가족성 출혈성 신염

　　가족성 출혈성 신염, 또는 Alport 증후군은 단일 유전자 유전 질환으로, 환자는 혼합자입니다. 최근에는 병의 유전이 다양성을 가지고 있다고 생각되며, 총3이러한 유전 방식, 즉 성 연锁显性 유전, 상染色体显性 유전 및 상染色体隐性 유전이 있습니다.

　　1、성 연锁显性 유전:본 질환의 주요 유전 방식입니다. 유전자가 X染色体에 있기 때문에 유전은 성별과 관련이 있습니다. 어머니의 질환은 아들과 딸에게 전달되며, 자식들은 질환을 얻는 기회가 동일하며, 모두 0％입니다.50％。아버지의 질환은 아들에게 전달되지 않지만, 모든 딸에게 전달됩니다. 따라서 가족에서 여성 환자가 남성 환자보다 많습니다. 그러나 질환의 심각도는 남성이 여성보다 더 심하며, 여성은 정상적인 동일쪽染色体(혼합자)을 가지고 있으며, 남성은 가지고 있지 않습니다(반합자).

　　2、상染色体显性 유전:1/7～1/3가족은 이 방식으로 유전됩니다. 유전자가 상染色体에 있기 때문에 유전은 성별과 관계없습니다. 질환을 앓는 부모의 자식들은 질환을 얻는 기회가 동일하며, 모두 약 50%입니다. 아버지의 질환은 아들에게 전달됩니다. 환자의 질환은 성별과 관계없이, 남녀의 질환의 심각도는 유사합니다.

　　3、상染色体隐性 유전:1981년에 병의 이러한 유전 방식이 보고되었으며, 지금은 공식적으로 인정되고 있지만, 이러한 유전을 가진 가족은 드뭅니다.

　　가족성 출혈성 신염의 주요 임상적 증상은 신장 표현, 청력 결손 및 시력 결함입니다. 가족성 출혈성 신염의 여성 환자는 예후가 좋으며, 일반적으로 생존할 수 있습니다:60세 이상이며, 남성 환자는 대부분30세 이후에 신장 기능 부전이 발생합니다.

　　가족성 출혈성 신염의 주요 임상적 증상은 신장 표현, 청력 결손 및 시력 결함입니다. 구체적인 증상은 다음과 같습니다:

　　1. 신장 표현
　　1가장 주요한 임상적 표현은 혈尿입니다. 영향을 받은 남성 환자는 지속적인 미세혈尿를 나타내며,20세 이내, 많은 환자가 상呼吸道 감염 후 갑자기 발작성으로 눈에 띄는 혈尿가 나타나며; 영향을 받은 여성은 실제로는 혼합자로, 간헐적 혈尿를 나타낼 수 있습니다;10％～15％ 혼합자 여성은 결코 출혈尿를 겪지 않으며, 영향을 받은 소년은}}1세대 전에 출혈尿가 발생할 수 있으며, 가능성이 매우 높으며, 태어나면서부터 발생할 수 있습니다.
　　2본질적으로 남성 환자는 결국 단백질尿이 발생할 것입니다. 초기에는 미량의 단백질尿만 있을 뿐이며, 단백질尿은 나이가 증가함에 따라 점차 증가하며, 대개 신장综합증으로 발전합니다. 고혈압의 발생률과 심각성도 나이가 증가함에 따라 증가합니다. 그러나 이 종합증은10세대 전에 만성 신장 기능 부전에 이를 수 있지만, 많은 환자는20～50세에서 만성 신장질환에 이를 수 있습니다. 남성 환자의 예후는 나쁘며, 모든 남성 환자가 만성 신장질환으로 발전할 것입니다. 발전 속도는 가족 간의 차이가 큽니다.

　　2. 청력 상실
　　환자의 청력 상실은先天적이 아니며, 대개15세대에서 남성 환자에서 발생합니다. 질환 가족의 구성원에서 청력 손상은 신장 손상과 동반될 수 있습니다. 초기 청력 상실은 청력 검사만으로 발견할 수 있으며, 청력이 양측으로 감소됩니다.2000～8000Hz 범위. 남성 환자의 청력 상실은 진행성이며, 결국 다른 주파수로 확산될 것입니다. 여성 환자는 청력 상실이 적고, 나이가 많을 때 더 많이 발생하며, 여성 환자가 진행성 청력 상실을 보이면 신장 질환의 결과가 나쁜 것을 예고할 수 있습니다.

