Bệnh viêm thận xuất huyết gia đình

　　Bệnh viêm thận xuất huyết gia đình, còn gọi là hội chứng Alport, là bệnh di truyền đơn gen, bệnh nhân là heterozygote. Hiện nay, người ta cho rằng di truyền của bệnh này có tính chất đa dạng, có3loại phương thức di truyền, tức là di truyền liên kết tính lưỡng bội, di truyền tính lưỡng bội và di truyền隐性 lưỡng bội.

　　1、di truyền liên kết tính lưỡng bội:phương thức di truyền chính của bệnh này. Do gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, nên di truyền liên quan đến giới tính. Mẹ bị bệnh cũng truyền cho con trai và con gái, cơ hội bị bệnh của con cái đều bằng nhau, là50％. Cha bị bệnh không truyền cho con trai, nhưng truyền cho tất cả các con gái. Do đó, trong gia đình có nhiều bệnh nhân nữ hơn nam bệnh nhân. Nhưng tình trạng bệnh của nam nặng hơn nữ, vì phụ nữ còn có một nhiễm sắc thể homologous bình thường (heterozygote), trong khi nam không có (hemizygote).

　　2、di truyền显性 tính lưỡng bội:1/7～1/3gia đình di truyền theo cách này. Do gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể lưỡng bội, nên di truyền không liên quan đến giới tính. Con cái của cha hoặc mẹ bị bệnh có cơ hội bị bệnh như nhau, khoảng một nửa, cha bị bệnh có thể truyền cho con trai. Triệu chứng của bệnh nhân không liên quan đến giới tính, mức độ nghiêm trọng của nam và nữ tương tự.

　　3、di truyền隐性 đột biến tính lưỡng bội:1981năm sau mới có báo cáo về phương thức di truyền này, bây giờ đã được công nhận, nhưng các gia đình di truyền như vậy rất ít.

　　Bệnh viêm thận xuất huyết gia đình主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。Phụ nữ bị bệnh viêm thận xuất huyết gia đình có tiên lượng tốt hơn, thường có thể sống đến6Trên 1 tuổi, mà bệnh nhân nam thường3Sau 1 tuổi xảy ra suy thận.

　　Bệnh viêm thận xuất huyết gia đình主要的 triệu chứng lâm sàng bao gồm biểu hiện của thận, thiếu thính lực và khuyết tật mắt. Các triệu chứng cụ thể như sau:

　　一、biểu hiện của thận
　　1、biểu hiện lâm sàng chính là tiểu ra máu.2Dưới 1 tuổi, nhiều bệnh nhân thường xuất hiện đột ngột hiện tượng tiểu ra máu đỏ tươi sau khi bị nhiễm trùng đường hô hấp trên; những phụ nữ bị ảnh hưởng thực chất thường là heterozygote, có thể xuất hiện tiểu ra máu đỏ间歇.10％～15％bệnh nhân bạch hóa phụ nữ không bao giờ xảy ra máu niệu; bệnh nhân nam bị ảnh hưởng trong}}1tuổi, và rất có thể xảy ra từ khi mới sinh.
　　2Bệnh nhân nam thường cuối cùng phát triển thành protein niệu, ban đầu chỉ là protein niệu liều thấp, protein niệu tăng dần theo sự tăng trưởng của tuổi, thường phát triển đến hội chứng bệnh thận. Tỷ lệ và mức độ nghiêm trọng của tăng huyết áp cũng tăng theo sự tăng trưởng của tuổi. Mặc dù hội chứng này có thể xảy ra trong10tuổi trước có thể phát triển đến suy thận, nhưng nhiều bệnh nhân trong20～50 tuổi phát triển đến bệnh thận cuối cùng. Bệnh nhân nam có tiên lượng xấu, tất cả các bệnh nhân nam sẽ phát triển đến bệnh thận cuối cùng, tốc độ phát triển có sự khác biệt rõ ràng giữa các gia đình.

　　II. Mất thính lực
　　Bệnh nhân mất thính lực không phải là先天性, mà thường trong15tuổi trong bệnh nhân nam xảy ra. Trong các thành viên của gia đình mắc bệnh, tổn thương thính lực thường đi kèm với tổn thương thận. Trong giai đoạn đầu của sự mất thính lực chỉ có thể phát hiện bằng cách kiểm tra thính lực, sự giảm thính lực双侧 giảm đến2000～8000Hz phạm vi. Bệnh nhân nam có sự mất thính lực là tiến triển, cuối cùng sẽ lan sang các tần số khác, bao gồm tần số phát ra; ở bệnh nhân nữ, sự mất thính lực ít hơn và có xu hướng xảy ra ở lứa tuổi lớn hơn, nếu bệnh nhân nữ có sự mất thính lực tiến triển预示 kết quả xấu của bệnh thận.

　　III. Tổn thương mắt
　　1、Tổn thương mắt mặc dù không phổ biến như điếc, nhưng cũng rất phổ biến, tỷ lệ xuất hiện là15％～30％. Trước cầu晶体 (tức là phần trung tâm của cầu晶体 hình thành đầu nhọn trước màng bọc) thực chất là đặc điểm bệnh lý đặc trưng của bệnh này. Cầu晶体 đầu nhọn thường không có ở bệnh nhân khi mới sinh, thường xuất hiện20～30 tuổi xuất hiện, có thể xuất hiện sự biến dạng晶体 tiến triển và sự tăng độ sâu của近sightedness liên tục. Khi xuất hiện晶体 hình trụ, có thể xuất hiện sự mờ của晶体, thỉnh thoảng do sự vỡ của màng bọc trước晶体 gây ra.
　　2Bệnh nhân cũng có thể có rất nhiều tổn thương mắt khác, phổ biến nhất là sự thay đổi của màng lưới vàng, xung quanh hố mắt có sự hình thành của hạt vàng hoặc trắng.

