家族性出血性肾炎

　　โรคภูมิเจ้าของเลือดที่แรงเลือดออก หรือ Alport โรคที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหนึ่งยีน ผู้ป่วยเป็นผสมพันธุ์ ปัจจุบันเชื่อว่าการแพร่สายพันธุ์ของโรคนี้มีความหลากหลาย มี3วิธีที่มีอยู่ ซึ่งคือ ทางพันธุกรรมแบบทางทางยีนที่อยู่บนคอรีที่มีสายพันธุ์เหนือสายพันธุ์ ทางพันธุกรรมแบบทางทางยีนที่อยู่บนคอรีแบบธรรมดาที่มีสายพันธุ์เหนือสายพันธุ์ และทางพันธุกรรมแบบทางทางยีนที่อยู่บนคอรีแบบธรรมดา

　　1、ทางพันธุกรรมแบบทางทางยีนที่อยู่บนคอรีที่มีสายพันธุ์เหนือสายพันธุ์:วิธีที่เป็นหลักของการแพร่สายพันธุ์ของโรคนี้ ตามที่ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคตั้งอยู่บนคอรี X ดังนั้น การแพร่สายพันธุ์มีความเกี่ยวข้องกับเพศ มารดาที่เป็นผู้ป่วยจะส่งทางยีนที่เป็นสาเหตุของโรคไปยังลูกๆของเธอ ลูกๆของเธอจะมีโอกาสเสียชีวิตเท่ากัน ประมาณ50％ บิดาที่เป็นผู้ป่วยจะไม่ส่งทางยีนที่เป็นสาเหตุของโรคไปยังลูกชาย แต่จะส่งทั้งหมดให้กับลูกสาว ดังนั้น ในครอบครัวจะมีผู้ป่วยเพศหญิงมากกว่าผู้ป่วยเพศชาย แต่อาการของผู้ป่วยเพศชายจะรุนแรงกว่าผู้ป่วยเพศหญิง เพราะผู้หญิงมีคอรีที่มีสายพันธุ์เหนือสายพันธุ์ธรรมดา (ผสมพันธุ์) และผู้ชายไม่มี (ครึ่งพันธุ์)

　　2、ทางพันธุกรรมแบบทางทางยีนที่อยู่บนคอรีแบบธรรมดาที่มีสายพันธุ์เหนือสายพันธุ์:1/7～1/3ครอบครัวตามวิธีนี้มีการแพร่สายพันธุ์ ตามที่ชื่อชั้นหลัก ที่ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคตั้งอยู่บนคอรีแบบธรรมดา การแพร่สายพันธุ์ไม่มีความเกี่ยวข้องกับเพศ ลูกๆของบิดาและมารดาที่เป็นผู้ป่วยมีโอกาสเสียชีวิตเท่ากัน ประมาณครึ่งหนึ่ง บิดาที่เป็นผู้ป่วยสามารถส่งทางยีนที่เป็นสาเหตุของโรคไปยังลูกๆของเขา

　　3、ทางพันธุกรรมแบบทางทางยีนที่อยู่บนคอรีแบบธรรมดา:1981ปีที่โรคนี้มีรายงานการแพร่สายพันธุ์ดังกล่าวครั้งแรก และปัจจุบันเป็นที่รับรู้กันแล้ว แต่บรรดาเหล่าที่มีการแพร่สายพันธุ์ดังกล่าวนั้นมีน้อย

　　โรคภูมิเจ้าของเลือดที่แรงเลือดออกมีอาการหลักรวมทั้งการแสดงอาการของตับเซรัม การเสียสัญญาณทางไหลยะและความผิดปกติของตา ผู้ป่วยเพศหญิงของโรคภูมิเจ้าของเลือดที่แรงเลือดออกมีโอกาสดีขึ้น โดยทั่วไปสามารถหายเชื้อได้จนถึงอายุ6อายุมากกว่า 0 ขวบ และผู้ป่วยเพศชายส่วนใหญ่มีอาการ3หลังอายุ 0 ขวบ จะมีภาวะภายในตับเซรัมเสื่อมออก

　　โรคภูมิเจ้าของเลือดที่แรงเลือดออกหลายๆที่มีอาการหลักรวมทั้งการแสดงอาการของตับเซรัม การเสียสัญญาณทางไหลยะและความผิดปกติของตา โดยเฉพาะอาการดังนี้:

　　1. การแสดงอาการของตับเซรัม
　　1สำหรับอาการที่เห็นได้ชัดที่สุดคืออาการเลือดที่เจาะตา2อายุต่ำกว่า 0 ขวบ หลายๆคนจะปรากฏอาการป่วยด้วยเลือดที่เจาะตาขณะที่มีอาการติดเชื้อทางเส้นเลือดเม็ดเลือดขาวของเส้นทางหายใจขึ้นอย่างประชิดเป็นประจำ; ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบนั้นส่วนใหญ่เป็นผู้ที่มีพันธุกรรมผสม อาจมีอาการเลือดที่เจาะตาอย่างเป็นช่วงเวลา10％～15％杂合子女性从未发生血尿；受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。
　　2、本病男性患者常会最终发生蛋白尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭，但多数患者在20～50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾脏病，发展的速度表现出显著的家族间的变异。

