Die familiäre hämorrhagische Nephritis

　　Die familiäre hämorrhagische Nephritis, auch bekannt als Alport-Syndrom, ist eine monogenetische Erkrankung, und die Patienten sind Heterozygote. Es wird modern angenommen, dass die Genetik dieser Krankheit heterogen ist, es gibt insgesamt3Diese Genetikmodi, d.h. sexuell vererbte dominante Genetik, autosomal dominante Genetik und autosomal rezessive Genetik.

　　1、性连锁显性遗传：Das Hauptgenetikmodus dieser Krankheit. Da das pathogene Gen auf dem X-Chromosom liegt, hat die Vererbung mit dem Geschlecht zu tun. Die Mutter kann sowohl den Sohn als auch die Tochter anstecken, und die Chancen der Kinder, krank zu werden, sind gleich, sind50％. Der Vater kann den Sohn nicht anstecken, aber er kann alle Töchter anstecken. Daher gibt es mehr weibliche als männliche Patienten in der Familie. Aber die Krankheit ist schwerer bei Männern als bei Frauen, weil Frauen noch ein normales homologes Chromosom haben (Heterozygoten), während Männer keins haben (Heterozygoten).

　　2、常染色体显性遗传：1/7～1/3Die Familie wird auf diese Weise vererbt. Da das pathogene Gen auf dem Autosom liegt, hat die Vererbung nichts mit dem Geschlecht zu tun. Die Kinder von kranken Eltern haben gleiche Chancen, krank zu werden, sind beide etwa zur Hälfte, und der Vater kann den Sohn anstecken. Die Krankheit des Patienten hat nichts mit dem Geschlecht zu tun, die Schwere der Krankheit von Männern und Frauen ist ähnlich.

　　3、常染色体隐性遗传：1981Jahren wurde über diese genetische Art berichtet, ist inzwischen anerkannt, aber so genetische Familien sind selten.

　　Die Hauptmanifestationen der familiären hämorrhagischen Nephritis umfassen Nierenmanifestationen, Hörverlust und Augenfehler. Die Prognose der weiblichen Patienten mit familiärer hämorrhagischer Nephritis ist besser, sie können in der Regel bis zu6Über 0 Jahren, und männliche Patienten sind oft3Es kann nach einem Jahr zu einem Nierenversagen kommen.

　　Die Hauptmanifestationen der familiären hämorrhagischen Nephritis umfassen Nierenmanifestationen, Hörverlust und Augenfehler. Die spezifischen Symptome sind wie folgt:

　　1. Nierenmanifestationen
　　1Die Hauptmanifestation ist Bluturin. Betroffene männliche Patienten zeigen einen anhaltenden mikroskopischen Bluturin, in2Unter einem Jahr alt, erscheinen viele Patienten nach einer Infektion der oberen Atemwege häufig plötzlich in Episoden von Bluturin, der mit dem Auge sichtbar ist; die betroffenen Frauen sind tatsächlich oft Heterozygote und können intermittierende Bluturin zeigen;10％～15％der heterozygoten Frauen niemals Hämaturie haben; betroffene Jungen1Jahre alt Bluturin entwickeln kann, und es ist sehr wahrscheinlich, dass es bei der Geburt auftritt.
　　2Die männlichen Patienten dieser Krankheit entwickeln am Ende Proteинури, zu Beginn nur minimale Proteинури, die Proteинуri mit zunehmendem Alter zunimmt und oft zur Nephrotischen Syndrome führt. Der Anteil und die Schwere der Hypertonie nehmen mit zunehmendem Alter zu. Obwohl das Syndrom10Jahre vor der Entwicklung zur Nierenversagen, aber die meisten Patienten20～50 Jahre alt bis zur Endstadium der Nierenkrankheit entwickelt. Die Prognose der männlichen Patienten ist schlecht, alle männlichen Patienten entwickeln sich letztlich zur Endstadium der Nierenkrankheit, und die Geschwindigkeit der Entwicklung zeigt eine erhebliche Variabilität zwischen den Familien.

　　Zwei: Hörverlust
　　Die Hörverlust des Patienten ist nicht angeboren, sondern tritt häufig in15Jahre alt bei männlichen Patienten auftreten. Bei den Familienmitgliedern der erkrankten Familie tritt oft eine Hörbeeinträchtigung zusammen mit einer Nierenschädigung auf. Eine Hörbeeinträchtigung im frühen Stadium kann nur durch Hörtests festgestellt werden, die Hörverlust beidseits bis2000～8000Hz-Bereich. Die Hörverlust des männlichen Patienten ist fortschreitend und wird letztlich andere Frequenzen betreffen, einschließlich der Frequenzen der Stimme; bei weiblichen Patienten ist der Hörverlust weniger und neigt dazu, in einem größeren Alter aufzutreten, und eine fortschreitende Hörverlust bei weiblichen Patienten预示肾脏病的结局不良。

　　Drei: Augenfehler
　　1Die Augenfehler sind nicht so häufig wie Taubheit, aber auch häufig, die Inzidenz beträgt15％～30％. Der vordere konische Linsenkern (d.h. die zentrale Formation der Linse bildet einen konischen Auswuchs vor der Kapsel) ist in der Tat eine charakteristische Läsion dieser Krankheit. Der vordere konische Linsenkern ist bei der Geburt der Patienten in der Regel nicht vorhanden und tritt normalerweise20～30 Jahre alt, können progressive Linsentransformationen mit zunehmendem Myopie auftreten. Gleichzeitig mit der Bildung der konischen Linse kann es zu Trübung der Linse kommen, manchmal durch Ruptur der vorderen Kapsel der Linse verursacht.
　　2Die Patienten können auch viele andere Augenverletzungen haben, die häufigsten sind Veränderungen der Makula, umgeben von gelben oder weißen Körnern im zentralen Fovea.

