التهاب الكلى النزفي العائلي

　　التهاب الكلى النزفي العائلي، المعروف أيضًا باسم متلازمة Alport، هو مرض وراثي متمركز على جين واحد، والمرضى هو المختلط. يعتقد الحديث أن وراثة هذا المرض ليست متجانسة، ويوجد منها3نوع الوراثة، وهي وراثة السلسلة الموصلة بالجنس، وراثة السلسلة العلوية البديهية، ووراثة السلسلة العلوية المشتركة.

　　1، وراثة السلسلة المماثلة الموصلة بالجنسطريقة الوراثة الرئيسية لهذا المرض. نظرًا لأن الجين المسبب موجود في الكروموسوم X، فإن الوراثة مرتبطة بالجنس. يمكن أن تورث الأم المرض للابن والابنة، وفرصة الأطفال ليكونوا مريضين هي نفسها،50. لا يورث الأب المرض للابن، لكنه يورث جميع البنات. وبالتالي، تكون النساء المرضى أكثر من الرجال في الأسرة. ولكن يكون المرض أكثر خطورة عند الرجال، لأن النساء لديهن شريحة عادية من الكروموسوم المماثل (الخليط المختلط)، بينما لا يملك الرجال ذلك (الخليط المختلط).

　　2، وراثة السلسلة العلوية البديهية1/7～1/3يورث الأسرة بهذه الطريقة. نظرًا لأن الجين المسبب موجود في السلسلة العلوية المشتركة، فإن الوراثة ليست مرتبطة بالجنس. فرصة الأطفال للوالدين المرضى ليكونوا مريضين هي نفسها، نحو نصفهم، يمكن أن يورث الأب المرض للابن. لا يهم الجنس في شدة المرض، والشدة مشابهة بين الذكور والإناث.

　　3، وراثة السلسلة العلوية المشتركة1981بعد سنوات، تم الإبلاغ عن هذا النوع من الطريقة الوراثية، وهي معروفة الآن، ولكن العائلات التي تورث بهذه الطريقة نادرة.

　　أعراض المرض الرئيسية للتهاب الكلى النزفي العائلي تشمل التعبيرات الكلية، فقدان السمع، وعدم وضوح البصر. نساء المرضى في التهاب الكلى النزفي العائلي يفضلون العلاج، وعادة ما يمكنهم العيش حتى6بعد سن الثانية، بينما يحدث المرضى الذكور في3منذ سن الثانية يحدث فشل الكلى

　　أعراض المرض الرئيسية للتهاب الكلى النزفي العائلي تشمل التعبيرات الكلية، فقدان السمع، وعدم وضوح البصر. الأعراض المحددة هي كما يلي:

　　1- 表현ات الكلى
　　1، والأعراض الرئيسية هي نزيف الدم في البول. يظهر المرضى الذكور المتأثرون بنزيف دموي مستمر تحت المجهر، في2في السنوات الأولى من الحياة، يظهر العديد من المرضى بمرض العدوى في الجهاز التنفسي العلوي، بسرعة نزيف الدم في البول يمكن رؤيته بالعين المجردة؛ في الواقع، النساء المتأثرات غالبًا ما تكون مختلطة، قد يظهر لديهن نزيف دموي متقطع،10％～15النسبة المئوية للإناث المختلطة لم يحدث لديها شرى؛ الأطفال الذكور المتأثرين بذلك1سنوات يمكن أن يحدث شرى، وربما يحدث عند الولادة.
　　2، يعاني المرضى الذكور من البروتينية في النهاية، وبدءًا من البروتينية المعدومة، يزيد البروتين في البول مع تقدم العمر، وغالباً ما يصل إلى متلازمة الفشل الكلوي. يزيد معدل الإصابة بمرض ارتفاع ضغط الدم ومدى خطورته مع تقدم العمر. على الرغم من أن هذا النوع من المتلازمة يمكن أن يحدث في سنوات10سنوات قبل أن يتحول إلى فشل وظيفة الكلى، ولكن معظم المرضى يتحولون إلى فشل وظيفة الكلى في20～50سنوات يتحول إلى مرض الكلى في النهاية الحادة. يعاني المرضى الذكور من نتائج سيئة، وسيصل كل المرضى الذكور إلى مرض الكلى في النهاية الحادة، ويظهر سرعة التطور التفاوت كبير بين العائلات.