　　二、听力缺失
　　患者听力丧失不是先天性的，而是常在15ปีในผู้ป่วยเพศชาย ในสมาชิกครอบครัวที่เป็นผู้ป่วย การเสียเสียงมักมีร่วมกับการเสียภาวะไต การเสียภาวะที่มีกำเนิดมาก่อนเกิดไม่ได้ แต่มักเกิดขึ้นเมื่อ2000～8000Hz การเสียเสียงของผู้ป่วยเพศชายเป็นการเพิ่มขึ้นอย่างเรียบง่าย สุดท้ายจะลุกลามไปยังความถี่ต่างๆ รวมทั้งความถี่ที่ใช้ในการพูด; ในผู้ป่วยเพศหญิง การเสียเสียงมีน้อยกว่าและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในอายุมากขึ้น การเสียเสียงที่เพิ่มขึ้นอย่างเรียบง่ายในผู้ป่วยเพศหญิงมีการแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงต่อผลลัพธ์ของโรคไตต่ำ

　　3. การเสียตา
　　1การเสียตาแม้ว่าจะไม่แพร่หลายเท่าไหร่ก็ตาม แต่ยังมีบ่อย อัตราการเกิดคือ15％～30％ และหน้าตาแข็งกระดูกที่มีรูปร่างกระบอกก่อนเกิด (หรือกลางหน้าตาที่มีรูปร่างกระบอกก่อนเกิด) นั้นเป็นอาการเฉพาะเจาะจงของโรค หน้าตาแข็งกระดูกที่มีรูปร่างกระบอกนั้นทั่วไปไม่มีในตอนที่เด็กเกิดขึ้น มักปรากฏขึ้นเมื่ออายุ20～3ปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 0 ปี อาจมีการเปลี่ยนแปลงของลูกตาแบบเรียกเรื่อยๆ และมีการเพิ่มขึ้นของโปรตีนในตาแบบเรียกเรื่อยๆ ในขณะที่มีการก่อตัวของลูกตาทรงกระบอก มีการเกิดของเหลวตาที่มัวมากขึ้น บางครั้งมาจากการหักแยกของกระเพาะตาที่อยู่ด้านหน้า
　　2ผู้ป่วยยังอาจมีอาการเสียตาแบบหลากหลาย ซึ่งมีอาการเปลี่ยนแปลงของสีที่พื้นที่หมุนโหลก มีการก่อตัวของตุ้มหนุ่มสีเหลืองหรือขาวบริเวณรอบๆ ที่ทุกๆ ดินประสาท

　　โรคไตเลือดออกตามครอบครัวเป็นความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในขณะนี้ยังไม่มีมาตราการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ แต่ควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ความเหนื่อยและการตั้งครรภ์ และควรห้ามใช้ยาที่มีผลต่อไต

　　การวินิจฉัยโรคไตเลือดออกตามครอบครัวนั้นต้องพึงพาความรู้เรื่องอาการและการตรวจสอบเสริม วิธีการตรวจสอบที่เป็นไปตามทางการคลีนิกมีดังนี้:
　　1. การตรวจปัสสาวะ
　　ผู้ป่วยมีโรคเลือดในปัสสาวะและโปรตีนในปัสสาวะ ผู้ป่วยเพศชายมีอาการเลือดในปัสสาวะอย่างต่อเนื่อง ตอนแรกเป็นโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อย โปรตีนในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จากการเติบโตของอายุ มักพัฒนาเป็นโรคภาวะไตสมาชาติโปรตีนในปัสสาวะ ขณะที่ผู้ป่วยมีภาวะฟังชั่นไตลดิ่งลง อาจมีการเปลี่ยนแปลงเช่นอัมมอนียาคคาร์บอนไนดรีกและครีนีนอิน ที่เพิ่มขึ้น
　　2. การตรวจสอบด้วยกล้องจาน
　　ภาพร่องจากจานกล้องประสาทไม่มีความเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคหลังไต ในช่วงต้นของโรค ความเปลี่ยนแปลงของไกลโลสเปรมเกือบเหมือนปกติ มีการเพิ่มขึ้นของเซลล์เซาเมนในเส้นของเซลล์เซาเมนเพียงเล็กน้อย ซึ่งตามที่การเปลี่ยนแปลงเพิ่มขึ้น ไกลโลสเปรมจะเปลี่ยนแปลงเป็นไกลโลสเปรมแข็งกระดูก; ในช่วงปลายไกลโลสเปรมมีการเกิดเนื้อเยื่อเสื่อมและแข็งกระดูกเปลี่ยนแปลง ระบบหลังไตอาจจะเปลี่ยนแปลงจากการฝังเซลล์ของเซลล์อิมมูนไปยังเสื่อม และมีการลดลงของท่อไต。
　　三、电镜检查
　　肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变。如果增厚的GBM广泛存在，并与变薄的GBM相间出现，对本病诊断极有意义，不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病
　　

　　นอกจากการรักษาตามแบบแผนที่เป็นไปตามปกติ การรับประทานด้วยอาหารยังต้องทำการปรับปรุงด้วย. ความต้องการด้านอาหารที่เป็นไปตามปกติคือ...

