Η οικογενειακή αιμορραγική νεφρίτιδα

　　Η οικογενειακή αιμορραγική νεφρίτιδα, γνωστή και ως Σύνδρομο Alport, είναι μια μονογονική κληρονομική νόσος, οι ασθενείς είναι μονογονίδια. Οι σύγχρονοι forskare πιστεύουν ότι η κληρονομικότητα της νόσου υπάρχει πολυμορφισμός, υπάρχουν συνολικά3Τύποι διάδοσης, δηλαδή χρωμοσωματική επιχρωματική διάδοση, αυτοχρωματική επιχρωματική διάδοση και αυτοχρωματική κρυπτογονική διάδοση.

　　1、Χρωμοσωματική επιχρωματική διάδοση:Η κύρια μέθοδος διάδοσης της νόσου. Επειδή το παθογόνο γονίδιο βρίσκεται στο X χρωμόσωμα, η διάδοση έχει να κάνει με το φύλο. Η μητέρα μπορεί να διαδεχθεί το νόσημα και να το διαδεχθεί στο γιο και στο κόρη, τα παιδιά έχουν ίση πιθανότητα να νοσήσουν, είναι;50％. Ο πατέρας δεν διαδεχθεί το νόσημα στο γιο του, αλλά διαδεχθεί όλες τις κόρες. Επομένως, οι γυναίκες ασθενείς στη οικογένεια είναι περισσότερες από τους άνδρες ασθενείς. Ωστόσο, η σοβαρότητα της νόσου είναι μεγαλύτερη στους άνδρες, επειδή οι γυναίκες έχουν μια κανονική ομολόγο χρωμόσωμα (μονογονίδιο), ενώ οι άνδρες δεν έχουν (μονογονίδιο).

　　2、Αυτοχρωματική επιχρωματική διάδοση:1/7～1/3Η οικογένεια διάδοσης με αυτόν τον τρόπο. Επειδή το παθογόνο γονίδιο βρίσκεται στο αυτοχρωμάτιο, η διάδοση δεν έχει να κάνει με το φύλο. Οι παιδιά του πάσχοντος γονέα έχουν την ίδια πιθανότητα να νοσήσουν, περίπου το ένα δέκατο, και ο πατέρας μπορεί να διαδεχθεί το νόσημα στο γιο του. Η σοβαρότητα της νόσου δεν έχει να κάνει με το φύλο, οι ασθενείς και οι γυναίκες έχουν παρόμοια σοβαρότητα.

　　3、Αυτοχρωματική κρυπτογονική διάδοση:1981Μετά από ένα έτος υπήρξε αναφορά για αυτόν τον τρόπο γενετικής, τώρα είναι ευρέως αποδεκτός, αλλά τέτοιες οικογένειες είναι πολύ σπάνιες;

　　Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της οικογενειακής αιμορραγικής νεφρίτιδας περιλαμβάνουν εκδήλωση των νεφρών, απώλεια ακοής και οπτικές δυσκολίες. Οι γυναίκες ασθενείς με οικογενειακή αιμορραγική νεφρίτιδα έχουν καλύτερη πρόγνωση, γενικά μπορούν να επιβιώσουν μέχρι;6Με πάνω από ένα έτος, ενώ οι άνδρες ασθενείς είναι πιο συχνά;3Μετά από ένα έτος, μπορεί να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια;

　　Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της οικογενειακής αιμορραγικής νεφρίτιδας περιλαμβάνουν εκδήλωση των νεφρών, απώλεια ακοής και οπτικές δυσκολίες. Οι συγκεκριμένες συμπτώματα είναι τα εξής:

　　Πρώτος, εκδήλωση των νεφρών;
　　1Η κύρια κλινική εκδήλωση είναι η αιμορραγική ούρηση. Οι επηρεασμένοι άνδρες ασθενείς παρουσιάζουν συνεχές μικροσκοπικό αιμορραγικό ούρημα;2Στην ηλικία κάτω από ένα έτος, πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν αιφνίδια επεισοδιακή οπτική αιμορραγική ούρηση μετά από λοιμώξεις των ανώτερων αναπνευστικών οργάνων; Οι επηρεασμένες γυναίκες είναι συνήθως μονογονίδια, μπορεί να εμφανίζουν διακοπές αιμορραγίας;10％～15％μετάλλαξη γυναικών δεν εμφανίζεται ποτέ αιμορραγία; οι επηρεασμένοι αγόρια σε}}1χρόνια, και είναι πιθανό να συμβεί από την πρώτη μέρα της ζωής.
　　2Ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει τελικά πρωτεϊνουρία, αρχικά με μικρή ποσότητα πρωτεϊνουρίας, η πρωτεϊνουρία αυξάνεται με την ηλικία, συχνά προχωρά στην πρωτεϊνουρία του σύνδρομου της νεφρικής νόσου. Η συχνότητα και η σοβαρότητα της υπέρτασης αυξάνονται με την ηλικία. Εν�ω το σύνδρομο μπορεί να συμβεί σε ηλικία10χρόνια πριν αναπτύξουν νεφρική ανεπάρκεια, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς20～50 ετών αναπτύσσεται σε τελική νόσο των νεφρών. Οι άνδρες ασθενείς έχουν κακή πρόγνωση, όλοι οι άνδρες ασθενείς θα αναπτύξουν τελική νόσο των νεφρών, η ταχύτητα της ανάπτυξης παρουσιάζει σημαντική διαφορά μεταξύ των οικογενειών.

