Семейная геморрагическая нефрита

　　Семейная геморрагическая нефрита, также известная как синдром Alport, является моногенным наследственным заболеванием, пациенты являются гетерозиготами. В настоящее время считается, что наследование этой болезни является гетерогенным, всего3видов наследования, то есть сцепленное доминантное наследование по половой хромосоме, аутосомно-доминантное наследование и аутосомно-рецессивное наследование.

　　1и сцепленное доминантное наследование по половой хромосоме:Основной способ наследования этой болезни. Поскольку патогенный ген находится на Х-хромосоме, наследование зависит от пола. Мать может передать болезнь как сыну, так и дочери, шансы на болезнь у детей равны, равны50％. Болезнь не передается от отца к сыну, но передается всем дочерям. Таким образом, в семье больше женщин, страдающих болезнью, чем мужчин. Но тяжесть заболевания у мужчин больше, чем у женщин, потому что у женщин есть еще одна нормальная гомологичная хромосома (гетерозигота), а у мужчин ее нет (гемизигота).

　　2и аутосомно-доминантное наследование:1/7～1/3Семьи передают болезнь этим способом. Поскольку патогенный ген находится на аутосоме, наследование не зависит от пола. Дети父母的 риск заболеть одинаков, около половины, от отца болезнь может передаться сыну. Тяжелость заболевания не зависит от пола, у мужчин и женщин тяжесть заболевания相似а.

　　3и аутосомно-рецессивное наследование:1981лет назад о такой наследственной форме было сообщено впервые, сейчас это признано общественностью, но такие семьи с таким типом наследования встречаются редко.

　　Основные клинические проявления семейной геморрагической нефрита включают поражение почек, потерю слуха и дефекты зрения. Женщины с семейной геморрагической нефритом имеют较好的 прогноз, в общем, могут выжить до6После 0 лет, а у мужчин пациенты часто3После 0 лет может развиться почечная недостаточность.

　　Основные клинические проявления семейной геморрагической нефрита включают поражение почек, потерю слуха и дефекты зрения. Конкретные симптомы следующие:

　　1. Поражение почек
　　1самым主要的临床表现是血尿。Мужчины, страдающие от этого, проявляют стойкую микроскопическую гематурию в2До 0 лет, многие пациенты после острого инфекционного процесса в верхних дыхательных путях часто внезапно проявляют эпизодическую макроскопическую гематурию; женщины, страдающие от этого, обычно являются гетерозиготами и могут проявлять интермиттирующую гематурию;10%~15% гетерозиготные женщины никогда не страдают гематурией; мальчики, пострадавшие от1лет и很可能 возникает при рождении.
　　2Пациенты с этой болезнью часто заканчивают протеинурией, в начале только微量 протеинурии, концентрация белка в моче с возрастом постепенно увеличивается, часто развивается до нефротического синдрома. Частота возникновения гипертонии и степень ее тяжести также увеличиваются с возрастом. Несмотря на то, что этот синдром может развиваться в10лет может развиваться до почечной недостаточности, но большинство пациентов развивается20~50 лет развивается до terminalной почечной болезни. У пациентов с мужским полом прогноз неблагоприятный, все пациенты с мужским полом развиваются до terminalной почечной болезни, и скорость развития проявляется значительными вариациями между семьями.

　　Второй раздел: потеря слуха
　　Потеря слуха пациентов не является врожденной, а часто возникает15лет у пациентов с мужским полом. В семьях, больных этим заболеванием, повреждение слуха часто accompanies почечные повреждения. В ранних стадиях потеря слуха обнаруживается только с помощью аудиометрии, двустороннее снижение слуха до2000~8000 Гц диапазоне. У пациентов с мужским полом потеря слуха прогрессирует, в конечном итоге она распространяется на другие частоты, включая частоты речи; у пациенток с женским полом потеря слуха реже и倾向于 возникать в более старшем возрасте, прогрессирующая потеря слуха у пациенток с женским полом предвещает неблагоприятный исход почечной болезни.

　　Третий раздел: глазные дефекты
　　1Глазные дефекты, хотя и не так распространены, как глухота, но также都很 распространены, частота возникновения составляет15%~30%. Преждевременный конический хрусталик (т.е. центральная часть хрусталика формирует коническую выпуклость передней капсулы) является специфическим признаком этого заболевания. Преждевременный конический хрусталик обычно отсутствует у пациентов при рождении, обычно в20~3В возрасте 0 лет可能出现进展性晶状体变形 и прогрессирующая миопия. В то же время с образованием конической кристаллической структуры может наблюдаться помутнение кристаллической структуры, иногда вызванное разрывом передней кристаллической капсулы.
　　2Пациенты также могут иметь множество других глазных повреждений, наиболее распространенными из которых являются изменения в пигментации макулярной области, вокруг центральной ямки образуются желтые или白色的 частицы.

