La néphrite hémorragique familiale

　　La néphrite hémorragique familiale, également connue sous le nom de syndrome d'Alport, est une maladie génétique monogénique, les patients sont des hétérozygotes. Actuellement, on considère que la transmission de cette maladie est hétérogène, avec3Ces modes de transmission, à savoir l'anomalie liée au chromosome sexuel dominant, l'anomalie dominante autosomique et l'anomalie récessive autosomique.

　　1、Anomalie liée au chromosome sexuel dominant :La principale méthode de transmission génétique de cette maladie. Comme le gène pathogène est sur le chromosome X, la transmission est liée au sexe. La mère malade transmet à l'enfant et à la fille, et les chances de maladie des enfants sont égales, pour50 %. Le père ne transmet pas à l'enfant, mais à toutes les filles. De cette manière, il y a plus de patientes femelles que de patients mâles dans la famille. Mais la gravité de la maladie chez les hommes est plus importante que chez les femmes, car les femmes ont une chromosome homologue normal (hétérozygote), tandis que les hommes n'en ont pas (hémizygote).

　　2、Anomalie dominante autosomique :1/7～1/3Les familles se transmettent de cette manière. Comme le gène pathogène est sur l'autosome, la transmission n'est pas liée au sexe. Les enfants des parents malades ont la même chance de tomber malades, environ la moitié, et le père peut transmettre à l'enfant. Le degré de gravité de la maladie n'est pas lié au sexe, et les hommes et les femmes ont une gravité similaire.

　　3、Anomalie récessive autosomique :1981Années après que ce mode de transmission génétique ait été rapporté pour la première fois, il est maintenant reconnu, mais de telles familles sont rarement transmissibles.

　　Les principaux symptômes cliniques de la néphrite hémorragique familiale incluent les symptômes rénaux, la perte d'audition et les déficiences oculaires. Les patientes femelles de la néphrite hémorragique familiale ont généralement une meilleure pronostic, et peuvent généralement survivre jusqu'à6Après 1 an, tandis que les patients mâles sont plus souvent touchés3Développement d'une insuffisance rénale chronique après 1 an.

　　Les principaux symptômes cliniques de la néphrite hémorragique familiale incluent les symptômes rénaux, la perte d'audition et les déficiences oculaires. Les symptômes spécifiques sont les suivants :

　　Présentation des symptômes rénaux
　　1La principale manifestation clinique est l'hématurie. Les patients mâles touchés présentent une hématurie microscopique persistante, dans2Avant l'âge de 1 an, de nombreux patients subissent soudain des épisodes de hématurie macroscopique après une infection respiratoire supérieure; les femmes touchées sont en réalité souvent des hétérozygotes, qui peuvent présenter une hématurie intermittente,10% à15% des femmes hétérozygotes n'ont jamais eu d'hématurie; les garçons touchés1ans, et il est très probable qu'il se manifeste dès la naissance.
　　2Les patients mâles souffrant de cette maladie développent souvent une protéinurie, qui commence par une protéinurie minime, qui augmente progressivement avec l'âge, souvent évoluant vers un syndrome néphrotique. L'incidence et la gravité de l'hypertension augmentent également avec l'âge. Bien que ce syndrome puisse se développer avant10ans avant que la fonction rénale ne faille, mais la plupart des patients20 à50 ans évolue vers la maladie rénale en stade terminal. Les patients mâles ont un mauvais pronostic, et tous les patients mâles évoluent vers la maladie rénale en stade terminal, avec une variation significative entre les familles.

　　Deuxième partie : perte d'audition
　　La perte d'audition du patient n'est pas congenitale, mais se produit généralement15ans environ chez les patients mâles. Chez les membres de la famille touchée, les lésions auditives sont souvent associées aux lésions rénales. Une perte auditive précoce ne peut être détectée que par un test auditif, et une réduction bilatérale de l'audition jusqu'à2000 à8000 Hz. La perte d'audition chez les patients mâles est progressive et finira par toucher d'autres fréquences, y compris les fréquences de voix; chez les femmes, la perte d'audition est moins fréquente et tend à survenir à un âge plus avancé, et une perte auditive progressive chez les femmes peut prédire un mauvais pronostic de la maladie rénale.

　　Troisième partie : déficiences oculaires
　　1Les déficiences oculaires, bien que moins courantes que la surdité, sont également courantes, avec un taux de prévalence de15% à30%. Le cristallin antérieur conique (c'est-à-dire la partie centrale du cristallin qui forme une excroissance conique avant la capsule) est en réalité une lésion caractéristique de la maladie. Le cristallin antérieur conique n'est généralement pas présent à la naissance du patient, et généralement apparaît20 à3Apparaît à 0 ans, avec une déformation progressive du cristallin accompagnée d'une myopie qui s'aggrave constamment. En même temps que l'apparition du cristallin conique, une opacification du cristallin peut se produire, occasionnellement due à la rupture de la capsule antérieure du cristallin.
　　2Les patients peuvent également présenter de nombreuses autres lésions oculaires, la plus courante étant le changement de la pigmentation de la macula, avec la formation de grains jaunes ou blancs autour de la fente centrale.