　　ثانيًا، فقدان السمع
　　فقدان السمع للمريض ليس طبيعيًا، بل يحدث غالبًا في15سنوات تقريبًا في المرضى الذكور. في أفراد العائلة المصابة، عادة ما يحدث ضرر السمع مع ضرر الكلى. يمكن اكتشاف فقدان السمع المبكر فقط باستخدام اختبار السمع، ويقل السمع في كلا الأذنين إلى2000～8000Hz نطاق. يحدث فقدان السمع في المرضى الذكور بشكل تدريجي، وسيصل في النهاية إلى جميع الترددات، بما في ذلك الترددات الصوتية؛ في المرضى النساء، يحدث فقدان السمع بشكل أقل ويتجه إلى تقدم العمر، إذا كان هناك فقدان سمع تدريجي في المرضى النساء، فإنه يعني أن نتيجة المرض الكلوي سيئة.

　　ثالثًا، القصور البصري
　　1، القصور البصري ليس شائعًا مثل الصمم، ولكنه شائع جدًا، ويتحقق بنسبة15％～30.%. الشبكية الأمامية المتقدمة (تسمى الشبكية المركزية التي تشكل نتوءًا قاعيًا قبل الغشاء) هي بؤرة مرضية خاصة بالمرض. الشبكية الأمامية المتقدمة عادة لا توجد عند الولادة، عادة ما تكون في20～3يظهر في السنة الـ0، يمكن أن يحدث تحولات في الشبكية مع تزايد عمق النظر المستمر. يمكن أن يحدث تلاطم في الشبكية في نفس الوقت مع تشويه الشبكية، أحياناً بسبب انفجار الغشاء الأمامي للشبكية.
　　2، يمكن أن يعاني المرضى أيضًا من العديد من الأضرار العينية الأخرى، الأكثر شيوعًا هو تغير لون المركز البصري، حيث تتكون حبيبات صفراء أو بيضاء حول القاع البصري.

　　مرض الكلى النزفية العائلية هو تشوه جيني، لا يوجد حتى الآن أي تدابير وقائية فعالة، ولكن يجب تجنب العدوى والعمل الشاق والحمل، وينبغي أيضًا منع استخدام الأدوية الكلوية.

　　بالإضافة إلى الاعتماد على الأعراض، فإن الفحوصات المساعدة هي وسيلة لا غنى عنها لتشخيص مرض الكلى النزفية العائلية. الفحوصات التي تستخدم عادةً في الطببة كالتالي:
　　أولاً، فحص البول
　　المريض يعاني من البروتينية والشرى. يعاني المرضى الذكور من شرى مستمر، وبدءًا من البروتينية المعدومة، يزيد البروتين في البول مع تقدم العمر، وغالباً ما يصل إلى البروتينية في متلازمة الفشل الكلوي. يمكن أن يحدث تغييرات مثل زيادة نيتروجين الأوكسال والكرياتينين عند حدوث فشل وظيفة الكلى.
　　ثانيًا، الفحص بالضوء
　　تحت المجهر الضوئي لا يوجد تحديد للمرض في تغيرات الكلى. في المرحلة المبكرة من تغيرات الكلى البولية تقريباً طبيعية، ولكن هناك تضخم محلي جزئي للغشاء الكبدي، وكلما تقدم المرض، الكلى البولية تتطور تدريجياً إلى تصلب الكلى البولية؛ في المرحلة المتقدمة، يظهر تصلب الكلى البولية مع التليين والصلابة الكروية، ويمكن أن تتحول الأنسجة بين الكلى البولية من التهاب الخلايا الالتهابية إلى التليين، وترافقها تنكسان القنوات البولية.
　　سه، بررسی الکترون‌میکروسکوپی
　　تغییرات ساختاری غشای پایه غشای کلیوی (GBM) برای این بیماری معنا دارد و زودتر از تغییرات میکروسکوپیک نوری رخ می‌دهد. اگر GBM ضخیم به طور گسترده وجود داشته باشد و با GBM نازک به طور متناوب ظاهر شود، این تغییرات برای تشخیص این بیماری بسیار مهم است، و کاهش GBM بدون ضخیم شدن GBM معمولاً در بیماری‌های خونریزی خانوادگی خوش‌خیم، یعنی نephritis حاد خانوادگی با غشای نازک، شایع‌تر است
　　

