A glomerulonefrite hemorrágica familiar

　　A glomerulonefrite hemorrágica familiar, também conhecida como síndrome de Alport, é uma doença de herança monogênica, os pacientes são heterozigóticos. Modernamente, acredita-se que a herança da doença seja heterogênea, existem3Esse tipo de herança, ou seja, herança ligada ao cromossomo X dominante, herança autossômica dominante e herança autossômica recessiva.

　　1、Ligado ao cromossomo X dominante:A principal maneira de herança da doença. Como o gene patogênico está no cromossomo X, a herança está relacionada ao sexo. A doença transmitida pela mãe também é transmitida para as filhas, e a chance de os filhos contrair a doença é igual, de50％. A doença não é transmitida do pai para o filho, mas é transmitida para todas as filhas. Assim, há mais pacientes femininos do que masculinos na família. No entanto, a gravidade da doença é maior nos homens, porque as mulheres ainda têm um cromossomo homólogo normal (heterozigóticas), enquanto os homens não têm (hemizigóticas).

　　2、Autossômico dominante:1/7～1/3A família se herda dessa maneira. Como o gene patogênico está no autossoma, a herança não está relacionada ao sexo. Filhos de pais doentes têm a mesma chance de contrair a doença, aproximadamente metade, e a doença pode ser transmitida do pai para o filho. A gravidade da doença não está relacionada ao sexo, a gravidade dos homens e mulheres é semelhante.

　　3、Autossômico recessivo:1981Anos após a reportagem inicial deste modo de herança, agora é reconhecido, mas tais famílias são raras.

　　As principais manifestações clínicas da glomerulonefrite hemorrágica familiar incluem manifestações renais, perda auditiva e defeitos oculares. As pacientes femininas com glomerulonefrite hemorrágica familiar têm um prognóstico melhor, geralmente podem viver até6A partir dos 1 ano, enquanto os pacientes do sexo masculino geralmente3Desenvolvem falência renal a partir dos 1 ano de idade.

　　As principais manifestações clínicas da glomerulonefrite hemorrágica familiar incluem manifestações renais, perda auditiva e defeitos oculares. As sintomas específicos são os seguintes:

　　1. Manifestações renais
　　1A principal manifestação clínica é a hematuria. Pacientes do sexo masculino apresentam hematuria microscópica persistente, em2Até 1 ano de idade, muitos pacientes apresentam urina com sangue visível após infecções respiratórias superiores; as mulheres afetadas são geralmente heterozigóticas e podem apresentar hematuria intermitente;10％～15％das mulheres heterozigóticas nunca desenvolvem hematuria; os meninos afetados em1anos dentro pode ocorrer hematuria, e provavelmente ocorrerá desde o nascimento.
　　2Os pacientes do sexo masculino geralmente desenvolvem proteinúria no final, inicialmente apenas uma pequena quantidade de proteinúria, e a proteinúria aumenta gradualmente com o crescimento da idade, muitas vezes desenvolvendo até a síndrome nefrótica. A taxa de ocorrência e gravidade da hipertensão também aumentam com o crescimento da idade. Embora a síndrome10anos antes pode desenvolver insuficiência renal crônica, mas a maioria dos pacientes20～5Aos 0 anos desenvolve-se até a doença renal terminal. Os pacientes do sexo masculino têm um prognóstico ruim, todos os pacientes do sexo masculino desenvolvem doença renal terminal, e a velocidade de desenvolvimento mostra uma variação significativa entre as famílias.

　　Dois: Perda auditiva
　　A perda auditiva dos pacientes não é congenital, mas geralmente ocorre15anos左右 no paciente do sexo masculino. Nos membros da família afetada, a lesão auditiva geralmente acompanha a lesão renal. A perda auditiva inicial só pode ser detectada por teste auditivo, e a perda auditiva bilateral diminui até2000～8000Hz faixa. A perda auditiva dos pacientes do sexo masculino é progressiva, eventualmente afetando outras frequências, incluindo frequências de voz; Na paciente feminina, a perda auditiva é menor e tende a ocorrer em uma idade maior, a perda auditiva progressiva na paciente feminina预示肾脏病结局不良.

　　Três: Deficiência ocular
　　1A deficiência ocular, embora não seja tão comum quanto a surdez, também é muito comum, com uma taxa de ocorrência de15％～30％. A forma cônica anterior do cristalino (ou seja, a parte central do cristalino forma uma projeção cônica antes do cápsula) é uma lesão característica da doença. A forma cônica anterior do cristalino geralmente não existe no momento do nascimento do paciente, geralmente surge20～3Aparece aos 0 anos, pode haver deformação progressiva do cristalino e miopia profunda contínua. Ao mesmo tempo que o cristalino cônico aparece, pode haver opacidade do cristalino,偶尔是由前晶体囊破裂引起.
　　2Os pacientes também podem ter muitas outras lesões oculares, as mais comuns são as mudanças na área de pigmentação macular, formando grânulos amarelos ou brancos ao redor do fovea central.

