La nefritis hemorrágica familiar

　　La nefritis hemorrágica familiar, también conocida como síndrome de Alport, es una enfermedad de herencia monogénica, los pacientes son heterocigotas. Se considera que la herencia de la enfermedad es heterogénea, hay3Este modo de herencia, es decir, herencia X-连锁 dominante, herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva.

　　1、X-连锁显性遗传：La principal manera de herencia de la enfermedad. Debido a que el gen patogénico está en el cromosoma X, la herencia está relacionada con el sexo. La madre enferma también transmite a los hijos e hijas, y la oportunidad de enfermedad de los hijos e hijas es igual, es50％. El padre no transmite la enfermedad al hijo, pero transmite a todas las hijas. Por lo tanto, hay más pacientes femeninos que masculinos en la familia. Pero la enfermedad de los hombres es más grave que la de las mujeres, porque las mujeres tienen un cromosoma homólogo normal (heterocigota), mientras que los hombres no tienen (hemizigoto).

　　2、Autosómico dominante:1/7～1/3La familia se hereda de esta manera. Debido a que el gen patogénico está en el cromosoma autosómico, la herencia no está relacionada con el sexo. Los hijos e hijas de los padres y madres enfermos tienen la misma oportunidad de enfermarse, aproximadamente la mitad, y el padre puede transmitir la enfermedad al hijo. La gravedad de la enfermedad del paciente no está relacionada con el sexo, la gravedad de la enfermedad de los hombres y mujeres es similar.

　　3、Autosómico recesivo:1981Años después se informó de este modo de herencia, ahora es reconocido, pero las familias con esta herencia son muy pocas.

　　Las manifestaciones clínicas principales de la nefritis hemorrágica familiar incluyen manifestaciones renales, deficiencia auditiva y defectos oculares. Las pacientes femeninas con nefritis hemorrágica familiar tienen un pronóstico mejor, generalmente pueden vivir hasta6Más de 0 años, mientras que los pacientes varones tienden a estar3Después de los 0 años, se desarrolla fallo renal.

　　Los síntomas clínicos principales de la nefritis hemorrágica familiar incluyen manifestaciones renales, deficiencia auditiva y defectos oculares. Los síntomas específicos son los siguientes:

　　Primero: manifestaciones renales
　　1La principal manifestación clínica es el sangrado de orina. Los pacientes varones afectados presentan hematuria microscópica persistente, en2En los 0 años, muchos pacientes experimentan de repente sangrado de orina visible después de una infección respiratoria superior; las mujeres afectadas son en realidad a menudo heterocigotas, pueden manifestar sangrado de orina intermitente,10％～15％de las mujeres heterocigóticas nunca tienen hematuria; los niños afectados1Años puede ocurrir hematuria, y es probable que ocurra desde el nacimiento.
　　2Los pacientes varones con esta enfermedad a menudo desarrollan proteinuria, al principio solo hay una pequeña cantidad de proteinuria, la proteinuria aumenta gradualmente con la edad y a menudo se desarrolla en síndrome nefrótico. La tasa de hipertensión y la gravedad también aumentan con la edad.10Años antes puede desarrollarse en fallo renal crónico, pero la mayoría de los pacientes20～5A los 0 años se desarrolla hasta la enfermedad renal en etapa terminal. Los pacientes varones tienen un pronóstico malo, todos los pacientes varones desarrollarán enfermedad renal en etapa terminal, y la velocidad de desarrollo muestra una variación significativa entre las familias.

　　Dos: Pérdida auditiva
　　La pérdida auditiva de los pacientes no es congénita, sino que a menudo ocurre15Años en los pacientes varones. En los miembros de la familia afectada, el daño auditivo a menudo acompaña al daño renal. En las primeras etapas de la pérdida auditiva solo se puede detectar mediante pruebas auditivas, la disminución bilateral de la audición hasta2000～8000Hz. La pérdida auditiva en los pacientes varones es progresiva, finalmente afectará a otras frecuencias, incluyendo las frecuencias de emisión; en las mujeres, la pérdida auditiva es menor y tiende a ocurrir a una edad mayor, si las mujeres tienen pérdida auditiva progresiva,预示肾脏病结局不良。

　　Tres: Deficiencias oculares
　　1Las deficiencias oculares, aunque no son tan comunes como la sordera, también son comunes, la tasa de incidencia es15％～30％. El cristalino preconico (es decir, la parte central del cristalino forma una protuberancia conical en la cápsula anterior) es en realidad la lesión característica de la enfermedad. El cristalino preconico generalmente no está presente al nacer, generalmente en20～3Aparece a los 0 años, puede aparecer deformación progresiva del cristalino con profundización continua de la miopía. Al mismo tiempo que aparece el cristalino cónico, puede aparecer turbiedad del cristalino, a veces causada por la ruptura de la cápsula del cristalino anterior.
　　2Los pacientes también pueden tener muchas otras lesiones oculares, lo más común es el cambio de pigmentación en la mácula, alrededor del fovea central se forman granos amarillos o blancos.