　　3. 눈 결함
　　1눈 결함은 귀 소음과 같이 널리 퍼지지 않지만, 매우 흔하며, 발생률은15％～30％. 앞 원형水晶체(즉,水晶체의 중앙 부분이 원형 모양의 부채꼴을 형성하기 전의囊)는 실제로는 이 질환의 특징적인 병변입니다. 앞 원형水晶체는 환자가 태어날 때 일반적으로 없으며, 일반적으로20～30세에 나타나며, 진행성水晶체 변형과 점차 심화되는 근시가 동반될 수 있습니다. 원형水晶체가 나타나면서水晶체가 흐릿해질 수 있으며, 때로는 앞水晶체囊이 터져 나올 수 있습니다.
　　2환자는 많은 다른 눈 손상도 겪을 수 있으며, 가장 흔한 것은 황斑구의 색소 변화입니다. 중앙 홀 주위에 노란색이나 흰색의 점이 형성됩니다.

　　가족성 출혈성 신장염은 유전적 병변으로, 현재는 효과적인 예방 조치가 없지만, 감염, 피로 및 임신을 피해야 하며, 신장 독성 약물을 사용하지 않아야 합니다.

　　가족성 출혈성 신장염의 진단은 증상에 기반하여도, 보조 검사는 필수적입니다. 임상에서 일반적으로 사용되는 검사는 다음과 같습니다:
　　1. 尿液化验
　　환자는 혈尿와 단백질尿가 있습니다. 남성 환자는 지속적인 혈尿을 나타내며, 초기에는 미량의 단백질尿만 있을 뿐이며, 단백질尿은 나이가 증가함에 따라 점차 증가하며, 대개 신장综합증 단백질尿으로 발전합니다. 환자가 신장 기능 부전을 겪을 때는 우레아아미드, 크레아티닌이 증가하는 변화가 있을 수 있습니다.
　　2. 현미경 검사
　　현미경으로 볼 때 신장 병변은 특이성이 없습니다. 질병 초기 신장小球 병변은 대체로 정상적이며, 가벼운 점막 조직 증식만 있을 뿐입니다. 병변이 진행함에 따라 신장小球은 점차 신장小球 경화로 발전합니다; 후기 신장小球은 섬유화 및 구상 경화가 발생하며, 신간질은 염증 세포 침윤에서 섬유화로 발전할 수 있으며, 신장관 조축은 축소될 수 있습니다.
　　3. 전자현미경 검사
　　肾小球基底膜(GBM)의 ultrastructure 변화는 병리 진단에 중요한 의미가 있으며, optical microscope 변화보다 일찍 나타납니다. GBM이 두꺼워지면, 얇아지는 GBM과 번갈아 나타나면, 병리 진단에 매우 중요합니다. GBM이 두꺼워지지 않고 얇아진 GBM만이良性 가족성 혈尿 증후군(thin basement membrane nephropathy)에서 더 흔히 나타납니다.
　　

　　가족성 출혈성 신염은 일반적인 치료 외에도 식사에서도 조절을 해야 합니다. 일반적인 식사 요구 사항은 다음과 같습니다:

　　1、低盐饮食。当临床症状出现血尿、蛋白尿、浮肿、高血压时，饮食中应忌多食盐。因盐吃多了，钠就要增多，使人体组织中电解质浓度增高，而钠浓度增高时，则是形成水肿的重要原因。因此，肾病患者必须忌盐。有水肿且尿量少时，除服药外，可选择一些具有利水适用的食物。如冬瓜有利小便、止渴的功效。

　　2、食用新鲜鱼类和大豆制品肾病患者不断从尿中流失蛋白质，因而必须从食物中补充。一般血浆蛋白低于正常的可增加鱼、蛋等高蛋白食物。但当血中非蛋白氮增高时，则须选食低蛋白食物。如喝一些鱼汤，因鱼的蛋白质70％ 고기에 있으며, 고기 죽을 먹으면 영양을 보충하고 물을 빼고 부기를 줄일 수 있습니다.

　　가족성 출혈성 신염은 유전적 변화로 인해 발생하며, 현재特效 치료는 없지만, 감염, 피로 및 임신을 피해야 하며, 신경성 약물을 사용하지 않아야 합니다. 환자가 고혈압을 가지고 있다면, 고혈압을 적극적으로 통제해야 합니다. 환자가 최종 신장 부전에 도달하면,透析 또는 신장 이식 치료를 받을 수 있습니다.
　　최근 몇 년간 신장 이식 환자가 증가함에 따라, 약10％ 남성 환자가 이식 후(특히 제1내년에) 항체가 나타날 수 있습니다. 따라서, 환자가 신장 이식 후에도 혈액 검사, 신장 기능 및 혈 Clear Antibody를 일년 동안 주의 깊게 추적해야 합니다. 항체가 발생하면 즉시 혈액 교환, 스테로이드 호르몬 및 ciclophosphamide를 사용하여 강화 치료를 시행하지만, 효과는 일반적으로 좋지 않으며, 이식된 신장을 제거해야 할 경우가 많습니다. 앞쪽 구상체가 시력을 심각하게 방해할 경우, 구상체 제거 및 인공 구상체 이식술을 고려할 수 있습니다.