　　Bệnh thận xuất huyết gia đình là bệnh lý di truyền, hiện vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả, nhưng nên tránh nhiễm trùng, mệt mỏi và mang thai, đồng thời nên tránh sử dụng thuốc độc thận.

　　Chẩn đoán bệnh thận xuất huyết gia đình không chỉ dựa vào triệu chứng mà còn cần thiết phải có các phương pháp kiểm tra hỗ trợ. Các phương pháp kiểm tra thường được sử dụng trong lâm sàng như sau:
　　I. Kiểm tra nước tiểu
　　Bệnh nhân có máu niệu và protein niệu. Ở bệnh nhân nam, có máu niệu持续性, ban đầu chỉ có微量 protein niệu, protein niệu tăng dần theo sự tăng trưởng của tuổi, thường phát triển thành protein niệu hội chứng bệnh thận. Khi bệnh nhân xảy ra suy thận, có thể có sự thay đổi như nồng độ urea nitrogen, creatinin tăng cao.
　　II. Kiểm tra dưới kính quang
　　Bajo kính hiển vi quang học, bệnh lý thận không có đặc điểm đặc trưng. Ở giai đoạn đầu, bệnh lý glomerul gây ra gần như bình thường, chỉ có sự tăng trưởng nhẹ của mô tế bào mạch máu quanh glomerul, theo sự tiến triển của bệnh lý, glomerul dần phát triển thành bệnh lý硬化 glomerul; ở giai đoạn cuối, glomerul xuất hiện sự phát triển của sợi và sự cứng hóa cầu, mô kẽ thận có thể từ sự xâm nhập của tế bào viêm phát triển thành sự phát triển của sợi, và kèm theo sự teo nhỏ của ống thận.
　　Ba, kiểm tra điện tử quang học
　　Sự thay đổi cấu trúc siêu vi của màng đáy cầu thận (GBM) có ý nghĩa chẩn đoán đối với bệnh này, và xuất hiện sớm hơn so với sự thay đổi của kính hiển vi quang học. Nếu GBM dày lên rộng rãi và xuất hiện xen kẽ với GBM mỏng đi, có ý nghĩa rất lớn đối với chẩn đoán bệnh này, và sự mỏng đi của GBM không có GBM dày lên thường gặp hơn ở bệnh thận xuất huyết gia đình lành tính,即 bệnh thận基底膜 mỏng
　　

　　Ngoài việc điều trị theo quy định, bệnh nhân bệnh thận xuất huyết gia đình cũng cần điều chỉnh chế độ ăn uống. Các yêu cầu chế độ ăn uống phổ biến như sau:

　　1、chế độ ăn uống ít muối。Khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện máu trong nước tiểu, protein trong nước tiểu, phù, huyết áp cao, cần kiêng ăn muối nhiều trong chế độ ăn uống. Bởi vì ăn nhiều muối, natri sẽ tăng lên, làm tăng độ đậm đặc điện giải trong các tổ chức cơ thể con người, và khi độ đậm đặc natri tăng lên, thì nó là một trong những nguyên nhân quan trọng gây phù. Do đó, bệnh nhân thận cần kiêng muối. Khi có phù và lượng nước tiểu ít, ngoài việc uống thuốc, có thể chọn một số thực phẩm có tác dụng lợi nước. Ví dụ như đậu hủ có tác dụng lợi tiểu và giảm khát.

　　2、ăn cá tươi và các sản phẩm từ đậu。Bệnh nhân thận bị mất protein liên tục từ nước tiểu, vì vậy họ cần phải bổ sung từ thực phẩm. Thường thì protein血浆 thấp hơn bình thường có thể tăng cường thực phẩm giàu protein như cá, trứng, v.v. Nhưng khi nitơ không phải protein trong máu tăng cao,则需要选择低蛋白食物。 Ví dụ như uống một số canh cá, vì protein của cá70％ trong thịt, ăn canh cá không chỉ bổ sung dinh dưỡng mà còn có thể lợi nước và giảm phù.

　　Bệnh thận xuất huyết gia đình là bệnh do biến đổi gen, hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng nên tránh nhiễm trùng, mệt mỏi và mang thai, đồng thời nên cấm sử dụng thuốc độc thận. Nếu bệnh nhân đã có huyết áp cao, cũng nên kiểm soát huyết áp cao tích cực. Khi bệnh nhân tiến triển đến giai đoạn cuối của suy thận mạn tính, có thể tiến hành lọc máu hoặc ghép thận.
　　Trong những năm gần đây, với sự gia tăng số lượng bệnh nhân ghép thận, phát hiện khoảng10％ nam giới bệnh nhân sau khi ghép thận (đặc biệt là vào1Năm nay) có thể xuất hiện kháng thể. Do đó, đề xuất bệnh nhân theo dõi cẩn thận các chỉ số nước tiểu, chức năng thận và kháng thể血清 trong một năm sau khi cấy ghép thận. Nếu xuất hiện kháng thể, cần sử dụng血浆置换, corticosteroid và cyclophosphamide để điều trị cường độ cao, nhưng hiệu quả thường không tốt, thường cần phải gỡ bỏ thận ghép. Nếu晶体 đầu tiên nghiêm trọng đến mức ảnh hưởng đến thị lực, có thể xem xét phẫu thuật gỡ bỏ晶体 và cấy ghép晶体 nhân tạo.