　　La néphrite hémorragique familiale est une maladie génétique, et il n'existe pas de mesures de prévention efficaces à ce jour. Cependant, il est recommandé d'éviter les infections, le surmenage et la grossesse, ainsi que l'utilisation de médicaments toxiques pour les reins.

　　Le diagnostic de la néphrite hémorragique familiale dépend non seulement des symptômes, mais aussi des examens complémentaires, qui sont essentiels. Les examens couramment utilisés en clinique sont les suivants :
　　Première partie : examen des urines
　　Les patients présentent de l'hématurie et de la protéinurie. Les patients mâles manifestent une hématurie persistante, avec une protéinurie minime au début, qui augmente progressivement avec l'âge, souvent évoluant vers une protéinurie de syndrome néphrotique. Lorsque les patients développent une insuffisance rénale, des changements tels que une augmentation de l'azote ammoniacal et de la créatinine peuvent se produire.
　　Deuxième partie : examen microscopique
　　Les lésions rénales observées sous le microscope optique ne sont pas spécifiques. Les lésions des glomérules rénaux au début de la maladie sont généralement normales, avec une légère hyperplasie focale et segmentaire du tissu épithélial, qui évolue progressivement vers une硬化 des glomérules; à la phase avancée, les glomérules présentent une fibrose et une硬化 en forme de globe, et les espaces interstitiels rénaux peuvent passer de l'infiltration cellulaire inflammatoire à la fibrose, accompagnée d'une atrophie des tubules rénaux.
　　Troisième, examen électronique à transmission
　　Les changements de la microstructure de la membrane basale glomérulaire (GBM) de la maladie ont une signification diagnostique pour la maladie, et apparaissent avant les changements optiques du microscope. Si la GBM épaissie est présente de manière extensive et alternée avec la GBM mince, cela a une grande signification pour le diagnostic de la maladie. Une GBM pure mince sans épaississement de la GBM est plus fréquente dans la néphrite familiale bénigne, c'est-à-dire la néphrite à membrane basale mince.
　　

　　En plus du traitement conventionnel, il est également nécessaire de réguler l'alimentation des patients atteints de néphrite hémorragique familiale. Les exigences alimentaires courantes sont les suivantes:

　　1, alimentation hyposalée. Lorsque les symptômes cliniques apparaissent, tels que l'hématurie, la protéinurie, l'oedème et l'hypertension artérielle, il est nécessaire d'éviter de manger trop de sel dans les aliments. Parce que si l'on mange trop de sel, la concentration de sodium dans le corps humain augmente, et lorsque la concentration de sodium augmente, c'est l'une des principales causes de l'oedème. Par conséquent, les patients atteints de néphrite doivent éviter de manger du sel. Lorsque l'oedème est présent et que la quantité d'urine est faible, en plus de prendre des médicaments, il est possible de choisir certains aliments qui ont un effet diurétique. Par exemple, les melons ont l'effet de diurèse et d'arrêter la soif.

　　2, manger du poisson frais et des produits laitiers de soja. Les patients atteints de néphrite perdent constamment des protéines dans l'urine, par conséquent, il est nécessaire de les补充 par l'alimentation. En règle générale, si le plasma protéique est inférieur à la normale, il est possible d'augmenter les aliments riches en protéines tels que le poisson et les œufs. Mais lorsque la concentration de nitrogène azoté non protéique dans le sang augmente, il est nécessaire de choisir des aliments hypoprotéiniques. Par exemple, boire un peu de bouillon de poisson, car les protéines du poisson70％Dans la viande, boire du bouillon de poisson non seulement peut compléter les nutriments, mais aussi peut drainer les fluides et réduire les gonflements.

　　La néphrite hémorragique familiale est une maladie génétique, il n'existe pas encore de traitement efficace, mais il faut éviter les infections, l'effort physique et la grossesse, et il faut également éviter les médicaments toxiques pour le rein. Si le patient a également de l'hypertension artérielle, il doit également contrôler activement l'hypertension artérielle. Lorsque le patient atteint la stade terminal de la maladie rénale, il peut subir une dialyse ou une transplantation rénale.
　　Au cours des dernières années, avec l'augmentation du nombre de patients transplantés rénaux, il a été découvert qu'il y avait environ10％Des hommes ont des patients après transplantation rénale (en particulier1Des anticorps peuvent apparaître en年内). Par conséquent, il est recommandé de suivre de près les analyses d'urine, la fonction rénale et les anticorps sériques des patients après transplantation rénale pendant une année. Si des anticorps sont détectés, un traitement intensif doit être administré à temps, y compris l'échange de plasma, les stéroïdes et la cyclophosphamide, mais l'efficacité du traitement est souvent médiocre et il peut être nécessaire de retirer le rein transplanté. Si les cristaux primitifs antérieurs interfèrent gravement avec la vue, la phakoémulsification et l'implantation d'implants cornéens peuvent être envisagés.