูรณ์ข้าว สารความสมบูรณ์ข้าวโพด สารความสมบูรณ์ของเห็ดหอย มันหรือแตงหย่อ และเป็นต้น โดยมีสารโปรตีนเพียงน้อย 0.4％），แทนอาหารประจำวันทั่วไปเช่นข้าว ขนม และอื่น ๆ ที่มีโปรตีน7-10％）

　　2、พลังงาน：เพื่อที่จะใช้โปรตีนที่รับประทานได้มากที่สุด และไม่ให้มันหลุดเป็นพลังงานที่ถูกใช้เป็นพลังงาน ในขณะที่เลือกอาหารต่ำโปรตีน ยังต้องเสริมพลังงานด้วย แต่ละกิโลกรัมน้ำหนักต่อวัน35ค่าความร้อนสูงสุด ซึ่งส่วนใหญ่มาจากน้ำตาล สามารถกินผลไม้ สินค้าที่ทำด้วยน้ำตาล ช็อกโกแล่ต์ จุก น้ำจุก และน้ำผึ้ง น้ำมันทางแพงก็สามารถใช้เพื่อให้ความร้อนบางส่วน น้ำมันแพงไม่มีข้อจำกัด

　　一、รักษา

　　เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากการสืบทอด ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถรักษาได้ทั้งหมด หลักการรักษาหลักของโรคนี้คือการตรวจเจอช่วงต้น และรักษาตามระบบอาหารและรักษาตามอาการตามแบบของการปล่อยอะมิโนไนดริด ซึ่งมีผลลดความเสียหาย สำหรับผู้ป่วยไข่เลือดในปัสสาวะ ควรให้ระบบอาหารต่ำอะมิโนนิวเคลียส ผู้ป่วยไข่เลือดทริโพโทฟาน ไฟโนลอลิโนล และไทโรซิน ควรให้ระบบอาหารสูงโปรตีน และเสริมนิโคตินิกแอซิด แต่ถ้ามีอาการขาดการเคลื่อนไหวและอาการของสมอง ควรห้ามรับประทานโปรตีน

　　1、การรักษาไข่เลือดในปัสสาวะ

　　(1）กายวิธีการกินน้ำ: กินน้ำมาก โดยเฉพาะที่เป็นความจำเป็นในตอนกลางคืนเพื่อป้องกันการที่ไข่เลือดเกิดเป็นเครื่องประกอบในปัสสาวะเมื่อปัสสาวะมีความหนาแน่น24h กัดน้ำให้มากกว่า4L ต่ำ และเพิ่มความเป็นกรดของปัสสาวะเพื่อที่จะลดความหนาแน่นของไข่เลือดในปัสสาวะ และรักษาให้คงที่250mg/L ต่ำ

　　(2）ควบคุมการกินอาหาร: อาหารต่ำอะมิโนนิวเคลียส (เป็นแรกของไข่เลือด) บางครั้งอาจลดลงปริมาณไข่เลือดในปัสสาวะเล็กน้อย

　　(3）ทำให้ปัสสาวะมีความเป็นกรดมากขึ้น: สามารถรับประทานเคมีฝายแอซิด (เนอร์เบียนไซด์) หรือนาโตรซิลิคิ้ด (เนอร์เบียนไซด์)10～38g/d) ทำให้ปัสสาวะมีความเป็นกรดมากขึ้น7.5ในตอนนั้น โดยที่เพิ่มความสมสมาคาของไข่เลือด จึงไม่เหมาะสมกับการก่อตัวของหินไข่เลือด ในระดับ pH ของปัสสาวะ7.5ในตอนนั้น ความสมสมาคาของไข่เลือดสูงที่สุด (ประมาณ280mg/L แต่อาจช่วยเพิ่มการฝังตัวของแร่คาลเซียม ดังนั้นก็สามารถใช้ในตอนก่อนหลังที่หลับได้250～500mg ของอะซีทิลไทยาซอล (อะซีทิลไซลิคิ้ด) ซึ่งอาจช่วยเพิ่มการฝังตัวของแร่คาลเซียม ดังนั้นก็สามารถใช้ในตอนก่อนหลังที่หลับได้

　　(4）ยาสมุนไพรยู่นี้ทางปาก: สมุนไพรยู่นี้ (ไดเมทิลเฮซิทิน) สามารถปฏิกิริยากับไข่เลือดเพื่อสร้างไข่เลือดที่สามารถละลายได้-สมุนไพรยู่นี้ได้ถูกปล่อยออกมาทางปัสสาวะ และยังสามารถลดลงปริมาณประมาณ50% ของความเสริมไข่เลือดเสรีในปัสสาวะ ดังนั้นมีผลป้องกันการก่อตัวของหินไข่เลือด ยานี้ไม่เพียงแค่มีผลป้องกัน ยังสามารถละลายหินไข่เลือดที่กำลังก่อตัวขึ้นได้ วิธีใช้ยา:1～2g/d แบ่ง3～4ยานี้เนื่องจากมีปรากฏการณ์ข้างเคียงที่เหมือนโรคโลหิตที่มีผลเสีย อย่างเช่น แผลผิวหนัง ไข้ ปวดกล้ามเนื้อ และปวดกระดูก รวมถึงการปรากฏการณ์ข้างเคียงของทางเดินประสาท และอาการเสียระบบไต (สมหรรพ์โรคไต) ดังนั้นไม่เหมาะสมที่จะใช้เป็นยาใช้ประจำ และใช้เพียงแค่ผู้ป่วยที่ป่วยอยู่กับอาการที่ยาทั่วไปไม่สามารถควบคุมได้หรือมีปรากฏการณ์หินไข่เลือดชาติไข่เลือดความหนาแน่นสูง ในขณะนี้ยาที่ใหม่กว่านี้มี N-อะซีทิล-D-สมุนไพรยู่นี้และทายาสีพรรณ ซึ่งมีผลลัพธ์เหมือนกัน และมีวิญญาณต่ำกว่า

