家族性出血性腎炎

　　家族性出血性腎炎、Alport症候群と呼ばれる単一遺伝子病です。患者は雑合子です。現代では、この病気の遺伝が異質であると考えられており、3つの遺伝形態が存在するとされています。これらは性連鎖顕性遺伝、常染色体顕性遺伝および常染色体隐性遺伝です。

　　1、性連鎖顕性遺伝：この病気の主な遺伝形態です。致病原因がX染色体上にあるため、遺伝は性別に関連しています。母親が病気を遺伝すると子孫に伝わりますが、父親が病気を遺伝するとすべての娘に伝わります。その結果、家系の中で女性の患者は男性の患者よりも多いです。しかし、病気の重篤度は男性が女性よりも重いです。なぜなら、女性には正常な同源染色体（雑合子）が1本あるため、男性にはありません（半合子）。

　　2、常染色体顕性遺伝：1/7から1/3の家系がこの方法で遺伝します。致病原因が常染色体上にあるため、遺伝は性別に関係ありません。病気の父親や母親の子供は病気になる機会が同じで、それぞれ約半分です。父親が病気を遺伝すると子孫に伝わります。患者の病気は性別に関係ありません。男女の病気の重篤度は似ています。

　　3、常染色体隐性遺伝：1981年以降、この遺伝形態についての報告が始まりましたが、今では広く認められていますが、このような遺伝の家系は非常に少ないです。

　　家族性出血性腎炎の主な临床症状は腎臓の症状、聴力低下および視覚欠損です。家族性出血性腎炎の女性患者は予後が良いとされ、一般的には60歳以上まで生きることができますが、男性患者は30歳以上で腎機能不全が発生することが多いです。

　　家族性出血性腎炎の主な临床症状は腎臓の症状、聴力低下および視覚欠損です。具体的な症状は以下の通りです：

　　一、腎臓の症状
　　1、最も顕著な症状は血尿です。影響を受けた男性患者は持続的な顕微鏡血尿を示し、20歳までに、多くの患者は上呼吸道感染後突然に発作性の肉眼血尿が発生します；影響を受けた女性は実際には多くの場合は雑合子であり、間欠性の血尿を示す可能性があります。10％から15％の雑合子女性は血尿を発症することはありません；影響を受けた男の子は1歳以内に血尿を発症し、そして生まれたときから非常に可能性があります。
　　2、本疾患の男性患者は最終的には蛋白尿が発生し、最初は微量の蛋白尿で、尿蛋白は年齢の増加に伴い徐々に増加し、しばしば肾病症候群に進行します。高血圧の発症率や重症度も年齢の増加に伴い増加します。この症候群は10歳までに腎機能不全に進行することがありますが、多くの患者は20～50歳までに末期腎疾患に進行します。男性患者の予後は悪く、すべての男性患者は末期腎疾患に進行し、進行速度は家族間に顕著な変異が見られます。

　　二、聴力喪失
　　患者の聴力喪失は先天的なものではなく、男性患者では15歳頃に常によく見られます。病気の家族のメンバーでは、聴力の損傷が腎臓の損傷とともに見られます。早期の聴力喪失は聴力検査で発見されるのみで、聴力は2000～8000Hzの範囲で両側的に減少します。男性患者の聴力喪失は進行性で、最終的には他の周波数、包括して発声の周波数にも波及します；女性患者では聴力喪失は少なく、年齢が高いに越して見られます。進行性の聴力喪失が見られる女性患者では、腎病の悪い結果が予想されます。

　　三、眼の欠損
　　1、眼の欠損は聴覚障害ほど一般的ではありませんが、非常に一般的で、発症率は15％から30％です。前凸晶状体（晶状体の中心部分が前嚢に向かって圆锥状の突起を形成する）は、本疾患の特徴的な病変です。前凸晶状体は患者が生まれたときには通常ありませんが、20～30歳頃に現れ、進行性の晶状体変形と徐々に進行する近視を伴います。凸晶状体が現れると、晶状体の混濁も見られ、時には前晶状体嚢の破裂によるものです。
　　2、患者は他の多くの眼の損傷も持つことがありますが、最も一般的なのは黄斑部の色素の変化で、中央凹の周りに黄色や白色の粒が形成されます。

　　家族性出血性腎炎は遺伝子異常によるもので、現在まだ効果的な予防策はありませんが、感染症や過労、妊娠を避け、さらに腎毒性薬物の使用を避けるべきです。

　　家族性出血性腎炎の診断は、症状に加えて、補助検査も不可欠な方法です。臨床でよく使用される検査は以下の通りです：
　　一、尿検査
　　患者には血尿と蛋白尿があります。男性患者では持続的な血尿が見られ、最初は微量の蛋白尿で、尿蛋白は年齢の増加に伴い徐々に増加し、しばしば肾病症候群の蛋白尿に進行します。患者が腎機能不全を発症すると、尿素窒素やクレアチニンが増加するなどの変化が見られます。
　　二、光顕微鏡検査
　　光学顕微鏡下の腎臓病変は特異的ではありません。病気の早期には腎小球の病変はほぼ正常で、軽度の局所的な節段性の系膜組織増生が見られます。病変が進行するにつれて、腎小球は徐々に腎小球硬化に進行します；晚期には腎小球は繊維化および球状硬化が見られ、腎間質は炎症細胞の浸潤から繊維化に進行し、さらに腎小管萎縮を伴います。
　　三、電子顕微鏡検査
　　腎小球基底膜（GBM）の超微構造の変化は、本疾患の診断に重要であり、光学的顕微鏡の変化よりも早く現れます。もし厚くなったGBMが広範囲に存在し、薄くなったGBMと交互に現れる場合、本疾患の診断に非常に重要です。GBMの増厚がない純粋なGBMの薄化は、良性の家族性血尿（薄基底膜性腎炎）においてよりよく見られます。
　　

　　家族性出血性腎炎は、標準的な治療に加えて、食事の調整も行う必要があります。一般的な食事の要件は以下の通りです：

　　1、低塩食事。

　　2、新鮮な魚や大豆製品の摂取腎病患者は尿からたえずタンパク質を失っており、そのためには食物から補う必要があります。一般的に、血清タンパク質が正常値以下の場合は、魚や卵などの高タンパク質食品を増やすことができます。しかし、血中の非タンパク質窒素が増加した場合、低タンパク質食品を選ぶ必要があります。例えば、魚の70％のタンパク質が肉に含まれているため、魚のスープを飲むことで栄養を補給し、浮腫を軽減することができます。

　　家族性出血性腎炎に対する西洋医学の標準的な治療法
　　近年、腎移植患者が増加するにつれて、約10％の男性患者が移植後（特に第1年以内）抗体が現れることが発見されました。したがって、患者が腎移植後1年間に尿常规、腎機能および血清抗体を厳しく追跡することを推奨します。抗体が生成された場合は、時には血液交換、ステロイドホルモンおよび環状アミドを用いた強化治療を行いますが、効果はよくありません。移植された腎臓を摘出することがしばしば必要です。前球形水晶が視力に深刻な影響を与える場合は、水晶摘出手術および人工水晶移植手術を考慮することができます。