　　La glomerulonefritis hemorrágica familiar es una lesión genética, hasta ahora no hay medidas preventivas efectivas, pero debe evitar la infección, el esfuerzo físico y el embarazo, y también debe evitar los medicamentos nefrotóxicos.

　　El diagnóstico de glomerulonefritis hemorrágica familiar, además de depender de los síntomas, también es un método indispensable. Las pruebas complementarias más comunes en la clínica son las siguientes:
　　Uno: Examen de orina
　　Los pacientes tienen hematuria y proteinuria. Los pacientes varones presentan hematuria persistente, al principio solo hay una pequeña cantidad de proteinuria, la proteinuria aumenta gradualmente con la edad y a menudo se desarrolla en proteinuria del síndrome nefrótico. Cuando los pacientes tienen fallo renal crónico, pueden haber cambios como el aumento de la urea y la creatinina.
　　Dos: Inspección microscópica
　　No hay especificidad en las lesiones renales bajo el microscopio óptico. En las etapas tempranas de la enfermedad, las lesiones de los glomérulos renales son aproximadamente normales, solo hay un aumento leve de la mucosa segmental focal, a medida que la lesión progresa, los glomérulos renales se desarrollan gradualmente hasta la sclerosis glomerular; en las etapas tardías, los glomérulos renales presentan fibrosis y sclerosis esférica, y el intersticio renal puede desarrollar desde la infiltración de células inflamatorias hasta la fibrosis, acompañada de atrofia tubular renal.
　　Tercero, examen de microscopio electrónico
　　Los cambios en la ultraestructura de la membrana basal glomerular (GBM) tienen significado diagnóstico para la enfermedad y ocurren antes de los cambios bajo el microscopio óptico. Si la GBM espesa existe ampliamente y se intercala con GBM delgada, tiene un significado diagnóstico muy importante para la enfermedad. La GBM delgada sin espesamiento de GBM es más común en la nefritis hemorrágica familiar benigna, es decir, la nefropatía de base delgada
　　

　　Además del tratamiento convencional, también se debe ajustar la dieta en la nefritis hemorrágica familiar. Los requisitos dietéticos comunes son los siguientes:

　　1、dieta baja en sal。Cuando aparecen síntomas clínicos como hematuria, proteinuria, edema y hipertensión, se debe evitar el consumo excesivo de sal en la dieta. Porque si comes demasiado sal, aumenta la cantidad de sodio, lo que aumenta la concentración de electrolitos en los tejidos corporales, y cuando aumenta la concentración de sodio, es una de las causas importantes de edema. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad renal deben evitar la sal. Cuando hay edema y la cantidad de orina es baja, además de tomar medicamentos, se pueden elegir algunos alimentos que tienen un efecto diurético. Como el melón tiene el efecto de orinar y aliviar la sed.

　　2、comer pescado fresco y productos de soja。Los pacientes con enfermedad renal pierden proteínas continuamente en la orina, por lo que deben complementarlas a través de la dieta. En general, se pueden aumentar alimentos ricos en proteínas como el pescado y los huevos cuando la proteína plasmática es inferior a la normal. Pero cuando la concentración de nitrógeno no proteico en la sangre aumenta, se debe elegir alimentos de bajo contenido proteico. Como beber algunos caldos de pescado, ya que la proteína del pescado70％ en la carne, el caldo de pescado no solo puede complementar la nutrición, sino que también puede ayudar a desinflamar los edemas.

　　La nefritis hemorrágica familiar es una lesión genética, no hay tratamiento eficaz en la actualidad, pero debe evitarse la infección, el esfuerzo físico y el embarazo, y还应禁用肾毒性药物。Si el paciente ya tiene hipertensión, también debe controlar activamente la hipertensión. Cuando el paciente llega a la insuficiencia renal terminal, se puede realizar diálisis o trasplante renal.
　　En los últimos años, con el aumento del número de pacientes sometidos a un trasplante renal, se ha descubierto que aproximadamente10Por ciento de los hombres en el trasplante (especialmente el1Pueden aparecer anticuerpos en el año. Por lo tanto, se recomienda que los pacientes sometidos a un trasplante renal sigan de cerca los análisis de orina, la función renal y los anticuerpos séricos durante un año. Si se producen anticuerpos, se debe realizar un tratamiento intensivo con plasmaféresis, esteroides y ciclofosfamida, pero el efecto terapéutico es generalmente ineficaz y a menudo es necesario extirpar el riñón trasplantado. Si la catarata anterior afecta gravemente la visión, se puede considerar la cirugía de extracción de la catarata y la cirugía de implante de lente intraocular.