　　A glomerulonefrite hemorrágica familiar é uma lesão genética, ainda não há medidas preventivas eficazes, mas deve-se evitar infecções, fadiga e gravidez, e还应禁用肾毒性药物.

　　A diagnóstico de glomerulonefrite hemorrágica familiar além de depender dos sintomas, também é um método necessário e indispensável. As verificações comuns usadas clinicamente são as seguintes:
　　Um: Exame de urina
　　Os pacientes têm hematuria e proteinúria. Os pacientes do sexo masculino apresentam hematuria persistente, inicialmente apenas uma pequena quantidade de proteinúria, e a proteinúria aumenta gradualmente com o crescimento da idade, muitas vezes desenvolvendo até a proteinúria do síndrome nefrótica. Quando os pacientes desenvolvem insuficiência renal crônica, podem haver alterações como aumento da ureia e creatinina.
　　Dois: Exame microscópico
　　A lesão renal sob microscopia óptica não é específica. No estágio inicial da lesão glomerular renal, a lesão é aproximadamente normal, com apenas uma leve增生 de tecido mesangial focal e segmental. À medida que a lesão progride, os glomérulos renais desenvolvem gradualmente até a esclerose glomerular; No estágio tardio, os glomérulos renais apresentam fibrose e esclerose esférica, e o tecido intersticial renal pode evoluir de inflamação celular infiltrativa para fibrose, acompanhada de atrofia tubular renal.
　　Terceiro, exame de microscopia eletrônica
　　As mudanças na ultraestrutura da membrana basal glomerular (GBM) têm significado diagnóstico para a doença e ocorrem antes das mudanças observadas sob o microscópio óptico. Se a GBM espessa existir amplamente e alternar com a GBM delgada, isso é muito significativo para o diagnóstico da doença, e a thin GBM pura sem espessamento da GBM é mais comum em nefrite hemorrágica familiar benigna, também conhecida como doença renal de base basal delgada
　　

　　Além do tratamento convencional, a dieta dos pacientes com nefrite hemorrágica familiar também deve ser ajustada. Requisitos dietéticos comuns são os seguintes:

　　1、dieta baixa em salQuando os sintomas clínicos aparecem com hematuria, proteinúria, inchaço e hipertensão, deve-se evitar o consumo excessivo de sal na dieta. Porque o sal consumido em excesso, o sódio aumenta, aumentando a concentração de eletrólitos no tecido humano, e quando a concentração de sódio aumenta, é um dos principais fatores que causam inchaço. Portanto, os pacientes com doença renal devem evitar o sal. Quando há inchaço e a urina é pouco, além de tomar medicamentos, podem ser escolhidos alguns alimentos que ajudam a drenar o líquido. Como a pepino tem o efeito de facilitar a micção e aliviar a sede.

　　2、consumir peixe fresco e produtos de sojaOs pacientes com doença renal perdem proteínas continuamente na urina, portanto, é necessário suplementar alimentos. Em geral, se a proteína plasmática estiver abaixo do normal, pode aumentar alimentos ricos em proteínas, como peixe e ovos. Quando o nitrato de azoto não proteico no sangue aumenta, é necessário escolher alimentos de baixa proteína. Como beber um pouco de caldo de peixe, devido à proteína do peixe70％na carne, o caldo de peixe não apenas supre nutrientes, mas também ajuda a aliviar a inchaço.

　　A nefrite hemorrágica familiar é uma lesão genética e, até o momento, não há tratamento eficaz, mas deve ser evitado infecções, fadiga e gravidez, e devem ser proibidos medicamentos tóxicos para os rins. Se o paciente já tiver hipertensão, deve ser controlada ativamente. Quando o paciente progredir para a insuficiência renal terminal, pode ser realizado diálise ou transplante renal.
　　Nos últimos anos, à medida que o número de pacientes submetidos a transplantes renais aumentou, descobriu-se que há cerca de10％de homens têm transplantes (especialmente no1Pode aparecer anticorpos no ano. Portanto, é recomendável que os pacientes que se submetem a transplantes renais sigam de perto o exame de urina, a função renal e os anticorpos séricos por um ano. Se anticorpos forem produzidos, o tratamento intensivo deve ser iniciado imediatamente com troca de plasma, hormônios esteróides e ciclofosfamida, mas geralmente não é eficaz e frequentemente é necessário remover o rim transplantado. Se o cristal prismático frontal for gravemente prejudicial à visão, pode ser considerada a remoção do cristal e a cirurgia de implante de lente artificial.