　　(5）对症处理：有肾结石患者，可考虑体外震波碎石或手术取石，还可服用中药排石汤。控制继发感染，缓解尿路梗阻，尿毒症者则可予透析或肾移植。

　　22. การรักษาโรคอะมิโนนิโคอร์

　　(11. จำกัดปริมาณการรับประทานโปรตีน: เนื่องจากผู้ป่วยมีอาการเบาหวานเหล่านี้และปัญหาทางโปรตีน จึงต้องจำกัดปริมาณการรับประทานโปรตีนทุกวัน โดยเฉพาะผู้ป่วยประเภท 2 ปริมาณโปรตีนที่รับประทานของผู้ใหญ่ทุกวัน

　　(21. รับประทานอะแลนทรีนที่เหมาะสม: หลักอยู่ที่การรับประทานอะแลนทรีนทางเลือด หรือออร์โกไนเซม หรือกวามิโนซิล ที่มีปัญหาการยับยั้งทางเลือด การรับประทานอะแลนทรีนหรือออร์โกไนเซมทางปากมักไม่มีประสิทธิภาพ กวามิโนซิลเป็นอะแลนทรีนที่เป็นกลาง มีทางการขนส่งที่แตกต่าง หลังจากที่ถูกยับยั้ง มันยังสามารถทำปฏิกิริยาเป็นอะแลนทรีนหรือออร์โกไนเซม ดังนั้น การรับประทานกวามิโนซิลและลิโนลีนก็มีประสิทธิภาพ และสามารถป้องกันการเกิดโรคเบาหวานเหล่านี้และแก้ไขสมาชาติอะแลนทรีนในเลือด

　　31. การรักษาโรคHartnup:โรคนี้ไม่มีวิธีรักษาที่แน่นอน แต่ผู้ป่วยจะปรับตัวได้ดีกับอายุ โดยเฉพาะหลังจากวัยเยาว์

　　(11. รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง: ให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงเพื่อบรรเทานิโคไทน์ โดยทั่วไป50～100mg/d นิโคไทน์ (นิโคไทน์)50～250mg/d รับประทานแบบเป็นชิ้นเดี่ยว สามารถบรรเทาอาการโรคและรักษาสุขภาพของผู้ป่วยได้ หากมีอาการประสาทเสริมที่มีอาการเจ็บปวดและอาการจิตใจ ควรห้ามรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง และสามารถรับประทานสารเจาะหลังฝีมือทางเลือดเพื่อให้มีพลังงานเพียงพอ

　　(21. รับประทานนาโตร์ไฮโดรไซด์: เพื่อเพิ่มการปล่อยสารเคมีที่มีอินดอลในปัสสาวะ และลดการทำลายอะแลนทรีนที่มีในหลอดอาหาร

　　(31. รับประทานนิโมซิน (ยานิโมซิน): ฆ่าแบคทีเรียในลำไส้ซึ่งช่วยป้องกันการติดเชื้อลำไส้ ขณะที่ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจต้องรับการฟอกตับหรือฟอกลำไส้สะดือ

　　42. การรักษาโรคอะมิโนนิโคอร์โรคนี้ไม่จำเป็นต้องรักษา โดยทั่วไปดูดี

　　52. การรักษาโรคเมทิโอนิน:ผู้ป่วยประเภท 1 สามารถพยายามยาอะแลนทรีน ใช้ยาต่อเนื่องทั้งวันและคืน สามารถป้องกันการเกิดโรคเบาหวานต่ำได้ ผู้ป่วยประเภท 2 ไม่จำเป็นต้องรักษา

　　61. อาการผิดการยับยั้งการยับยั้งเมทิโอนิน:การรับประทานอาหารที่มีเมทิโอนินน้อย สามารถช่วยปรับปรุงอาการและสมองส่วนประสาทได้

　　2. การเห็นโรค

　　โรคนี้เป็นโรคที่มีทางสืบทิตย์ที่ไม่แสดงออก ลักษณะคลินิกของแต่ละรูปแบบไม่เหมือนกัน โดยทั่วไป หลังจากที่เห็นและรักษาตามอาการ จะลดความเสี่ยงของการเกิดของโรคเสริม และช่วยให้เด็กมีชีวิตยาวนานขึ้น โดยทั่วไปดูดี บางคนที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องอาจเกิดภาวะเสริมที่นำไปสู่ภาวะฟังก์ชันไตที่ไม่เพียงพอ โดยทั่วไป