　　Δεύτερον, απώλεια ακοής
　　Η απώλεια της ακοής του ασθενούς δεν είναι παροδική, αλλά συχνά συμβαίνει15χρόνια στους άνδρες ασθενείς. Στα μέλη της οικογένειας που πάσχουν από την νόσο, η βλάβη της ακοής συχνά συνοδεύεται από βλάβη των νεφρών. Η απώλεια της ακοής στην αρχή μπορεί να διαγνωστεί μόνο με ακουστικό έλεγχο, η διπλή μείωση της ακοής.2000～8000Hz κλίμακα. Η απώλεια της ακοής στους άνδρες ασθενείς είναι προοδευτική και τελικά θα επηρεάσει άλλες συχνότητες, συμπεριλαμβανομένων των συχνοτήτων της φωνής; στις γυναίκες ασθενείς, η απώλεια της ακοής είναι λιγότερη και είναι πιο πιθανό να συμβεί σε μεγαλύτερη ηλικία, οι γυναίκες ασθενείς με προοδευτική απώλεια της ακοής δείχνουν κακή έκβαση της νόσου του νεφρού.

　　Τρίτο, οπτική δυσλειτουργία
　　1Η οπτική δυσλειτουργία δεν είναι τόσο συχνή όσο η ακοή, αλλά είναι πολύ συχνή, με ποσοστό15％～30％. Το πρόσθιο κωνικό φακοειδές (δηλαδή η κεντρική περιοχή του φακοειδούς που σχηματίζει κωνικό κωνικό κύστη) είναι στην πραγματικότητα η χαρακτηριστική βλάβη της νόσου. Το πρόσθιο κωνικό φακοειδές συνήθως δεν υπάρχει κατά την πρώτη ημέρα της ζωής του ασθενούς, συνήθως στην ηλικία20～3Η εμφάνιση σε ηλικία 0 ετών, μπορεί να εμφανιστεί η προοδευτική μετατόπιση του φακοειδούς συνοδευόμενη από συνεχή επιδείνωση της μυωπίας. Στην ίδια περίοδο μπορεί να εμφανιστεί η θολή οπτική από τη σκόνη του φακοειδούς, και μερικές φορές προκαλείται από τη ρωγμή του πρόσθιου φακοειδούς κύστη.
　　2Ο ασθενής μπορεί επίσης να έχει πολλές άλλες βλάβες των ματιών, οι πιο συχνές είναι οι αλλαγές στη χρωματική περιοχή του ματιού, με τη δημιουργία κίτρινων ή λευκών κρυστάλλων γύρω από το κεντρικό φακοειδές.

　　Η οικογενειακή αιμορραγική νεφρίτιδα είναι μια γενετική ασθένεια, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης, αλλά πρέπει να αποφεύγεται η λοίμωξη, η κόπωση και η εγκυμοσύνη, και πρέπει να αποφεύγεται η χρήση νεφροτοξικών φαρμάκων.

　　Η διάγνωση της οικογενειακής αιμορραγικής νεφρίτιδας εξαρτάται όχι μόνο από τα συμπτώματα, αλλά και από τις βοηθητικές εξετάσεις, οι οποίες είναι απαραίτητες. Οι συχνές εξετάσεις στη κλινική είναι οι εξής:
　　Πρώτο, έλεγχος ούρων
　　Οι ασθενείς έχουν αιμορραγική και πρωτεϊνική ούρα. Οι άνδρες ασθενείς εκδηλώνονται με συνεχή αιμορραγική ούρα, αρχικά με μικρή ποσότητα πρωτεϊνικής ούρας, η πρωτεϊνική ούρα αυξάνεται με την ηλικία, συχνά προχωρά στην πρωτεϊνουρία του σύνδρομου της νεφρικής νόσου. Οι ασθενείς που αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να έχουν αυξημένα επίπεδα ουρίας και κρεατινίνης.
　　Δεύτερον, έλεγχος με φωτομικροσκόπιο
　　Η ασθένεια των νεφρών υπό το μικροσκόπιο της οπτικής μικροσκοπίας δεν έχει συγκεκριμένη φυσιολογία. Η βλάβη των οφθαλμικών σφαιρών στην αρχή της νόσου είναι大致 κανονική, με ελαφρή περιορισμένη αύξηση της μυελίνης, και με την εξέλιξη της νόσου, οι οφθαλμικές σφαιρές προχωρούν σε σκληρότητα των οφθαλμικών σφαιρών. Στην τελική φάση, οι οφθαλμικές σφαιρές εμφανίζουν φυβροποίηση και σφαιρική σκληρότητα, και οι μεταξύ των νεφρών μπορεί να εξελιχθούν από την πυοκυτταρική διείσδυση στη φυβροποίηση, και συνοδεύονται από συρρίκνωση των νεφρικών αγωγιδίων.
　　Τρίτο, ηλεκτρονική μικροσκοπία
　　Η αλλαγή της υπερμικροσκοπικής δομής του βασικού μοτίβου των νεφροκυττάρων (GBM) έχει σημασία για τη διάγνωση της νόσου, και εμφανίζεται νωρίτερα από την αλλαγή του οπτικού μικροσκοπίου. Αν η πυκνή GBM υπάρχει ευρέως, και εναλλάσσεται με την αδύναμη GBM, έχει μεγάλη σημασία για τη διάγνωση της νόσου, η καθαρή GBM που είναι λεπτή χωρίς πυκνή GBM είναι πιο συχνή στην καλή οικογενειακή αιμορραγική αιμορραγία, δηλαδή την ολιγόμορφη βασική μοτίβα νεφρική νόσος
　　