　　1、รับประทานอาหารที่มีน้ำตาลต่ำเมื่อมีอาการคลินิกอย่างเช่น ปัสสาวะเลือด ปัสสาวะโปรตีน บวม ความดันเลือดสูง ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานเกลืองจำนวนมากในอาหาร. เพราะการรับประทานเกลืองมาก จะทำให้การเพิ่มขึ้นของนatrium ในเนื้อเนื้อของร่างกายเพิ่มขึ้น และเมื่อการเพิ่มขึ้นของนatrium จะเป็นสาเหตุหลักในการก่อให้เกิดบวม. ดังนั้น ผู้ป่วยโรคไตจะต้องหลีกเลี่ยงการรับประทานเกลือง. หากมีบวมและปัสสาวะน้อย นอกจากการรับประทานยาแล้ว ยังสามารถเลือกอาหารที่มีประโยชน์ในการกำจัดน้ำ...

　　2、รับประทานปลาและผลิตภัณฑ์ที่ทำจากเมนโรคไตมีการเสียเนื้อเนื้อในปัสสาวะอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นจึงต้องใช้สารอาหารจากอาหารเพื่อบำบัด. โดยทั่วไป การรับประทานเลือดเลือดที่ต่ำกว่าปกติสามารถเพิ่มปลา ไข่ และอาหารที่มีโปรตีนสูงได้. แต่เมื่อการเพิ่มขึ้นของอะมิโนนิโตร์และอะมิโนนิโตร์ที่ไม่มีโปรตีนในเลือดเพิ่มขึ้น จะต้องเลือกอาหารที่มีโปรตีนต่ำ. อย่างเช่น รับประทานน้ำปลายเพราะโปรตีนของปลา...70％ในเนื้อเนื้อ การรับประทานน้ำปลายที่มีประโยชน์นั้นไม่เพียงแค่เพิ่มสารอาหาร แต่ยังสามารถบำบัดน้ำและขยายเนื้อเนื้อได้...

　　โรคไตป่วยตายเกิดจากการเกิดแก้วทางพันธุกรรม ยังไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่ควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ อับสอร์บชนิดแรงและการตั้งครรภ์ ควรห้ามใช้ยาที่มีสารเคมีที่ก่อให้เกิดอาการไตเสื่อม หากมีผู้ป่วยที่มีความสูงเลือดสูง ควรควบคุมความสูงเลือดอย่างรุ่งเรือง. หากผู้ป่วยมีอาการของโรคไตที่อยู่ในระยะสุดท้าย สามารถทำการฟิลเตอร์หรือฝังหลอดเลือดของไต...
　　ในช่วงที่ผ่านมาเมื่อผู้ป่วยที่ผ่านการฝังหลอดเลือดของไตเพิ่มขึ้น พบว่ามีประมาณ10％ของผู้ชายในการเลือกตั้งหลัง (โดยเฉพาะใน1สามารถปรากฏตัวมีสารต้านทานต่อต้านได้ในปีนี้) ดังนั้น แนะนำให้ผู้ป่วยตรวจติดตามตัวตนเรื่องการตรวจเช็คปัจจุบันของปัสสาวะ ฟังชันของไต และสารต้านทานต่อต้านในเวลาหนึ่งปีหลังการเลือกตั้งหลังทำการฝังหลอดเลือดของไต หากมีการปรากฏตัวสารต้านทานต่อต้านให้ใช้วิธีและเทคนิคเพื่อการรักษาแบบเข้มงวด อย่างเช่นการแลกเปลี่ยนเลือดด้วยเลือดปลายเลือด ฮอร์โมนสเตรสโตรอยด์ และซีโลฟาฟาซามีน แต่ประสิทธิภาพของการรักษามักไม่ดี มักจะต้องเปลี่ยนหลอดเลือดของไตที่ถูกฝังออกมา หากกลมตัวของตัวกลมหลังตาสร้างความขัดขวางในการมองเห็นอย่างมาก สามารถพิจารณาทำการเอาตัวกลมหลังตาออกและเปลี่ยนตัวกลมหลังตาด้วยตัวกลมหลังตาปลายเทคโนโลยีปลายปลาย...