　　Die familiäre hämorrhagische Nephritis ist eine genetische Erkrankung, es gibt derzeit keine wirksamen Präventionsmaßnahmen, aber sollte vermieden werden, Infektionen, Überarbeitung und Schwangerschaft zu vermeiden, sowie den Gebrauch von nephrotischen Arzneimitteln zu unterlassen.

　　Die Diagnose der familiären hämorrhagischen Nephritis beruht nicht nur auf den Symptomen, sondern auch auf notwendigen zusätzlichen Untersuchungen. Klinisch häufig verwendete Untersuchungen sind wie folgt:
　　Ein: Urinuntersuchung
　　Die Patienten haben Hämaturie und Proteинури. Bei männlichen Patienten tritt eine persistente Hämaturie auf, zu Beginn nur minimale Proteинури, die Proteинуri mit zunehmendem Alter zunimmt und oft zu Proteинуri bei Nephrotischem Syndrom führt. Bei Patienten mit Nierenversagen können Änderungen wie erhöhte Harnstoffammoniak und Creatinin auftreten.
　　Zwei: Lichtmikroskopische Untersuchung
　　Unter dem Lichtmikroskop sind die Nierenschäden nicht spezifisch. Die Glomerulenschäden in den frühen Stadien der Krankheit sind in etwa normal, es gibt nur eine leichte fokale segmentale Mesenchymzellvermehrung. Mit der Fortschreitung der Krankheit entwickeln sich die Glomeruli allmählich zu Glomerulosklerose; in einem fortgeschrittenen Stadium treten bei den Glomeruli Fibrosierung und spherische Sklerose auf, die Interstitien können von einer Infiltration durch Entzündungszellen zur Fibrose fortschreiten und sind mit Atrophie der Nephronen verbunden.
　　Drei, Elektronenmikroskopische Untersuchung
　　Die ultrafeine Strukturveränderung der Basalmembran der Nierenkörperzellen (GBM) hat diagnostische Bedeutung für diese Krankheit und tritt früher als die Veränderungen unter dem Lichtmikroskop auf. Wenn die verdickte GBM weit verbreitet ist und mit der dünnern GBM abwechselt, hat dies eine große diagnostische Bedeutung für die Krankheit. Eine dünnere GBM ohne Verdickung der GBM ist häufiger bei gutartiger familiärer Hämaturie, also der dünnen Basalmembran Nephritis, zu beobachten
　　

　　Neben der konventionellen Behandlung sollte auch die Ernährung bei familiärer hämorrhagischer Nephritis angepasst werden. Die häufigen Ernährungsanforderungen sind wie folgt:

　　1、natriumarme Ernährung。Wenn klinische Symptome wie Hämaturie, Proteinurie, Ödeme und Bluthochdruck auftreten, sollte auf eine erhöhte Salzkonsumvermeidung in der Ernährung geachtet werden. Da der Salzkonsum erhöht wird, nimmt der Natriumgehalt im Körper zu, was die Ionenkonzentration in den menschlichen Geweben erhöht. Und wenn der Natriumgehalt erhöht wird, ist dies ein wichtiger Grund für Ödeme. Daher müssen Nierenkranke Salz vermeiden. Wenn es Ödeme gibt und die Urinmenge gering ist, können außer Medikamenten auch einige natriuretische Lebensmittel ausgewählt werden. Wie der Kürbis hat die Funktion, Wasser zu lösen und Durst zu stillen.

　　2、Fisch und Sojaprodukte essen。Nierenkrankheiten verlieren Proteine ständig durch den Urin, daher muss aus der Nahrung补充。70％ im Fleisch, der Fischsuppe kann nicht nur die Ernährung ergänzen, sondern auch Schwellungen lindern.

　　Familäre hämorrhagische Nephritis ist eine genetische Mutation, es gibt derzeit keine spezifische Therapie, aber Infektionen, Überarbeitung und Schwangerschaft sollten vermieden werden, und nephrotische Medikamente sollten nicht verwendet werden. Wenn der Patient bereits Bluthochdruck hat, sollte auch der Bluthochdruck aktiv kontrolliert werden. Wenn der Patient in das终末期Nierenversagen übergeht, kann Dialyse oder Nierentransplantation durchgeführt werden.
　　In den letzten Jahren ist mit der Zunahme der Nierentransplantationspatienten festgestellt worden, dass etwa10％ der Männer entwickeln nach der Transplantation (insbesondere im1Antikörper können im Jahr) auftreten. Daher wird empfohlen, dass Patienten nach der Nierentransplantation die Urinanalyse, die Nierenfunktion und die Serumantikörper für ein Jahr sorgfältig verfolgen. Bei Auftreten von Antikörpern wird empfohlen, Plasmaersatz, Steroidhormone und Cyclophosphamid zur intensiven Therapie zu verwenden, aber die Therapieeffekte sind oft schlecht und es kann erforderlich sein, die transplantierte Niere zu entfernen. Wenn die vorderen sphärischen Kryosklerale massiv die Sehkraft beeinträchtigen, kann erwogen werden, die Kryosklerale zu entfernen und eine künstliche Linse zu植入.