　　Η οικογενειακή αιμορραγική νεφρίτιδα, εκτός από την κλασική θεραπεία, πρέπει επίσης να γίνει ρύθμιση στη διατροφή. Οι κοινές απαιτήσεις διατροφής είναι οι εξής:

　　1、χαμηλής αλάτιας διατροφήΌταν εμφανιστούν κλινικά σημεία όπως αιμορραγία, πρωτεΐνη στην ούρα, οίδημα, υπέρταση, πρέπει να αποφεύγεται η υπερβολική κατανάλωση αλατιού στη διατροφή. Επειδή η υπερβολική κατανάλωση αλατιού αυξάνει την περιεκτικότητα του νατρίου, αυξάνει την συγκέντρωση των ηλεκτρολυτών στο ανθρώπινο σώμα, και όταν η συγκέντρωση του νατρίου αυξηθεί, είναι ένας από τους κύριους λόγους για τη δημιουργία οίδηματος. Επομένως, οι ασθενείς με νεφρική νόσο πρέπει να αποφεύγουν το αλάτι. Όταν υπάρχει οίδημα και μικρή ποσότητα ούρων, εκτός από τα φάρμακα, μπορεί να επιλέξουν ορισμένα τρόφιμα με διουρητική δράση. Όπως το κίτρινο κουκουνάρι που έχει την επίδραση της διούρησης και της αποτοξίνωσης.

　　2、να τρώτε ψάρι και προϊόντα από φασόλιαΟι ασθενείς με νεφρική νόσο χάνουν συνεχώς πρωτεΐνες από τα ούρα, οπότε πρέπει να συμπληρώσουν από την τροφή. Γενικά, οι ασθενείς με χαμηλή πρωτεΐνη στο αίμα μπορούν να αυξήσουν τα ψάρια, τα αυγά και άλλες υψηλής πρωτεΐνης τροφές. Όταν η μη πρωτεΐνη αμμωνία στο αίμα αυξηθεί, πρέπει να επιλέξουν την κατανάλωση χαμηλής πρωτεΐνης τροφών. Όπως το ψάρι, η πρωτεΐνη70％ στα κρέατα, η κατανάλωση ψαριού μπορεί όχι μόνο να συμπληρώσει την τροφή, αλλά και να βοηθήσει στην αφαίρεση του υγρού και της οίδησης.

　　Η οικογενειακή αιμορραγική νεφρίτιδα είναι μια γενετική μεταβολή, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αλλά πρέπει να αποφευχθούν οι λοιμώξεις, η κόπωση και η εγκυμοσύνη, πρέπει επίσης να αποφευχθεί η χρήση νεφροτοξικών φαρμάκων. Αν ο ασθενής έχει υπέρταση, πρέπει επίσης να ελεγχθεί ενεργά η υπέρταση. Όταν ο ασθενής προχωρήσει σε τελική νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να γίνει dialysis ή μεταμόσχευση νεφρού.
　　Με την αύξηση των ασθενών της μεταμόσχευσης των νεφρών τα τελευταία χρόνια, ανακαλύφθηκε ότι περίπου10％ των ανδρών ασθενών μετά τη μεταμόσχευση (ιδιαίτερα τον1Μέσα στο έτος) μπορεί να εμφανιστούν αντισώματα. Επομένως, προτείνεται στους ασθενείς να παρακολουθούν στενά την ούρηση, τη λειτουργία των νεφρών και τα αντισώματα της αίματος για ένα χρόνο μετά τη μεταμόσχευση των νεφρών. Αν αναπτυχθούν αντισώματα, χρησιμοποιήστε αμέσως την αντικατάσταση αίματος, τις κορτικοστεροειδείς και την κυκλοφωσφαμίδη για την ενίσχυση της θεραπείας, αλλά η αποτελεσματικότητα είναι συνήθως κακή και απαιτείται η αφαίρεση του μεταμοσχευμένου νεφρού. Αν η σφαιρική κρυστάλλωση είναι σοβαρή και εμποδίζει την όραση, μπορεί να ληφθεί υπόψη η αφαίρεση της κρυστάλλωσης και η μεταφορά τεχνητού κρυστάλλου.