　　Семейный геморрагический нефрит является генетическим заболеванием, до сих пор не существует эффективных мер профилактики, но следует избегать инфекций, чрезмерных нагрузок и беременности, а также следует избегать применения нефротоксических препаратов.

　　Диагностика семейной геморрагической нефрита кроме симптомов также требует обязательного использования вспомогательных методов исследования. В клинической практике часто используются следующие исследования:
　　Первый раздел: исследование мочи
　　Пациенты имеют гематурию и протеинурию. У мужчин пациентов наблюдается стойкая гематурия, в начале только微量 протеинурия, концентрация белка в моче с возрастом постепенно увеличивается, часто развивается до протеинурии при нефротическом синдроме. При развитии почечной недостаточности могут наблюдаться изменения в уровне мочевины и креатинина.
　　Второй раздел: микроскопическое исследование
　　Под микроскопом в光学ких условиях почечные изменения неспецифичны. В ранних стадиях болезни изменения в клубочках大致 нормальные, есть только легкое фокальное сегментарное увеличение эпителиальной ткани, с прогрессированием болезни клубочки постепенно развиваются до склероза клубочков; в поздних стадиях клубочки появляются фиброз и глобулярный склероз, интерстициальная ткань почек может развиваться от инфильтрации воспалительными клетками до фиброза, а также с атрофией почечных канальцев.
　　Третий, электронная микроскопия
　　Микроструктура базальной мембраны клубочка (GBM) имеет диагностическое значение для этого заболевания и появляется раньше, чем изменения в оптическом микроскопе. Если утолщенная GBM широко распространена и чередуется с тонкой GBM, это имеет значительное диагностическое значение для этого заболевания. Чаще всего встречается у пациентов с доброкачественной семейной гематурией, то есть с тонкой базальной мембраной, где GBM становится тоньше без утолщения.
　　

　　Кроме стандартного лечения, при геморрагическом нефрите также необходимо进行调整 диеты. Общие требования к питанию следующие:

　　1、 низкосолевая диетаКогда клинические симптомы появляются гематурия, протеинурия, отеки, гипертония, следует избегать чрезмерного потребления соли в рационе. Потому что если съесть много соли, то содержание натрия увеличится, что увеличит концентрацию электролитов в тканях организма, а увеличение концентрации натрия является важной причиной образования отеков. Поэтому пациенты с нефритом должны избегать соли. Если у пациента есть отеки и малое количество мочи, кроме приема лекарств, можно выбрать некоторые продукты, которые помогают выводить воду. Например, огурец обладает эффектом мочегонного и жажды.

　　2、 есть свежую рыбу и продукты из соиПациенты с нефритом постоянно теряют белок с мочой, поэтому они должны补充食物中的蛋白质。 В общем, если уровень плазменного белка ниже нормы, можно увеличить потребление продуктов с высоким содержанием белка, таких как рыба и яйца. Но когда уровень непротеинового азота в крови увеличивается,则需要选择低蛋白 продуктов. Например, пить бульон из рыбы, так как белок рыбы70％ в мясе, употребление бульона из рыбы не только补充营养， но и помогает выводить воду и уменьшать опухоли.

　　Генетически обусловленный геморрагический нефрит является результатом мутаций, в настоящее время не существует эффективного лечения, но следует избегать инфицирования, чрезмерных нагрузок и беременности, а также禁用肾毒性药物. Если у пациента уже есть гипертония, также следует активно контролировать артериальное давление. Когда пациенты достигают terminalной стадии почечной недостаточности, можно провести диализ или трансплантацию почки.
　　В последние годы с увеличением числа пациентов, перенесших трансплантацию почки, было обнаружено, что около10％Мужчины в移植后 (особенно в1В течение года可能出现抗体。 Поэтому, рекомендуется密切追踪病人肾移植后的尿液常规、肾功能及血清抗体一年时间。如果出现抗体，及时使用血浆置换、类固醇激素及环磷酰胺进行强化治疗，但疗效常不佳，通常需要移除移植肾。如果前球形晶体严重妨碍视力，可以考虑晶体摘除及人工晶体植入术。