　　علاوه بر درمان‌های معمول، باید در رژیم غذایی نیز به تنظیم توجه کرد. تقاضاهای معمول رژیم غذایی زیر است:

　　1، رژیم غذایی کم نمک، وقتی علائم بالینی مانند ادرار خونی، پروتئین ادراری، تورم و فشار خون بالا ظاهر می‌شود، باید از مصرف نمک زیاد در رژیم غذایی خودداری کرد. زیرا مصرف نمک زیاد باعث افزایش غلظت نیتروژن می‌شود و غلظت نیتروژن افزایش یافته می‌تواند مهم‌ترین عامل ایجاد تورم باشد. بنابراین، بیماران کلیوی باید از مصرف نمک خودداری کنند. اگر تورم وجود داشته و مقدار ادرار کم باشد، علاوه بر مصرف دارو، می‌توان از غذاهای دارای خاصیت مایع‌سازی انتخاب کرد. مانند هویج که خاصیت ادرارآور و کاهش تشنگی دارد.

　　2، خوردن ماهی تازه و محصولات لبنی سویابیماران کلیوی به طور مداوم پروتئین‌ها را از ادرار خود از دست می‌دهند، بنابراین باید از غذاهای غنی از پروتئین مانند ماهی و تخم‌مرغ تامین کنند. اما وقتی غلظت نیتروژن غیرپروتئینی در خون افزایش یابد، باید غذاهای کم پروتئین انتخاب کنید. مانند نوشیدن یک مقدار سوپ ماهی، زیرا پروتئین ماهی70% در گوشت وجود دارد، خوردن سوپ ماهی نه تنها می‌تواند مواد مغذی را تأمین کند، بلکه می‌تواند آب را افزایش دهد و تورم را کاهش دهد.

　　نephritis حاد خانوادگی به دلیل تغییرات ژنتیکی است و در حال حاضر هیچ درمان مؤثری وجود ندارد، اما باید از عفونت، خستگی و بارداری جلوگیری کرد و همچنین باید از داروهای مسمومیت کلیوی خودداری کرد. اگر بیمار فشار خون بالا داشته باشد، باید فشار خون بالا را به طور فعال کنترل کرد. در صورت پیشرفت بیمار به نارسایی کلیوی نهایی، می‌توان از دیالیز یا پیوند کلیه استفاده کرد.
　　در سال‌های اخیر با افزایش تعداد بیماران پیوند کلیه، دریافت شده که حدود10% مردان در پیوند کلیه (به ویژه در1در طول سال ممکن است آنتی‌بادی‌ها ظاهر شوند. بنابراین، توصیه می‌شود که بیماران پس از پیوند کلیه به طور دقیق بررسی‌های معمول ادرار، عملکرد کلیه و آنتی‌بادی‌های خون خود را در یک سال دنبال کنند. اگر آنتی‌بادی‌ها تولید شوند، باید از جایگزینی پلاسمای خون، هورمون‌های استروئیدی و سیکلوفسفامید برای درمان تقویتی استفاده شود، اما اغلب اثرات آن خوب نیست و ممکن است نیاز باشد که کلیه پیوندی برداشته شود. اگر کریستال‌های مورب به طور جدی بینایی را مختل کنند، می‌توان به عمل خارج کردن کریستال و پیوند کریستال مصنوعی فکر کرد.